पोटोकी-शेफर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पोटोकी-शेफर सिंड्रोम हा एक कंकाल विकृत रूप सिंड्रोम आहे जो एक्सोस्टोज, बहुतेकदा बुद्धिमत्तेची कमतरता आणि क्रॅनोफाशियल विकृती द्वारे दर्शविला जातो. हे गुणसूत्र ११ वर लोकस ११p11 मधील जनुके नष्ट करण्यामुळे होते. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक सहाय्यक आणि मर्यादित आहे. उपाय जसे लवकर हस्तक्षेप.

पोटोकी-शेफर सिंड्रोम म्हणजे काय?

मोनोसोमी जीनोमिक उत्परिवर्तनांचे रूप आहेत ज्यात डिप्लोइड क्रोमोसोम सेटचा एकच गुणसूत्र गहाळ आहे. जरी जवळजवळ सर्व मोनोसोमी प्राणघातक प्राणघातक असतात, तर ऑटोमोस नष्ट केल्याने व्यवहार्य व्यक्ती निर्माण होऊ शकते. जीनोममध्ये दोन त्रुटींचा निकटचा संबंध असला तरी ऑटोमोसमचे डिलीझन्स मोनोसॉमीपासून वेगळे केले जावेत. पोटोकी-शेफर सिंड्रोम हे अनुवांशिक सिंड्रोम आहे जे क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनावर आधारित आहे ज्यात अनेक शेजारी जनुके नष्ट होतात. सिंड्रोमचा परिणाम विविध स्केलेटल सिस्टममध्ये बदल होतो आणि तो फारच दुर्मिळ आहे. 1,000,000 मधील घटना एकापेक्षा कमी असल्याचा अंदाज आहे. २०० 23 पर्यंत १ different वेगवेगळ्या कुटुंबांमधून २ patients रूग्णांचे वर्णन केले गेले आहे. सुरुवातीच्या वर्णनातून एकूण १०० हून अधिक रुग्णांची नोंद झाली नाही. स्केलेटल डिसऑर्डरचे वर्णन सर्वप्रथम १ 14 2006 in मध्ये झाले होते. पोटोकी आणि शेफर हे प्रारंभिक वर्णनकर्ता मानले जातात. प्रकरणांच्या अल्प संख्येमुळे, संशोधन मर्यादित आहे. तथापि, घटनांमध्ये अल्प संख्या असूनही कारक उत्परिवर्तन आधीच दर्शविले गेले आहे.

