पायक्नोडायोस्टोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पायक्नोडायोस्टोसिस हा ऑस्टियोपेट्रोसिस फॉर्मचा एक रोग आहे. जुन्या हाडांच्या घटकांच्या खंडणीशिवाय हाडांच्या साहित्याचा निरंतर तयार होणे हे वैशिष्ट्यीकृत आहे. तथापि, हा रोग मर्यादितच राहतो हाडेया फॉर्म मंडळाच्या इतर सिंड्रोमच्या विपरीत.

पायकोनोडीसोस्टोसिस म्हणजे काय?

पायकोनॉयसोस्टोसिसचे प्रथम वर्णन १ 1962 in२ मध्ये झाले. हा हा अत्यंत दुर्मिळ अनुवंशिक हाड रोग आहे जो हाडांच्या निरंतर वाढीने दर्शविला जातो. वस्तुमान. या आजाराच्या नेमके व्याप्तीबद्दल कोणताही डेटा नाही. तथापि, अद्याप ही घटना दहा लाखांपेक्षा कमी असल्याचे समजते. एकंदरीत, आजपर्यंत या रोगाची केवळ काही शंभर प्रकरणे आढळली आहेत. मुख्य लक्षण म्हणजे हाडांची नाजूकपणा वाढवणे, कारण ऑस्टिओक्लास्ट्सचे कार्य करण्यास असमर्थता म्हणजे हाडात रीमॉडेलिंग प्रक्रिया होऊ शकत नाहीत. द हाडे म्हणूनच जुने हाडे पदार्थ न मोडता सतत तयार केले जातात. परिणामी, खूप उच्च हाडांची घनता विकसित होते. तथापि, हे अत्यंत भंगुरपणाशी संबंधित आहे हाडे. पायकनॉइडोस्टोसिस अशा प्रकारे ऑस्टियोपेट्रोसेसच्या गटाशी संबंधित आहे. मागील शतकानुसार वारंवार आणि पुन्हा वर्णन केलेल्या शास्त्रीय ऑस्टिओपेट्रोसेसच्या उलट, पायकोनॉइडोस्टोसिस सहसा काही दर्शवित नाही अशक्तपणा किंवा कपालयुक्त मज्जातंतू नुकसान. म्हणूनच, इतर ऑस्टियोपेट्रोसेसपासून ते सहज ओळखले जाऊ शकते. पूर्वी, ऑस्टियोपेट्रोसिस ग्रुपच्या रोगांना देखील म्हणतात संगमरवरी हाड रोग. हे नाव सूचित करते की हाडे खूप दाट आणि मजबूत आहेत, परंतु अत्यंत ठिसूळ आणि नाजूक देखील आहेत. यामागील कारण अट ऑस्टिओक्लास्ट्सद्वारे निकृष्ट प्रक्रियेचा अभाव आहे. अशा प्रकारे, रीमॉडेलिंग प्रक्रियेशिवाय जुन्या हाडांच्या पदार्थात नवीन पदार्थ सतत जोडला जातो, ज्यामुळे हाडांची लवचिकता कमी होते.

