डिझाईन: रचना, कार्य आणि रोग

डेस्मीन एक प्रोटीन आहे जो सायटोस्केलेटनमध्ये आणि स्ट्रीटेड आणि गुळगुळीत स्नायूंमध्ये इंटरमीडिएट फिलामेंट म्हणून आढळतो. पेशी स्थिर करणे आणि स्नायूंच्या संरचनेशी जोडणे ही त्याची भूमिका आहे. डेस्मीन संश्लेषणात विकृती आणणारे अनुवांशिक बदल (परिवर्तन) डिस्मिनोपैथी किंवा स्नायूंच्या विविध आजारांशी संबंधित आहेत कार्डियोमायोपॅथी.

डेस्मीन म्हणजे काय?

डेस्मीन हा प्रोटीनपासून बनवलेल्या सायटोस्केलेटनचा बिल्डिंग ब्लॉक आहे. प्रथिने स्नायूंचे सूक्ष्म फायब्रिल देखील स्थिर करतात आणि स्ट्राइटेड आणि गुळगुळीत स्नायूंमध्ये आढळतात. डेस्मीन फिलामेंट्स इंटरमीडिएट फिलामेंट्स (फिलामेंटा इंटरमीडिया) संबंधित आहेत, जे जीवशास्त्र पाच वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये विभागले जातात. या वर्गीकरणानुसार, डिस्मीन हा तिसरा प्रकार विमेंटीन, पेरीफेरिन आणि ग्लियल फिलामेंट प्रोटीन (जीएफएपी) च्या मालकीचा आहे. प्राण्यांच्या अभ्यासाच्या निष्कर्षांवरून असे दिसून येते की विमेंटीन गहाळ डेसमिन लवकर विकासात्मक टप्प्यात बदलण्यास सक्षम असेल किंवा अंशतः त्याचे कार्य करण्यास सक्षम असेल. विभाग 219.99 ते 220 Mb मधील दुसर्‍या गुणसूत्रांवर जीनोम एन्कोडिंग डेस्मीन स्थित आहेत. बायोलॉजी डेस्मीनचा सांगाडा म्हणून वापरत असे कारण सायटोस्केलेटनमध्ये त्याचे स्थिर कार्य होते. 1976 मध्ये शास्त्रज्ञ लाझरियड्स आणि हबबार्ड यांनी प्रथम वर्णन केले होते.

शरीर रचना आणि रचना

सर्व सारखे प्रथिने, डेस्मीन ची लांब साखळी बनलेली आहे अमिनो आम्ल. हे जैविक इमारत अवरोध सर्व समान मूलभूत संरचनेचे अनुसरण करतात आणि केवळ त्यांच्या विशिष्ट अवशेषांमध्ये एकमेकांपासून भिन्न असतात. प्रथिने संश्लेषण वैयक्तिक दुवा साधते अमिनो आम्ल पेप्टाइड बाँडसह; या प्रक्रियेत, स्वतंत्र इमारत अवरोधांचे अनुक्रम जनुकांनी त्यांच्या बेस अनुक्रमातून निर्दिष्ट केलेल्या क्रमावर अवलंबून असतात. डेस्मीनमध्ये एकूण 470 असतात अमिनो आम्ल. तयार पेप्टाइड साखळी डेस्मीनची प्राथमिक रचना दर्शवते, जी केवळ त्याच्या अवकाशामध्ये तयार प्रोटीन बनते. पेप्टाइड साखळी तयार झाल्यानंतर, पुढील बाँड्स उत्स्फूर्तपणे किंवा मदतीने तयार होतात एन्झाईम्स. हे बंध, ज्यांना देखील म्हणतात हायड्रोजन बॉन्ड्स, एकतर साखळी हेलिक्स (अल्फा स्ट्रक्चर) मध्ये व्यवस्थित करा किंवा त्यास एका पत्रकात (बीटा स्ट्रक्चर) स्वरूपित करा. डेस्मीनमध्ये लांबलचक विभाग आणि पेचदार स्वरूप असतात. या दुय्यम संरचनेच्या पलीकडे, प्रथिने अधिक जटिल तृतीयक रचना स्वीकारते, जी प्रथिनेच्या त्यानंतरच्या कार्यासाठी देखील महत्त्वपूर्ण आहे. याव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये, वेगवेगळ्या फोल्ड केलेल्या अमीनो acidसिड साखळ्या एकत्र येऊन एक चतुष्कीय रचना तयार करतात ज्यामध्ये तत्वतः, इतर बायोमॉलिक्यूलस येऊ शकतात. होमिनोपालिमर म्हणून डेस्मीन दुय्यम, तृतीयक आणि चतुष्कीय रचनामध्ये अस्तित्त्वात आहे: पॉलिमर ही एक अशी रचना आहे ज्यामध्ये अनेक मॅक्रोमोलेक्यूल असतात. डेस्मीन सारख्या होमोपॉलिमरच्या बाबतीत, हे मॅक्रोमोलेक्यूलस किंवा मोनोमर केवळ त्याच प्रजातीचे भाग आहेत. सिंगल पूर्ण केलेल्या डिस्मीन फिलामेंटचा व्यास 8-11 एनएम असतो.

