कारणे
पुरोगामी स्नायूंच्या शोष आणि अशक्तपणाची कारणे स्नायूंच्या पेशींच्या संरचनेत आणि स्नायूंच्या चयापचयातील जन्मजात दोष आहेत. स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीच्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, तथापि, रोगाची नेमकी यंत्रणा अद्याप स्पष्ट केलेली नाही.
लक्षणे
प्रभावित व्यक्ती शरीराच्या प्रभावित भागाच्या वाढत्या कमकुवतपणामुळे स्पष्ट आहेत, ज्या विशिष्ट परिस्थितीत आधीपासूनच्या मूळ स्वरूपाचे संकेत देऊ शकतात. स्नायुंचा विकृती स्थानिकीकरणाद्वारे. इतर रोगांच्या उलट जे स्वत: ला कमकुवतपणा किंवा स्नायूंच्या शोष (उदाहरणार्थ रोगांचे रोग) म्हणून प्रकट करतात नसा or पाठीचा कणा; पाठीचा कालवा स्टेनोसिस), स्नायू डिस्ट्रॉफी स्नायू जतन करतात प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि इंद्रिय. जर हृदय स्नायूंवर परिणाम होतो, यामुळे ह्रदयाचा अपुरापणा (ह्रदयाचा अपुरेपणा) होतो, श्वसन स्नायूंचा स्नेह श्वसन त्रास होतो आणि प्रोत्साहन देतो श्वसन मार्ग संक्रमण (उदा न्युमोनिया). वेगवेगळ्या स्वरुपाच्या लक्षणांमधील लक्षणे मोठ्या प्रमाणात भिन्न असतात: तीव्र स्वरुपाची फॉर्म डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी आधीच लक्षात आले आहेत बालपण, सौम्य फॉर्मांचे निदान केवळ प्रौढ वयातच केले जाऊ शकते, उदा. खराब पवित्राचे एक कारण.
निदान
वारसा मिळालेल्या रोगाच्या संशयाची पुष्टी करण्यासाठी, निदानाचा आधार म्हणजे कुटुंबातील सदस्यांमध्ये (कौटुंबिक इतिहास) समान लक्षणांच्या घटनेचा प्रश्न. केवळ अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्येच स्नायुंचा विकृती उत्स्फूर्तपणे उद्भवते (तथाकथित "नवीन उत्परिवर्तन"). शारीरिक चाचणी मोठ्या प्रमाणात संरक्षित स्नायू असलेल्या प्रभावित स्नायूंच्या क्षेत्रातील कमजोरी आणि कपात ("शोष") प्रकट करते प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि उदाहरणार्थ, संवेदी विघटन किंवा अनैच्छिक यांची अनुपस्थिती स्नायू दुमडलेला.
स्नायू कमकुवतपणाचे वितरण आणि शरीराच्या विशिष्ट भागावर शोषण्यामुळे महत्त्वपूर्ण निदान संकेत मिळू शकतात.रक्त चाचण्यांमुळे स्नायूंमध्ये वाढ दिसून येते एन्झाईम्स (स्नायू पेशींमधील पदार्थ), जे स्नायूंच्या पेशींचे नुकसान दर्शवितात, परंतु हे निदानात्मक दुय्यम महत्त्व आहे. अशा नैदानिक चित्रास कारणीभूत ठरणार्‍या इतर रोगांपासून वेगळे करण्यासाठी पुढील रोगनिदानविषयक पावले उचलली जाऊ शकतात. या प्रकरणात, च्या रोग नसा आणि पाठीचा कणा तसेच न्यूरोमस्क्युलर एंडप्लेट, मज्जातंतू आणि स्नायू यांच्या दरम्यानचा स्विच पॉईंट वगळला पाहिजे.
मज्जातंतू वहन वेग (एनएलजी) आणि विद्युत स्नायू क्रियाकलाप नोंदवून हे साध्य करता येते (विद्युतशास्त्र, ईएमजी). किरकोळ शस्त्रक्रिया (स्नायू) दरम्यान घेतलेल्या प्रभावित स्नायूंच्या नमुन्यांची सूक्ष्म तपासणी बायोप्सी) सर्व प्रकारच्या वैशिष्ट्यांसाठी एक वैशिष्ट्यपूर्ण चित्र दर्शविते स्नायुंचा विकृती, जे उदा. चिंताग्रस्त विकारांपेक्षा भिन्न आहे. शेवटी, प्रभावित स्नायूंच्या अनुवांशिक मेक-अपमधील विशिष्ट बदल बर्‍याच स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये ओळखले जातात आणि विशेष निदान प्रक्रियेचा वापर करून शोधले जाऊ शकतात. हे मोठ्या रुग्णालयांच्या मानवी अनुवांशिक केंद्रांमध्ये केले जाऊ शकते.
