किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II हा ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग आहे. हे पोम्पे रोग म्हणून देखील ओळखले जाते.

किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II काय आहे?

जुवेनाइल ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार II हा एक क्वचितच होणारा चयापचय विकार आहे जो आनुवंशिक आहे. हे प्रामुख्याने स्नायूंमध्ये उद्भवते म्हणून, वैद्य देखील मायोपॅथीमध्ये समाविष्ट करतात. किशोर ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार II ची इतर नावे म्हणजे पोम्पे रोग, पोम्प रोग, पोम्पे रोग, सामान्यीकृत ग्लाइकोजेनोसिस किंवा घातक ग्लाइकोजेनिसिस. पोम्पे रोग हे नाव डच चिकित्सक जोहान्स कॅसॅनियस पोम्पे (1901-1945) कडे परत गेले. 1932 मध्ये त्यांनी प्रथमच या रोगाचे वर्णन केले. 1963 मध्ये एचजी हर्सला असे आढळले की लाइसोसोमल नसणे अल्फा-ग्लुकोसीडेस किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II साठी जबाबदार आहे. एम् एन्जेल यांनी १ G. In मध्ये पोम्पे रोगाचे प्रौढ स्वरुपाचे वर्णन केले होते. किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II फारच क्वचितच आढळतो. उदाहरणार्थ, जर्मनीमध्ये केवळ 1969 ते 100 लोक आहेत जे या अनुवंशिक आजाराने ग्रस्त आहेत. संपूर्ण जगात 200 ते 5,000 लोक असल्याचे म्हटले जाते.

कारणे

किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II हा अनुवांशिक दोषांमुळे होतो. याचा परिणाम म्हणून, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अल्फा-ग्लुकोसीडेसacidसिड माल्टाज म्हणून देखील ओळखले जाणारे जीव अपुर्‍या प्रमाणात किंवा मुळीच तयार नसतात. सामान्यतया, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य ग्लायकोजेन तोडण्याचे कार्य करते. ग्लायकोजेन हा एक विशेष प्रकार आहे साखर. हे सांगाडा आणि स्नायूंमध्ये साठवले जाते हृदय. लाइसोसोम्सचे वर्णन लहान सेल ऑर्गेनेल्स म्हणून केले जाते जे तात्पुरते स्टोरेज सुविधेसारखे कार्य करतात. जर लाइझोसोम्समध्ये ग्लायकोजेनचे प्रमाण जास्त असेल तर पेशींवर परिणाम होतो, ज्याचा संपूर्ण स्नायूंवर नकारात्मक प्रभाव पडतो. ग्लायकोजेन लायसोसोममध्ये जमा झाल्यामुळे, याला लाइसोसोमल स्टोरेज रोग म्हणून संबोधले जाते. द जीन च्या ब्लूप्रिंट साठी अल्फा-ग्लुकोसीडेस गुणसूत्र १ on वर उपस्थित आहे. किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II च्या प्रारंभासाठी, अल्फा-ग्लुकोसीडेसचा दोष जीन आई वडील दोघांचेही आवश्यक आहे. अशाप्रकारे, पोम्पे रोग हा स्वयंचलित तंतोतंत वारसा रोगांपैकी एक आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पॉम्पे रोग तीव्रतेच्या तीन अंशात विभागले जाऊ शकते. किशोर व्यतिरिक्त (उशीरा-बालपण) ग्लाइकोजेनिसिस, हे बालपण (लवकर-बालपण) आणि प्रौढ (प्रौढ) रूप आहेत. जेव्हा बाळाच्या जन्मानंतर काही काळ हा आजार सुरू होतो तेव्हा शिशु ग्लाइकोजेनिसिस हा शब्द वापरला जातो. या प्रकरणात, प्रभावित मुलांना गंभीर स्नायू कमकुवतपणा, श्वसन समस्या, हालचालीची कमतरता, डिसफॅगिया, वर्धित हृदय, यकृत आणि जीभआणि हृदयाची कमतरता. बालरोग हा प्रकार बाधित मुलांसाठी जीवघेणे असामान्य नाही. दुसरीकडे जुवेनाईल ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार II लवकर होईपर्यंत प्रकट होत नाही बालपण. हे चालणे गडबडणे आणि स्नायूंच्या वाढती कमजोरी द्वारे दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, कमकुवत श्वसन स्नायू श्वसन संक्रमण होऊ शकतात आणि श्वास घेणे अडचणी. द हृदय या फॉर्ममध्ये फारच क्वचितच परिणाम होतो. प्रौढ ग्लाइकोजेनिसिसमध्ये, स्नायूंच्या कमकुवतपणाची लक्षणे वयस्क होईपर्यंत दिसून येत नाहीत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे, म्हणूनच उपचार करणार्‍या डॉक्टरांकडून पहिल्यांदाच ही शक्यता समजली पाहिजे. तत्वतः, तथापि, निदान तुलनेने सहज ए द्वारे केले जाऊ शकते रक्त चाचणी. येथे, पांढरा रक्त पेशींचे अल्फा-ग्लुकोसीडेस एंझाइममधील दोष आणि ग्लायकोजेनच्या उच्च सामग्रीसाठी तपासणी केली जाते. ऊतींचे नमुना घेणे हा आणखी एक निदान पर्याय आहे. हे ग्लायकोजेन सामग्री तसेच अल्फा-ग्लुकोसीडास क्रियाकलापांसाठी देखील तपासले जाऊ शकते. मायक्रोस्कोपिक पद्धतीने शोधल्या जाऊ शकणा the्या विकृतींमध्ये लाइझोसोम्स वाढवणे ही आहे. तसेच शक्य आहे त्वचा ज्याचा नमुना संयोजी मेदयुक्त पेशी सुसंस्कृत आहेत. किशोर ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार II चा अभ्यासक्रम बदलू शकतो आणि त्याचा अंदाज लावला जाऊ शकत नाही. या आजाराचे दोन्ही सौम्य आणि गंभीर कोर्स उद्भवू शकतात. कठोर मार्गाने, बाधीत व्यक्ती स्वतंत्रपणे हलविण्यास सक्षम नसतात आणि बर्‍याचदा आवश्यक असतात कृत्रिम श्वासोच्छ्वास. पूर्वीचा पोम्पे रोग होतो, रोगाचा कोर्स कमी अनुकूल होतो. तथापि, ग्लाइकोजेनिसिसमुळे मानसिक क्षमतेवर परिणाम होत नाही.

