प्रोग्रेसिव्ह स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी हा एक अत्यंत दुर्मिळ संधिवातासारखा आजार आहे ज्याची सुरुवात बालपण. तथापि, संधिवात दाहक घटक आढळले नाहीत. च्या बिघडलेल्या वाढीमुळे हा रोग होतो कूर्चा मृतदेह.
प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी म्हणजे काय?
प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथीसाठी इतर अनेक पर्यायी नावे आहेत. प्रोग्रेसिव्ह स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी सुरू होते बालपण. पहिली लक्षणे दोन ते अकरा वर्षांच्या दरम्यान दिसू शकतात. हा रोग प्रगतीशील आर्थ्रोपॅथी आणि स्पॉन्डिलोएपिफिसील डिसप्लेसियाच्या संयोजनाद्वारे दर्शविला जातो (लहान उंची). चा जन्मजात अनुवांशिक विकार आहे कूर्चा वाढ च्या बाहेर कोणतेही सेंद्रिय बदल नाहीत सांधे. हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि प्रामुख्याने मध्य पूर्व आणि मगरेबमध्ये आढळतो. वैद्यकीय साहित्य प्रति दशलक्ष एक ते नऊ वारंवारता नोंदवते. वारसा हा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे. तथापि, पुरोगामी स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी ही किशोरवयीन संधिवातामध्ये गोंधळून जाऊ नये. संधिवात. पुरोगामी आर्थ्रोपॅथीसह स्पॉन्डिलोएपिफिसेल डिस्प्लेसिया (एसईडी), प्रोग्रेसिव्ह आर्थ्रोपॅथीसह डिस्प्लेसिया स्पॉन्डिलोपिफिसारिया टार्डा किंवा प्रोग्रेसिव्ह स्यूडोरह्युमेटॉइड कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया हे शब्द समानार्थीपणे वापरले जातात. विशेषतः नंतरचे नाव आधीच सूचित करते कूर्चा बदल
कारणे
प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथीचे कारण अनुवांशिक दोष असल्याचे म्हटले जाते. हे WISP3 मधील उत्परिवर्तन आहे जीन. या जीन गुणसूत्र सहा वर स्थित आहे आणि वाढ नियामक एन्कोड करतो. द प्रथिने याद्वारे एन्कोड केलेले जीन मध्ये श्रीमंत आहेत सिस्टीन. ते पेशी भिन्नता आणि वाढीमध्ये मोठी भूमिका बजावतात. जनुक सिग्नल ट्रान्सडक्शन मार्गांना प्रतिबंधित करते, सिग्नलिंग कॅस्केड्स प्रतिबंधित करते. सिग्नल कॅस्केड इनहिबिशनचे नुकसान झाल्यामुळे उपास्थिची वाढ बिघडते. वर्टिब्रल बॉडी विशेषतः प्रभावित होतात. हे चपटे दिसतात आणि म्हणून त्यांना सपाट कशेरुका असेही म्हणतात. परिणामी, कशेरुकाच्या शरीराची वाढ अनियमित होते. कोंड्रोसाइट्स (कूर्चा पेशी) ची घरटी विश्रांतीच्या कशेरुकामध्ये जमा होत असताना, वाढीच्या क्षेत्राच्या दिशेने क्वचितच कोणतीही पेशी तयार होत नाही. अशा प्रकारे, सपाट कशेरुकी शरीरे तयार होतात, ज्यामुळे लहान उंची (स्पॉन्डिलोपीफिसील डिसप्लेसिया) प्रभावित व्यक्तीचा. विकृत कशेरुकाच्या शरीरामुळे, वाढती आर्थ्रोपॅथी देखील विकसित होते (प्रोग्रेसिव्ह आर्थ्रोपॅथी). द सांधे सतत झीज होण्याच्या अधीन असतात. परिणामी, अस्थिसुषिरता, जे बायोकेमिकल डिग्रेडेशन प्रक्रियेवर आधारित नाही आणि उपास्थि-निर्मित मेटाप्लाझिया उद्भवतात. उपास्थि-निर्मित मेटाप्लाझियामध्ये, उपास्थि ऊतकांचे अनियमित उपास्थिमध्ये रूपांतर होते. वस्तुमान. तथापि, हा रोग विकसित करण्यासाठी, दोन्ही पालकांच्या WISP3 जनुकांवर या उत्परिवर्तनाचा