अर्धांगवायूचा दबाव आणण्याच्या प्रवृत्तीसह आनुवंशिक न्युरोपॅथीः कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रेशर पॅरालिसिसच्या प्रवृत्तीसह आनुवंशिक न्यूरोपॅथी हे आनुवंशिक न्यूरोलॉजिकल विकार आहेत जे न्यूरोपॅथीच्या गटाशी संबंधित आहेत. वर थोडासा दबाव नसा अर्धांगवायूची लक्षणे उद्भवतात, जे तथापि, पूर्णपणे किंवा अंशतः तणाव नसलेल्या अवस्थेत मागे जातात. द अट जीवघेणा नाही.

दाब पक्षाघाताच्या प्रवृत्तीसह आनुवंशिक न्यूरोपॅथी म्हणजे काय?

दाब अर्धांगवायूच्या प्रवृत्तीसह आनुवंशिक न्यूरोपॅथी, वाढीव संवेदनशीलतेद्वारे दर्शविली जाते. नसा दबाव आणणे. च्या अगदी कमी पातळी ताण शारीरिक हालचालींमुळे होऊ शकते आघाडी अर्धांगवायू करण्यासाठी. हे विकार न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरसाठी एक सामूहिक संज्ञा आहेत ज्यांचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे दबाव लागू केल्यावर मज्जातंतू वहन प्रतिबंधित करणे. दाब अर्धांगवायूची प्रवृत्ती असलेल्या आनुवंशिक न्यूरोपॅथीला HNPP असे संक्षिप्त रूप दिले जाते. HNPP हे इंग्रजी शब्द "प्रेशर पाल्सीसह उत्तरदायित्व असलेल्या आनुवंशिक न्यूरोपॅथी" वरून घेतले आहे. शिवाय, या रोगाला टोमॅक्युलर न्यूरोपॅथी देखील म्हणतात, ज्याचे वैशिष्ट्य मायलिन आवरणांच्या सॉसेज सारखी सूज आहे. एचएनपीपी हा आनुवंशिक आजार आहे. त्याचा प्रसार 1/50,000 ते 1/20,000 पर्यंत नोंदवला जातो. HNPP फिनलंडमध्ये विशेषतः सामान्य आहे. दाब पक्षाघाताची प्रवृत्ती असलेल्या आनुवंशिक न्यूरोपॅथीला अनुवांशिक आधार असल्याने, ते बरे होऊ शकत नाहीत. तथापि, त्यांच्यावर चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान मर्यादित नाही. या रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे मेड्युलरी आवरणांचे डिमायलिनेशन, जे परिणामी सूजते. मायलिन आवरणे चेतापेशी किंवा त्यांच्या अक्षांना वेढतात आणि त्यांचे विद्युत इन्सुलेशन प्रदान करतात. एचएनपीपीमध्ये मात्र मायलिन आवरणे नष्ट होतात. म्हणून, ते यापुढे त्यांचे संरक्षणात्मक कार्य पुरेसे कार्य करू शकत नाहीत. परिणामी मज्जातंतू वहन वेग कमी होतो. कमी चालकता महत्वाच्या अपयशास कारणीभूत ठरते प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि सुन्नपणा, असंवेदनशीलता आणि अशक्तपणा दिसणे. मुख्यतः जेव्हा वर दबाव टाकला जातो नसा, त्यांच्या विद्युत इन्सुलेशनची कमतरता लक्षात येते.

