अल्पोर्ट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अल्पोर्ट सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार आहे. हे प्रामुख्याने मूत्रपिंड, डोळे आणि आतील कानांवर परिणाम करते.

अल्पोर्ट सिंड्रोम म्हणजे काय?

डॉक्टर अ‍ॅल्पोर्ट सिंड्रोमला पुरोगामी वंशानुगत नेफ्रायटिस देखील म्हणतात. हे एक आनुवंशिक रोगास सूचित करते ज्यामुळे पुरोगामी नेफ्रोपॅथी होते मूत्रपिंड अपयश फिगर फिजर्स अ‍ॅलपोर्ट सिंड्रोमला पुरोगामी आनुवंशिक नेफ्रायटिस देखील म्हणतात. हे एक आनुवंशिक रोगास सूचित करते ज्यामुळे पुरोगामी नेफ्रोपॅथी होते मूत्रपिंड अपयश १ 1880 २nd मध्ये पहिल्यांदा या रोगाचे वर्णन करणारे दक्षिण आफ्रिकन फिजीशियन आर्थर सेसिल अल्पोर्ट (१1959०-१1927 1961 after) यांच्यानंतर अल्पोर्ट सिंड्रोम असे नाव ठेवले गेले. १ XNUMX In१ मध्ये, वंशानुगत रोगाला “अल्पोर्ट सिंड्रोम” असे नाव देण्यात आले. दुर्मिळ अराजक प्रामुख्याने मुले आणि पुरुषांमध्ये दिसून येतो.

कारणे

दुर्मिळ घटना असूनही, अल्पोर्ट सिंड्रोम हा सर्वात सामान्य दुसरा आहे मूत्रपिंड अनुवंशिक आहे की मुले आणि तरुण प्रौढ मध्ये रोग. वारसा झालेल्या रोगाचे कारण म्हणजे चतुर्थ कोलाजेन्स प्रकारात अनुवांशिक बदल. कोलेजेन्स कोलेजेनसचा एक अत्यंत महत्वाचा घटक बनतो संयोजी मेदयुक्त. हे यामधून अवयव आणि सेल संरचना भिंतींची स्थिरता सुनिश्चित करते. संयोजी ऊतक जवळजवळ संपूर्ण शरीरात आढळू शकते. मध्ये आढळले आहे त्वचा, रक्त कलम, नसा, ग्रंथी, श्लेष्मल त्वचा, tendons आणि स्नायू. प्रकार IV कोलेजन रेनल कॉर्प्सल्स, डोळे आणि आतील कान यांच्या तळघर पडद्यावर देखील आढळते. या कारणास्तव, या शरीर रचना देखील अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे प्रभावित होतात. प्रगतीशील आनुवंशिक नेफ्रायटिसचे कारण म्हणजे आनुवंशिक दोषांचा वारसा जे कुटुंबात आधीच अस्तित्वात आहेत. तथापि, सर्व रोगांपैकी सुमारे 15 टक्के रोग नवीन उत्परिवर्तनांमुळे देखील उद्भवतात. अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक दोष लैंगिक संबंध असलेल्या एक्समध्ये प्रसारित केला जातो गुणसूत्र, सर्व पीडित लोकांपैकी 80 टक्क्यांहून अधिक पुरुष लैंगिक आहेत. अशा प्रकारे, मुलींपेक्षा, मुलांमध्ये फक्त एक एक्स गुणसूत्र असते. या कारणास्तव, मुलांमध्ये अनुवांशिक दोष भरपाई शक्य नाही. मुलींमध्ये, वारसाच्या पद्धतीनुसार, भरपाई आवश्यक नसते आघाडी अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या प्रारंभास. तथापि, नंतरच्या मुलांना रोगाचा प्रसार संभव आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अल्पोर्ट सिंड्रोम प्रथम मूत्रपिंडामध्ये दिसण्यामुळे लक्षात घेण्याजोगा बनतो रक्त मूत्र मध्ये (रक्तवाहिन्यासंबंधी). जसजसे प्रगती होते तसतसे मूत्रात (प्रोटीन्युरिया) प्रोटीन देखील दिसून येते. संसर्गाच्या वेळी लघवी गुलाबी, गडद लाल, काळा किंवा तपकिरी रंगाची रंगत असते, परंतु याचा अर्थ असा नाही की भीतीदायक घटना असूनही. जेव्हा संसर्ग कमी होतो, तेव्हा मूत्र रंग सामान्यत: सामान्य स्थितीत परत येते. सेन्सॉरिनोरल स्वरुपातही वंशानुगत रोगाने कानांवर परिणाम होतो सुनावणी कमी होणे, जे दोन्ही बाजूंनी होते. हे 50 ते १२ वयोगटातील सर्व पीडित लोकांपैकी जवळजवळ percent० टक्के लोकांमध्ये दिसून आले आहे. जवळपास दहा टक्के रुग्णांनाही डोळ्यातील बदलांचा त्रास होतो. यात डोळ्याच्या फंडसमध्ये बदल, मोतीबिंदू आणि शंकूच्या आकाराचे बल्गिंग लेन्सचा समावेश आहे. क्वचित प्रसंगी, लेयोमायोमेटोसिस आणि विकृत अन्ननलिका देखील आहे. आंत आणि श्वासनलिकेची विकृती देखील शक्य आहे. यामुळे अशा लक्षणांमध्ये परिणाम होऊ शकतो अन्ननलिका, गिळण्यास त्रास, तीव्र बद्धकोष्ठता, किंवा बालपण किंवा लवकर अन्न गिळणे बालपण. अखेरीस, तीव्र पुरोगामी मुत्र अपयश उद्भवते. या कारणास्तव, रेनल रिप्लेसमेंट उपचार आयुष्याच्या दुसर्‍या दशकात बहुधा सुरुवात होणे आवश्यक असते.

