जीन: रचना, कार्य आणि रोग

A जीन डीएनए वर एक विशिष्ट विभाग आहे. हे आनुवंशिक माहितीचे वाहक आहे आणि इतर जनुकांशी संवाद साधून, संपूर्ण शारीरिक प्रक्रिया नियंत्रित करते. जीन बदल निरुपद्रवी असू शकतात तसेच शरीरात गंभीर बिघाड होऊ शकतात.

जनुक म्हणजे काय?

जीन्स, डीएनएवरील विशिष्ट विभाग म्हणून, संपूर्ण आनुवंशिक प्रणालीची मूलभूत एकके आहेत. जीवामध्ये आढळणाऱ्या सर्व जनुकांच्या संपूर्णतेला जीनोम म्हणतात. त्यांचा परस्परसंवाद शरीराच्या कोणत्याही महत्त्वपूर्ण कार्याची हमी देतो. वैयक्तिक जीन a च्या स्वरूपात पूरक प्रतीसाठी आधार प्रदान करते ribonucleic .सिड (आरएनए). हे आरएनए अनुवांशिक कोडचे प्रथिनांच्या अमीनो ऍसिड अनुक्रमात भाषांतर करण्यास मध्यस्थी करते. अशा प्रकारे, आनुवंशिक सामग्रीमध्ये संग्रहित माहितीचे हस्तांतरण डीएनए ते आरएनएमध्ये होते एन्झाईम्स आणि संरचनात्मक प्रथिने. प्रत्येक जनुक विशिष्ट वंशानुगत माहिती संग्रहित करते, जी त्याची अभिव्यक्ती जीवाच्या विशिष्ट वैशिष्ट्यांमध्ये किंवा कार्यांमध्ये शोधते. सजीवांच्या प्रत्येक प्रजातीमध्ये जीन्सची वैशिष्ट्यपूर्ण संख्या असते, जरी त्यांचे प्रमाण सजीवांच्या जटिलतेबद्दल काहीही सांगत नाही. उदाहरणार्थ, मानवामध्ये 35,000 जीन्स असतात.

शरीर रचना आणि रचना

DNA वर एक विभाग म्हणून, सर्व DNA प्रमाणे जनुक दुहेरी हेलिक्सवर बेस जोड्यांच्या क्रमाने दर्शविले जाते. डीएनए (डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड) हा न्यूक्लियोटाइड्सचा साखळीचा रेणू आहे, ज्यातील प्रत्येकामध्ये अ नायट्रोजन आधार, अ साखर रेणू (या प्रकरणात, डीऑक्सीरिबोज), आणि ए फॉस्फरिक आम्ल अवशेष डीएनएच्या एकाच स्ट्रँडसाठी, चार नायट्रोजन खुर्च्या अॅडेनाइन, ग्वानीन, थायमिन आणि सायटोसिन उपलब्ध आहेत. तथापि, विशिष्ट साखर रेणूला व्यक्तीसह दुहेरी हेलिक्स स्ट्रँड तयार करणे आवश्यक आहे नायट्रोजन खुर्च्या संबंधित पूरक तळांना तोंड देत आहे. नायट्रोजनचा क्रम खुर्च्या DNA मध्ये अनुवांशिक माहिती अनुवांशिक कोड म्हणून संग्रहित करते. पेशी विभाजनादरम्यान दुहेरी हेलिक्स फुटल्यास, संबंधित सिंगल स्ट्रँड पुन्हा पूर्ण होऊन दुहेरी स्ट्रँड तयार होतो. युकेरियोट्समध्ये (पेशी केंद्रक असलेले जीव), डी.एन.ए रेणू प्रथिने पॅक केले जातात. संपूर्ण रचनेला गुणसूत्र म्हणतात. मानवामध्ये 23 जोड्या असतात गुणसूत्र, प्रत्येक पालकाकडून एक गुणसूत्र येत आहे. याचा अर्थ असा आहे की समान कार्यांसाठी जीन्स अॅलेल्स म्हणून एकमेकांच्या विरुद्ध आहेत. जनुकामध्ये कोडिंग (एक्सॉन) आणि नॉन-कोडिंग (इंट्रॉन) विभाग आहेत. एक्सॉनमध्ये जीवासाठी आवश्यक असलेली अनुवांशिक माहिती असते. इंट्रोन्स ही बर्‍याचदा जुनी माहिती असते जी यापुढे सक्रिय नसते. अशाप्रकारे, जीन्समध्ये, एक्सॉन्स आवश्यक अनुवांशिक कोडच्या अमीनो ऍसिडच्या अनुक्रमात लिप्यंतरण करण्यासाठी जबाबदार असतात. प्रथिने.

