चेडियक-हिगाशी सिंड्रोम (सीएचएस) हा वारसा विकार आहे. मुळे ए इम्यूनोडेफिशियन्सी, जीन विकृती वारंवार संक्रमण, परिघीय न्युरोपॅथी आणि अर्धवट संबंधित आहे अल्बिनिझम. बाधित व्यक्तींचे आयुर्मान खूपच कमी झाले आहे. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण ची संधी देते उपचार.
चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम म्हणजे काय?
चेडियक-हायगाशी सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ ऑटोसोमल रेसीसीव्ह वारसा मिळालेला डिसऑर्डर आहे. हे लीसोसोमल नियामक प्रोटीनच्या उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते, ज्यामुळे फागोसाइटोसिस कमी होते. या घटनेमुळे वारंवार आवाजाचे पुरुन संक्रमण होते, अर्धवट अल्बिनिझम, आणि परिघीय न्युरोपॅथी. हे मानवांमध्ये, फार्म प्राण्यांमध्ये, पर्शियन मांजरी, उंदीर, उंदीर, मिंक, कोल्ह्या आणि एकट्या अल्बिनो किलर व्हेलमध्ये होते.
कारणे
अनुवांशिक रोग एखाद्या विशिष्ट स्वरूपासाठी पॅरेंटल जीन्सच्या संयोजनाद्वारे निश्चित केले जाते. सीएचएस हा एक वारसा मिळालेला विरामी विकार आहे. वैयक्तिकरित्या सिंड्रोमचा वारसा असल्यास जीन प्रश्न मध्ये दोन्ही एक असामान्यता पालक उपस्थित आहे. फेनोटाइप प्रत्येक पिढीमध्ये दिसून येत नाही. एक सामान्य आणि एक असामान्य व्यक्ती जीन रोगाचे वाहक आहेत. त्यांच्यात लक्षणे उद्भवत नाहीत. सीएचएस 1 (देखील: एलवायएसटी) जनुकातील उत्परिवर्तन चेडियक-हिगाशी सिंड्रोमशी जोडले गेले आहे. या जनुकात लाइसोसोमल ट्रॅफिकचे नियमन करणारे प्रथिने बनविण्याच्या सूचना आहेत. शास्त्रज्ञांनी असा गृहितक लावला की हे प्रोटीन लायझोसममध्ये साहित्य वाहून नेण्यात महत्वाची भूमिका बजावते. ची चळवळ प्रथिने पेशींमध्ये उत्परिवर्तित जनुकाद्वारे प्रभावित किंवा चुकीचे लक्ष वेधले जाते. लाइसोसोम्स पेशींच्या पुनर्वापराचे केंद्र म्हणून काम करतात. ते पाचक वापरतात एन्झाईम्स विषारी पदार्थांचा नाश करणे ते पचतात जीवाणू जे सेलमध्ये प्रवेश करतात आणि थकलेल्या-आवाजाच्या घटकांचे पुनर्चक्रण करतात. पांढर्‍या वाहतुकीतील दोष रक्त पेशींमधील पेशी मारण्यापासून रोखतात रोगजनकांच्या जसे व्हायरस आणि जीवाणू. रोगप्रतिकारक कमतरता विकसित होते. एक धान्य ज्यात त्वचा रंगद्रव्य केस उत्पादन विस्कळीत आहे. या प्रकरणात, रंगद्रव्य योग्य ठिकाणी नेले जाऊ शकत नाही त्वचा सेल एलवायएसटी (लायसोसोमल ट्रॅफिकिंग रेग्युलेटर) लाइसोसोम्सच्या सामान्य कार्यात सामील आहे. जनुकची नेमकी भूमिका काय आहे ते माहित नाही. जर पालक दोन्ही जनुकातील दोष वाहक असतील तर हा आजार होण्याचा धोका 25 टक्के आहे. आजार होण्याच्या शक्यतेमध्ये लिंग भूमिका निभावत नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सीएचएस असलेले लोक गोरा आहेत त्वचा आणि चांदी केस. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, त्यांना सूर्य संवेदनशीलता आणि फोटोफोबियाचा त्रास होतो. इतर चिन्हे आणि लक्षणे केस-दर-प्रकरण आधारावर दिसून येतात, तर संसर्ग आणि न्यूरोपैथी ही सामान्यत: संबंधित लक्षणे आहेत. संसर्ग श्लेष्मल त्वचा, त्वचा आणि श्वसन मार्ग. ग्रॅम पॉझिटिव्ह आणि ग्रॅम-नकारात्मकमुळे आजारी मुले संक्रमणास बळी पडतात जीवाणू आणि बुरशी. स्टेफिलोकोसी संसर्गाची सर्वात सामान्य कारणे आहेत. न्यूरोपैथी बर्‍याचदा किशोरवयीन वर्षातच सुरू होतात आणि सर्वात महत्वाची समस्या बनतात. सीएचएस रूग्णांमध्ये होणारे संक्रमण जीवघेणा गंभीर असते. या रोगाने फार कमी रुग्ण वयस्कांपर्यंत जगतात. चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम असलेले बहुतेक मुले “प्रवेगक चरण” किंवा “नावाच्या टप्प्यावर पोहोचतात.लिम्फोमा-सारख्या सिंड्रोम. " प्रवेगक अवस्थेत, दोषपूर्ण पांढरा रक्त पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित करतात आणि शरीरातील अवयवांवर आक्रमण करतात. प्रवेगक चरण सोबत आहे ताप, असामान्य रक्तस्त्राव, विपुल संक्रमण आणि अवयव निकामी होण्याचे भाग. या वैद्यकीय समस्या सहसा जीवघेणा असतात.
निदान आणि कोर्स
निदानाद्वारे पुष्टी केली जाऊ शकते अस्थिमज्जा स्मीयर्स. प्लाझ्मीक समावेशन संस्था मध्ये मायलोइड पेशींमध्ये दृश्यमान होतात अस्थिमज्जा. जन्मपूर्व, सीएचएस चाचणीद्वारे निदान केले जाऊ शकते केस गर्भाच्या टाळूचे नमुने बायोप्सी. तपासणी करून तपासणी देखील केली जाऊ शकते ल्युकोसाइट्स गर्भापासून रक्त नमुना. क्लिनिकल निष्कर्षांमध्ये दस्तऐवजीकरण केलेल्या चेडियक-हिगाशी सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य प्रकटीकरण न्यूट्रोपेनिया आहे. सिंड्रोम ओक्युलरशी संबंधित आहे अल्बिनिझम. खासकरुन रुग्णांना संसर्ग होण्याची शक्यता असते स्टेफिलोकोसी आणि स्ट्रेप्टोकोसी. सीएचएस कारणे पीरियडॉनटिस प्राथमिक च्या दंत. इतर संबंधित वैशिष्ट्यांमध्ये मेलेनोसाइट्समधील विकृती, मज्जातंतू दोष आणि रक्ताभिसरण विकार. चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोमसारख्या विशिष्ट परिस्थितीची लक्षणे दिसू शकतात. ग्रिसेली सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे ज्याला चेडियाक-हिगाशी-सिंड्रोम देखील म्हणतात. हे आंशिक अल्बिनिझम आणि च्या विकृती द्वारे दर्शविले जाते प्लेटलेट्स आणि पांढऱ्या रक्त पेशी. दुर्मिळ हरमनस्की-पुडलक सिंड्रोम त्वचेच्या कमी होण्यामुळे प्रकट होते, केस, आणि डोळा रंगद्रव्य. सीएचएस विपरीत, हे फुफ्फुस, आतडे, मूत्रपिंड आणि च्या कार्यांवर परिणाम करते हृदय फॅटी ठेवींमुळे.