परिणाम होणे आवश्यक आहे. हा एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा आहे. जर दोन्ही पालक निरोगी असतील आणि प्रत्येकामध्ये उत्परिवर्तित WISP3 जनुक असेल, तर त्यांच्या मुलांना हा आनुवंशिक आजार होण्याची 25 टक्के शक्यता असते. जर एक पालक आधीच या आजाराने ग्रस्त असेल आणि दुसर्‍या पालकामध्ये उत्परिवर्तित जनुक असेल, तर त्यांच्या संततीमध्ये पुरोगामी स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी प्रसारित होण्याची 50 टक्के शक्यता आधीच असते==
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथीची पहिली लक्षणे वयाच्या दोन ते अकरा वर्षांच्या दरम्यान सुरू होतात. सुरुवातीला, संयुक्त सूज च्या आसपास उद्भवते हाताचे बोट सांधे. हाडांची टोके (एपिफिसेस) पसरलेली असतात. शिवाय, सांध्याची जागा अरुंद होणे, कशेरुकाचे शरीर सपाट होणे आणि वाढत्या सांध्याचा नाश होतो. हे स्नायू कमकुवत होण्याशी आणि हालचालींवर निर्बंध वाढण्याशी संबंधित आहे. शिवाय, पाठीचा कणा वक्रता आणि गुडघ्याची विकृती विकसित होते. परिणामी, सूज, कडकपणा आणि वेदना अनेक सांध्यांमध्ये विकसित होते. गुडघा, नितंब, हाताचे बोट, हात आणि कोपर सांधे विशेषतः प्रभावित आहेत. तथापि, प्रभावित सांध्यामध्ये गरम किंवा लालसरपणा नाही, ज्यामुळे दाहक प्रक्रियेस प्रतिबंध होतो. रुग्णांना त्रास होतो लहान उंची सपाट कशेरुकी शरीरामुळे. पेल्विसमध्ये कधीकधी मोठ्या असममित पोकळी तयार होतात. रोग वाढतो म्हणून, कूर्चा वस्तुमान अधिकाधिक कमी होते. यांत्रिक ताण देखील कारणीभूत हाडे या भागात अधिक आणि अधिक अधोगती. प्रक्रियेत, हालचालीवरील निर्बंध वाढतात. अखेरीस, संयुक्त बदलणे आवश्यक होऊ शकते.
निदान आणि रोगाची प्रगती
प्रोग्रेसिव्ह स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी किशोरवयीन संधिवातासारखे दिसते संधिवात. "स्यूडोरह्युमेटॉइड" हा शब्द हे सूचित करतो. याचा अर्थ "वरवर पाहता संधिवात." म्हणून, प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथीचे निदान करण्यासाठी, संधिवाताचा रोग प्रथम नाकारला जाणे आवश्यक आहे. जर रक्त संख्या सामान्य अवसादन दर्शवते, ल्युकोसाइटोसिस नाही, सामान्य सीआरपी, आणि नकारात्मक संधिवात घटक नाहीत, किशोर संधिवात संधिवात a म्हणून वगळले जाऊ शकते विभेद निदान. शिवाय, रेडियोग्राफिक परीक्षा केल्या जातात. प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथीमध्ये, रेडिओग्राफ सपाट कशेरुकी शरीरे, लगतच्या हाडांची झीज आणि वाढलेली अनियमितता प्रकट करतात. कूर्चा निर्मिती प्रभावित सांध्याभोवती. हिस्टोलॉजिकल तपासणीमध्ये वाढणाऱ्या आणि विश्रांती घेतलेल्या कूर्चामध्ये कोंड्रोसाइट्स (कूर्चा पेशी) च्या घरट्यासारखा संग्रह दिसून येतो. त्याच वेळी, वाढीच्या क्षेत्रामध्ये कॉन्ड्रोसाइट्सची सामान्य स्तंभीय व्यवस्था नष्ट होते. हे तथ्य सूचित करते की हा रोग प्रामुख्याने सांध्यासंबंधी उपास्थि प्रभावित करतो. अँटीह्युमेटिक औषधे वास्तविक निदानापूर्वी अनेकदा प्रशासित केले जातात. मात्र, हे काम करत नाहीत. हे देखील आधीच एक संकेत आहे की हा रोग संधिवाताच्या फॉर्मच्या गटाशी संबंधित नाही आणि इतर परीक्षांची आवश्यकता आहे.
