जन्मजात डायसेरिथ्रोपोइटिक eनेमीयास (सीडीए) ही अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात विकृती आहेत जी अप्रभावी हेमेटोपोइसीस द्वारे दर्शविली जाते. ची पहिली लक्षणे अशक्तपणा मध्ये हजर बालपण. या रोगांचा उपचार विविध उपचाराद्वारे बराच चांगला केला जाऊ शकतो उपाय.
जन्मजात डायस्रीथ्रोपोइटिक emनेमिया म्हणजे काय?
जन्मजात डायस्रीथ्रोपोइटिक eनेमीया दुर्मिळ गटातील असतात रक्त वेगवेगळ्या विकारांमुळे जीन उत्परिवर्तन या उत्परिवर्तनाच्या संदर्भात, बहुतेक अपरिपक्व आणि आजार आहेत एरिथ्रोसाइट्स तयार होतात, ज्या वाढीव हेमोलिसिसच्या अधीन असतात. या हेमोलिसिसची भरपाई करण्यासाठी, हेमॅटोपीओसिस आणखी उत्तेजित होते. तथापि, हे मात करत नाही अशक्तपणा. सामान्य एरिथ्रोसाइट्स मध्ये परिपक्व अस्थिमज्जा आणि नंतर रक्तप्रवाहात प्रवेश करा जिथे त्यांचे सरासरी आयुष्य सुमारे 120 दिवस असते. सीडीए मध्ये, तथापि, एरिथ्रोसाइट्स मध्ये परिपक्व होण्यास अयशस्वी अस्थिमज्जा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स आधीच तेथेच मरतात. सध्या सीडीएचे चार उपप्रकार वेगळे आहेत, जे वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांवर आधारित आहेत. आयव्ही सीडीएएन 1 टाइप करण्यासाठी हे सीडीएएन 4 प्रकार आहेत. प्रकार I व II बहुतेक वेळा आढळतात, प्रकार II सह अजूनही प्राबल्य आहे. तथापि, सीडीए फॉर्ममधील फरक निवडण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे उपचार. सध्या या आजाराचे प्रमाण खूप कमी असल्याचे मानले जाते. युरोपमध्ये दर दशलक्षात दोन ते तीन लोक सीडीए असल्याचे मानतात.
कारणे
सीडीएचे सर्व प्रकार वंशानुगत आहेत. च्या तीव्रतेवर अवलंबून अट, प्रथम लक्षणे बहुधा जन्मानंतर लगेचच सुरु होते. कधीकधी ते प्रौढ होईपर्यंत दिसत नाहीत. सीडीएच्या बर्‍याच प्रकारांमध्ये स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा असतो. याचा अर्थ असा होतो की हा आजार एका पिढीपासून दुसर्‍या पिढीपर्यंत थेट संक्रमित होऊ शकत नाही. फक्त जेव्हा दोन्ही पालक एक सदोषीत उत्तीर्ण होतात जीन त्यांच्या संततीस हा आजार होतो. तथापि, परिवर्तित जीन्स फारच क्वचितच आढळतात, मुख्यत: संबंधित पालकांच्या मुलांमध्ये सीडीए उद्भवते. टाइप आय सीडीएएन 1 ही सीडीएएन 1 चे उत्परिवर्तन आहे जीनप्रोटीन कोडानिन -1 एन्कोड करते. जेव्हा हे प्रथिने बदलली जातात, तेव्हा ए क्रोमॅटिन अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्सच्या केंद्रक दरम्यान ब्रिज तयार होतो. हे छोटे प्रोटीन आणि डीएनए धागे आहेत जे केंद्रक एकत्र ठेवतात. त्याच वेळी, विभक्त पडदा पेशीच्या आतल्या पदार्थांमध्ये प्रवेश करण्यायोग्य आहे. परिणामी, एक विचलित आण्विक चयापचय विकसित होते. सामान्य प्रकार II सीडीएएन 2 मध्ये क्रोमोसोम 20 वरील जनुकाचा उत्परिवर्तनामुळे परिणाम होतो. येथे, अनेक न्यूक्लियांसह मोठ्या अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स तयार होतात. या बहुपुत्रामुळे सेल विभागातील दोष आढळतात. लाल पेशींच्या भिंतींमध्ये चयापचय विकार उद्भवतात रक्त पेशी प्रकार III सीडीएएन 3 क्रोमोसोम 23 वरील केआयएफ 15 जनुकातील ऑटोसॉमल वर्चस्वरूप उत्परिवर्तनांमुळे होतो आणि आयव्ही सीडीएएन 4 प्रकार क्रोमोसोम 1 वरील केएलएफ 19 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सीडीएचे सर्व प्रकार तीन लक्षण कॉम्प्लेक्सद्वारे दर्शविले जातात. यामध्ये हेमोलिटिक समाविष्ट आहे