डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम जन्मजात झाल्यामुळे होतो जीन च्या प्रकटीकरण ठरतो की दोष नेफ्रोटिक सिंड्रोम. नवजात मुलांमध्ये 1: 100,000 च्या घटनेसह, डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम एक दुर्मिळ आहे अट.

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम म्हणजे काय?

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम हे एक दुर्मिळ ऑटोसोमल रिसीझिव्ह वारशाने प्राप्त झालेल्या डिसऑर्डरला दिले जाणारे नाव आहे जे सामान्यत: पुरोगामीच्या लक्षण त्रिकेशी संबंधित असते. मूत्रपिंड लवकर, बहुतेक द्विपक्षीय, सौम्यतेसह प्रकट होणारा रोग विल्म्स अर्बुद (नेफ्रोब्लास्टोमा), डिफ्यूज मेसॅन्गियल स्क्लेरोसिस (प्रसारित) संयोजी मेदयुक्त मूत्रपिंडातील पेशी) आणि जननेंद्रियाच्या विकृती (मर्दानी pseudohermaphroditism). डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम त्यानुसार नेफ्रोटिक सिंड्रोमच्या स्पेक्ट्रममध्ये समाविष्ट आहे. द जीन a च्या आधारावर दोष आरंभिकपणे नैदानिकपणे प्रकट होऊ शकतो विल्म्स अर्बुद. जन्मानंतर, डिफ्यूज मेसॅंगियल स्क्लेरोसिस एकत्रितपणे विकसित होते नेफ्रोटिक सिंड्रोम आणि चिन्हांकित प्रोटीनुरिया (प्रथिने वाढलेली) एकाग्रता मूत्र मध्ये) सह मुत्र अपयश 1 ते 4 वर्षांच्या आत अपेक्षित डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमचे अपूर्ण उपप्रकार मर्दानी असलेल्या डिफ्यूज मेसॅंगियल स्क्लेरोसिससह येऊ शकतात. hermaphroditism किंवा नेफ्रोब्लास्टोमा.

कारणे

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम एक जन्मजात (वारसा) विकार आहे जो स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. सर्व प्रकरणांमध्ये (सुमारे 90 टक्के प्रकरणे), डॅनिस-ड्रॅश सिंड्रोममध्ये डब्ल्यूटी 1 चे उत्परिवर्तन होते. जीन (विल्म्स अर्बुद क्रोमोजोम 11 पी 13 वर स्थित सप्रेसर जीन) जे विल्म्स अर्बुद प्रकट होण्यास जबाबदार असल्याचे मानले जाते. येथे, मध्ये विषम विषाणूजन्य वर 8 किंवा 9 वर निर्वासित झिंक हाताचे बोट बहुतांश घटनांमध्ये घटकांचा परिणाम होतो. मूलभूत उत्परिवर्तन 90 टक्के प्रकरणांमध्ये डी नोव्हो उत्परिवर्तन (नवीन उत्परिवर्तन) दर्शवते. संबंधित जीन विशिष्ट विशिष्ट कोडिंगचे नियमन करते झिंक हाताचे बोट प्रथिने, जो मूत्रसंस्थेतील विकास आणि नेफ्रोजेनेसिसमध्ये गुंतलेला ट्रान्सक्रिप्शन घटक आहे. डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमच्या जनुक दोष वैशिष्ट्याच्या परिणामी, केवळ जननेंद्रियातील विकृती आणि विल्म्स अर्बुद दिसून येत नाहीत तर मूत्रपिंडातील ऊतक क्रमिकपणे कठोर होते आणि चट्टे (स्क्लेरोसेस), जेणेकरून मूत्रपिंड मूत्रपिंड पूर्णपणे अयशस्वी होईपर्यंत कार्य क्रमिकपणे अधिकाधिक प्रतिबंधित होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोममुळे, रुग्ण बर्‍याच वेगवेगळ्या विकृती आणि इतर लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. सहसा, विकृती प्रामुख्याने बाह्य जननेंद्रियाच्या अवयवांवर आढळतात. मानसशास्त्रीय तक्रारी देखील उद्भवू शकतात, कारण बरीच प्रभावित व्यक्ती यापुढे विकृतीबद्दल आरामदायक नसतात आणि निकृष्ट दर्जाच्या संकुलांमुळे ग्रस्त असतात किंवा आत्मविश्वास कमी करतात. विशेषतः मध्ये बालपण, डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम अशा प्रकारे करू शकतो आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करण्यासाठी, जेणेकरुन रूग्णांमध्ये मानसिक तक्रारी वाढू शकतात किंवा उदासीनता. नियमानुसार, मूत्रात प्रथिने आणि वाढीव प्रमाणात देखील तयार होते मॅग्नेशियम मूत्रपिंड मध्ये. यामुळे मूत्रपिंडाचे कायमचे नुकसान होते, जेणेकरून डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम, जर उपचार न केले तर ते पूर्ण होऊ शकते. मुत्र अपयश आणि अशा प्रकारे प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. अशा प्रकारे रुग्ण प्रत्यारोपणावर किंवा अवलंबून असतात डायलिसिस. त्याचप्रमाणे, डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी ते उच्च रक्तदाब किंवा ओटीपोटात सूज आणि मूत्रपिंड क्षेत्र रेनाल अपुरेपणा ट्यूमर तयार होण्याचा धोका देखील वाढवितो, जो करू शकतो आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमचा उपचार न केल्यास आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते.