कार्य आणि भूमिका

डेस्मीनचे मुख्य कार्य सायटोस्केलेटन आणि स्नायूंना मजबूत करणे हे आहे आणि हे गुळगुळीत आणि स्ट्रेटेड स्नायूंमध्ये सारखेच आढळते. जीवशास्त्रात, सायटोस्केलेटन पेशींमध्ये एक अशी रचना आहे जी बनलेली असते प्रथिने आणि त्यांना आकार आणि स्थिरता देते. याव्यतिरिक्त, सायटोस्केलेटन पेशींच्या आतल्या पदार्थांच्या वाहतुकीत आणि त्याच्या हालचालींमध्ये भाग घेतो. मानवी शरीराच्या हाडांच्या सांगाड्याच्या विपरीत, सायटोस्केलेटन एक निश्चित युनिट तयार करत नाही, परंतु पेशीच्या गरजा लवचिकपणे अनुकूल करू शकतो. ट्रान्सव्हर्सली स्ट्रेटेड स्नायूंना झेड-डिस्क आणि मायोफिब्रिल्स दरम्यान कनेक्टर म्हणून डिस्मीन देखील आवश्यक असते. झेड-डिस्क स्ट्राइटेड स्नायूंमध्ये निरंतर स्नायू विभाग (सरॅमर) दरम्यानच्या सीमा चिन्हांकित करतात. झेड-डिस्कशी जोडलेल्या फिलामेंट सारख्या रचना असतात ज्यात अ‍ॅक्टिन आणि ट्रोपोमायसिनचे कॉम्प्लेक्स असते. संकुचन दरम्यान, मायोसिनचे हे तंतू आणि तंतु एकमेकांकडे ढकलतात, संपूर्ण मेदयुक्त तात्पुरते लहान करतात. स्ट्रॉटेड स्नायूंपेक्षा गुळगुळीत स्नायूची एक वेगळी रचना असते: त्यातील तंतू क्रॉस-सेक्शनमध्ये स्पष्टपणे दृश्यमान स्ट्रिटिव्ह पॅटर्नसह स्पष्टपणे वर्णन केलेले तंतु आणि बंडल तयार करतात, परंतु पहिल्या दृष्टीक्षेपात गुळगुळीत आणि अ-संरचित दिसतात. तथापि, संकुचन मोठ्या प्रमाणात समान रीतीने होते. स्नायू नसलेल्या स्नायू actक्टिन फिलामेंट्ससह, डेस्मीन तथाकथित कॉम्पॅक्शन झोनमध्ये बळकट बंध तयार करून स्नायूंच्या ऊतींमध्ये स्थिर कार्य करते.

रोग

अनेक स्नायू रोग जनुकीय बदलांशी (उत्परिवर्तन) संबद्ध असतात जे डेस्मीन जीन्सवर परिणाम करतात. मानवांमध्ये, हे दुसर्‍या गुणसूत्रांवर स्थित आहेत. जरी हा रोग जन्मजात असला तरीही, दृश्यमान लक्षणांमध्ये लगेचच स्वतःस प्रकट होण्याची आवश्यकता नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये मूळ बदल आघाडी स्नायू डिस्ट्रोफिसला, जे स्नायू ऊतकांच्या प्रगतीशील बिघडण्याद्वारे दर्शविले जाते. डिस्ट्रॉफीचे स्वरूप खूप विषम आहे. अधिक विशिष्ट क्लिनिकल चित्र म्हणजे डेमिनोपैथी. हा एक दुर्मिळ वंशपरंपरागत रोग आहे जो स्नायू हळूहळू कमकुवत होण्यास कारणीभूत ठरतो आणि प्रौढ होईपर्यंत लक्षणे उद्भवत नाहीत. डेस्मिओपॅथीमध्ये, डेस्मीनच्या शरीराच्या निर्मितीतील दोष स्नायूंच्या पेशींचे सायटोस्केलेटन आणि झेड-डिस्क दोन्ही प्रभावित करतात. याव्यतिरिक्त, डेस्मीन उत्परिवर्तन संबद्ध आहेत कार्डियोमायोपॅथी, जो डिस्मिनोपैथीचा भाग म्हणून देखील उद्भवू शकतो. कार्डिओमायोपॅथी हृदयरोगाच्या कार्यात्मक समस्या म्हणून प्रकट होते आणि नेहमीच डेस्मीन संश्लेषणातील विकारांमुळे होत नाही; त्याऐवजी, विविध संभाव्य कारणांचा विचार केला जाऊ शकतो. रोगाच्या विशिष्ट चिन्हे समाविष्ट करतात हृदय अपयश, एरिथमिया, सिंकोप, एनजाइना पेक्टोरिस आणि मुर्तपणा. याउप्पर, डेस्मीनचा शोध प्रतिपिंडे चिकित्सकांना वेगवेगळ्या ट्यूमरमध्ये फरक करण्यास मदत करते - उदाहरणार्थ, रॅबडोमायोसरकोमास (उच्च मृत्यु दर असलेल्या मऊ ऊतकांमधील घातक ट्यूमर) आणि लियोमायोसरकोमास (गुळगुळीत स्नायूंमध्ये घातक ट्यूमर).