अल्बिनिझम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

In अल्बिनिझम, अनुवांशिक परिणामामुळे कमतरता किंवा संपूर्ण अनुपस्थिती उद्भवते केस. इतर गोष्टींबरोबरच, केस मध्ये रंगद्रव्य तयार करण्यास जबाबदार आहे त्वचा, डोळे आणि देखील केस. अल्बिनिझम, जे केवळ मानवांमध्येच उद्भवत नाही, बाह्य जगासाठी हा एक अतिशय स्पष्ट रोग होऊ शकतो. प्रभावित व्यक्तींना बर्‍याचदा अल्बिनोस म्हणून संबोधले जाते, परंतु बर्‍याच रुग्णांमध्ये हे प्रतिनिधित्व करते आघाडी मानहानी किंवा भेदभाव

अल्बिनिझम म्हणजे काय?

डोळे अल्बिनिझम पांढ light्या ते पांढर्‍यासाठी अधिक प्रसिद्ध आहे केस आणि गोरा त्वचा. अल्बिनिझम हा अनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे जो सामान्यत: पिग्मेंटेड पालकांकडूनही जाऊ शकतो कारण अनुवांशिक दोष निरंतर असतो - म्हणजे पुन्हा कमी होतो. हे रंगद्रव्य अनुपस्थित किंवा मर्यादित उत्पादनाद्वारे प्रकट होते केस. अल्बनिझम अनेक गटांमध्ये विभागले गेले आहे. एक मुख्य गट म्हणजे ऑक्युलर अल्बिनिझम, ज्यामध्ये केवळ डोळ्यांचा परिणाम होतो आणि त्याच वेळी पाहण्याची क्षमता देखील. दुसरा मुख्य गट म्हणजे ऑक्यूलोक्युटेनियस अल्बिनिझम, जो आपल्या प्रकाशात ते पांढर्‍यासाठी लोकप्रिय आहे केस आणि गोरा त्वचा. दोन्ही रूपांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या दृष्टीक्षेपात मध्यम ते गंभीर मर्यादा सहन करतात. Oculocutaneous अल्बनिझममध्ये त्वचेचा धोका वाढतो कर्करोग त्वचेत रंगद्रव्ये नसल्यामुळे सूर्यप्रकाशापासून दूर

कारणे

अल्बिनिझम हा रंगद्रव्य उत्पादनासाठी जबाबदार असलेल्या पेशींच्या क्षमतेच्या अभावामुळे होतो ज्यामुळे मेलेनिन तयार होते. निर्णायक एन्झाईम्स हे उत्पादन पुरेसे प्रमाणात सुरू करण्यास किंवा चालविण्यास उणीव आहे. ही कमतरता अनुवांशिक दोषांमुळे आहे, परंतु ती अनेक जनुकांशी संबंधित आहे गुणसूत्र. या सर्वांचा मेलेनिन तयार होण्याच्या महत्त्वपूर्ण प्रक्रियेवर प्रभाव आहे. याव्यतिरिक्त, अल्बिनिझम इतर अनुवांशिक दोषांच्या संयोगाने उद्भवते, त्यापैकी आता अधिक ज्ञात आहे प्रॅडर-विली सिंड्रोम. ओक्युलर अल्बिनिझममध्ये, दृष्टी समस्या उद्भवण्याचे कारण देखील मेलेनिनचा अभाव आहे. च्या रंग तयार करण्याव्यतिरिक्त बुबुळ, हे देखील यासाठी जबाबदार आहे की डोळ्याच्या फंडसमध्ये आवश्यक मेलेनिनचा अभाव आहे, तेथे एक लक्षणीय डोळा आहे कंपआणि ऑप्टिक नसा अल्बनिझम ग्रस्त लोक पूर्णपणे विकसित नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अल्बनिझमची लक्षणे आणि तक्रारी सहसा तुलनेने स्पष्ट असतात. तथापि, त्यांचा परिणाम कमी होत नाही आरोग्य किंवा इतर गंभीर परिस्थितीमुळे बहुतेक रूग्णांना आयुर्मान कमी झाल्याने त्रास होत नाही. प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने अल्बनिझममध्ये रंगद्रव्य विकृती दर्शवितात. त्वचा पूर्णपणे पांढरी किंवा अगदी निस्तेज आणि फिकट गुलाबी रंग देखील असू शकते. जरी सूर्यप्रकाशामुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्वचेचा रंग बदलत नाही. अल्बनिझममुळे, रुग्णाच्या केसांवर देखील बर्‍याचदा परिणाम होतो, ज्यामुळे ते पांढरे, निस्तेज किंवा पिवळसरही दिसतात. त्याचप्रमाणे, एक सदोष दृष्टी आहे, जेणेकरून प्रभावित लोक एकतर दृष्टीक्षेपी किंवा दीर्घदर्शी असतील. शिवाय, अल्बिनिझम नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता त्वचेचा सूर्यप्रकाशाकडे अतिसंवेदनशीलता असल्यामुळे, तथापि, त्वचेचा धोका कर्करोग मोठ्या प्रमाणात वाढते, जेणेकरून प्रभावित लोक नियमित परीक्षांवर अवलंबून असतात. अल्बनिझमचे प्रकटीकरण देखील खूप भिन्न असू शकते, जेणेकरुन सर्व लक्षणे एकत्र येऊ नयेत. त्याचप्रमाणे, हा रोग देखील करू शकतो आघाडी मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता, जसे की रूग्णांमुळे त्यांच्या देखाव्यामुळे किंवा धमकावल्या जातात, विशेषत: शाळेत वारंवार दुर्लक्ष केले जाते.