निदान आणि प्रगती

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम सामान्यतः लक्षणांनुसार लक्षणांच्या आधारावर जन्मानंतर दोन आठवडे ते 1.5 वर्षांनी केले जाते. बाह्य जननेंद्रियाच्या अवयवांचे विकृत रूप (प्रभावित मुलामध्ये लहान पुरुषाचे जननेंद्रियासह आणि वाढविलेले लॅबिया मुलींमध्ये) बहुतेक प्रकरणांमध्ये जन्मानंतर लगेच आढळू शकते. नेफ्रोटिक सिंड्रोम देखील संबंधित आहेत ओटीपोटात सूज, मूत्र उत्पादन कमी, डिफ्यूज मेसॅन्गियल स्क्लेरोसिसमुळे प्रोटीनुरिया आणि उच्च रक्तदाब. नेफ्रोब्लास्टोमा वगळण्यासाठी किंवा शोधण्यासाठी मूत्रपिंडांची सोनोग्राफिकरित्या आणि / किंवा द्वारे तपासणी केली पाहिजे गणना टोमोग्राफी. गणित टोमोग्राफी लैंगिक अवयवांच्या विकृतींच्या दृश्यतेसाठी देखील याचा वापर केला जाऊ शकतो. विशेषतः, डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम डब्ल्यूएजीआर सिंड्रोमपेक्षा वेगळा असावा, जो विकृती आणि विल्म्स अर्बुदेशी संबंधित एक रोग आहे. याव्यतिरिक्त, सिस्टिक मूत्रपिंडांमध्ये हायपेरेचोजेनिक मूत्रपिंड देखील जन्मपूर्व काळात आढळू शकतात. सर्व प्रकरणांमध्ये, डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोममुळे प्रभावित मुले उपस्थित असतात मुत्र अपुरेपणा (मूत्रपिंड निकामी होणे) आयुष्याचे तिसरे वर्ष पूर्ण होण्यापूर्वी आणि बहुतेक आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षात विल्म्स अर्बुद विकसित करतात. याउलट, मूत्रपिंडाचे प्रत्यारोपण असलेल्या मुलांमध्ये रोगनिदान चांगले आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सर्वसाधारणपणे, डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम आधीच जन्मजात सिंड्रोम आहे, म्हणून डॉक्टरांकडून या रोगाचे कोणतेही अतिरिक्त निदान आवश्यक नाही. विविध विकृती आणि इतर लक्षणांमुळे मुलाला निरनिराळ्या परीक्षा व उपचारांची आवश्यकता असते. जेव्हा विकृतीमुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात आणि जगण्याला मर्यादा येतात तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सर्जिकल हस्तक्षेप ही विकृती सुधारण्यास सक्षम असू शकते. मूत्रपिंड निकामी झाल्यास पीडित व्यक्ती वैद्यकीय उपचारांवरही अवलंबून असते. शिवाय, सूज किंवा जास्त रक्त दबाव देखील डॉक्टरांनी तपासला पाहिजे. या आजाराची तपासणी सहसा रुग्णालयात होते. पुढील उपचार एखाद्या तज्ञाद्वारे आणि उदाहरणार्थ केले जाते डायलिसिस. येथे, द प्रत्यारोपण मूत्रपिंडाचा पूर्णपणे मुकाबला करण्यासाठी देखील शक्य आहे मुत्र अपुरेपणा. डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोममुळे पीडित लोक तुलनेने वारंवार संक्रमण आणि जळजळांमुळे पीडित असतात, म्हणूनच त्यांची तपासणी देखील डॉक्टरांनी करावी.

