Renड्रोजेनिटल सिंड्रोम: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एन्झाइम दोषातून निकाल. अनेक आहेत एन्झाईम्स याचा दोषात परिणाम होऊ शकतो. Renड्रेनल कॉर्टेक्सला या आवश्यक असतात एन्झाईम्स स्टिरॉइडच्या संश्लेषण (उत्पादन) साठी हार्मोन्स कॉर्टिसॉल आणि अल्डोस्टेरॉन. 90% पेक्षा जास्त प्रकरणांमध्ये, एंजाइम 21-हायडॉक्सीलेझमधील एक दोष उपस्थित आहे renड्रोजेनिटल सिंड्रोम. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष संबंधित कॉर्टिसॉल कमतरता, आधीच्या पिट्यूटरी लोबला नकारात्मक अभिप्राय अनुपस्थित आहे आणि नियंत्रण आणि नियामक यंत्रणा विस्कळीत आहे. द पिट्यूटरी ग्रंथी च्या कमतरतेची भरपाई करण्याचा प्रयत्न करतो कॉर्टिसॉल renड्रेनोकोर्टिकल उत्तेजक संप्रेरकांच्या वाढीव स्रावाद्वारे एसीटीएच (renड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन) याचा परिणाम adड्रेनल कॉर्टेक्सच्या हायपरप्लासीया (आकारात वाढ) होतो. तथापि, चयापचय मार्ग केवळ त्या ठिकाणी जाऊ शकतात जिथे दोषपूर्ण एंजाइम स्थित आहे. पूर्ववर्ती वाढ रेणू (संप्रेरक पूर्ववर्ती) जसे की प्रोजेस्टेरॉन आणि 17α-OH-प्रोजेस्टेरॉन तयार केले जातात, ज्याचे मूल्य कमी केले जाते एंड्रोजन वैकल्पिक चयापचय मार्गाद्वारे. स्वतंत्रपणे, एंड्रोजन (पुरुष लिंग हार्मोन्स) तरीही renड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये तयार होतात आणि वाढत्या वाढत्या संश्लेषित आहेत एसीटीएच स्राव. हाइपरेंड्रोजेनेमियाचा परिणाम आहे, ज्यामुळे व्हर्लिलाइझेशन (मर्दानीकरण) होते. शिवाय, 21-हायड्रॉक्सीलेझच्या दोषांमुळे अपुरा उत्पादन होऊ शकते अल्डोस्टेरॉन किंवा renड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये त्याचे अपयश. Ldल्डोस्टेरॉन एक मिनरलोकॉर्टिकॉइड आहे. तो एक महत्त्वाचा दुवा आहे रेनिन-angiotensin-aldosterone system (RAAS), जे नियमन करण्यास मदत करते रक्त दबाव आणि मीठ शिल्लक. Hypoaldosteronism (aldosterone च्या कमतरतेमुळे) मीठ मध्ये त्रास होतो शिल्लक द्रवपदार्थाच्या नुकसानासह, तथाकथित "मीठ वाया जाणारे सिंड्रोम" .11ß- आणि 17α-हायड्रॉक्झिलॅसची कमतरता मिनरलकोर्टिकॉइड-अ‍ॅक्टिंग डिऑक्सिकॉर्टिकोस्टेरॉन (डीओसी) च्या खनिज कर्कोर्टिकॉइड जादाच्या वाढीसह उत्पादनाशी संबंधित आहे.

इटिऑलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

• अनुवांशिक ओझे
  • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असतेः
    • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
      • जीन: सीवायपी 21 ए 2, सीवायपी 11 बी 1, एचएसडी 3 बी 2, सीवायपी 17 ए 1.
        • CYP21A2 एसएनपी (स्नॅपिडिया मधील सारणी पहा).
        • CYP21A2 मधील उत्परिवर्तन जीन क्लासिक संदर्भात renड्रोजेनिटल सिंड्रोम. कुटुंबातील एकाधिक पीडित व्यक्तींमध्ये हे एचएलए अनुवांशिकदृष्ट्या एकसारखे असतात.
  • खालील एंजाइम दोषांमुळे प्रभावित होऊ शकतात, जे सहसा बिंदू उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते:
    • 21-हायड्रोक्लेझची कमतरता (> 90% प्रकरणे).
    • 11ß-हायड्रॉक्झिलॅसची कमतरता (सुमारे 5% प्रकरणे).
    • 17α-हायड्रॉक्सीलेझची कमतरता (अत्यंत दुर्मिळ).
    • 3ß-हायड्रॉक्सीस्टीरॉइड डिहाइड्रोजनेजची कमतरता (अत्यंत दुर्मिळ).

रोगामुळे कारणे

• अर्जित एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम:
  • अ‍ॅन्ड्रोजेन-फॉर्मिंग adड्रेनोकोर्टिकल ट्यूमर.
  • गोनाडल ट्यूमर (गोनाड्स: गोनाड्स (अंडाशय / अंडाशय, अंडकोष))