निदान आणि कोर्स

स्पष्टपणे व्यक्त अल्बनिझममध्ये, निदान सुरूवातीस एक सोपा व्हिज्युअल निदान होते. अगदी बाळामध्येही हलकी त्वचा रंगहीन केसांप्रमाणेच वैशिष्ट्यपूर्ण असते. सामान्य मताच्या विपरीत, डोळ्याचा रंग नेहमीच लाल नसतो. बहुधा हलका निळा असतो. केवळ पूर्ण अल्बनिझम मध्ये बुबुळ रंगद्रव्य नसणे. परीक्षेच्या दरम्यान बालरोगतज्ञ पारदर्शक दिसतात बुबुळ, ज्यामध्ये नसा लाल रंगाचा चमक म्हणून स्पष्टपणे दिसतो. अनुवंशिक चाचणीद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाते. त्वचेची रंगद्रव्यता नसल्यामुळे सुरवातीपासून सुरवातीपासून विशेष सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे. अल्बनिझम असलेल्या लोकांना त्वचेचे रंगद्रव्य संरक्षण नसते आणि त्वचेच्या वाढत्या जोखमीसह ते जगतात कर्करोग.

गुंतागुंत

अल्बिनिझम कमी-अधिक तीव्र होऊ शकतो. काहींमध्ये केवळ डोळ्याच्या रंगद्रव्याचा परिणाम होतो आणि याला ओक्युलर अल्बिनिझम म्हणतात. रंग त्वचा आणि केस सामान्य आहे. तथापि, डोळ्यांचा रंगद्रव्य नसल्यामुळे स्ट्रॅबिस्मस किंवा प्रकाशात संवेदनशीलता यासारख्या डोळ्याच्या विविध समस्या उद्भवतात. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, संपूर्ण मेलेनिनचे उत्पादन सदोष असते, परिणामी पांढरे केस, अत्यंत फिकट गुलाबी त्वचा आणि असामान्यपणे चमकदार डोळे जे प्रकाशासाठी अत्यंत संवेदनशील असतात. तांत्रिक तज्ज्ञतेमध्ये याला ओक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिझम (ओसीए) म्हणून संबोधले जाते, म्हणजेच अल्बनिझम ज्यामुळे डोळे आणि त्वचा दोन्ही प्रभावित होतात. तीव्रतेच्या आधारावर, भिन्न उपप्रकारांमध्ये फरक आहे - ओसीए 1 ए / बी ते ओसीए 4 पर्यंत. अगदी क्वचित प्रसंगी, पीडित व्यक्ती केवळ रंगद्रव्याच्या अभावामुळेच ग्रस्त नसतात, परंतु संसर्ग होण्याच्या उच्च जोखमीपासून देखील असतात, न्यूरोलॉजिकल समस्या किंवा फुफ्फुसीय, आतड्यांसंबंधी आणि रक्तस्त्राव विकार. तथापि, ही प्रकरणे अत्यंत दुर्मिळ आहेत. अल्बनिझम विषयावरील तपशीलवार माहिती नानफा ऑनलाइन बचत गट "NOAH" च्या पृष्ठांवर प्रभावित लोकांद्वारे आढळू शकते.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