गुंतागुंत

ग्लायकोजेनोसिस प्रकार II सहसा बर्‍याच वेगवेगळ्या तक्रारी होतात. बहुतेक रुग्णांना मुख्यत: डिसफॅजीया आणि श्वसन तक्रारीचा त्रास होतो. शिवाय, स्नायू देखील कठोरपणे कमकुवत होऊ शकतात आणि हृदयाची कमतरता उद्भवते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे शक्य आहे आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत, विशेषत: जर लवकर उपचार सुरू न केल्यास. त्याचप्रकारे गंभीर चाल चालणे आणि हालचालींवर प्रतिबंध घालणे. द श्वसन मार्ग ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार II द्वारे देखील संसर्ग होऊ शकतो, जेणेकरुन आयुर्मान कमी होईल. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, लक्षणे प्रौढ होईपर्यंत दिसून येत नाहीत, म्हणून लवकर निदान करणे शक्य नाही. औषधाच्या मदतीने ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II चा तुलनेने चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. नियमानुसार, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. याउप्पर, तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीवर देखील आपत्कालीन चिकित्सकाद्वारे थेट उपचार केले जाऊ शकतात. गंभीर असल्यास ही परिस्थिती आहे डोकेदुखी or चक्कर उद्भवू. अशा परिस्थितीत, पीडित व्यक्तीची देहभान देखील कमी होऊ शकते आणि पडझडीत स्वत: ला इजा करू शकते. क्वचितच नाही, याचा परिणाम दंगावर देखील होतो त्वचा.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