निदान आणि प्रगती

विविध प्रक्रियेच्या मदतीने, अल्पोर्ट सिंड्रोमचे प्रमाण आता तुलनेने लवकर निदान केले जाऊ शकते. यामध्ये रेनल सोनोग्राफीचा समावेश आहे (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा), मूत्रपिंड बायोप्सी ज्यामध्ये मूत्रपिंडातून ऊतींचे नमुना घेतले जातात, अ रक्त रक्ताची पातळी निश्चित करण्यासाठी आणि मूत्र तपासणीसाठी प्रोटीनची मात्रा निश्चित करण्यासाठी वापरली जाणारी चाचणी. शिवाय, अनुवांशिक विश्लेषण प्रयोगशाळेत केले जाऊ शकते. मुलाची दृष्टी आणि ऐकण्याची चाचणी ही आणखी एक निदान पद्धत आहे. एक तपशीलवार वैद्यकीय इतिहास कुटुंबातील देखील महत्वाची भूमिका निभावतात. सामान्य लक्षणे किंवा मूत्रपिंड बिघडलेले कार्य आढळल्यास सामान्यत: अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान सुरू होते. अल्पोर्ट सिंड्रोमचा कोर्स अत्यंत बदलू शकतो. तरुण वयात, तथापि, मुत्र अपुरेपणा आवश्यक, अनेकदा अपेक्षित असणे आवश्यक आहे डायलिसिस (रक्त धुणे)

गुंतागुंत

अल्पोर्ट सिंड्रोमसह विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. हे मुख्यत: अल्पोर्ट सिंड्रोमचा वारसा मिळाला आहे की संसर्गामुळे झाला आहे यावर अवलंबून आहे. सामान्यत: अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये मूत्रचा बदललेला रंग दिसून येतो. मूत्र लाल रंगाचा आणि त्यात रक्त असते. रुग्णाला हा रंग तुलनेने भयावह वाटतो, पण नाही आरोग्य शरीरावर परिणाम. जेव्हा अल्पोर्ट सिंड्रोम अदृश्य होते, तेव्हा मूत्रचा रंग देखील सामान्य होतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, अल्पोर्ट सिंड्रोम होतो सुनावणी कमी होणे. या गुंतागुंतमुळे मुले विशेषत: प्रभावित होतात. यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कमी होते, यामुळे गंभीर मानसिक समस्या उद्भवू शकतात आणि उदासीनता लहान वयात मुलांमध्ये. हे सुनावणी कमी होणे ब many्याच बाबतीत धमकावण्याकडे देखील प्रगती होऊ शकते. अल्ट्रा सिंड्रोममुळे डोळ्यांवरही परिणाम होणे असामान्य नाही, ज्यामुळे मोतीबिंदू किंवा दृष्टी खराब होते. काही प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम घश्यावर आणि आतड्यांवरील नकारात्मकतेवर देखील नकारात्मक परिणाम करते, जेणेकरून गिळताना त्रास होणे किंवा आतड्यांमधील विकृती येथे येऊ शकते. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या लहान मुलांमध्ये गिळणे अधिक सामान्य असू शकते. उपचार लवकर दिले जाऊ शकतात आणि लक्षणे मोठ्या प्रमाणात मर्यादित करतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