एखाद्या व्यक्तीचा जन्म झाल्यावर अल्बिनिझमचे निदान केले जाते आणि डॉक्टरांकडून त्वरित तपासणी देखील केली पाहिजे. बाधित नवजात मुलाच्या सुरुवातीच्या तपासणी दरम्यान, डॉक्टर अल्बनिझममुळे प्रभावित होणा physical्या शारीरिक कार्याच्या विकासाकडे विशेष लक्ष देईल. अर्थात, नंतरपर्यंत असे होऊ शकत नाही की अल्बनिझम असलेल्या मुलास शारीरिक त्रास होतो. अशा मुलाच्या पालकांना आपल्या मुलाची तपासणी डॉक्टरांद्वारे केली जावी अशी कोणती लक्षणे सूचित करतात हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे. उदाहरणार्थ, दृष्टीसंदर्भात समस्या उद्भवल्यास, अल्बनिझम सामान्य आहे, परंतु त्वरित उपचार केला पाहिजे. बर्‍याच लोक मोठ्या समस्या किंवा जन्मजात आणि विकत घेतलेल्या विकारांशिवाय अल्बिनिझम सह जगतात, परंतु इतर धोके आणि आव्हाने यांना सामोरे जातात. हे विशेषतः प्रकाशात त्वचेच्या संवेदनशीलतेबद्दल खरे आहे. अल्बनिझम असलेल्या लोकांना त्वचेमध्ये लालसरपणासारखे दृश्यमान बदल दिसल्यास, वेदना किंवा वाढवलेल्या भागामध्ये त्यांनी त्वचारोगतज्ज्ञांना लवकरात लवकर पहावे. अल्बनिझमचा धोका वाढतो त्वचेचा कर्करोग कडून नुकसान होण्याच्या उच्च संवेदनाक्षमतेमुळे अतिनील किरणे. अल्बनिझमच्या प्रकारांमुळे ज्यामुळे शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व यासह महत्त्वपूर्ण समस्या उद्भवतात, नियमित वैद्यकीय नेमणूक करणे आवश्यक आहे. हे देखरेख ठेवण्यासाठी सर्व्ह आरोग्य प्रभावित व्यक्तीची तसेच पुढील समस्या वेळेवर ओळखणे. गंभीर अपंगत्वाच्या बाबतीत, प्रशिक्षित काळजीवाहू असलेल्या घरात प्लेसमेंट योग्य असू शकते.