गुंतागुंत
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, चेडियक-हिगाशी सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान कमी होते. उपचाराशिवाय मृत्यू तुलनेने पटकन होऊ शकतो. या प्रकरणात, बहुतेक रूग्ण कठोरपणे फोटोसेन्सिटिव्ह असतात आणि त्यांना फोटोफोबिया आणि अल्बनिझम देखील होतो. बर्‍याचदा असे गंभीर संक्रमण देखील असतात ज्यामुळे निरोगी व्यक्तीमध्ये आजार उद्भवू शकत नाहीत. संक्रमण प्रामुख्याने प्रभावित करते श्वसन मार्ग आणि श्लेष्मल त्वचा, जेणेकरून दाह तेथे येऊ शकते. विशेषतः मुले विविध संसर्गास अतिसंवेदनशील असतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, तेथे एक उच्च आहे ताप आणि संसर्गामुळे अंतर्गत रक्तस्त्राव. सर्वात वाईट परिस्थितीत, रक्तस्त्राव होऊ शकतो आघाडी उपचार न वापरल्यास अवयव निकामी होणे. त्यानंतर रुग्ण सहसा मरण पावतो. सिंड्रोमचा कोणताही विशिष्ट उपचार शक्य नसल्यामुळे, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण मुख्य उपचार आहे. प्रत्यारोपणानंतर, रुग्णाला मजबूत प्राप्त होते प्रतिजैविक आणि औषधे की बळकट रोगप्रतिकार प्रणाली. परिणामी, आयुर्मान सामान्य स्थितीत परत येऊ शकते. जर उपचार यशस्वी झाला तर दररोजचे जीवन यापुढे प्रतिबंधित नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्तीने अद्याप थेट सूर्यप्रकाशापासून स्वत: चे संरक्षण केले पाहिजे. च्या मदतीने हे केले जाते सनस्क्रीन आणि वाटते. या संरक्षणात्मक असल्यास उपाय चिकट आहेत, यापुढे कोणत्याही गुंतागुंत नाहीत.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
सामान्यत: चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोमची लक्षणे जन्मानंतर लगेचच ओळखली जातात. या कारणास्तव, अतिरिक्त निदान आवश्यक नाही. तथापि, अद्याप त्वचा तपासण्यासाठी डॉक्टरकडे नियमित भेट घ्यावी. डॉक्टरांची भेट देखील आवश्यक असल्यास बर्न्स किंवा त्वचेचे इतर नुकसान प्रकाशाच्या अतिसंवेदनशीलतेमुळे होते. वारंवार संक्रमण किंवा तक्रारींच्या बाबतीतही तपासणी उपयुक्त ठरते श्वसन मार्ग आणि विविध गुंतागुंत रोखण्यास मदत करू शकते. विशेषत: किशोरवयीन मुलांना संक्रमणामुळे त्रास होतो आणि डॉक्टरांकडून नियमित तपासणीची गरज असते. हा रोग अखेरीस अवयव निकामी होण्यास कारणीभूत ठरतो, म्हणून इन्टर्निस्टद्वारे देखील अवयवांची नियमित तपासणी केली पाहिजे. दीर्घकाळापर्यंत तपासणीसाठी विशेषतः सल्ला दिला जातो ताप. रोगाचा उपचार संबंधित तज्ञांद्वारे केला जातो आणि लक्षणांच्या तीव्रतेवर जोरदारपणे अवलंबून असतो. दुर्दैवाने, एक संपूर्ण उपचार शक्य नाही, जेणेकरुन रूग्ण देखील सहसा लक्षणीय आयुर्मानाने ग्रस्त असतात.