अशक्तपणा, वाढलेल्या हेमॅटोपोइसीसची लक्षणे, आणि चिन्हे लोखंड ओव्हरलोड रक्तसंचय अशक्तपणा आजार असलेल्या एरिथ्रोसाइट्सच्या वाढीव बिघाडातून निकाल. हे वेगाने प्रकट होते थकवा, वाढती फिकट, डोकेदुखी, अडचण श्वास घेणे शारीरिक श्रम करताना, कावीळ, निर्मिती gallstonesआणि प्लीहा वाढ अ‍ॅप्लॅस्टिकच्या संकटाच्या वेळी अशक्तपणा देखील खराब होऊ शकतो. या प्रकरणात, मध्ये नवीन एरिथ्रोसाइट्सची निर्मिती अस्थिमज्जा पार्वोव्हायरस बी 19 (चे कारक एजंट) च्या प्रभावामुळे तात्पुरते पूर्णपणे व्यत्यय आला आहे दाद). फक्त रक्त अधोगती घडते. तथापि, सामान्यत:, अशक्तपणा अस्थिमज्जामध्ये एरिथ्रोसाइट्सची वाढ वाढवण्यास उद्युक्त करते. तथापि, अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स त्वरीत पुन्हा तुटल्यामुळे, ही प्रक्रिया आणखी तीव्र केली जाते. अस्थिमज्जाच्या एरिथ्रोसाइट्सच्या विलक्षणरित्या मजबूत नवीन निर्मितीस अधिक जागा आवश्यक आहे आणि म्हणूनच त्याचा विस्तार होतो. हाडे. शेवटी, इतर अवयव जसे प्लीहा रक्ताच्या निर्मितीत सामील होऊ शकतात, परिणामी त्यांचे वाढ होते. लोह ओव्हरलोड, ज्यामुळे तिसरे लक्षण कॉम्प्लेक्स होते, हाडांच्या अस्थिमज्जामध्ये वाढलेल्या हेमेटोपोएटिक क्रियामुळे होतो. अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्सची अकार्यक्षम निर्मिती अधिक बंधनकारक आहे लोखंड, जे रक्त पेशी खराब झाल्यावर विविध अवयवांमध्ये जमा होते.हार्ट स्नायू कमकुवतपणा, यकृत बिघडलेले कार्य, हायपोथायरॉडीझम आणि इतर चयापचय विकार उद्भवतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
सीडीएच्या निदानात एरिथ्रोसाइट्सचे वैशिष्ट्यीकरण आणि विविध रक्त पॅरामीटर्सची प्रयोगशाळेतील चाचणी समाविष्ट आहे. कमी हिमोग्लोबिन आणि हॅप्टोग्लोबिन पातळी आणि उन्नत पातळी बिलीरुबिन आणि फेरीटिन ठराविक आहेत.
गुंतागुंत
सहसा, या रोगाचा परिणाम रूग्णात तीव्र रक्तस्त्राव कमी होतो. यामुळे रुग्णाच्या संपूर्ण जीवणावर नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्याच्याशी सामना करण्याची क्षमता कमी करू शकते ताण. थकवा तसेच उद्भवते आणि ते पीडित दिसतात किंवा त्रस्त असतात डोकेदुखी. श्वसन समस्या किंवा कावीळ देखील येऊ शकते आणि प्लीहा वाढवू शकते. परिणामी, वेदना असामान्य नाही. जर रात्रीच्या वेळी देखील स्वरूपात आढळल्यास वेदना विश्रांती घेतल्यास, रुग्णांना झोपेच्या समस्येचा सामना करावा लागतो. त्याचप्रमाणे, रक्ताच्या निर्मितीत घट झाल्यामुळे इतर अवयव देखील वाढू शकतात, ज्यामुळे अवयवांचे नुकसान होते किंवा इतर अस्वस्थता येते. आवश्यक असल्यास, द हृदय स्नायू कमकुवत आहे आणि यकृत किंवा थायरॉईड विकार उद्भवतात. या आजाराने रुग्णाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी केली आहे. उपचार सहसा होत नाही आघाडी गुंतागुंत. रक्त संक्रमणाच्या मदतीने नुकसान भरपाई दिली जाऊ शकते. प्लीहा काढून टाकणे देखील आवश्यक असू शकते. लवकर आणि योग्य उपचारांनी आयुष्यमान कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
