किशोर सह हायपोट्रिकोसिस मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी एक वारसा आहे अट जे जन्मापासून अस्तित्वात आहे. द अट सामान्यतः HJMD या संक्षेपाने संबोधले जाते. किशोर सह हायपोट्रिकोसिस मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी तुलनेने दुर्मिळ आहे. त्याची मुख्य लक्षणे कमकुवत आहेत केस वाढ (वैद्यकीय संज्ञा हायपोट्रिकोसिस), जी लहान मुलांमध्ये आधीच लक्षात येते. याव्यतिरिक्त, एक तथाकथित आहे मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी, जे उत्तरोत्तर विकसित होते.
किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिस म्हणजे काय?
किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिचोसिस केवळ अत्यंत कमी वारंवारतेसह होतो. द केस बाधित रूग्णांची वाढ विरळ होते आणि तुलनेने कमी राहते कारण ती वेगाने बाहेर पडते. हे लक्षण किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसच्या संदर्भात दिसून येते. मॅक्यूलर झीज. रोगाचा परिणाम होतो अंधत्व प्रभावित व्यक्तींची. किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसची नेमकी घटना अद्याप ज्ञात नाही. या रोगाचे प्रथम वर्णन 1935 मध्ये करण्यात आले होते, तेव्हापासून अंदाजे 50 प्रभावित व्यक्तींची ओळख पटली. तथापि, अंदाज 1:1,000,000 च्या अंदाजे घटना आहेत.
कारणे
किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. अधिक विशिष्टपणे, हे विशिष्ट ठिकाणी एक विशिष्ट उत्परिवर्तन आहे जीन स्थान संबंधित जीन P-cadherin या पदार्थाच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. मध्ये देखील हा पदार्थ आढळतो उपकला च्या follicles आत केस. याव्यतिरिक्त, पदार्थ देखील एक घटक आहे उपकला वर रंगद्रव्यांचे डोळा डोळयातील पडदा. मूलतः, किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिसमध्ये वारसा एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह मोड असतो. P-cadherin हा पदार्थ बांधतो कॅल्शियम. विविध सेंद्रिय ऊतींमध्ये सेल संपर्क स्थापित करण्यात हे महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. हा रोग हेटरोजायगोसिटीच्या विशिष्ट प्रकाराशी देखील संबंधित आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिस अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांसह प्रस्तुत करते. प्रथम, विरळ केसांची वाढ वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. रुग्णांच्या टाळूचे केस तुलनेने विरळ असतात. हे लक्षण एकतर नवजात मुलांमध्ये किंवा जन्मानंतर काही महिन्यांनंतर दिसून येते. बाधित रुग्णांचे वय वाढत असतानाही, द डोके केस वाढत नाहीत. याव्यतिरिक्त, दृष्टी एक कमजोरी आहे. हे सहसा आयुष्याच्या पहिल्या आणि तिसऱ्या दशकात दिसून येते. रुग्णांची दृश्य तीक्ष्णता वाढत्या प्रमाणात कमी होत आहे. याचे कारण आहे मॅक्यूलर झीज, जे वाढत्या वयाबरोबर वाढते. असंख्य प्रकरणांमध्ये, हे ठरतो अंधत्व किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसने ग्रस्त असलेल्यांमध्ये. अंधत्व सामान्यतः जीवनाच्या दुसऱ्या आणि चौथ्या दशकांदरम्यान उद्भवते. किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिस देखील हाताच्या विविध विकृतींशी संबंधित असू शकते. अशा परिस्थितीत, रोगाचा संक्षेप EEM द्वारे देखील संदर्भित केला जातो. किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिसचे आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे प्रभावित रुग्णांच्या केसांमध्ये रंगद्रव्य तुलनेने कमी असते. शरीराच्या इतर भागांवरील केस तुलनेने सामान्य असतात. दृष्टी कमी होणे हे वाचण्याच्या क्षमतेच्या बिघाडाशी देखील संबंधित आहे. या लक्षणांव्यतिरिक्त, रुग्ण सामान्यपणे विकसित होतात. त्यांचे आयुर्मानही सरासरी असते.