कार्य आणि कार्ये

जीवसृष्टीच्या कार्यांसाठी सर्व आवश्यक अनुवांशिक माहिती संग्रहित करण्यासाठी जीन्स प्रथम जबाबदार असतात. शिवाय, पेशी विभाजनादरम्यान ही माहिती पुढील पेशींपर्यंत पोचवण्यासाठी किंवा जीवांच्या पुढच्या पिढीपर्यंत प्रसारित करण्यासाठी ते जबाबदार आहेत. जनुकांची क्रिया विविध यंत्रणांद्वारे होऊ शकते. ट्रान्सक्रिप्शन दरम्यान, अनुवांशिक माहिती प्रथम आरएनएमध्ये हस्तांतरित केली जाते. हे प्रथिने जैवसंश्लेषणाचा भाग म्हणून प्रथिनांच्या अमीनो ऍसिड अनुक्रमात अनुवांशिक कोडचे भाषांतर करते. तथापि, सर्व माहिती नेहमी समान उपलब्ध असणे आवश्यक नाही. उदाहरणार्थ, जीवाच्या क्रियाकलापांच्या विशिष्ट टप्प्यांमध्ये, विशेष एन्झाईम्स or हार्मोन्स वाढत्या प्रमाणात आवश्यक आहेत, तर इतर प्रथिने गरज नाही. एक क्लिष्ट नियामक यंत्रणा नंतर प्रथिने जैवसंश्लेषणासाठी जनुकांना उत्तेजित करते किंवा अवरोधित करते. विशिष्ट डीएनए विभागांवर विशिष्ट प्रथिने जोडणे आणि अलिप्त करून हे साध्य केले जाऊ शकते. सेल डिव्हिजन दरम्यान, संपूर्ण अनुवांशिक कोड प्रारंभिक सेलपासून त्यानंतरच्या सेल पिढीमध्ये हस्तांतरित करणे आवश्यक आहे. प्रक्रियेत, डीएनएचे दुहेरी हेलिक्स सिंगल स्ट्रँडमध्ये विभाजित होते. तथापि, पूरक नायट्रोजन बेससह न्यूक्लियोटाइड्स जोडून प्रत्येक सिंगल स्ट्रँड पुन्हा दुहेरी स्ट्रँडमध्ये पूर्ण केला जातो. तथापि, प्रक्रियेत त्रुटी, तथाकथित उत्परिवर्तन होऊ शकतात, ज्यामुळे अनुवांशिक माहितीमध्ये बदल होऊ शकतो. उत्परिवर्तन टाळण्यासाठी, जीवामध्ये एक अत्यंत कार्यक्षम दुरुस्ती प्रणाली आहे. या प्रक्रियेद्वारे, अनुवांशिक कोड पुढील पिढीकडे मोठ्या प्रमाणात अपरिवर्तित केला जातो. तथापि, तरीही बदललेले जनुक वारशाने मिळाले असल्यास, हे होऊ शकते आघाडी गंभीर अनुवांशिक रोगासाठी.

रोग आणि तक्रारी

जेव्हा बदललेले जीन्स प्रसारित केले जातात, त्याच जीवाचे गंभीर रोग किंवा अनुवांशिक रोग त्यानंतरच्या पिढ्यांचे परिणाम होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, च्या घटना कर्करोग बहुतेकदा पेशी विभाजनादरम्यान जनुकातील बदलांचा परिणाम असतो. सहसा, द रोगप्रतिकार प्रणाली बदललेला सेल मारून टाकेल. तथापि, विशेष परिस्थितींमध्ये, जसे की उच्च उत्परिवर्तन दरामुळे पर्यावरणाचे घटक, रोगप्रतिकार प्रणाली अनियंत्रित पेशींच्या वाढीच्या सेटिंगसह भारावून जाऊ शकतात. जनुक उत्परिवर्तनाच्या संबंधात अधिक परिचित, तथापि, ही घटना आहे अनुवांशिक रोग. अनेकदा फक्त वैयक्तिक जीन्स प्रभावित होतात. जीन कोणती कार्ये किंवा कोणती वैशिष्ट्ये दर्शवते यावर अवलंबून, विविध प्रकारचे रोग होऊ शकतात. प्रत्येक व्यक्तीमध्ये समान कार्यासाठी दोन जीन्स असतात, कारण ते दोन्ही पालकांकडून येतात. उदाहरणार्थ, आहेत अनुवांशिक रोग जे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. येथे, दोन्ही पालकांना बदललेले जनुक वारसा मिळाल्यासच हा रोग होतो. या रोगांची उदाहरणे आहेत सिस्टिक फायब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया किंवा फाटणे ओठ आणि टाळू. इतर रोग वारशाने ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने होतात, जसे की हंटिंग्टनचा रोग, मार्फान सिंड्रोम or रेटिनोब्लास्टोमा. या प्रकरणांमध्ये, आजारी पालकांकडून जीन पास करणे पुरेसे आहे. काही रोग, जसे मधुमेह, केवळ अनुवांशिक स्वभाव आहे आणि पर्यावरणीय परिस्थिती किंवा जीवनशैलीवर लक्षणीयपणे अवलंबून आहे.