मेकेले-ग्रुबर सिंड्रोम (एफएमडी) हा वारसा विकार आहे. हे सर्वात गंभीर जन्मजात अपंगत्व द्वारे दर्शविले जाते. जन्मानंतर पहिल्या दोन आठवड्यांत बाधीत नवजात मुले मरतात.
मेक्केल-ग्रुबर सिंड्रोम म्हणजे काय?
मकेल-ग्रुबेर सिंड्रोम हा एक वारसा डिसऑर्डर आहे ज्याद्वारे दर्शविले जाते मूत्रपिंड अल्सर, विकासात्मक विकृती आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्था विकार द अट त्याला मेक्केल सिंड्रोम देखील म्हणतात. जर्मनीमध्ये हा रोग आकडेवारीनुसार 0.7 जन्म दर 7.5 ते 100,000 नवजातांना प्रभावित करतो. फिनलँडमध्ये हा आजार बर्‍याचदा होतो. येथे, 9,000 नवजात मुलांपैकी एकाचा परिणाम होतो. नाही तर गर्भपात घडते, जीवनाच्या सातव्या दिवसाच्या अगोदर, पेरिनेटल काळात अनेकदा अर्भकांचा मृत्यू होतो.
कारणे
हा रोग स्वयंचलित रीसेसिव अनुवांशिक दोषातून प्राप्त झाला आहे. स्वयंचलित निरंतर वारसा मध्ये, द जीन दोष ऑटोमोसच्या 22 तथाकथित जोड्यांपैकी एकावर स्थित आहे. ऑटोमोसम आहेत गुणसूत्र ज्याचा, गोनोसॉम्सच्या विपरीत, लिंगावर कोणताही प्रभाव नाही. म्हणूनच मक्केल-ग्रुबर सिंड्रोम स्वतंत्रपणे लैंगिक संबंधातून प्राप्त झाले आहे. रेसीसीव्हचा अर्थ असा आहे की जेव्हा रोगग्रस्त दोन जनुके, एक वडिलांकडून आणि एक आईकडून, मुलाला दिली जाते तेव्हाच हा आजार उद्भवू शकतो. अशा प्रकारे, मुलाला मेक्ले-ग्रुबेर सिंड्रोम विकसित करण्यासाठी, मुलाचे वडील आणि आई दोघेही रोगाचे वाहक असणे आवश्यक आहे. पालक कोणतीही लक्षणे दर्शवित नाहीत कारण त्या प्रत्येकाला फक्त एक आजार आहे जीन. दुसरा रोगग्रस्त जीन रोगाच्या प्रारंभासाठी गहाळ आहे. पालकांना कंडक्टर देखील म्हणतात, म्हणजे सदोष जनुकाचे वाहक. जर दोघे पालक कंडक्टर असतील तर मेकेले-ग्रुबेर सिंड्रोम कॉन्ट्रॅक्ट करण्याची संभाव्यता सांख्यिकीय दृष्टिकोनातून 25 टक्के आहे. जर पालक संबंधित असतील तर संभाव्यता वाढेल. रोगास कारणीभूत जनुक आत्तापर्यंत अंशतः सापडले आहे. असे दिसून येते की तीन वेगवेगळ्या जनुकीय लोकांमध्ये बदल या रोगास जबाबदार आहेत. ते स्थित आहेत गुणसूत्र 17, 11 आणि 8.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सिस्टिक मूत्रपिंड हे मेकेले-ग्रुबर सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे. यामध्ये अट, मध्ये असंख्य द्रव-भरलेल्या वेसिकल्स तयार होतात मूत्रपिंड, जेणेकरून मूत्रपिंडाचे फिल्टरिंग कार्य कठोरपणे बिघडू शकते. ची निर्मिती मूत्रपिंड अल्सर (कर्करोग) अनिवार्य आहे, म्हणजे मूत्रपिंडात अल्सर झाल्यास ते मेक्ले-ग्रुबर सिंड्रोम असू शकत नाही. यकृत अल्सर देखील येऊ शकतो. हे कधीकधी आघाडी ते यकृत तंतुमय रोग मुलांना एन्सेफॅलोसील देखील होतो. या प्रकरणात, द मेंदू सदोषपणे घातली आहे आणि डोक्याची कवटी बहुतेक वेळेस योग्यप्रकारे बंद केलेले नसते, जेणेकरून मेंदूचे काही भाग कवटीबाहेर जातात. इतर मेंदू विकृत रूप पाळले गेले आहे. फाटणे ओठ आणि टाळू, च्या malde વિકાસment तोंड, मेक्केल-ग्रुबेर सिंड्रोममध्ये देखील उद्भवू शकते. नवजात शिशु देखील बहुतेकदा मायक्रोफॅथॅल्मियाने ग्रस्त असते. मायक्रोफॅथल्मियामध्ये, डोळे असामान्यपणे लहान असतात किंवा ते प्राथमिक असू शकतात. मेक्केल-ग्रुबर सिंड्रोमचे आणखी एक लक्षण म्हणजे पॉलीडाक्टिली. याचा अर्थ असा की दहापेक्षा जास्त बोटांनी किंवा दहा बोटे आहेत. दोन्ही बाजूंनी दुहेरी अंगठा विशेषतः सामान्य आहे, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला दहा ऐवजी बारा बोटं असतात. आनुवंशिक रोगाची आणखी एक घटना म्हणजे सिटस इनव्हर्सस. या प्रकरणात, सर्व अवयव शरीराच्या दुसर्‍या बाजूला मिरर-इन्व्हर्टेड स्थित आहेत. उदाहरणार्थ, हृदय डावीकडे आणि आहे यकृत उजवीकडे. मेक्केल-ग्रुबर सिंड्रोमच्या इतर लक्षणांमधे, च्या विकृतींचा समावेश आहे पित्त नलिका आणि अविकसित फुफ्फुस.