कारणे

मायलिन शीथ्सच्या डिमायलिनेशनचे कारण दोषपूर्णपणे एकत्रित केलेले मायलोप्रोटीन PMP22 आहे. हे प्रथिन ए द्वारे एन्कोड केलेले आहे जीन गुणसूत्र 17 वर. समान जीन अनुवांशिक मोटर-संवेदनशील न्यूरोपॅथीच्या विकासास संबंधित दोषांमध्ये देखील जबाबदार आहे. तथापि, PM22 चे अनेक भिन्न उत्परिवर्तन जीन देखील करू शकता आघाडी दाब पक्षाघाताच्या प्रवृत्तीसह आनुवंशिक न्यूरोपॅथी. यापैकी बहुतेक हटवणे (ट्रंकेशन) आहेत. तथापि, बिंदू उत्परिवर्तन देखील होऊ शकते आघाडी PMP22 विकृती पर्यंत. अंदाजे 80 टक्के एचएनपीपी पीएमपी22 जनुक हटविण्यामुळे होते. उर्वरित 20 टक्के समान जनुकाच्या बिंदू उत्परिवर्तनामुळे आणि इतर जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे होतात. यामध्ये MPZ आणि connexin 32 जनुकांचा समावेश आहे. प्रेशर पॅरालिसिसचा आधार मज्जातंतूंच्या पेशींचे पृथक्करण करण्यासाठी demyelinated myelin sheaths च्या कमी क्षमतेचे प्रतिनिधित्व करतो. जेव्हा मज्जातंतू संकुचित होतात तेव्हा इलेक्ट्रिकल शॉर्ट सर्किट होतात, मज्जातंतू वहन मर्यादित करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट सहसा प्रथम आयुष्याच्या दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या दशकात दिसून येते. क्वचित प्रसंगी, तथापि, मध्ये येऊ शकते बालपण. तथापि, असे लक्षणे-मुक्त रुग्ण देखील आहेत ज्यांना अनुवांशिक पूर्वस्थिती असूनही HNPP चे निदान होत नाही. संवेदना कमी होणे आणि वैयक्तिक नसा दरम्यान स्नायू कमकुवत होणे ही सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत. नाही आहे वेदना याशी संबंधित. विशिष्ट मज्जातंतूच्या संवेदनशीलतेचे हे नुकसान स्थानिक दाबामुळे होते. दबाव वारंवार हालचालीमुळे होतो किंवा कर प्रभावित भागात. लक्षणे अनेकदा फायब्युला, कोपर, मनगट किंवा पाय. विपरीत पॉलीनुरोपेथी, या मोनोन्यूरोपॅथी आहेत कारण फक्त एकल नसा प्रभावित होतात. हात सुन्न होणे आणि कमकुवत होणे, बोटे आणि हातांमध्ये संवेदनशीलता कमी होणे, हात किंवा पाय खाली पडणे यासारखी लक्षणे दिसून येतात. जेव्हा प्रेशर लोड थांबते, तेव्हा 50 टक्के प्रकरणांमध्ये लक्षणे काही दिवसांपासून महिन्यांत दूर होतात. इतर प्रकरणांमध्ये, लक्षणे सुधारतात, अवशिष्ट लक्षणे शिल्लक राहतात. तथापि, वारंवार दाब लोड केल्याने, लक्षणे पुन्हा दिसून येतात.

निदान

एचएनपीपीचे संशयास्पद निदान मोनोयुरोपॅथीच्या पुनरावृत्तीमुळे आणि या विकारांच्या कौटुंबिक क्लस्टरिंगमुळे होते. शिवाय, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिक अभ्यास आणि मज्जातंतूंच्या ऊतींचे बायोप्सी मायलिन आवरणांचे फोकल घट्ट होणे निर्धारित करण्यासाठी केले जातात. अनुवांशिक चाचणी निश्चितपणे निदान स्थापित करू शकते.

गुंतागुंत

हा रोग प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या मर्यादित करू शकतो. या प्रकरणात, शरीरातील काही भागांवर दाबाचा अगदी सोपा आणि हलका वापर केल्याने पक्षाघाताची लक्षणे दिसून येतात. जरी हे मागे पडत असले तरी, प्रभावित व्यक्ती त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर क्वचितच अवलंबून नसते. या आजारामुळे आयुर्मान कमी होत नाही. तथापि, रुग्णांना मनोवैज्ञानिक अस्वस्थतेने ग्रस्त होणे असामान्य नाही आणि उदासीनता, जेणेकरून काही प्रकरणांमध्ये आत्महत्येचे विचार येऊ शकतात. संवेदनशीलता विकार आणि स्नायू कमकुवत होतात. सर्वसाधारणपणे, रुग्णाची क्षमता सह झुंजणे ताण मोठ्या प्रमाणात कमी होते. तथापि, वेदना होत नाही. अर्धांगवायूमुळे हालचालींवर बंधने येतात, ज्यामुळे रुग्ण व्हीलचेअरवर अवलंबून असतो. अर्धांगवायू परत जातो, परंतु यास एक महिना लागू शकतो. या रोगाचा कारणात्मक उपचार शक्य नाही. विशेषत: विविध उपचार पद्धती वापरून या लक्षणांवर मर्यादित प्रमाणात उपचार केले जाऊ शकतात. या प्रक्रियेत कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. रुग्णाच्या नातेवाईकांना देखील मानसिक लक्षणांचा त्रास होऊ शकतो आणि त्यामुळे त्यांना क्वचितच मानसिक काळजीची आवश्यकता नसते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जरी हा रोग जीवघेणा नसला तरी, या प्रकरणात अद्याप पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळू शकते, कारण सहसा स्वत: ची उपचार होत नाही. संवेदनशीलतेमध्ये अडथळा किंवा स्नायूंमध्ये अस्वस्थता आणि सामान्य स्नायू कमकुवत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शरीराच्या वेगवेगळ्या भागात या तक्रारी येऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, संवेदनशीलतेचा त्रास दबावामुळे होऊ शकतो आणि दबावाशिवाय उपस्थित राहू शकत नाही. शिवाय, कमकुवत किंवा सुन्न हात आणि पाय देखील रोग सूचित करतात आणि लक्षणे थोड्याच वेळात स्वतःहून अदृश्य होत नसल्यास नेहमी डॉक्टरांकडून तपासणी केली पाहिजे. नियमानुसार, दबाव अर्धांगवायूच्या प्रवृत्तीसह न्यूरोपॅथीच्या बाबतीत, सामान्य चिकित्सक किंवा, मुलांच्या बाबतीत, बालरोगतज्ञांचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. त्यानंतर पुढील उपचार विविध तज्ञांद्वारे प्रदान केले जातात आणि अचूक उपचार देखील दबाव अर्धांगवायूच्या प्रवृत्तीसह न्यूरोपॅथीच्या कारणावर अवलंबून असतात. तथापि, रोगामुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