कारणे

पोटॉकी-शेफर सिंड्रोमचे कारण जीनमध्ये आहे. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. अशाप्रकारे, प्रभावित व्यक्तीस एका पालकांकडून विकृती मिळू शकते. या प्रकरणांमध्ये वारसाची पद्धत वारसाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडशी संबंधित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये तथापि अनुवंशिक आधार नसतो. च्या जवळील जनुके हटवल्यामुळे सिंड्रोम होतो जीन गुणसूत्र ११ वरील ११p11 विभाग. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पालकांचे गेमेट्स किंवा सूक्ष्मजंतूंच्या निर्मिती दरम्यान हे हटविले जाते. कमी सामान्यतः, द जीन च्या लवकर गर्भाच्या विकासादरम्यान नुकसान होते गर्भ. हटविणे प्रभावित करू शकते जीन एक्सटी 2, ज्याचे नुकसान एक्स्टोस्टेजस कारणीभूत ठरते. एक्सटी 2 प्रोटीन एक्सोस्टोसिन -2 एन्कोड करते, जे गोल्गी उपकरणामध्ये प्रथिने एक्सोस्टोसिन -1 ला बांधते आणि हेपरान सल्फेटच्या निर्मितीवर परिणाम करते. ALX4 हटविणे देखील सिंड्रोमला कारणीभूत ठरू शकते. हे जनुक क्रॅनियल विकासासाठी ट्रान्सक्रिप्शन घटक एन्कोड करते, नुकसानासह परिणामी विस्तृत फॉन्टॅनेल. याव्यतिरिक्त, एक PHF21A हटविणे उपस्थित असू शकते. पीएचएफ 21 ए बीएचसी 80 एन्कोड करते, जे कोअरप्रेसर कॉम्प्लेक्स बीएचसीमध्ये समाविष्ट आहे आणि अशा प्रकारे न्यूरॉन्ससाठी जनुक नियमनात मध्यस्थी करते. त्याच विभागातील इतर जनुकांचा समावेश वगळलेला नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पोटोकी-शेफर सिंड्रोम विविध लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते, त्यातील प्रत्येक हटविलेल्या जीनवर अवलंबून असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना असंख्य एक्सोस्टोज आणि पॅरिटल फोरेमिनाचा त्रास होतो, जो पॅरीटल हाडात अतिरिक्त उद्घाटन आहे. बर्‍याच बाधीत व्यक्तींनी फॉन्टॅनेलेस वाढविले आहेत. आधीच्या फॉन्टॅनेलचा बहुतेक प्रकरणांमध्ये परिणाम होतो. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, बुद्धिमत्तेत घट होऊ शकते आणि बर्‍याचदा विकासात्मक विलंब देखील असतो. क्रॅनोफासियल प्रदेशात, चेहर्याच्या विकृतींशी संबंधित विसंगती डोक्याची कवटी कधीकधी घडते. या विकृत रूपात ब्रेकीसेफलीच्या अर्थाने शॉर्ट-हेडनेस समाविष्ट आहे. तसेच, सिंड्रोम स्पष्ट कपाळ, अरुंद अनुनासिक पूल किंवा दरम्यानचे अंतर कमी करून प्रकट होऊ शकतो तोंड आणि नाक. नंतरची घटना अरुंद फिल्ट्रम म्हणून देखील ओळखली जाते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, वर्णन केलेली लक्षणे कोपराच्या कोरड्याशी संबंधित आहेत तोंड. दृष्टीदोष दृष्टी किंवा मूत्रमार्गात किंवा मूत्रमार्गाच्या अवयवाच्या विकृतींचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे परंतु ते क्वचितच आढळतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पोटोकी-शेफर सिंड्रोमचे निदान इतिहास आणि लक्षणांच्या आधारे क्लिनिकल प्रेझेंटेशनच्या आधारे केले जाते. अनुवांशिक डिसऑर्डरचे निश्चित पुरावे सायटोजेनेटिकलीद्वारे मिळू शकतात सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स किंवा फिश चाचणी. कारक हटविण्याचे आण्विक अनुवंशिक शोध देखील उपलब्ध आहे. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलांच्या पालकांना त्यानंतरच्या मुलांमध्ये रोगाचा धोका असल्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी संतुलित लिप्यंतरणासाठी चाचणी करण्याची शिफारस केली जाते. पोटोकी-शेफर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे निदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात लक्षणे आणि त्यांच्या मर्यादेवर अवलंबून असते. एक्स्टोस्टोजच्या घातक र्हासचा धोका देखील रोगनिदान-निर्धारक आहे. रुग्णांना घातक होण्याचा धोका असतो असे मानले जाते कर्करोग. तथापि, सिंड्रोमच्या संदर्भात घातक र्‍हास हे दुर्मिळ आहे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पोटॉकी-शेफर सिंड्रोम सहसा जन्मानंतर लगेचच निदान होते. पुढील चाचणी अनुवांशिक दोष तीव्रता प्रकट करते. नियमितपणे डॉक्टरांच्या भेटी उपचार दरम्यान दर्शविल्या जातात. इतर गोष्टींबरोबरच मुलाला मध्ये विशेषज्ञ असणे आवश्यक आहे अनुवांशिक रोग. याव्यतिरिक्त, कान, डोळे आणि सांगाड्याच्या स्नायूंच्या वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी कान विशेषज्ञ, नेत्रतज्ज्ञ आणि ऑर्थोपेडिस्ट्सचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर कुटुंबात आधीच पोटोकी-शेफर सिंड्रोमची घटना घडली असेल तर अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे गर्भधारणा पुनरावृत्ती आहे. सोबत अनुवांशिक सल्ला शिफारस केली जाते. प्रभावित मुलाच्या पालकांना देखील संतुलित लिप्यंतरणासाठी तपासणी केली पाहिजे जेणेकरून त्यानंतरच्या संततींमध्ये पुन्हा येण्याच्या धोक्याचे मूल्यांकन करता येईल. मुख्य लक्षणे उपचारानंतर, मुले करू शकतात आघाडी तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन. तथापि, बालरोगतज्ञांना नियमित भेट दिली पाहिजे जेणेकरुन रोगाचा अभ्यास केला जाऊ शकेल. लक्षणे अधिक तीव्र झाल्यास, डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, गंभीर गुंतागुंत देखील होऊ शकते, उदाहरणार्थ बाबतीत थकवा धोकादायक परिस्थितीत हल्ले. पालकांनी नेहमीच सेल फोन ठेवला पाहिजे जेणेकरुन आपत्कालीन परिस्थितीत डॉक्टरला ताबडतोब कॉल करता येईल.

उपचार आणि थेरपी

कारक उपचार पोटोकी-शेफर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. सिंड्रोम हा अनुवांशिक हटविण्याचा परिणाम आहे. या कारणास्तव, जनुक उपचार पध्दती भविष्यात कार्यक्षम उपचार पर्याय देऊ शकतात. आजपर्यंत, जनुक उपचार दृष्टिकोण क्लिनिकल टप्प्यात नाहीत. सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी कोणतेही कार्यक्षम थेरपी उपलब्ध नसल्याने उपचार समर्थनावर केंद्रित आहेत उपाय. कोणासाठीही पद्धतशीर आणि नियमित शोध व्हिज्युअल डिसऑर्डर, जसे स्ट्रॅबिस्मस किंवा नायस्टागमस, शिफारस केलेली मानली जाते. रुग्णांना सुनावणीच्या विकारांसाठी नियमितपणे शोध घेण्याचा सल्ला दिला जातो. याव्यतिरिक्त, घातक र्हास वेळेत शोधणे आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी एक्सोस्टोजचे नियमित नियंत्रण दर्शविले जाते. जर ए हृदय दोष किंवा इतर अवयव विकृती विद्यमान आहेत, सहसा सुधारण्यासाठी आक्रमक प्रक्रिया वापरली जातात, जी वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये औषध पाठपुरावा उपचारात एकत्र केली जाऊ शकते. बुद्धिमत्ता किंवा विकासात उशीर झाल्यास रुग्णांना प्राप्त करण्याचा सल्ला दिला जातो लवकर हस्तक्षेप.

