थ्रोम्बोसिस: डायग्नोस्टिक्स, जनुक बदल

थ्रोम्बोफिलियाचे फक्त जन्मजात जोखीम घटक, जे अतिशय सामान्य आहेत, खाली सादर केले आहेत:

फॅक्टर व्ही लीडेन उत्परिवर्तन (एपीसी प्रतिकार)

फॅक्टर V हा एक घटक आहे ज्याला कोग्युलेशन कॅस्केड म्हणतात रक्त, म्हणजे, रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेत. चे उत्परिवर्तन जीन फॅक्टर V साठी परिणाम ज्याला म्हणतात एपीसी प्रतिकार. या उत्परिवर्तनामुळे वाढ होते रक्तस्त्राव (रक्त गोठणे) आणि त्यामुळे धोका वाढतो थ्रोम्बोसिस.

जेव्हा घटक V सक्रिय केला जातो, तेव्हा ते याची प्रक्रिया सुनिश्चित करते रक्त गोठणे घडते. रक्त गोठणे थांबवण्यासाठी सक्रिय प्रोटीन सी (एपीसी) आवश्यक आहे. APC घटक V च्या विशिष्ट साइटला बांधते आणि ते क्लीव्ह करते. व्ही लीडेन उत्परिवर्तन या घटकामध्ये मात्र दोष आहे जीन ज्या ठिकाणी APC साधारणपणे रक्त गोठणे थांबवते आणि बांधते.

APC घटक V ला बांधू शकत नाही, परिणामी रक्त गोठणे वाढते.

V Leiden उत्परिवर्तन हा घटक युरोपमधील लोकसंख्येच्या सुमारे 5% मध्ये आढळतो. जर हे उत्परिवर्तन केवळ एका पालकाकडून वारशाने मिळाले असेल (विषमयुग्म), तर धोका थ्रोम्बोसिस उत्परिवर्तन नसलेल्या लोकांच्या तुलनेत 5 ते 10 पट वाढते. तथापि, जर उत्परिवर्तन दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळाले असेल (होमोजिगस), तर धोका थ्रोम्बोसिस थ्रोम्बोसिसची आनुवंशिक पूर्वस्थिती नसलेल्या लोकांपेक्षा 50-100 पट जास्त आहे.

फॅक्टर II उत्परिवर्तन (प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन G20210A)

प्रोथ्रोम्बिन हा रक्त गोठण्याचा एक घटक आहे. मध्ये तयार होतो यकृत आणि अॅक्टिव्हेटरद्वारे थ्रोम्बिनमध्ये रूपांतरित केले जाते, जे रक्त गोठण्यास उपयुक्त आहे. थ्रोम्बिन हे रक्त सुनिश्चित करते प्लेटलेट्स (थ्रॉम्बोसाइट्स) सोडले जातात आणि जखमेच्या बंद (प्लेटलेट एकत्रीकरण) तयार करू शकतात. शिवाय, थ्रोम्बिन रूपांतरित होते फायब्रिनोजेन फायब्रिनमध्ये, जो रक्ताच्या गुठळ्यांचा एक घटक आहे.

घटक II (प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन G20210A) चे नियमन करणाऱ्या जनुकांच्या उत्परिवर्तनाच्या बाबतीत, रक्तामध्ये खूप जास्त प्रोथ्रॉम्बिन असते. सुमारे 2% लोकसंख्या अशा उत्परिवर्तनाने प्रभावित होते. यामुळे थ्रोम्बोसिसचा धोका सुमारे 3 च्या घटकाने वाढतो.

फॅक्टर II उत्परिवर्तन असलेल्या गर्भवती महिलांमध्ये थ्रोम्बोसिसचा धोका 15 पटीने वाढतो.

हायपरहोमोसिस्टीनेमिया

हायपरहोमोसिस्टीनेमिया (होमोसिस्टीन पहा) - वाढलेली पातळी थ्रोम्बोसिसच्या प्रवृत्तीला प्रोत्साहन देते: अनुवांशिक कारण: ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा; बिंदू उत्परिवर्तन; प्रभावित व्यक्तींमध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप सुमारे 70% कमी होते:

• "जंगली प्रकार" - निरोगी: सुमारे 40%.
• विषमयुग्म वैशिष्ट्य वाहक: 45-47% (होमोसिस्टीन 13.8 ± 1.0 μmol/l ची पातळी)
• होमोजिगस वैशिष्ट्य वाहक: 12-15% (होमोसिस्टीन 22.4 ± 2.9 μmol/l ची पातळी)