कारण नाही उपचार आनुवंशिक न्यूरोपॅथीसाठी दबाव अर्धांगवायूच्या प्रवृत्तीसह कारण हा रोग अनुवांशिक आहे. ऑर्थोपेडिक एड्स पॅरेसिस वाढवून चालण्याची क्षमता मर्यादित असताना वापरली पाहिजे. यामध्ये ऑर्थोपेडिक शूज, शू लिफ्टर ऑर्थोसेस, नी ऑर्थोसेस, वॉकिंग स्टिक्स, रोलेटर आणि आवश्यक असल्यास व्हीलचेअर यांचा समावेश आहे. पायांच्या मोठ्या विकृतीसाठी सर्जिकल सुधारणा देखील केल्या जातात. शारिरीक उपचार आणि व्यावसायिक चिकित्सा देखील नियमितपणे वापरले जातात. काही रुग्णांमध्ये, तथापि, कोणत्याही उपचारांची अजिबात गरज नाही कारण काही काळानंतर तक्रारी स्वतःच अदृश्य होतात. तथापि, यासाठी एक पूर्व शर्त म्हणजे यांत्रिकी टाळणे ताण.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

दाब पक्षाघाताच्या प्रवृत्तीसह आनुवंशिक न्यूरोपॅथी बरा होऊ शकत नाही. हा एक अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग आहे. तथापि, रोगाचे निदान सहसा चांगले असते. अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, लक्षणांचे संपूर्ण प्रतिगमन होते. या रुग्णांमध्ये, उपचार आवश्यक नाही. इतर 50 टक्के रुग्णांमध्ये, लक्षणांचे अपूर्ण प्रतिगमन आहे. सामान्यतः, अवशिष्ट लक्षणे सौम्य असतात आणि त्यामुळे अपंगत्व येत नाही. तथापि, काही रुग्णांमध्ये, चालण्याची क्षमता नंतर मर्यादित असते. ऑर्थोपेडिक एड्स नंतर आवश्यक होऊ शकते. मर्यादा अतिशय परिवर्तनीय आहेत, तथापि, जेणेकरून या वापर एड्स देखील बदलते. इतर गोष्टींबरोबरच, फूट लिफ्टर ऑर्थोसेस, गुडघा ऑर्थोसेस, ऑर्थोपेडिक शूज, वॉकिंग स्टिक्स, रोलेटर आणि काहीवेळा अगदी व्हीलचेअरचा वापर केला जातो. जर हात दुखत असतील तर लिहिण्यासाठी आणि खाण्यासाठी सहाय्यकांची देखील आवश्यकता असू शकते. गंभीर प्रकरणांमध्ये पाय विकृती, कधी कधी सर्जिकल सुधारणा शोधली जाते. फिजिओथेरपी आणि व्यावसायिक चिकित्सा हाताला अर्धांगवायू सारख्या काही मर्यादांसाठी देखील विचारात घेतले जाते. तथापि, दबावाच्या जखमांसाठी ट्रिगर परिस्थिती टाळणे हे रुग्णावर अवलंबून आहे. असे रुग्ण आहेत जे आयुष्यभर पूर्णपणे लक्षणे मुक्त राहतात. न्यूरोपॅथी-प्रेरित करणारा वापर औषधे जसे उच्च-डोस पेनिसिलीन or जीवनसत्व B6, तसेच लिथियम, सोने, व्हिटॅमिन ए, आणि इतर अनेक, निश्चितपणे वैयक्तिक आधारावर विचारात घेणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