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
मस्केल-ग्रुबर सिंड्रोमच्या निदानामध्ये सिस्टिक मूत्रपिंड हा एक महत्त्वपूर्ण संकेत आहे. एफएमडीसाठी किमान निदान मापदंड म्हणजे मूत्रपिंडात सिस्टिक बदल, यकृतातील फायब्रोटिक बदल आणि एन्सेफॅलोसेल किंवा मध्यवर्ती इतर विकृती. मज्जासंस्था. या रोगाचा जन्मपूर्व निदान द्वारा केला जातो अल्ट्रासाऊंड. आजारपणात गर्भ, एक सिस्टिक बदललेली क्रॅनियल पोकळी आढळली, कधीकधी इतर क्रॅनियल दोष. याव्यतिरिक्त, मूत्रपिंड वाढविले जातात. मेक्केल-ग्रुबेर सिंड्रोमची ही चिन्हे पहिल्या तिमाहीच्या शेवटी सापडतील गर्भधारणा. म्हणून गर्भधारणा सुरू ठेवा, इतर विकृती सोनोग्राफिकरित्या शोधल्या जाऊ शकतात. एक अम्निओसेन्टेसिस एलिव्हेटेड अल्फा-फेपोप्रोटिन लेव्हल दाखवते.हे कारण डोक्याची कवटी आणि सीएनएस विकृती आणि हे कवटीच्या तीव्र विकृतीचे एक निश्चित संकेत आहे.
गुंतागुंत
दुर्दैवाने, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मॅकेल-ग्रुबेर सिंड्रोम जन्माच्या काही आठवड्यांनंतर रुग्णाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरते. या कारणास्तव, विशेषत: मुलाचे नातेवाईक आणि पालक गंभीर शारीरिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त असतात उदासीनता आणि म्हणूनच मानसिक उपचार देखील आवश्यक आहेत. मेक्ले-ग्र्युबर सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्ती स्वतःच अत्यंत अपंगत्वाने ग्रस्त आहेत आणि या कारणास्तव टिकू शकत नाहीत. विशेषतः, रुग्णाच्या मूत्रपिंड आणि यकृताची विकृती उद्भवते, परिणामी अपुरीपणा आणि अशा प्रकारे मृत्यू. रुग्णांना तथाकथित फाटलेला टाळू देखील होतो आणि अशा प्रकारे अन्न सेवन करण्याच्या प्रतिबंधामुळे देखील. रुग्णांची आयुर्मान प्रामाणिकपणे मर्यादित आणि मेकेले-ग्रुबर सिंड्रोमने कमी केले आहे. दुर्दैवाने, मॅकेल-ग्रुबेर सिंड्रोमवर उपचार करणे किंवा लक्षणे सोडविणे शक्य नाही. या प्रकरणात, मुले जन्मानंतर फार लवकर मरतात. दुर्दैवाने, पुढे उपाय आयुष्य वाचविणे शक्य नाही, जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही. सहसा, मुलाच्या मृत्यूनंतर पालकांना मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
ज्या लोकांचे मक्के-ग्रूबर सिंड्रोम आहे ते तीव्र दाखवतात आरोग्य जन्मतःच कमजोरी. जन्म प्रक्रियेदरम्यान बहुधा विकृती आणि डिसफंक्शन आढळू शकतात. बर्‍याच बाधीत रूग्णांचा जन्म फोडांनी झाला आहे ओठ आणि टाळू आणि शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय काळजी घेतली पाहिजे. रूग्ण जन्माच्या बाबतीत, उपस्थिती असलेल्या नर्स आणि डॉक्टर नवजात मुलास प्रारंभिक काळजी पुरवतात. बहुतेकदा, तातडीच्या शल्यक्रिया हस्तक्षेपांना बाळाचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी आदेश दिले जातात. घरातील जन्म किंवा जन्म केंद्रातील जन्मामध्ये, सुई आणि प्रसूतिशास्त्रज्ञ या जबाबदा .