उपचार आणि थेरपी

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाही कारण ते जन्मजात जनुक दोषांकरिता दिले जाते. त्यानुसार, उपचारात्मक उपाय विशेषत: मूत्रपिंडाचे कार्य नियंत्रित करणे आणि उपचार करणे, उपचार करणे हे त्यांचे लक्ष्य आहे उच्च रक्तदाब आणि प्रोटीनुरिया, आणि विशेषतः संबंधित लक्षणे कमी करणे नेफ्रोटिक सिंड्रोम. या संदर्भात, प्रथिनेरिया पारंपारिकद्वारे नियंत्रित केले जाऊ शकत नाहीत औषधे. नेफ्रोटिक सिंड्रोमवरही हेच लागू होते, ज्याचा उपचार कॉर्टिकोस्टेरॉईड्स किंवा इतरांद्वारे करता येणार नाही रोगप्रतिकारक आणि कोणाचे उपचार प्रामुख्याने असतात रक्त डायलिसिस त्यानंतर एकतरफा किंवा द्विपक्षीय नेफरेक्टॉमी (मूत्रपिंड काढून टाकणे) आणि मूत्रपिंड प्रत्यारोपण. नेफरेक्टॉमीचे प्राथमिक लक्ष्य विल्म्स अर्बुदच्या विकासास प्रतिबंध करणे आहे. डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमद्वारे ट्रान्सप्लांट केलेले मूत्रपिंड सामान्यत: प्रभावित होत नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, छेदनबिंदू जननेंद्रियाच्या अवयवांना शस्त्रक्रियेने बाह्य फेनोटाइपमध्ये रुपांतर केले जाते. याव्यतिरिक्त, या ऊतकांच्या रचनांमध्ये ट्यूमर प्रकट होण्याचा धोका शक्यतो दूर करण्यासाठी काही प्रकरणांमध्ये असामान्य लैंगिक अवयवांचे शल्यक्रिया काढून टाकण्याचे संकेत दिले जाऊ शकतात. सहाय्यक पोषण आणि संबंधित प्रोफेलेक्सिस संसर्गजन्य रोग डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमच्या बाबतीत शिफारस केली जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, कारणांद्वारे यावर उपचार केला जाऊ शकत नाही उपचार. म्हणूनच, लक्षणे कमी करण्यासाठी केवळ रोगनिदानविषयक उपचार पर्याय बाधित व्यक्तींना उपलब्ध आहेत. डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमवर उपचार उपलब्ध नसल्यास, प्रभावित झालेल्यांना पुनरुत्पादक अवयवांच्या गंभीर विकृतीचा त्रास होईल. या प्रकरणात स्वत: ची उपचार करणारी कोणतीही समस्या नाही, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती लैंगिक कृत्य करू शकणार नाहीत. त्याचप्रमाणे मूत्रपिंडाची विकृती उद्भवू शकते, ज्यामुळे पुढच्या काळात मूत्रपिंडाची कमतरता उद्भवू शकते. हे प्रभावित व्यक्तीसाठी प्राणघातक ठरू शकते आणि म्हणून डायलिसिसद्वारे किंवा द्वारा उपचार केला जातो प्रत्यारोपण. सिंड्रोमचा उपचार नेहमीच विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. शल्यक्रिया प्रक्रियेद्वारे हे दुरुस्त केले जाऊ शकते जेणेकरुन रुग्ण लैंगिक संभोगात सहभागी होऊ शकतील. नियमानुसार, मूत्रपिंडाच्या तक्रारी थांबल्या किंवा बरे करता येत नाहीत, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती नेहमीच a वर अवलंबून असतात प्रत्यारोपण. डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमद्वारे सहसा रुग्णाची आयुर्मान मर्यादित असते. तथापि, लवकर दीक्षा उपचार रोगाचा पुढील मार्गांवर नेहमीच सकारात्मक प्रभाव पडतो.