उपचार आणि थेरपी
चेडियक-हिगाशी सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी कोणतीही विशिष्ट पद्धत अस्तित्वात नाही. रोगाच्या टप्प्यावर अवलंबून रोगनिदान करताना दृष्टीकोन भिन्न असतो. कारक अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण बर्‍याच रुग्णांमध्ये यशस्वी झाले आहे. प्रवेगक अवस्थेच्या विकासापूर्वी काम केल्यास प्रत्यारोपणाचे आश्वासन दिले जाते. प्रत्यारोपण तसेच रोगप्रतिकार सुधारते रक्ताभिसरण विकार आणि प्रवेगक चरण सुरू होण्यापासून प्रतिबंधित करते. जर रोग गतीमान अवस्थेच्या अवस्थेत असेल तर, हाडांच्या मज्जाच्या प्रत्यारोपणाच्या आधी हेमोफॅगोसाइटोसिसची सूट प्राप्त करणे आवश्यक आहे. संक्रमणांवर उपचार केले जातात प्रतिजैविक, आणि फोडा काढून टाकले जातात. जास्त रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी डीडीएव्हीपी दिली जाऊ शकते. सीएचएससाठी इतर उपचार लक्षणात्मक आहेत. जिवाणू संक्रमण आणि बुरशीजन्य संसर्गाचा उपचार केला जातो प्रतिजैविक आणि अँटीफंगल. रोगाच्या टर्मिनल टप्प्यात, अँटीवायरल औषधे जसे असायक्लोव्हिर चाचणी केली गेली आहे. इम्यूनोमोडायलेटरी आणि इम्युनोसप्रेसिव एजंट्स प्रेडनिसोन आणि सायक्लोफॉस्फॅमिडअनुक्रमे, प्रयत्न केला गेला आहे. इजा किंवा शस्त्रक्रियेनंतर गंभीर रक्तस्त्राव झाल्यास प्लेटलेट रक्त संक्रमण आवश्यक असू शकते. व्हिटॅमिन सी उपचार काही रुग्णांमध्ये रोगप्रतिकारक कार्य आणि रक्त जमणे सुधारण्यासाठी दर्शविले गेले आहे. सीएचएस ग्रस्त व्यक्तींनी असुरक्षित सूर्याचा संपर्क कमी केला पाहिजे. जर एखाद्या प्रभावित व्यक्तीस सूर्यप्रकाशाचा धोका असेल तर, वाटते आणि सनस्क्रीन कारण त्वचा उपयुक्त आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
चेडियक-हिगाशी सिंड्रोमचा संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही कारण तो एक अनुवांशिक विकार आहे. या कारणास्तव, लक्षणे केवळ अगदी मर्यादित प्रमाणात मुक्त केल्या जाऊ शकतात. चेडियक-हिगाशी सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुष्यमान देखील कमी होते. हा रोग केवळ अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाद्वारे मर्यादित केला जाऊ शकतो. नियमानुसार, रोगाचा वेग वाढवण्याच्या अवस्थेपूर्वीच प्रत्यारोपण उपयुक्त ठरेल. या टप्प्यानंतर, कोणताही उपचार शक्य नाही. तरीपण उपचार लक्षणे सुरू होण्यास विलंब होतो, संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. त्वचेची तीव्र अस्वस्थता, मानसिक अस्वस्थता किंवा तीव्रतेमुळे उदासीनता देखील सामान्य आहे. लसीकरणाद्वारे विविध आजार रोखता येतात आणि अशा प्रकारे रुग्णाची आयुर्मान वाढू शकते. चेडियक-हिगाशी सिंड्रोममुळे बर्‍याचदा मानसिक तक्रारी लवकर झाल्या बालपण, कारण या रोगामुळे मुलांना इतर मुलांपासून दूर ठेवणे आवश्यक आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमचा प्रत्यारोपणाद्वारे उपचार केला जातो पाठीचा कणा. तथापि, या प्रकरणात देखील, केवळ अल्पकालीन सुधारणा आहे आणि रोगाचा संपूर्ण उपचार नाही.
प्रतिबंध
अनुवांशिक पूर्वस्थितीमुळे केवळ चेडियक-हिगाशी सिंड्रोमची लक्षणे टाळता येऊ शकतात. प्रतिजैविकांचा धोकादायक संक्रमण रोखण्यासाठी वापरला जातो. मानवी अनुवांशिक सल्ला अनुवांशिक विकार असलेल्या लोकांसाठी एक वैद्यकीय सेवा आहे.