ज्या पालकांना आपल्या मुलामध्ये वेगवान थकवा आणि थकवा जाणवते, संभाव्यत: संबद्ध डोकेदुखी, अडचण श्वास घेणेआणि इतर लक्षणांमध्ये बालरोगतज्ञांचा समावेश असावा. जन्मजात डायसरिथ्रोपेटिक emनेमीया लवकर नकारण्यासाठी लवकर उपचार करणे आवश्यक आहे आरोग्य गुंतागुंत आणि दीर्घकालीन सिक्वेल. म्हणूनच, एखाद्या गंभीरच्या पहिल्या चिन्हावर वैद्यकीय सल्ला घ्यावा अट. जर मुल आधीच चिन्हे दर्शवित असेल तर कावीळ or gallstones, पालकांनी त्याला किंवा तिला रुग्णालयात नेले पाहिजे. जर एखाद्या अप्लास्टिक संकटाची चिन्हे दिसली तर ती फिकट, आळशीपणाने आणि द्वारे प्रकट होते चक्कर, आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवायलाच हवे. सीडीए अनुवांशिक आहे आणि अनुवांशिक चाचणीद्वारे शोधले जाऊ शकते. जर कुटुंबात रोगाची प्रकरणे आढळली असतील तर प्रारंभिक टप्प्यावर चाचणीची व्यवस्था केली पाहिजे. अशाप्रकारे, गंभीर गुंतागुंत होण्यापूर्वीच वेळेत सीडीए शोधून त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. पालक बालरोग तज्ञ किंवा इंटर्निस्टचा सल्ला घेऊ शकतात. पुढील उपचार सामान्यत: अनुवंशिक रोगांकरिता एका विशेषज्ञ केंद्रात घडतात.
उपचार आणि थेरपी
उपचार सीडीएमध्ये नियमित रक्त संक्रमण समाविष्ट आहे, प्रशासन रक्तवाहिन्यासंबंधी पदार्थ, आवश्यक असल्यास प्लीहा काढून टाकणे, स्टेम सेल प्रत्यारोपण आणि प्रशासन औषधे जास्त लोह काढण्यासाठी प्रशासन अल्फा- यासारख्या हेमेटोपोएटिक एजंट्सचाइंटरफेरॉन प्रकार सीडीए सीडीएएन 1 मध्ये योग्य आहे. प्लीहा काढून टाकणे एरिथ्रोसाइट्सचे आयुष्य वाढवू शकते. तथापि, संभाव्य गुंतागुंतमुळे, ही शस्त्रक्रिया केवळ अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये केली जाते. अत्यंत कठोर अभ्यासक्रमांमध्ये, स्टेम सेल प्रत्यारोपण देखील विचारात घेतले जाऊ शकते. यासाठी, तथापि, रक्तदात्यास आणि प्राप्तकर्त्याच्या रक्ताची वैशिष्ट्ये जुळणे आवश्यक आहे. आयडी ओव्हरलोडचे औषध नेहमीच सीडीए असलेल्या रूग्णांना दिले जाणे आवश्यक आहे. लोह ओव्हरलोड, लाल रक्तपेशींच्या वाढीसह आणि वारंवार रक्तसंक्रमणामुळे उद्भवते. जास्त लोह काढून टाकण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या औषधांना म्हणतात लोह चेलेटर.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
जन्मजात डायसेरिथ्रोपोइटिक emनेमिया (सीडीए) फारच क्वचित आढळते. लवकर निदान आणि उपचारांद्वारे, जन्मजात डायस्रीथ्रोपोइटिक emनेमीया असलेल्या बहुतेक नवजात मुलांचा दृष्टीकोन सामान्य आयुर्मान मिळवण्यापेक्षा चांगला आहे. तथापि, प्रभावित आणि त्यांचे नातेवाईकांनी चांगल्या प्रकारे सहकार्य करणे महत्वाचे आहे. दृष्टीदोष हेमाटोपॉइसिसचे असे परिणाम आयुष्यभर टिकतात. शक्य असल्यास, उपचार तज्ञ डॉक्टरांच्या टीमने केले पाहिजेत. फॅमिली डॉक्टर किंवा बालरोग तज्ञांच्या सहकार्याने रक्तातील विकारांमधील तज्ञांच्या सहकार्याने अर्ध्या मार्गाने सामान्य जीवन जगण्याची शक्यता असलेल्या आकडेवारीची शक्यता सुधारते. तथापि, ही समस्याप्रधान आहे की जन्मजात डायस्रीथ्रोपोइटिक emनेमिया (सीडीए) च्या विषयाबद्दल तज्ञ देखील अंदाज बांधू शकत नाहीत. बरेच घटक रक्त विकृतीमुळे टिकून राहू शकतात. सीडीएद्वारेच बरे करता येते स्टेम सेल प्रत्यारोपण. तथापि, बहुतेक डॉक्टर जन्मजात डायस्रीथ्रोपोइटिक emनेमियाची लक्षणे आणि सिक्वेल दूर करतात. रुग्ण आणि कुटुंबाच्या चांगल्या सहकार्याखाली कमीतकमी उच्च वैद्यकीय मानदंड असलेल्या देशांमध्ये उच्च आयुर्मान अपेक्षित केले जाऊ शकते. इतर देशांमध्ये, जेथे अशा परिस्थिती अस्तित्त्वात नाहीत, अस्तित्वाचा पूर्वस्थिती अधिक वाईट दिसते. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की या देशात अगदी सकारात्मक निदान भ्रामक असल्याचे सिद्ध होऊ शकते. बर्‍याच परिस्थितीमुळे सीडीए एक प्रतिकूल अभ्यासक्रम घेऊ शकते.
