संगमरवरी हाडांचा आजार

आपली हाडे आणि कंकाल प्रणाली कठोर रचना नाही आणि नैसर्गिकरित्या सतत परिवर्तन प्रक्रियेच्या अधीन असते. विशेष पेशी, तथाकथित ऑस्टियोक्लास्ट्सद्वारे हाडांचे पदार्थ नियमितपणे खराब केले जातात आणि त्या बदल्यात ऑस्टियोब्लास्ट म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या पेशी पुन्हा तयार करतात. दैनंदिन हालचाली आणि भार यांमुळे हाडांना होणारे स्ट्रक्चरल नुकसान, शरीराच्या स्वतःच्या पेशींद्वारे शक्य तितक्या लवकर दुरुस्त केले जाते आणि हाडांची सुरेख रचना संबंधित तणाव आणि वातावरणातील ताणांशी जुळवून घेतली जाते.

हे आपल्या कंकाल प्रणालीला एक विशिष्ट स्थिरता आणि कार्यक्षमता देते. हाडे तुटणाऱ्या आणि तयार करणाऱ्या पेशींच्या क्षेत्रामध्ये विकार उद्भवल्यास, हाडांच्या प्रणालीची ताकद आणि प्रतिकार कमी होतो: ते ठिसूळ आणि अस्थिर होते. मार्बल हाडांचा रोग, ज्याला वैद्यकीयदृष्ट्या ऑस्टियोपेट्रोसिस किंवा अल्बर्स-शॉनबर्ग सिंड्रोम असेही म्हणतात, हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे.

याचा परिणाम वर नमूद केलेल्या हाडांचा नाश करणार्‍या पेशी, ऑस्टिओक्लास्ट्सचे कार्य कमी होते. हाड प्रणालीचे मॉडेलिंग विस्कळीत आहे आणि एक शिफ्ट आहे शिल्लक हाडे तयार करणाऱ्या पेशींच्या बाजूने जागा घेते. हाडांच्या अवशोषणाच्या क्रियाकलापांच्या कमतरतेमुळे, संगमरवरी हाडांच्या रोगामुळे शरीरात हाडांचे पदार्थ वाढतात. या संचयनामध्ये पॅथॉलॉजिकल वैशिष्ट्य आहे, कारण यामुळे हाडांच्या आर्किटेक्चरमध्ये अडथळा निर्माण होतो, म्हणजे हाडांच्या संरचनेत आणि त्यामुळे आपल्या कंकाल प्रणालीची स्थिरता कमी होते. रीमॉडेलिंग प्रक्रिया अगदी आतापर्यंत वाढवतात की अस्थिमज्जा, जे अंतर्गत अंतर भरते हाडे आणि आमचा एक महत्वाचा भाग आहे रक्त निर्मिती आणि संरक्षण प्रणाली, हाडांच्या पदार्थाद्वारे बदलली जाते.

कारणे

मार्बल हाडांच्या आजाराचे नेमके कारण अद्याप अज्ञात आहे. हे हाडे नष्ट करणाऱ्या पेशींच्या बिघाडावर आधारित आहे, जे या पेशींच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये अनुवांशिक बदलांमुळे होते. संगमरवरी हाडांच्या आजाराचे दोन प्रमुख प्रकार ओळखले जातात:

  • एकीकडे ऑटोसोमल-प्रामुख्याने वारसा मिळालेला फॉर्म आहे.

    ऑटोसोमल डोमिनंट हे वारशाच्या स्वरूपाचे वर्णन करते ज्यामध्ये आपल्या शरीरातील जनुक वाहक, गुणसूत्रावरील सदोष सदस्य, संगमरवरी हाडांच्या रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य निर्माण करण्यासाठी पुरेसे आहे. हा फॉर्म सहसा केवळ दरम्यान प्रकट होतो वाढ झटका साधारण 12 ते 20 वर्षांच्या परिपक्वतेच्या वयात.

  • ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह फॉर्म (येथे संपूर्ण जोडीचे दोन्ही सदस्य गुणसूत्र सदोष असणे आवश्यक आहे), जे आधीच लवकर आहे बालपण एक ते दोन वर्षांच्या वयात संगमरवरी हाडांच्या आजाराचा गंभीर प्रकार होतो, यातून बाहेर येतो. उपचार न केल्यास, दुसऱ्या स्वरूपाचे रोगनिदान फारच खराब असते आणि त्यामुळे लवकर मृत्यू होऊ शकतो बालपण.