प्रतिबंध

आजपर्यंत पोटोकी-शेफर सिंड्रोम पूर्णपणे रोखू शकत नाही. अनुवांशिक समुपदेशन कुटुंब नियोजन टप्प्या दरम्यान प्रतिबंधात्मक पाऊल म्हणून व्यापक अर्थाने समजू शकते. इतर कोणतीही प्रोफेलेक्सिस उपलब्ध नाही.

फॉलो-अप

दुर्मिळ पोटोकी-शेफर सिंड्रोमच्या प्रारंभिक उपचारानंतर, केवळ पाठपुरावा करण्याचा एक लक्षणात्मक प्रकार आहे. याव्यतिरिक्त, बाधित मुलांच्या पालकांनी शोध घ्यावा अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन संबंधित. पुढील प्रगतीवर बारकाईने नजर ठेवण्यासाठी सुनावणी व दृष्टी यांचे निरंतर तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते. शिवाय, डॉक्टरांनी सल्ला दिला आहे हाडे नियमितपणे तपासणी. पुढील तक्रारी वेळेत येण्यासाठी पालकांनी सर्व तपासणी अपॉइंटमेंट्स ठेवल्या पाहिजेत. थोडक्यात, मानसिक ताण कुटुंबात या आजाराच्या संबंधात उद्भवते. म्हणूनच, प्रभावित कुटुंबांनी मनोचिकित्सकांशी संपर्क साधावा. जर्मनीमध्ये या सिंड्रोमसाठी कोणतेही स्वयं-मदत गट नाहीत, परंतु सहानुभूतीशील मनोचिकित्सा उपचार एक मौल्यवान समर्थन आहे. पाठपुरावा उपचारांचा एक भाग म्हणून, हे विचारात घेणे देखील योग्य आहे लवकर हस्तक्षेप बाधित मुलांसाठी यामुळे मुलांना आणि पालकांना दररोजच्या जीवनात सामोरे जाण्यास मदत होते. रोग कसा विकला जातो यावर अवलंबून, अवयव कार्ये क्षीण होऊ शकतात. नियमित वैद्यकीय तपासणी ठेवणे इतके महत्त्वाचे का आहे, जेणेकरून आवश्यक असल्यास आम्ही लवकर टप्प्यावर प्रतिक्रिया देऊ शकतो. आजारी मुलांवर प्रेमळ वागणूक आणि नातेवाईक आणि मित्र यांच्यातील एकत्रीकरणामुळे समस्या कमी होऊ शकतात आणि कुटुंबातील मनःस्थितीवर सकारात्मक परिणाम होतो.

आपण ते स्वतः करू शकता

हे अत्यंत दुर्मिळ आहे अट शक्य नाही. तथापि, सिंड्रोम स्वतः कसे प्रकट होते यावर अवलंबून डॉक्टरांद्वारे रोगसूचक उपचार सुरु केले जातील. जर ए हृदय किंवा इतर अवयवदोष उपस्थित असल्यास डॉक्टर योग्य शस्त्रक्रिया करण्याचा सल्ला देतील. प्रभावित मुलांचे पालक शक्य तितक्या लवकर तीव्र हस्तक्षेप देखील प्रदान करू शकतात. हा रोग प्रगती करू शकत असल्याने, नियमितपणे ऐकण्याची व दृष्टी तपासण्याची सूचना दिली जाते. द हाडे सुरुवातीच्या टप्प्यात संभाव्य अधोगती शोधण्यासाठी बाधित मुलांची देखील नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे. जर पोटोकी-शेफर सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या पालकांना दुसरे मूल हवे असेल तर अनुवांशिक चाचणी करण्याची शिफारस केली जाते जेणेकरून पुढील मुलासही सिंड्रोमसह जन्म होईल की नाही या जोखमीचे मूल्यांकन केले जाऊ शकते. पोटकोकी-शेफर सिंड्रोम पालक आणि पीडित दोघांसाठीही एक मोठा ओढा होऊ शकतो. या प्रकरणात, मनोचिकित्सा उपचारांची शिफारस केली जाते. एक बचतगट देखील सल्ला दिला जाईल, परंतु हा आजार फारच दुर्मिळ असल्याने जर्मनीमध्ये कुणीच नाही. केवळ दुर्मिळ रोगांचे पोर्टल, ऑर्फा नेटमध्ये सतत अद्यतनित केले जाते अधिक माहिती (www.orpha.net), ज्याद्वारे प्रभावित आणि स्वारस्य असलेले लोक नेहमीच अद्ययावत राहू शकतात.