श्वसन समस्या नेहमी शक्य तितक्या लवकर प्रभावित व्यक्तीद्वारे तपासली पाहिजेत. एक अंडरस्प्ली तर ऑक्सिजन दीर्घकाळापर्यंत जीव उद्भवतो, जीवघेणा परिस्थिती उद्भवू शकते, ज्यास योग्य वेळी प्रतिसाद देणे आवश्यक आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, श्वसन निकामी झाल्यास बचाव सेवांना सतर्क करणे आवश्यक आहे. जर चिंता उद्भवली असेल किंवा कुटुंबातील सदस्यांमध्ये व्यत्यय आला असेल तर श्वास घेणे रात्री झोपेच्या वेळी, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर गिळण्यात अडचण येत असेल, खाण्यास नकार असेल किंवा वजन कमी असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर लक्षणांमुळे शरीराला कित्येक दिवस पुरेसे द्रवपदार्थ दिले गेले नाहीत तर अंतर्गत कोरडीपणाची भावना विकसित होते. त्वरित डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे सतत होणारी वांती प्रभावित व्यक्तीच्या अकाली मृत्यूची धमकी देते. जर स्नायूंची निर्मिती कमी झाली असेल तर हालचालीची कमतरता किंवा औदासिनिक वर्तन असेल तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. वर्णन केलेली लक्षणे मुलांमध्ये तसेच प्रौढांमधे देखील उद्भवू शकतात. अचानक मृत्यू टाळण्यासाठी, प्रथम चेतावणी देणा signs्या चिन्हाच्या वेळी, डॉक्टरांशी सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. च्या सूज छाती, शरीरात घट्टपणाची भावना किंवा आजारपणाची विरळ संवेदना एखाद्या डॉक्टरांना सादर करावीत. चाल चालविणे अस्थिर असल्यास, एक विस्तारित जीभ, किंवा हृदय ताल मध्ये गडबड उद्भवते, डॉक्टरांची भेट देखील आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

किशोरवयीन ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II चा उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंटद्वारे 2006 पासून जर्मनीमध्ये झाला आहे उपचार (ईईटी), ज्यामध्ये मायोजाइम्सचा वापर समाविष्ट आहे. द उपचार ज्या रुग्णांमध्ये पोम्पे रोगाचे निदान पुष्टी झाले आहे अशा सर्व रुग्णांमध्ये केले जाते. उपचाराचा एक भाग म्हणून, रुग्णाला दोन आठवड्यांच्या अंतराने गहाळ झालेला अल्फा-ग्लुकोसीडास एंझाइम दिला जातो. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अंतःस्रावी ओतण्याद्वारे प्रशासित केले जाते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य रक्तप्रवाहाद्वारे पेशींमध्ये जाते. एकदा तिथे गेल्यावर ते लाइझोसेम रिसेप्टर्सशी जोडले जाते ज्यामुळे ते लेझोमच्या आतील भागात जाऊ शकते. निरोगी लोकांमध्ये, चयापचय देखील त्याच प्रकारे पुढे सरकते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची प्रभावीता उपचार मूल्यांकन करणे कठीण आहे. अशा प्रकारे हे सुरुवातीच्या परिस्थितीवर अवलंबून असते. उपचारांच्या यशस्वीतेसाठी थेरपीची प्रारंभिक सुरुवात ही महत्त्वपूर्ण मानली जाते. ओतणे बाह्यरुग्ण तत्वावर दिले जाते, म्हणून सामान्यत: इस्पितळात दाखल होणे आवश्यक नसते. कधीकधी infusions उपचारानंतर सुमारे दोन तासांनंतर होणारे दुष्परिणाम उद्भवू शकतात. यात समाविष्ट चक्कर, त्वचा पुरळ, खोकला, मळमळ or डोकेदुखी. असोशी प्रतिक्रिया देखील शक्यतांच्या श्रेणीत आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सध्याच्या वैद्यकीय तसेच कायदेशीर संभाव्यतेमुळे आजार बरा करणे अशक्य आहे. रूग्णात एक कारक अनुवांशिक दोष आहे, जो कायदेशीर कारणास्तव बदलला जाऊ शकत नाही. म्हणूनच, विद्यमान लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि विशेषतः गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पुरवण्याच्या दिशेने चिकित्सकांचे उपचार निर्देशित केले जातात. स्थिरीकरण साध्य करण्यासाठी आजीवन थेरपी आवश्यक आहे आरोग्य. उपचार थांबविताच, द आरोग्य अट काही दिवस किंवा आठवड्यात बाधित व्यक्तीची तब्येत बिघडते. लवकरच रोगनिदान केले जाते आणि एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी सुरू केली जाते, जी लक्षणे कमी होण्याची शक्यता जास्त असते. सर्व प्रयत्न करूनही लक्षणे पूर्णपणे टाळणे सध्या साध्य होत नाही. जीवनशैली तसेच तसेच राहण्याचा निर्बंध. याव्यतिरिक्त, दुय्यम लक्षणे देखील उद्भवू शकतात. गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य 14 दिवसांच्या अंतराने रक्ताद्वारे जीवात पुरवले जाते, साइड इफेक्ट्स किंवा गुंतागुंत कोणत्याही वेळी उद्भवू शकते. परिस्थितीमुळे रुग्णांमध्ये संसर्गाचा सामान्य धोका देखील वाढला आहे. जरी या प्रकारच्या थेरपीच्या वापराशी संबंधित विविध जोखीम आहेत, तरीसुद्धा ते सध्याच्या वैज्ञानिक संभाव्यतेनुसार सर्वोत्तम उपचार पर्याय दर्शवते. एखाद्या रूग्णला होताच रोगनिदान होण्याची शक्यता वाढत जाते एलर्जीक प्रतिक्रिया उपचारानंतर लगेच