उपचार आणि थेरपी

अल्बिनिझमचा बरा संभव नाही. तथापि, दोष जीवन कमी करणारा नसतो. च्या जोखीम वाढल्यामुळे त्वचेचा कर्करोग, त्वचेच्या विकृतींसाठी सर्वसमावेशक परीक्षा नियमितपणे घ्यावी. अल्बिनिझममुळे ग्रस्त असणा for्यांसाठी अधिक ओझे म्हणजे दृष्टी मर्यादा. त्यांच्याकडे केवळ दृष्टी मर्यादित आहे, जी गंभीर प्रकरणांमध्ये 10 टक्क्यांपेक्षा कमी असू शकते. व्हिज्युअल एड्स अपरिहार्य असतात आणि दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे सुलभ करते. अल्बिनिझम ग्रस्त बहुतेक लोक वाहन चालवू शकत नाहीत किंवा करू शकत नाहीत कारण त्यांना निश्चितपणे मोठ्या वस्तू देखील दिसू शकत नाहीत. शारीरिक व्यतिरिक्त एड्स, पीडित व्यक्तीला त्याच्या स्पष्ट दिसण्यामुळे त्रास होत असल्यास काही बाबतीत मानसिक आधार देण्याची शिफारस केली जाते. काही संस्कृतींमध्ये, विशेषत: आफ्रिकन खंडावर, अल्बनिझमचा देखावा सामाजिक बहिष्काराशी निगडित आहे. पारंपारिकपणे, तिथल्या बर्‍याच प्रदेशांमध्ये अल्बनिझम ग्रस्त लोकांना वाईट शग किंवा शाप दिला जातो. पाश्चात्य सांस्कृतिक वर्तुळात हे अवमूल्यन होऊ शकले नाही, कारण निष्पक्ष, पश्चिम युरोपीय लोकांमध्ये अल्बनिझम असलेल्या लोकांना इतके वेगळेपणा फारच कमी वेळा आढळले असेल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अल्बनिझम स्वतःच विशिष्ट उद्भवत नाही आरोग्य मर्यादा किंवा लक्षणे. तथापि, अल्बिनिझममुळे भेदभावामुळे महत्त्वपूर्ण मानसिक त्रास होऊ शकतो. विशेषत: याद्वारे मुले गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचे बळी बनू शकतात, ज्यामुळे लक्षणीय मानसिक अस्वस्थता येते किंवा उदासीनता. प्रभावित झालेल्यांना अत्यंत पांढर्‍या आणि फिकट त्वचा आणि रंगद्रव्याच्या विकारांनी ग्रासले आहे. हे संपूर्ण शरीरात दिसू शकते, परंतु रुग्णाला कोणत्याही विशिष्ट आरोग्यास धोका देत नाही. केसही सहसा पांढरे असतात. शिवाय, त्या बाधित व्यक्तींना डोळ्यातील प्रकाशाची तीव्रता आणि अस्वस्थतेमुळे त्रास होतो. मुख्य लक्षणे म्हणजे दूरदर्शिता किंवा दूरदृष्टी. तथापि, या तक्रारींची भरपाई केली जाऊ शकते चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स. नियम म्हणून, अल्बिनिझममुळे विविध संक्रमण आणि जळजळ होण्याचा धोका देखील वाढतो. अल्बिनिझमचा उपचार शक्य नाही. तथापि, प्रभावित झालेल्यांना बर्‍याचदा मानसिक सहाय्याची आवश्यकता असते. अल्बनिझम असलेल्या रूग्णांचे आयुर्मान कमी होत नाही आणि आजारपणामुळेच त्यांचे दैनंदिन जीवन कमीतकमी मर्यादित नाही. शिवाय, कोणतीही विशिष्ट तक्रारी किंवा गुंतागुंत नाहीत. तथापि, धोका त्वचेचा कर्करोग रुग्णात अल्बनिझममुळे देखील वाढ होऊ शकते.

प्रतिबंध

एक विशिष्ट वंशानुगत रोग म्हणून अल्बिनिझमचा प्रतिबंध शक्य नाही. दृष्टीदोष वगळता, या अनुवांशिक दोषांची घटना प्रभावित व्यक्तींच्या गंभीर मर्यादेशी संबंधित नाही. तथापि, बाधित झालेल्यांना संरक्षणात्मक निरीक्षणामध्ये शिस्त लावणे आवश्यक आहे उपाय कर्करोग टाळण्यासाठी सूर्यप्रकाशाविरूद्ध, जेणेकरून अल्बनिझममुळे आरोग्यास घातक कोणतेही परिणाम दिसू शकणार नाहीत.