्या स्वीकारतात. बाळाच्या जवळच्या रुग्णालयात नेण्याची व्यवस्था करण्याची त्यांची जबाबदारी आहे. म्हणूनच, पालकांना या प्रकारच्या जन्मामध्ये सक्रिय बनण्याची गरज नाही. वैद्यकीयदृष्ट्या प्रशिक्षित नर्सिंग कर्मचार्‍यांच्या उपस्थितीशिवाय उत्स्फूर्त जन्माच्या प्रसंगी एम्बुलेंस सेवेस त्वरित सतर्क केले जावे. वॉर्पिंग किंवा विकृतीच्या बाबतीत डोके, एक खुली कवटी किंवा अंगांचे अनियमितता, तातडीने डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे दहापेक्षा जास्त बोटांनी किंवा बोटे असणे. जर श्वसन क्रिया खराब झाली असेल तर अतिरिक्त प्रथमोपचार उपाय आयुष्याच्या पहिल्या काही मिनिटांतच बाळाचा मृत्यू होणार नाही याची खात्री करण्यासाठी आपत्कालीन चिकित्सक येईपर्यंत आवश्यक आहे. फक्त तोंडतोंडावाटे पुनरुत्थान जगण्याची खात्री करू शकते.
उपचार आणि थेरपी
मेकेले-ग्रुबेर सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकत नाही. जन्मापूर्वी निदान झाल्यास, संपुष्टात आणणे गर्भधारणा अनेकदा मानले जाते. तीव्र कपालयुक्त आणि अवयवदानाच्या विकृतीमुळे, मेक्केल-ग्रुबेर सिंड्रोमसाठी प्राणघातक प्रमाण 100 टक्के आहे, याचा अर्थ असा होतो की सर्व बाधित नवजात मुले दीर्घ काळासाठी व्यवहार्य नसतात. बहुतेक अर्भक पहिल्या सात दिवसातच मरतात आणि सामान्यत: कोणताही नवजात दोन आठवड्यांच्या वयापर्यंत जगत नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मेक्केल-ग्रुबर सिंड्रोमचा रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे. सिंड्रोम अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. सध्याच्या वैद्यकीय पर्यायांनी हे बरे करता येत नाही. मूल गंभीर अपंगांसह जन्माला आला आहे आणि जगण्याची बहुधा शक्यता नाही. कायदेशीर नियमांमुळे, डॉक्टर आणि संशोधकांना मानवी बदल करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र कोणत्याही प्रकारे. म्हणून, डॉक्टर फक्त उपचार पर्यायांवर लक्ष केंद्रित करू शकतात जे आघाडी विविध लक्षणे आराम तथापि, एकाधिक तीव्र पासून आरोग्य या रोगात मर्यादांचे दस्तऐवजीकरण करणे आवश्यक आहे, प्रभावित व्यक्तीला स्थिर करण्यासाठी सध्याचे उपचार पर्याय पुरेसे नाहीत. प्रसूतीनंतर काही दिवस किंवा आठवड्यातच, आजपर्यंत ज्ञात असलेल्या मॅकेल-ग्रुबेर सिंड्रोमच्या सर्व प्रकरणांमध्ये रुग्णाचा अकाली मृत्यू होतो. किती लवकर निदान केले जाते आणि किती लवकर वैद्यकीय तपासणी केली जाते उपाय घेतले जातात, पीडित व्यक्तीची सरासरी आयुर्मान जन्मानंतर एक ते दोन आठवड्यांपर्यंतच्या टाइम विंडोमध्ये असते. शारीरिक विकृती स्केलेटल सिस्टमच्या अनेक भागावर तसेच अवयवांवर परिणाम करतात. जीव स्थिर करण्यासाठी आवश्यक असंख्य ऑपरेशन्स टिकवण्यासाठी नवजात मुलाचे शरीर खूपच कमजोर झाले आहे. म्हणूनच, सर्व प्रयत्न करूनही, अवयव निकामी होणे अपरिहार्यपणे अकाली मृत्यूस कारणीभूत ठरते.
प्रतिबंध
तत्त्वानुसार, मेकेले-ग्रुबेर सिंड्रोम टाळता येत नाही. लवकर निदान हा रोग प्रतिबंधित करत नाही, परंतु केवळ गर्भधारणेच्या पूर्वीच्या समाप्तीस परवानगी देतो. संशोधकांनी तीन जनुकीय लोकांची ओळख पटविली आहे जिथे गंभीर वारसाजन्य रोगासाठी जबाबदार बदल आढळू शकतात. या स्थानांना एफएमडी जीन लोकी म्हणतात:
- एफएमडी 1 क्रोमोसोम 17 वर स्थित आहे.