निदान आणि रोगाची प्रगती
जर एखाद्या मुलास किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिसची विशिष्ट चिन्हे दिसली तर, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ए वैद्यकीय इतिहास रुग्णासह आणि आवश्यक असल्यास, त्याच्या पालकांसह घेतले जाते. विशेषत: कौटुंबिक इतिहास महत्त्वाची भूमिका बजावते, कारण किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिस हा आनुवंशिक रोग आहे. रुग्णाच्या मुलाखतीनंतर, विविध क्लिनिकल तपासणी पद्धती वापरल्या जातात. येथे, सुरुवातीला दिसणाऱ्या लक्षणांवर लक्ष केंद्रित केले जाते, उदाहरणार्थ वर विरळ केस डोके. अशा प्रकारे, असंख्य प्रकरणांमध्ये तात्पुरते निदान आधीच शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, डोळ्यांची पार्श्वभूमी तपासली जाते, जी किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसच्या संदर्भात खराब होते आणि असामान्य रंगद्रव्य दर्शवते. पुरावा म्हणून विशेष परीक्षा वापरल्या जातात कार्यात्मक विकार जे तथाकथित पोस्टरियर पोलवर दिसतात. याव्यतिरिक्त, टाळू आणि केसांची तपासणी करणे शक्य आहे, जे किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिस दर्शवते. शिवाय, विभेद निदान महत्वाची भूमिका बजावते. EEM सिंड्रोमपासून किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिस वेगळे करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. कारण हा आजार अशाच उत्परिवर्तनामुळे होतो. किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिसचे निदान सामान्यतः जन्मापूर्वी केले जाऊ शकते. कारक उत्परिवर्तन अद्वितीय असल्यास जन्मपूर्व निदान शक्य आहे.
गुंतागुंत
किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसचा परिणाम प्रामुख्याने केसांची वाढ कमी होण्यात होतो. याचा रुग्णाच्या देखाव्यावर नकारात्मक परिणाम होतो, परिणामी लज्जास्पद भावना आणि आत्म-सन्मान कमी होतो. शिवाय, कनिष्ठता संकुले आणि उदासीनता परिणाम होऊ शकतो. मुलांना त्यांच्या दिसण्यामुळे छेडछाड आणि गुंडगिरीचा सामना करावा लागतो हे काही सामान्य नाही. वर केस डोके आयुष्याच्या ओघात वाढत नाही. किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिस देखील दृष्टी कमी करण्यास कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्णाला पूर्ण अंधत्व येऊ शकते. रुग्णाच्या हातपायांमध्ये विविध विकृती येणे देखील असामान्य नाही, जे होऊ शकते आघाडी दैनंदिन जीवनातील मर्यादा किंवा मर्यादित हालचाली. या रोगाच्या लक्षणांमुळे जीवनाची गुणवत्ता गंभीरपणे मर्यादित आहे. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये या रोगामुळे आयुर्मान कमी होत नाही. या प्रकरणात कारणात्मक उपचार शक्य नाही. अल्पवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसच्या केवळ लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात आणि मर्यादित केले जाऊ शकतात, परंतु रोगाच्या सकारात्मक कोर्सची हमी दिली जाऊ शकत नाही. हे असामान्य नाही की पालक किंवा नातेवाईक देखील मानसिक तक्रारींमुळे प्रभावित होतात आणि त्यांना योग्य उपचारांची आवश्यकता असते.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
If केस गळणे अनेक आठवडे टिकून राहते आणि दररोज 100 पेक्षा जास्त केस गळतात, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. डॉक्टर लक्षणे स्पष्ट करू शकतात आणि किशोर मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिस हे मूळ कारण आहे की नाही हे ठरवू शकतात. असे झाल्यास, औषधोपचारासह पुढील उपचार सहसा त्वरित सुरू केले जातात. यासाठी सहसा हॉस्पिटलायझेशन आवश्यक नसते. इतर लक्षणे आढळल्यास प्रभावित व्यक्तीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जसे की त्वचा टाळूच्या क्षेत्रामध्ये चिडचिड किंवा डाग. रक्तस्त्राव झाल्यास, तीव्र डोक्यातील कोंडा or वेदना टाळूवर लक्षणीय आहे, त्याच दिवशी डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. शिवाय, औषधोपचार करून किंवा लिहून दिल्यास तक्रारी वाढल्यास वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे औषधे मजबूत साइड इफेक्ट्स होऊ आणि संवाद. विशेषत: केसांच्या वाढीच्या औषधांमुळे विविध तक्रारी उद्भवू शकतात, म्हणूनच कोणत्याही परिस्थितीत औषधे चांगल्या प्रकारे समायोजित केली पाहिजेत. हायपोट्रिकोसिसच्या परिणामी मानसिक तक्रारी उद्भवल्यास, थेरपिस्टचा सल्ला घेणे चांगले.
उपचार आणि थेरपी
किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिस कारणाने बरा होऊ शकत नाही. अशा प्रकारे, उपचार प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनाचा दर्जा शक्य तितक्या उच्च राखण्यासाठी आणि शक्य तितके नुकसान टाळण्यासाठी लक्षणांवर मुख्य लक्ष केंद्रित केले जाते. दृष्टीदोष झाल्यामुळे, प्रभावित मुले सहसा विशेष शाळांमध्ये जातात. भविष्यात, अल्पवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिसची लक्षणे अनुवांशिकतेने सुधारणे शक्य आहे. उपचार दृष्टीकोन अशा प्रकारे, रुग्णांचे अंधत्व टाळता येऊ शकते.