फॉलो-अप

पाठपुरावा काळजी घेण्याचा एक हेतू म्हणजे रोग परत येणार नाही याची खात्री करणे. तथापि, अल्बनिझम बरा होऊ शकत नाही, हे वैद्यकीय पाठपुरावा करण्याचे लक्ष्य असू शकत नाही. त्याऐवजी गुंतागुंत रोखणे आणि रूग्णांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात आधार देणे हे त्याचे लक्ष्य आहे. तीव्र लक्षणे आढळल्यास प्रभावित व्यक्ती डॉक्टरांचा सल्ला घेतात. नियमित तपासणी करणे दुर्मिळ आहे. पहिल्यांदा निदान झाल्यावर बाधित व्यक्तींना या रोगाच्या परिणामाबद्दल विस्तृत माहिती मिळते. अल्बिनिझममुळे आयुष्य कमी होत नाही. प्रतिबंधात्मक उपाय सर्व त्वचेच्या संरक्षणाचा समावेश करा. मानवी शरीराचा सर्वात मोठा अवयव जवळजवळ असुरक्षित अतिनील किरणांसमोर आला आहे. रुग्णांना थेट सूर्यप्रकाश टाळायलाच हवा. दुपारची जोरदार उष्णता सर्वात मोठा धोका आणते. सूर्य क्रीम एक उच्च सह सूर्य संरक्षण घटक वापरले पाहिजे. कधीकधी सदोष ग्रस्त व्यक्ती देखील दृष्टीदोषांनी ग्रस्त असतात. चष्मा एक उपाय प्रदान. पांढरे आणि फिकट गुलाबी त्वचा हे वैशिष्ट्य आहे. यासाठी कधीकधी मानसिक देखभाल आवश्यक असते. मुले आणि किशोरवयीन मुले नियमितपणे त्यांचे इतरपणास तणावग्रस्त वाटतात. ते त्यांच्या साथीदारांच्या छळांवर क्वचितच उघड होत नाहीत. कधीकधी या बाधित व्यक्तींना कामाच्या गैरसोयीची तक्रार असते. डॉक्टर लिहून देऊ शकतो मानसोपचार. हे प्रतिबंधित करू शकते उदासीनता आणि चिंता विकार.

आपण स्वतः काय करू शकता

अल्बिनिझम हा एक आजार आहे जो बरा होऊ शकत नाही कारण तो अनुवांशिक दोष असल्यामुळे एक आनुवंशिक रोग आहे. म्हणून, प्रभावित व्यक्तीने अल्बिनिझमसह जगणे आवश्यक आहे आणि आपले दैनिक जीवन त्याच्या विशेष गरजांमध्ये समायोजित केले पाहिजे. त्वचेमध्ये मेलेनिनची कमतरता नसल्यास आणि कधीकधी डोळ्यांच्या बुबुळात, त्वचेवर सनबॅथिंग काटेकोरपणे टाळले जावे. बर्न्स पटकन सामान्यत: उन्हात तास टाळावा, विशेषतः उन्हाळ्यात. घराबाहेर पडताना, पीडित व्यक्तीने टोपी आणि कपडे घालण्याची काळजी घेणे आवश्यक आहे जे सूर्याच्या हानिकारक किरणांपासून त्याचे संरक्षण करेल. विशेषत: अल्बिनिझमच्या रूग्णांचे डोळे सूर्याबद्दल विशेषतः संवेदनशील असतात, कारण त्यांना आनुवंशिक रोगाचा परिणाम होतो. परिधान करणे वाटते म्हणूनच आवश्यक आहे. अल्बनिझम तीव्रतेत भिन्न असतो, म्हणूनच रुग्णांनी त्यांच्या विशिष्ट गरजा पूर्ण केल्या पाहिजेत आणि त्यांच्याशी डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. बर्‍याचदा अल्बनिझम असलेल्या रुग्णांची दृष्टी कठोरपणे मर्यादित असते, म्हणून चष्मा सारख्या व्हिज्युअल सहाय्य उपलब्ध असणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना बर्‍याचदा कार चालविण्याची परवानगी नसते व्हिज्युअल कमजोरी. म्हणूनच, दररोजच्या गोष्टी करण्यासाठी ते सार्वजनिक वाहतुकीवर किंवा मित्रांवर आणि कुटुंबावर अवलंबून असतात.