गुंतागुंत
बहुतेक प्रकरणांमध्ये हा रोग होतो बालपण, त्याद्वारे मुलाचा विकास आणि वाढ लक्षणीयरीत्या प्रतिबंधित आहे. अशा प्रकारे, प्रौढत्वातही, बर्याच बाबतीत मर्यादा आणि अस्वस्थता असते. काही प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्ती स्वतः देखील त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यामुळे स्नायू कमकुवत होतात आणि सांधे सूजतात. हालचाली प्रतिबंध आणि वेदना देखील होऊ शकते. बहुतांश घटनांमध्ये, तथापि, द वेदना स्वतः अंतर्गत उद्भवते ताण. हे मुलाला खेळ किंवा क्रीडा क्रियाकलापांमध्ये भाग घेण्यापासून प्रतिबंधित करते. रोगाचा परिणाम म्हणून गुडघा कडक होणे किंवा खराब होणे देखील होऊ शकते आणि प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. शिवाय, काही प्रभावित व्यक्तींना लहान उंचीचा त्रास होतो, जे होऊ शकते आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे, विशेषतः मुलांमध्ये. दुर्दैवाने, या रोगाचा उपचार करणे शक्य नाही. अशा प्रकारे प्रभावित झालेले लोक विविध उपचारांवर अवलंबून असतात जे लक्षणे मर्यादित करू शकतात. तथापि, लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतो. या आजाराने रुग्णाचे आयुर्मान सहसा कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
मुलाच्या वाढ आणि विकास प्रक्रियेतील अनियमितता चिंताजनक मानली जाते. सांध्यांना सूज आल्यास, विकृती, हालचालींमध्ये निर्बंध किंवा नैसर्गिक हालचालींच्या पद्धतींमध्ये विसंगती असल्यास, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. वेदना झाल्यास, कंकाल प्रणालीचे दृश्य बदल तसेच अरुंद सांधे असल्यास, डॉक्टरांना भेट द्यावी. लहान उंची उघड झाल्यास किंवा अनियमितता असल्यास शारीरिक समान वयोगटातील मुलांच्या तुलनेत थेट दिसतात, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कमकुवत स्नायू शक्ती, उदासीनता किंवा पैसे काढण्याची वर्तणूक तपासली पाहिजे आणि उपचार केले पाहिजे. जर सवयीनुसार आणि वयानुसार फुरसतीचे क्रियाकलाप करता येत नसतील किंवा क्रीडा क्रियाकलापांमध्ये सहभागी होण्यात विसंगती असल्यास, डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर हालचाल निर्बंध आघाडी भावनिक समस्यांसाठी, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. रडणे, आक्रमक वर्तन किंवा असमाधानाची तीव्र भावना डॉक्टरांना सादर केली पाहिजे. जर बाधित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर झोप विकार, एकाग्रता आणि लक्ष कमतरता तसेच सामान्य कार्यात्मक विकार, तक्रारींचे स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. प्रेरणेचा अभाव, खाण्यास नकार किंवा आरोग्य कमी होणे याबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथीमध्ये, सामान्यत: लक्षणांमध्ये सतत वाढ होते. त्यामुळे डॉक्टरांशी सल्लामसलत करण्याची गरज अनेक आठवडे किंवा महिन्यांत हळूहळू दिसून येते.
उपचार आणि थेरपी
प्रोग्रेसिव्ह स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी हा अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे. त्यामुळे कारक उपचार शक्य नाही. केवळ लक्षणात्मक उपचार दिले आहे. सांध्याच्या नाशामुळे अनेकदा तीव्र वेदना होतात, ज्यास कमी करणे आवश्यक आहे वेदना. अनेकदा शस्त्रक्रिया करून नष्ट झालेले सांधे कृत्रिम सांधे वापरून बदलणे आवश्यक असते.
प्रतिबंध
कारण पुरोगामी स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी हा आनुवंशिक रोग आहे, त्याला प्रतिबंध करण्याचा कोणताही मार्ग नाही.