अल्पोर्ट सिंड्रोमसह, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, सिंड्रोममुळे रुग्णाची जीवनशैली अत्यंत कमी होते, जेणेकरून सामान्य दैनंदिन जीवन यापुढे शक्य होणार नाही. विशेषत: सुनावणी तोट्याची तपासणी डॉक्टरांनी केलीच पाहिजे. शक्यतो, प्रभावित व्यक्ती श्रवणयंत्रांवर अवलंबून असेल. त्याचप्रमाणे, द मोतीबिंदू एक द्वारे काढले जाऊ शकते नेत्रतज्ज्ञ जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीला यापुढे व्हिज्युअल गोंधळाचा सामना करावा लागणार नाही. जर अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे मूत्रपिंड निकामी होते तर उपचार देखील आवश्यक आहे. या प्रकरणात, रुग्णाचा उपचार न घेता मृत्यू होऊ शकतो. नियम म्हणून, तथापि, प्रभावित व्यक्ती यावर अवलंबून असते डायलिसिस किंवा दाता मूत्रपिंडावर. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या बाळांना आणि लहान मुलांसाठी वैद्यकीय तपासणी देखील आवश्यक आहे, जेणेकरून गिळताना त्रास होणे आणि म्हणून गिळणे टाळता येऊ शकते. सिंड्रोम देखील प्रामुख्याने लक्षात येण्यासारखा आहे गडद लघवी, अशा परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, सिंड्रोम मुलाच्या जन्मानंतर लगेच ओळखला जातो. तथापि, संबंधित तक्रारींचा तज्ञांशी योग्य उपचार केला जाऊ शकतो.

उपचार आणि थेरपी

अल्पोर्ट सिंड्रोमचा प्रभावी उपचार अद्याप शक्य नाही. सखोल संशोधन सध्या सुरू असले तरी, येणा years्या काही वर्षांत कपटी वंशानुगत आजारावर उपचार होण्याची कोणतीही शक्यता नाही. या कारणास्तव, उपचार लक्षणांवर उपचार करण्यापुरते मर्यादित राहिले. शक्य तितक्या काळ मूत्रपिंड निकामी होण्यापासून रोखण्यासाठी, वैद्यकीय सेवा लवकर सुरू करावी बालपण. उपचारांचा एक महत्त्वाचा भाग आहे प्रशासन of एसीई अवरोधक जसे की झनेफ किंवा रामीप्रील. वैकल्पिकरित्या, एटी विरोधी दिले जाऊ शकतात. अभ्यास दर्शविला आहे की प्रशासन या एजंट्सचे विलंब मुत्र अपयश सुमारे 10 ते 15 वर्षे. असल्याने मुत्र अपुरेपणा मध्ये वाढ ठरतो रक्तदाब आणि त्यामुळे पुढील नुकसान आरोग्य, योग्य प्रारंभ करणे महत्वाचे आहे उपचार सुरुवातीच्या टप्प्यावर. सर्व उपचार असूनही उपायटर्मिनल मुत्र अपयश पूर्णपणे थांबवता येत नाही. जर मुत्र अपुरेपणा प्रगती, हेमोडायलिसिस पूर्णपणे आवश्यक आहे. पुढील कोर्समध्ये, ए मूत्रपिंड रोपण देखील सादर केले जाऊ शकते. सेन्सॉरिनुरल सुनावणी तोटाच्या उपचारांसाठी, बाधित मुलाला सुनावणी प्राप्त होऊ शकते एड्स. दृष्टी क्षीण झाल्यास मुलास बसविले जाऊ शकते चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स. मोतीबिंदूच्या बाबतीत, शल्यक्रिया सुधारणे शक्य आहे. कित्येक खासियत असलेल्या डॉक्टरांद्वारे लक्षणात्मक उपचार करणे महत्वाचे आहे. यामध्ये इंटर्निस्ट, कान, नाक आणि घशातील तज्ञ, आणि एक नेत्रतज्ज्ञ. मानवी अनुवांशिक सल्ला पीडित व्यक्तींना उपयुक्त देखील मानले जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे, कान, डोळे आणि मूत्रपिंडात प्रामुख्याने अस्वस्थता आहे. या आजाराने बाधित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन लक्षणीय गुंतागुंतीचे आहे. यामुळे सुनावणी तोट्यात येते ज्यामुळे संबंधित व्यक्ती सर्वात वाईट परिस्थितीत संपूर्ण सुनावणी तोटा सहन करू शकते. त्याचप्रमाणे, कधीकधी व्हिज्युअल अडचणी देखील येतात. रुग्ण मोतीबिंदू विकसित करु शकतात, जे करू शकतात आघाडी बर्‍याच मर्यादांपर्यंत. याउप्पर, अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे मुत्र अपुरेपणा देखील होतो. उपचार न करता सोडल्यास, हे होऊ शकते आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. त्यानंतर प्रभावित व्यक्ती यावर अवलंबून असते डायलिसिस किंवा जिवंत राहण्यासाठी एक प्रत्यारोपणासाठी. नियमानुसार, अल्पोर्ट सिंड्रोम देखील प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी करते. अल्पोर्ट सिंड्रोमचा उपचार प्रामुख्याने लक्षणे आणि तक्रारींवर आधारित आहे. यामुळे रोगाचा सकारात्मक परिणाम होईल की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही. बर्‍याचदा, बाधीत झालेल्या मुलांचे पालक गंभीर मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असतात आणि म्हणून त्यांना मानसिक आधाराची आवश्यकता असते.