HNPP चा कौटुंबिक इतिहास असल्यास, मानवी अनुवांशिक सल्ला शोधले जाऊ शकते. हा रोग सामान्यतः ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. ज्या व्यक्तींना आधीच HNPP ने प्रभावित केले आहे ते प्रेशर भार टाळून विशिष्ट लक्षणांच्या प्रारंभास प्रतिबंध करू शकतात. यामध्ये, इतर गोष्टींबरोबरच, पाय ओलांडून दीर्घकाळ बसणे, मनगटांची पुनरावृत्ती होणारी हालचाल किंवा कोपर विश्रांती घेणे यांचा समावेश होतो. जलद वजन कमी करणे देखील प्रतिकूल आहे. शिवाय, अनेक औषधे ज्यावर मजबुतीकरण प्रभाव पडतो पॉलीनुरोपेथी गंभीरपणे विचारले पाहिजे. विशेषतः, व्हिन्क्रिस्टाईनचा वापर टाळावा.

फॉलो-अप

खालील उपचार आनुवंशिक न्यूरोपॅथीसाठी दाब पक्षाघाताच्या प्रवृत्तीसह, प्रभावित व्यक्तीसाठी संरक्षणात्मक पॅड वापरणे उपयुक्त आहे सांधे. भविष्यात मज्जातंतूंचे चांगले संरक्षण कसे करावे याबद्दल रुग्णांना त्यांच्या डॉक्टरांकडून योग्य माहिती मिळते. शक्य असल्यास अति यांत्रिक ताण टाळावा. गुडघ्यांवर परिणाम होत असल्यास, रुग्णांनी सतत त्यांचे पाय दीर्घकाळ ओलांडू नयेत. कोपर आणि मनगटात अडचण असल्यास, ते वारंवार हालचाली किंवा वारंवार प्रॉपिंग टाळण्यास मदत करते. जलद वजन कमी केल्याने शारीरिक आरोग्यावरही नकारात्मक परिणाम होतो. डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून, रुग्ण हे जाणून घेतात की त्यांना कोणती औषधे घेणे थांबवावे लागेल. विनक्रिस्टाइन, उदाहरणार्थ, निषिद्ध आहे. फॉलो-अप काळजीचा एक भाग म्हणून आणि एक सहाय्यक उपचार म्हणून, अती जोमदार हालचाली कमी करणे आणि अत्याधिक क्रियाकलाप ही एक प्रमुख भूमिका आहे. याव्यतिरिक्त, पट्ट्या आणि पॅड केलेले घटक उपलब्ध आहेत जे दाब कमी करतात सांधे. हे अतिवापर वारंवार होण्यापासून रोखण्यास मदत करते. वारंवार नुकसान होण्यापासून संरक्षणाव्यतिरिक्त, मज्जातंतूंचे संरक्षण देखील आहे. हे मायलिन रचना यशस्वीरित्या पुनरुत्पादित करण्याची संधी देते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

प्रेशर पॅरालिसिसच्या प्रवृत्तीसह आनुवंशिक न्यूरोपॅथी नेहमीच अनुवांशिक असते आणि त्यामुळे कारणाने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. रुग्णांनी दीर्घकालीन तक्रारी आणि लक्षणांसह जगणे शिकले पाहिजे. हे एकीकडे मित्र आणि नातेवाईकांशी बोलून, परंतु स्वयं-मदत गटाला उपस्थित राहून देखील साध्य करता येते. डॉक्टर रुग्णांना दीर्घकालीन आजार स्वीकारण्यास मदत करू शकतात. सोबतची थेरपी, उपाय विकृतीमुळे होणारी अस्वस्थता दूर करण्यासाठी देखील घेतले पाहिजे. फिजिओथेरपी आणि व्यावसायिक चिकित्सा सर्वात महत्वाचे आहेत उपाय - दोन्हींना मध्यम खेळ, फिजिओथेरपी आणि सुद्धा पीडितांना आधार दिला जाऊ शकतो योग. काही रुग्णांमध्ये, लक्षणे स्वतःच अदृश्य होतात. या प्रकरणात, पुढील उपचार आवश्यक नाहीत. तथापि, रुग्णांनी त्यांच्या लक्षणांची डायरी ठेवावी आणि त्यांच्या डॉक्टरांशी जवळून सल्ला घ्यावा. लक्षणे अचानक पुन्हा दिसू लागल्यास, हे त्वरित स्पष्ट करणे आवश्यक आहे. तीव्र वेदना नैसर्गिक पद्धतीने आराम मिळू शकतो वेदना. कोणती तयारी योग्य आहे हे न्यूरोपॅथीच्या प्रकारावर अवलंबून असते आणि ते नेहमी डॉक्टर किंवा पर्यायी प्रॅक्टिशनरने ठरवले पाहिजे.