कारणे

पायकनॉइडोस्टोसिसचे कारण ए जीन गुणसूत्र १ वर जनुकाचे उत्परिवर्तन १. हे आहे जीन सीटीएसके, जे एंजाइम कॅथेप्सिन के. कॅथेप्सिन के हे रीडॉल्डिंग प्रक्रियेचा भाग म्हणून हाडांच्या पदार्थाचा नाश करण्यासाठी हाडांच्या पुनर्रचना पेशी (ऑस्टिओक्लास्ट्स) उत्तेजित करते. कॅथेप्सिन के च्या अभावी, ही प्रक्रिया येथे होऊ शकत नाही. केवळ नवीन हाडे पदार्थ सतत तयार केले जातात. हा रोग स्वयंचलित निरंतर वारसा आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पायकनॉइडोस्टोसिस प्रामुख्याने ऑस्टियोक्लेरोसिस म्हणून प्रकट होतो. विभिन्नतेत, भेदात, परस्परविरोधात अस्थिसुषिरता, ऑस्टिओस्क्लेरोसिस हाडांच्या स्थिर निर्मितीद्वारे दर्शविले जाते, ज्याचा परिणाम उच्च होतो हाडांची घनता. तथापि, हाडे नाजूक असतात आणि उत्स्फूर्त फ्रॅक्चरसाठी प्रवण असतात. त्याच वेळी, रुग्ण मध्यम प्रमाणात दर्शवितात लहान उंची. उंची 1.50 मीटर पर्यंत पोहोचू शकते. टर्मिनल phalanges येथे roक्रोएस्टीओलिसिस अस्पृश्य उद्भवते. याचा अर्थ असा की अंतिम टप्प्याटप्प्याने हाताचे बोट आणि पायाचे हाडे विरघळण्याची चिन्हे दर्शवतात. त्याउलट, हंसणे डिस्प्लेस्टिक दिसते याव्यतिरिक्त, वैशिष्ट्यपूर्ण डोक्याची कवटी विसंगती उद्भवतात, जी वाढलेल्या कवटीद्वारे प्रकट होतात खंड, वैयक्तिक कवटीच्या प्लेट्स आणि मोठ्या फॉन्टनेलच्या चिकाटी दरम्यान हाडे बदलणे. याव्यतिरिक्त, दोषपूर्ण आणि असामान्य आकाराचे दात (पॉइंट आणि शंकूच्या आकाराचे) असू शकतात, जे अगदी खराब स्थितीत देखील आहेत. दात फुटणे बहुतेकदा विलंब होतो. ठिसूळ आणि अनियमित आकार नखे कधीकधी उद्भवते. अशक्तपणा आणि कपालयुक्त मज्जातंतू नुकसान सामान्यत: पायकोनोडीसोस्टोसिसच्या लक्षण कॉम्प्लेक्सचा भाग नसतात. तथापि, अत्यंत क्वचित प्रसंगी, अशक्तपणा, विस्तारित यकृत, झोप श्वसनक्रिया बंद होणे, श्वसन समस्या आणि सामान्य रक्तवाहिन्यासंबंधी विकार उद्भवू शकतात. मानसिक विकास सामान्य आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पायकनॉइडोस्टोसिस एक दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे परंतु इतर ऑस्टिओपेट्रोसेसपासून सहजपणे वेगळे देखील आहे. अनुवांशिक दोष मध्ये बदल म्हणून परिभाषित केले जाते जीन गुणसूत्रांवर सीटीएसके १. कौटुंबिक इतिहास हे स्पष्ट करू शकतो की तत्काळ कुटुंबात या आजाराची प्रकरणे आली आहेत की नाही. भिन्नतेनुसार, पायकोनोडायोस्टोसिसला इतर ऑस्टियोपेट्रोसपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे, अस्थिसुषिरता, क्लीइडोक्रॅनियल डायस्प्लासिया आणि इडिओपॅथिक roक्रोस्टेओलिसिस. च्या रेडिओोग्राफिक अभ्यासानुसार पायकोनॉइडोस्टोसिसची पुष्टी केली जाऊ शकते डोक्याची कवटी आणि सांगाडा. अनुवांशिक चाचणीने संपूर्ण निश्चितता प्रदान केली पाहिजे.

गुंतागुंत

पायक्नोडायोस्टोसिसमुळे, प्रभावित व्यक्ती तुलनेने जास्त प्रमाणात ग्रस्त आहेत हाडांची घनतातथापि, वाढलेली हाडे असूनही घनता, हाडे नाजूक असतात आणि सहजपणे तुटतात, म्हणून पायकोनोडायोस्टोसिसमुळे रुग्णांना वारंवार फ्रॅक्चर आणि इतर जखम होतात. म्हणूनच, गंभीर जखम होण्यापासून टाळण्यासाठी रूग्ण सहसा वाढीव खबरदारीवर अवलंबून असतात. तथापि, लहान कद देखील तसेच असावे असामान्य नाही. काही प्रकरणांमध्ये, पायकोनॉइडोस्टोसिस देखील दातांवर नकारात्मक परिणाम करू शकतो, ज्यामुळे ते सहज तुटतात किंवा अनैसर्गिक आकार घेतात. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती देखील ठिसूळपणाने ग्रस्त असतात नखे रोगामुळे, ज्याचा आकार देखील अनियमित असतो. काही अंतर्गत अवयव रोगामुळे ते वाढू शकते आणि अनुभवणे असामान्य नाही श्वास घेणे अडचणी. तथापि, पायक्नोडायोस्टोसिस रुग्णाच्या मानसिक विकासावर नकारात्मक परिणाम करत नाही. पायकोनॉइडोस्टोसिसचे कार्यकारण उपचार सहसा शक्य नसते. पिंचिंग रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती नियमित तपासणी आणि परीक्षांवर अवलंबून असते नसा. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे शक्य आहे आघाडी संपूर्ण शरीरावर अर्धांगवायू होणे सामान्यत: पायकोनोडायोस्टोसिसमुळे रुग्णाची आयुर्मान प्रभावित होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

पायकोनॉइडोस्टोसिसचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांद्वारे केला जाणे आवश्यक आहे. उपचार करणे शक्य नाही अट स्वत: ची मदत उपायांसह. पीडित व्यक्तीला हाडांच्या विविध तक्रारी झाल्यास पायकोनोडायोस्टोसिससाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. यात समाविष्ट असू शकते लहान उंची किंवा विकृती. येथे, विशेषत: पालकांनी मुलाचे निरीक्षण केले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास डॉक्टरांना सूचित केले पाहिजे. शिवाय, दात विकृती किंवा नखे पायकोनोडायोस्टोसिस सूचित करू शकते आणि डॉक्टरांनी तपासणी देखील केली पाहिजे. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. पायकनॉइडोस्टोसिसचे निदान बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाते. विशेष गुंतागुंत होत नाही. तथापि, रोगाचा देखील परिणाम होऊ शकतो अंतर्गत अवयव, त्यांची नियमित तपासणी केली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