- गुणसूत्र 2 वर स्थित एफएमडी 11
- आठव्या गुणसूत्रांवर एफएमडी 3.
पाकिस्तानमधील लोकांमध्ये एफएमडी 3 जनुकातील बदल आढळले आहेत. एफएमडी 1 जनुकातील बदल फिनिश आणि युरोपियन भाषेतही झाले. आतापर्यंत, एफएमडी 1 जनुकातील बदल निश्चितपणे रोगाचे कारण म्हणून ओळखला गेला आहे. एक अनुवांशिक निदान आहे जो या सदोष जनुकाच्या अस्तित्वाची तपासणी करतो. या निदानाची एक पूर्व शर्त अशी आहे की मेक्केल-ग्रुबेर सिंड्रोमचे निश्चित निदान आधीच केले गेले आहे. जर या प्रभावित मुलामध्ये अनुवांशिक निदानाद्वारे मक्केल-ग्रूबर सिंड्रोम देखील शोधला जाऊ लागला तर पुढील गर्भधारणेमध्ये जन्मजात जन्मजात अनुवांशिक निदान केले जाऊ शकते. अशाप्रकारे, त्यांचे जन्मलेले मूल अनुवांशिक दोष वाहक आहे की नाही हे पालकांना निश्चितपणे सांगितले जाऊ शकते. एफएमडीचा संशय असल्यास पालकांची तपासणी करणे देखील शक्य आहे. यासाठी अ रक्त ते अनुवांशिक दोष वाहक आहेत की नाही आणि भविष्यातील संततीमध्ये हा आजार होण्याचा धोका आहे की नाही हे चाचणीद्वारे निश्चित केले जाईल.
फॉलो-अप
नियमानुसार, मेकेले-ग्रुबर सिंड्रोम देखील मुलांचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी करते, ज्यामुळे ते जन्मानंतर काही आठवड्यांनंतर मरण पावतात. या प्रकरणात, काळजी नंतर शोक झालेल्या कुटुंबांवर लक्ष केंद्रित करते. कधीकधी, व्यावसायिक मनोवैज्ञानिक काळजी मुलाच्या नुकसानास आणि शोकांना सामोरे जाण्यास मदत करते. यामुळे गंभीर मनोविकार दूर करण्यासाठी रोगग्रस्त लोकांसह एकत्रित उपचारात्मक उपाय विकसित होतात ताण. यापूर्वी एकदाच बाधित झालेल्या आई-वडिलांना मूल होण्याची तीव्र इच्छा असेल तर रोगाचा दुसरा मुलगा होण्याची शक्यता अगोदरच निश्चित करण्यासाठी त्यांना स्त्रीरोग तज्ञाशी सल्लामसलत करण्याची शिफारस केली जाते.
आपण स्वतः काय करू शकता
मेकेले-ग्रुबेर सिंड्रोम एक गंभीर रोग दर्शवितो जे बहुतांश घटनांमध्ये मुलाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतो. या नकारात्मक पूर्वस्थितीमुळे, सर्वात महत्वाचे स्व-मदत उपाय म्हणजे उपचारात्मक समर्थन मिळवणे. स्त्रीरोगतज्ज्ञ एखाद्या योग्य व्यावसायिकांकडे पालकांचा उल्लेख करू शकतात, ज्यांच्या मदतीने ठराविक भीती व चिंता यावर चर्चा केली जाऊ शकते. बचतगटात जाण्याचीही शिफारस केली जाते. इतर बाधित नातेवाईकांशी बोलण्यामुळे रोगाचा सामना करणे आणि त्याचे सहसा नकारात्मक परिणाम सुलभ होते. प्रभारी स्त्रीरोगतज्ञासमवेत, मुलाला मुदत दिली जावी की गर्भपात करावा लागेल याबद्दलही निर्णय घ्यावा लागेल. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पालक एखाद्याच्या बाजूने निर्णय घेतात गर्भपात, बरा होण्याची शक्यता खूपच पातळ आहे, परंतु काही बाबतीत सामान्य जन्म देखील शक्य आहे आणि अर्थ प्राप्त होतो. एक विकल्प म्हणजे उपशामक वितरण. पालक काय निर्णय घेतात याची पर्वा न करता, मानसिक आधार आणि मित्र आणि नातेवाईकांची मदत आवश्यक आहे. नंतर जर स्त्री पुन्हा गर्भवती होऊ इच्छित असेल तर निरोगी मुलाला जगात आणण्याची शक्यता निश्चित करण्यासाठी सर्वसमावेशक परीक्षा घेणे आवश्यक आहे.