प्रतिबंध

जुवेनाइल ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार II हा अनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. या कारणास्तव, कोणतेही प्रतिबंध शक्य नाही. पोम्पे आजाराने पीडित जोडप्यांना मूल शोधण्याची सूचना देण्यात आली आहे अनुवांशिक सल्ला.

फॉलो-अप

किशोर ग्लायकोजेनिसिस प्रकार II चा पाठपुरावा फक्त आवश्यक वैद्यकीय सूचनांद्वारेच केला जाऊ शकतो. प्रतिबंधात्मक उपाय आनुवंशिक रोगासाठी अस्तित्वात नाही, म्हणून संतती होऊ इच्छिणा children्या जोडप्यांना शिफारस आहे अनुवांशिक सल्ला. तुलनेने दुर्मिळ रोगासाठी जवळजवळ वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे. रूग्णांचा धोका कमी ठेवण्यासाठी शक्य स्वयं-मदतीपूर्वी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा उपाय. जे लोक त्रस्त आहेत त्यांना श्वसन संसर्गास लागण होण्याची शक्यता असते, म्हणूनच संबंधित आजारांपासून बचाव करणे आवश्यक भूमिका निभावते. विशेषतः मध्ये थंड हिवाळ्यातील महिने, रूग्णांनी संक्रमित व्यक्तींच्या संपर्कात येऊ नये. कोणत्याही परिस्थितीत, त्यापासून परावृत्त करण्याचा सल्ला दिला जातो धूम्रपान. कधीकधी रुग्णांना त्रास होतो स्नायू कमकुवतपणा. या प्रकरणात, डॉक्टर सल्ला देतात फिजिओ. रूग्णांनी संबंधित व्यायाम नियमितपणे केले पाहिजेत, जे ट्रेनरद्वारे परिचयानंतर घरी देखील शक्य आहे. येथे देखील, थेरपिस्ट आणि डॉक्टरांशी तंतोतंत सल्ला घेण्यापूर्वीच होतो, जेणेकरून शरीरावर जास्त ताण येऊ नये. वैद्यकीयदृष्ट्या निर्धारित औषधे नियमितपणे आणि निर्देशानुसार घ्यावीत. या सहकार्याद्वारे, रोग बरा होऊ शकत नसला तरीही, सुधारणा दिसून येतात.

हे आपण स्वतः करू शकता

जुवेनाईल ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार II हा तुलनेने दुर्मिळ आजार आहे जो नेहमीच एखाद्या तज्ञाने उपचार केला पाहिजे आणि व्यवस्थापित केला पाहिजे. म्हणून, कोणतीही बचत-मदत उपाय प्रथम नेहमीच उपचार करणार्‍या डॉक्टरांशी समन्वय साधला पाहिजे, ज्यामुळे रूग्णांना धोका असू नये. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित व्यक्ती श्वसन संसर्गाच्या विशिष्ट संवेदनांकडून ग्रस्त असतात. म्हणूनच, अशा आजार रोखण्याकडे रूग्णांनी जास्त लक्ष देणे आवश्यक आहे. विशेषतः दरम्यान थंड हंगामात, रुग्ण योग्यरित्या संक्रमित व्यक्तींशी संपर्क टाळतात. ते सहसा टाळतात धूम्रपान. काही रुग्ण स्नायूंच्या अशक्तपणामुळे ग्रस्त असतात फिजिओ त्यांच्या जीवन गुणवत्तेसाठी त्यांना खूप महत्त्व आहे. रुग्ण ट्रेनरच्या मदतीशिवाय घरात शिकलेले व्यायाम करतात, परंतु जर त्यांना थेरपिस्टकडून स्पष्टपणे परवानगी असेल तरच. विविध औषधे आता औषध थेरपीसाठी उपलब्ध आहेत, जेणेकरुन रुग्णांना तुलनेने चांगले उपचार मिळतील. यशस्वी थेरपीची एक आवश्यकता रूग्णांचे सहकार्य आहे, जे नेहमीच विविध तज्ञांसह वैद्यकीय तपासणीच्या भेटीसाठी उपस्थित राहतात.