प्रतिबंध

अलपोर्ट सिंड्रोमला अनुवंशिक रोग म्हणून वर्गीकृत केले जाते. या कारणास्तव, कोणतेही प्रभावी प्रतिबंध शक्य नाही.

आफ्टरकेअर

अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये, नंतरची काळजी घेण्याचे पर्याय सामान्यत: खूप मर्यादित असतात. हा एक अनुवंशिक आजार आहे ज्याचा योग्य रीतीने उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ संपूर्ण लक्षणानुसार. म्हणूनच, संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही. जर अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोम पुढील पिढ्यांपर्यंत पोहोचू नये यासाठी देखील केले जाऊ शकते. पीडित व्यक्ती अल्पोर्ट सिंड्रोमसाठी औषधे घेण्यावर अवलंबून आहे. मूत्रपिंडाच्या विफलतेस उशीर करण्यासाठी हे नियमितपणे घेतले पाहिजे. तथापि, या अपूर्णतेमुळे सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होतो प्रत्यारोपण उद्भवत नाही. सिंड्रोमद्वारे पीडित व्यक्तीचे आयुष्यमान कमी आणि मर्यादित असते. नियमित डोळा तपासणी देखील टाळण्यासाठी आवश्यक आहे अंधत्व. क्वचितच नाही, अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे मानसिक तक्रारी किंवा गंभीर समस्या देखील उद्भवतात उदासीनता आणि इतर मूड्स. जर या तक्रारी देखील उद्भवल्या तर स्वत: च्या कुटूंबाशी, मित्रांशी किंवा सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या लोकांशी चर्चा करणे खूप उपयुक्त ठरते. यामुळे माहितीची देवाणघेवाण देखील होऊ शकते, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुलभ होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

जर अल्पोर्ट सिंड्रोमचा संशय असेल तर प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. रोगाचा वैद्यकीय स्पष्टीकरण आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. याच्या समर्थनार्थ, रुग्ण काही घेऊ शकतो उपाय उपचार प्रक्रिया समर्थन. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, विश्रांती प्रभावी असल्याचे सिद्ध झाले आहे. आजाराच्या पहिल्या टप्प्यात सामान्यत: शरीर आधीपासूनच खूपच क्षीण होते, म्हणूनच जास्त किंमतीने सर्व खर्च टाळले पाहिजे. जर रोगाने श्रवणशक्ती कमी झाली असेल तर कानातील तज्ञांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. विशिष्ट परिस्थितीत, पुढील उपचारात्मक उपाय पीडित व्यक्तीसाठी कमीत कमी निर्बंध कमी करण्याचे संकेत दिले आहेत. च्या साठी गिळताना त्रास होणे, नैसर्गिक उपाय जसे हर्बल टी, लोजेंजेस, आवश्यक तेले किंवा खारट इनहेलेशन मदत करू शकता. आतड्यांसंबंधी कोणतीही लक्षणे वारंवार बदलून कमी केली जाऊ शकतात आहार. अल्पोर्ट सिंड्रोम हा एक गंभीर रोग आहे जो बर्‍याचदा नकारात्मक कोर्स घेतो, त्यासमवेत एक थेरपी उपयुक्त आहे. या कारणासाठी, प्रभावित व्यक्तीने करावे चर्चा जबाबदार चिकित्सकाकडे किंवा वंशानुगत रोगांसाठी थेट एखाद्या खास क्लिनिकमध्ये जा. गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी, रोगाचा कोर्स डॉक्टरांद्वारे केला जाणे आवश्यक आहे. नमूद केलेले स्वयं-मदत उपाय आणि उपाय वैद्यकीय व्यावसायिकाच्या सल्ल्यानुसार उत्तम प्रकारे वापरले जातात.