फॉलो-अप
पूर्ण पुनर्प्राप्ती करण्यास परवानगी देणारे कोणतेही उपचार अद्याप अस्तित्वात नसल्यामुळे, फॉलो-अप काळजी प्रश्नाच्या बाहेर आहे. तथापि, लक्षणेच्या दरम्यान किंवा नंतर अतिरिक्त उपचार उपयुक्त आहेत उपचार. एक विशिष्ट व्यायाम कार्यक्रम दुःख कमी करू शकतो. स्नायू आणि सांधे जास्तीच्या अधीन नसावेत ताण. असे असले तरी, हलक्या क्रीडा क्रियाकलापांवर सकारात्मक परिणाम होतो. सायकोथेरप्यूटिक उपचारांची शिफारस केली जाते, कारण प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी होऊ शकते. आघाडी गंभीर मर्यादा आणि परिणामी उदासीनता. खुल्या आणि प्रबुद्ध चर्चा मनोवैज्ञानिक संकटाच्या परिस्थितीत प्रभावित झालेल्यांना मदत करतात. वाढत्या तक्रारींच्या बाबतीत डॉक्टरांचा नियमित सल्ला घेणे आवश्यक आहे. शिवाय, कृत्रिम सांध्यांची तपासणी करणे आवश्यक आहे. वेदना आणि हालचाल यापासून शक्य तितके मोठे स्वातंत्र्य पुनर्संचयित करण्यासाठी पुनर्वसन क्लिनिकमध्ये राहणे अनेकदा ऑपरेशनचे अनुसरण करते. नियमानुसार, पहिली फॉलो-अप परीक्षा एक वर्षानंतर घेतली जाते. पुढील सर्व परीक्षा पाच वर्षांच्या अंतराने होतात. स्नायू आणि समन्वय कमजोरी तपासल्या जातात. शारिरीक उपचार नंतर विचार केला पाहिजे, तसेच व्यावसायिक चिकित्सा. प्रोग्रेसिव्ह स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी ओझ्याने व्यक्तींना आयुष्यभर प्रभावित केले. यशस्वी शस्त्रक्रिया करूनही रुग्ण बरा होत नाही. पद्धतशीर स्नायू कमकुवत होणे आणि सांधे नष्ट होणे आयुष्यभर कुठेही होऊ शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
मुलांमध्ये प्रगतीशील स्यूडोरह्युमेटॉइड आर्थ्रोपॅथी शारीरिक विकासावर परिणाम करते आणि अनेकदा अस्वस्थता आणि मर्यादा देखील कारणीभूत ठरते उपचार. म्हणूनच रुग्णांनी संयमाने आणि सावधगिरीने उपचार केले पाहिजेत. प्रौढावस्थेतही त्यांना अनेकदा इतर लोकांच्या मदतीची गरज भासते. हे स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे आणि सांध्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण सूजमुळे होते. स्नायू आणि सांधे जास्त ताणाखाली ठेवू नयेत. म्हणजे मुले खेळ खेळू शकत नाहीत आणि खेळतानाही काळजी घेतली पाहिजे. जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या ग्रस्त आहे. याव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये बौनेत्व आहे, जे मध्ये छेडछाड करण्याचे कारण आहे बालवाडी किंवा शाळा. या प्रकरणात, मानसोपचार मुलासाठी शिफारस केली जाते. रुग्णांना अनेकदा त्यांच्या सापेक्ष स्थिरता आणि कमी लवचिकतेची सवय होते. तरीसुद्धा, त्यांना मदत मिळणे अनेकदा कठीण जाते. खुल्या संभाषणात, पालक करू शकतात चर्चा मुला आणि डॉक्टरांसह परिस्थितीबद्दल. आक्रमकता आणि उदासीन मनःस्थितींचा सामना करण्याचा हा एक सौम्य मार्ग आहे. कोणतीही उपचारात्मक थेरपी नसल्यामुळे, प्रामाणिक असणे आणि मुलाला खोटी आशा न देणे खूप महत्वाचे आहे. अशाप्रकारे, ते त्याच्या साधनांमध्ये तुलनेने स्वतंत्र, वैयक्तिक वर्ण म्हणून विकसित होऊ शकते.