रोगाच्या वंशानुगत स्वभावामुळे, कार्यकारण उपचार शक्य नाही. उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात. यासाठी डॉक्टरांमधील अंतःविषय सहकार्याची आवश्यकता आहे. सतत ऑर्थोपेडिक देखरेख रुग्णाचे महत्वाचे आहे. बरे करणे खूप कठीण असलेल्या हाडांच्या फ्रॅक्चरचा पुन्हा पुन्हा उपचार करावा लागतो. तथापि, उपचार संकल्पनेत स्थिर देखील समाविष्ट आहे देखरेख पाठीचा कणा च्या स्थिरता. पाठीचा कणा विकसित होण्याकडे झुकत आहे स्पोंडिलोलीस्टीसिस. स्पोंडीयलोलिथेसिस पाठीचा कणा एक अस्थिरता आहे ज्याचा अर्थ असा आहे की त्याचा वरचा भाग सरकलेल्या कशेरुकासह पुढे सरकू शकतो. तथापि, हे सहजपणे शोधता येत नाही, कारण हा बदल त्वरित दिसत नाही आणि शिवाय, अस्वस्थता देखील आवश्यक नसते. तथापि, मज्जातंतूच्या आत जाण्याचा धोका आहे, जो शेवटी गंभीर होऊ शकतो वेदना आणि अर्धांगवायू. पायकोनॉइडोस्टोसिसचा रोगनिदान अनुकूल आहे. ते बरे होऊ शकत नाही, परंतु रोगाच्या काळातही पुरोगामी बिघाड होत नाही.

प्रतिबंध

पायकनॉइडोस्टोसिस हा वारसाचा एक स्वयंचलित रीसेटिव मोडसह एक अनुवांशिक रोग आहे. प्रभावित कुटुंबांमध्ये, अनुवांशिक सल्ला हे जाण्यापासून रोखू शकते अट संतती वर. प्रथम, अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. जर दोन्ही पालकांनी जनुक वाहून नेले असेल तर संततीस हा आजार होण्याची शक्यता 25 टक्के आहे. ज्या लोकांना आधीच हा आजार आहे त्यांच्यासाठी पुढील हाडांच्या फ्रॅक्चर आणि रीढ़ की हड्डीच्या बदलांच्या विरूद्ध प्रोफेलेक्सिस मुख्यत: सतत वैद्यकीय असतात देखरेख.

आफ्टरकेअर

पाय्नोडायसोस्टोसिसचा उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतो आणि रोग असाध्य नसतो, म्हणून कठोर अर्थाने रोगाचा शोध घेण्यात येत नाही. तथापि, डॉक्टरांना नियमित भेट देणे आणि काही उपचारांचा पाठपुरावा अपरिहार्य आहे. पायकोनॉइडोस्टोसिसमुळे होणार्‍या फ्रॅक्चरसाठी नियमित वैद्यकीय देखरेखीची आवश्यकता असते. हा आजार फ्रॅक्चर बरे करणे अधिक कठीण आणि गुंतागुंत होण्याची शक्यता असल्याने सामान्य फ्रॅक्चरपेक्षा हे अधिक गहन असावे. साठी नियमित देखरेख स्पोंडिलोलीस्टीसिस महत्वाचे आहे कारण पायकोनॉइडोस्टोसिस असलेल्या रूग्णांमध्ये हे अधिक सामान्य आहे. जर रुग्णाला आधीपासूनच असा स्पॉन्डिलाइलिस्टीस झाला असेल तर त्याचा पाठपुरावा देखील केला पाहिजे. ऑर्थोपेडिक पुनर्वसन उपाय स्पॉन्डिलोलिस्थेसिसच्या यशस्वी उपचारानंतर आणि स्वातंत्र्यानंतर फिजिशियन किंवा ऑर्थोपेडिस्टसमवेत ऑफर केली जाते वेदना रुग्णाची. सहसा, ते सुमारे बारा आठवड्यांनंतर वापरले जाऊ शकतात. या उपाय सहसा बनलेला फिजिओथेरपी व्यायाम, विश्रांती व्यायाम आणि क्रीडा क्रियाकलाप, जे इतरांसह देखील एकत्र केले जाऊ शकतात उपाय जसे मानसोपचार. हे उपाय उदर आणि मागील स्नायूंना बळकटी देण्याच्या उद्देशाने आहेत. त्याचप्रमाणे, रूग्णांवर सामान्य ऑर्थोपेडिक नियंत्रण आवश्यक आहे, कारण पायकोनॉइडोस्टोसिस हा पुरोगामी आजार नाही आणि सामान्यपणे चांगला उपचार केला जाऊ शकतो, परंतु सहसा लक्षणे नेहमीच उद्भवू शकतात.