प्रतिबंध
किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिस हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो जन्मापासून अस्तित्वात आहे. या कारणास्तव, या वेळी रोगाच्या प्रतिबंधासाठी कोणतेही पर्याय संशोधन किंवा ज्ञात नाहीत.
फॉलो-अप
अल्पवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसह हायपोट्रिकोसिससाठी कोणताही कारक उपचार नाही, परंतु फॉलो-अप काळजीचा भाग म्हणून, प्रभावित व्यक्ती त्यांचे जीवन अधिक आरामदायी बनवू शकतात. शारीरिक नुकसान रोखणे महत्वाचे आहे. वारंवार, रोग असलेल्या मुलांमध्ये दृष्टी कमजोर होते. लवकर उपचारात्मक दृष्टीकोन बिघडणे किंवा अंधत्व कमी करू शकते आणि कदाचित त्यास प्रतिबंध देखील करू शकते. उपचार करणारे डॉक्टर बहुतेकदा रुग्णांना सक्रियपणे सामील करतात उपचार आणि आफ्टरकेअर. वैद्यकीय शिफारशी मुलांना उपचारांच्या भेटी सातत्याने पाळण्यास प्रवृत्त करतात. दैनंदिन जीवनातील निर्बंध स्वीकारण्यासाठी, मानसोपचार सहाय्याचा सल्ला दिला जातो. या प्रकारची आफ्टरकेअर विशेषत: विकृत अंग असलेल्या रुग्णांसाठी उपयुक्त भूमिका बजावते. मनोवैज्ञानिक काळजीवाहकांचे दीर्घकालीन समर्थन लक्ष्यित करण्याइतकेच उपयुक्त आहे फिजिओ. फिजिओथेरपी व्यायाम रुग्णांना त्यांची गतिशीलता राखण्यास मदत करा. सर्वसमावेशक उपाय फॉलो-अप उपचारांच्या संबंधात सामाजिक जीवनात सहभागी होण्यास मदत होते. पीडित मुलांसाठी तसेच संपूर्ण कुटुंबासाठी हा महत्त्वाचा मुद्दा आहे. स्वयं-मदत गट आणि विशेष काळजी सुविधा आवश्यक समर्थन देतात आणि रुग्णांना चांगल्या संधी देतात आघाडी तुलनेने स्वतंत्र जीवन.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
प्रथम, अल्पवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिस असलेल्या रुग्णांना हे समजते की त्यांचे आयुर्मान रोगामुळे मर्यादित नाही. बाधित व्यक्ती रोगाच्या लक्षणांशी सुसंगत राहून त्याच्या मर्यादांशी जुळवून घेत जीवनाचा दर्जा प्राप्त करतात. केसांची विरळ वाढ यासारखी काही दृष्यदृष्ट्या आकर्षक वैशिष्ट्ये रुग्णांची इच्छा असल्यास विगच्या सहाय्याने लपवून ठेवता येतात. अंधत्व टाळण्यासाठी किंवा कमीतकमी विलंब करण्यासाठी, रुग्ण त्यांच्या दृष्टीच्या उपचारात सक्रियपणे सहभागी होतात. वेळेवर वैद्यकीय हस्तक्षेपासह, मॅक्यूलर झीज रुग्णांनी नेत्रतज्ञांच्या सूचनांचे पालन केल्यास आणि उपचारांच्या सर्व भेटींमध्ये उपस्थित राहिल्यास काही प्रमाणात गती कमी केली जाऊ शकते. काही रूग्णांच्या अंगांचे विकृत रूप आहे, जे गतिशीलतेच्या मर्यादांशी संबंधित आहेत. म्हणून, रुग्णांना उपस्थित राहण्याची शिफारस केली जाते शारिरीक उपचार सह फिजिओ. किशोरवयीन मॅक्युलर डिस्ट्रोफीसह हायपोट्रिकोसिस असलेल्या रुग्णांद्वारे काही व्यायाम घरी देखील केले जाऊ शकतात. शारीरिक अपंगत्वामुळे, रुग्ण अनेकदा विशेष शाळांमध्ये आणि योग्य काळजी सुविधांमध्ये उपस्थित राहतात, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तींना काम करण्यास असमर्थता असूनही सामाजिक काळजीसह रोजगार मिळू शकतो. तरीही रूग्ण निकृष्टतेच्या संकुलाने ग्रस्त असल्यास, मानसशास्त्रीय थेरपी सहसा आवश्यक असते.