प्रतिबंध
सीडीएपासून बचाव करणे शक्य नाही कारण हे अनुवंशिक रोग म्हणून फारच दुर्मिळ आहे. शिवाय, संबंधित उत्परिवर्तन सामान्यत: स्वयंचलित रीतीने वाढतात. म्हणूनच, संबंधित व्यक्तींच्या वंशजांमध्ये या आजाराचा धोका फक्त वाढला आहे.
फॉलो-अप
या रोगात, द उपाय आणि काळजी घेतल्यानंतरचे पर्याय बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लक्षणीय मर्यादित असतात. सर्वप्रथम आणि रोगाचे लक्षणे आणखी वाढू नयेत म्हणून हा रोग एखाद्या डॉक्टरांद्वारे लवकर शोधला गेला पाहिजे. मुलांना जन्म देण्याच्या इच्छेच्या बाबतीत, अनुवांशिक सल्ला मुलांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी देखील उपयुक्त ठरू शकते. स्वत: ची चिकित्सा सहसा उद्भवणार नाही. उपचार स्वतःच विविध औषधे घेतल्या जातात, ज्याद्वारे येथे प्रभावित व्यक्तीने नियमित सेवन करण्याकडे आणि औषधाच्या योग्य डोसकडे लक्ष दिले पाहिजे. कोणतीही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला नेहमी घ्यावा. नियमित रक्त संक्रमण देखील आवश्यक आहे, जेणेकरून बरेच रुग्ण या आजारामुळे कुटुंब, मित्र आणि त्यांच्या जीवनात ओळखीच्या लोकांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. प्रेमळ संभाषण देखील रोगाच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पाडतो, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट टाळता येऊ शकतात. शक्यतो, हा रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी करतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
जन्मजात डायस्रीथ्रोपोइटिक emनेमिया असलेले रुग्ण त्यांची जीवनशैली सुधारण्यासाठी काही पावले उचलण्यास सक्षम आहेत आणि यशस्वी होण्यासाठी योगदान देतात उपचार. प्रभावित व्यक्ती व्यायामाची क्षमता कमी झाल्याने ग्रस्त असतात आणि त्वरीत थकतात. त्यानुसार, रुग्ण स्वत: ला मानसिकदृष्ट्या जास्त काम करण्यापासून परावृत्त करतात. त्याऐवजी, डॉक्टर आणि फिजिओथेरपिस्ट यांच्यासह, रुग्ण त्यांच्या कार्यक्षमतेच्या पातळीसाठी योग्य असे खेळ आणि व्यायाम निवडतात. अशा प्रकारे, जास्त भार पडत नाही आणि रूग्ण अजूनही त्यांच्या स्नायूंना आणि अट. रुग्ण नियमितपणे विविध चाचण्या आणि उपचारांसाठी डॉक्टरकडे जातात उपाय. रुग्णालयात मुक्काम करणे आवश्यक असू शकते, उदाहरणार्थ जर विस्तारामुळे प्लीहा काढावा लागला असेल तर. नर्सिंग स्टाफ आणि चिकित्सक विश्रांती घेण्याची, औषधे घेणे आणि आहार, ज्याचे अनुसरण रुग्णाला केले पाहिजे. या आजाराच्या पुरेसे थेरपीमुळे, रुग्ण सामाजिक जीवनात सहभागी होऊ शकतात आणि सामान्य शाळेत जाऊ शकतात. तथापि, हे शक्य आहे की पीडित मुले यात सहभागी होणार नाहीत शारीरिक शिक्षण. रूग्णांची पुरेशी काळजी घेण्यासाठी, सामाजिक वातावरणास रोगाच्या अस्तित्वाबद्दल माहिती दिली जाणे आणि वैद्यकीय गुंतागुंत झाल्यास हस्तक्षेप करणे महत्वाचे आहे.