फॉलो-अप
उपाय चेडियक-हिगाशी सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा काळजीपूर्वक कठोरपणे मर्यादित आहे आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये मुळीच शक्य नाही. तरीही, या आजाराने बाधित व्यक्ती प्रामुख्याने लवकर रोगनिदान शोधण्यासाठी आणि उपचार सुरू करण्यासाठी लवकर निदानांवर अवलंबून असतात. जर मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला चेडिएक-हिगाशी सिंड्रोम मुलांना वारसा मिळाला नाही याची खात्री करण्यासाठी अत्यंत सल्ला दिला जातो. एक संपूर्ण बरा देखील शक्य नाही, कारण हा अनुवांशिक रोग आहे. प्रभावित व्यक्ती बर्‍याच प्रकरणांमध्ये प्रतिजैविक आणि इतर औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. योग्य डोस नियमितपणे घेतला जातो याची खबरदारी घेण्यासाठी नेहमीच काळजी घेतली पाहिजे. अँटीबायोटिक्स कधीही सोबत घेऊ नये अल्कोहोल, अन्यथा त्यांचा प्रभाव लक्षणीय कमकुवत झाला आहे. शिवाय, कोणतीही अनिश्चितता असल्यास किंवा काही प्रश्न असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. चेडियक-हिगाशी सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांनी थेट सूर्यप्रकाशापासून स्वत: चे संरक्षण केले पाहिजे. सनस्क्रीन नेहमीच लागू केले पाहिजे आणि डोळे स्वतःच त्यांचे रक्षण करू शकतात वाटते. सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
चेडियक-हिगाशी सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ वारसा आहे. पीडित व्यक्ती स्वत: ची मदत घेऊ शकत नाहीत उपाय रोगाचा जोरदार मुकाबला करण्यासाठी. ज्यांच्या कुटुंबात सिंड्रोम आहे अशा जोडप्यांनी शोध घ्यावा अनुवांशिक सल्ला. अशा समुपदेशनादरम्यान, ते शिकतील की त्यांच्या संततीस खरोखरच हा आजार बसेल आणि या प्रकरणात त्यांना कोणता त्रास सहन करावा लागतो याचा किती मोठा धोका आहे. चेडियक-हिगाशी सिंड्रोममुळे ग्रस्त झालेल्यांसाठी, अन्यथा निरुपद्रवी आजार बहुधा जीवघेणा असतात. मुलांच्या बाबतीत, म्हणूनच उपस्थित डॉक्टरांशी स्पष्टीकरण दिले पाहिजे जे नेहमीच्या विरूद्ध लसीकरण करतात बालपण रोग उपयुक्त आहेत. आवश्यक असल्यास, मुलांना त्यांच्या मित्रांकडून अलग ठेवणे देखील आवश्यक असू शकते. नंतरचे अनेकदा प्रभावित झालेल्यांसाठी भावनिकरित्या खूप तणावग्रस्त असतात. म्हणूनच पालकांनी मुलाची व्यावसायिक मानसिक काळजी सुनिश्चित करण्यासाठी एका थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. सामान्यत: रुग्ण जन्मानंतर लगेचच आजारी पडतात, म्हणून पालकांनी आग्रह धरला पाहिजे की मुलांची काळजी घ्यावी सक्षम डॉक्टर ज्याने प्रत्यक्षात दुर्मिळ आजाराचा अनुभव घेतला आहे. चेडियक-हिगाशी सिंड्रोमच्या गंभीर स्वरूपाचे सर्वात प्रभावी उपचार आहे पाठीचा कणा प्रत्यारोपण गंभीर अभ्यासक्रमांमध्ये, ए ची शक्यता पाठीचा कणा प्रत्यारोपणाचे स्पष्टीकरण लवकर अवस्थेत द्यावे.