प्रतिबंध

कारण डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम एक जन्मजात आहे अट, हे टाळता येत नाही.

आफ्टरकेअर

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमसह उपस्थित असलेल्या व्यक्तींना सहसा जीवनभर उपचार आवश्यक असतात. जटिल लक्षणांच्या चित्रामुळे थेरपी आणि पाठपुरावा काळजी सहजतेने विलीन होते. पाठपुरावा काळजी समाविष्ट असू शकते उपाय शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपानंतर, जननेंद्रियाच्या गंभीर विकृतीच्या बाबतीत आवश्यक आहे. त्यानंतर बाधित व्यक्तीने नियमित पाठपुरावा परीक्षांमध्ये हजेरी लावावी आणि उपचारात्मक चर्चेचा फायदा देखील घ्यावा, कारण सहसा अशा मानसिक तक्रारी देखील असतात ज्या दीर्घकाळ टिकून राहतात. कौटुंबिक डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून वैद्यकीय पाठपुरावा आणि थेरपी घेतली पाहिजे जेणेकरुन उपचारांच्या दोन्ही बाबींमध्ये समन्वय साधता येईल. मूत्रपिंडाच्या रोगानंतर, नेफ्रॉलॉजिस्टचा नियमित अंतराने सल्ला घ्यावा. सुरुवातीला, प्रभावित व्यक्तीने महिन्यातून एकदा डॉक्टरकडे जावे. नंतर, रोगाचा कोर्स आणि कोणत्याही गुंतागुंत लक्षात घेता, फिरविणे कमी करता येते. कोणत्याही परिस्थितीत, डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोमला सतत पाठपुरावा आणि उपचारांची आवश्यकता असते, कारण हे सुनिश्चित करते की वापरल्या गेलेल्या औषधोपचारांनी रूग्णांच्या उपचारासाठी चांगल्या प्रकारे आधार दिला आणि रूग्ण आपल्या स्थितीत योग्य जीवन जगू शकेल. आरोग्य. याव्यतिरिक्त, जर रोगामुळे ट्यूमर झाला असेल तर, योग्य ऑन्कोलॉजिस्टद्वारे पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींना सुरुवातीला वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. तथापि, विकृतीकरण सिंड्रोमचा उपचार देखील स्वतः करू शकतो. उदाहरणार्थ, वास्तविक थेरपीनंतर निरोगी आहार लक्षणे कमी करण्यास आणि बरे करण्यास मदत करू शकते. त्वचाविज्ञानी एक शिफारस करेल आहार पुरेशी सह जीवनसत्त्वे आणि पोषक पदार्थ ज्यात चिडचिड होऊ शकते त्वचा टाळले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, कोणतेही अस्वास्थ्यकर पदार्थ नाहीत जलद अन्न किंवा खूप मसालेदार काहीही खावे. अल्कोहोल आणि कॅफिन पुन्हा संसर्ग रोखण्यासाठी प्रथम देखील टाळले पाहिजे. ए नंतर मूत्रपिंड रोपण, सुरुवातीला रुग्णाला हे सोपे असले पाहिजे. कठोर शारीरिक हालचाली कोणत्याही परिस्थितीत टाळल्या पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरॅपीटिक व्यायामाची शिफारस केली जाते रोगप्रतिकार प्रणाली शरीरावर जास्त ताण न ठेवता. शिवाय, रोगाचे कारण निश्चित केले पाहिजे. डेनिस-ड्रॅश सिंड्रोम आपला अभ्यासक्रम वेगवेगळ्या मार्गांनी चालवू शकतो आणि वेगवेगळ्या लक्षणांशी संबंधित असल्याने, वैयक्तिक थेरपी नेहमीच जबाबदार तज्ञांसह एकत्रितपणे कार्य करणे आवश्यक आहे. या उद्देशाने रुग्णाने वैद्यकीय तज्ञाशी संपर्क साधावा आणि आवश्यक असल्यास थेरपीमध्ये न्यूट्रिशनिस्ट, क्रीडा चिकित्सक आणि मानसशास्त्रज्ञ देखील सामील व्हावेत.