इन सिटू हायब्रिडायझेशन ही गुणसूत्रातील विकृती शोधण्याची एक पद्धत आहे. यात विशिष्ट लेबलिंगचा समावेश आहे गुणसूत्र फ्लोरोसेंट सह रंग आणि त्यांना डीएनए तपासणीसाठी बंधनकारक. हे तंत्र अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या जन्मपूर्व निदानासाठी वापरले जाते.
सिटू हायब्रिडायझेशन म्हणजे काय?
इन सिटू हायब्रिडायझेशनमध्ये विशिष्ट लेबलिंगचा समावेश होतो गुणसूत्र फ्लोरोसेंट सह रंग आणि त्यांना डीएनए तपासणीसाठी बंधनकारक. हे तंत्र जन्मपूर्व निदानासाठी वापरले जाते जीन उत्परिवर्तन इन सिटू हायब्रिडायझेशन किंवा सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स च्या आण्विक अनुवांशिक शोध समाविष्ट आहे न्यूक्लिक idsसिडस् विशिष्ट ऊती किंवा सेलमधील आरएनए किंवा डीएनए पासून. सामान्यतः, या प्रकारच्या निदानाचा उपयोग संरचनात्मक किंवा संख्यात्मक गुणसूत्रातील असामान्यता शोधण्यासाठी केला जातो. गर्भधारणा. या उद्देशासाठी, एक कृत्रिमरित्या उत्पादित प्रोब वापरला जातो, ज्यामध्ये स्वतः न्यूक्लिक अॅसिड असते. ते नंतर जोडते न्यूक्लिक idsसिडस् पाया जोडणी करून जीव मध्ये. या बंधनाला संकरीकरण या शब्दाने संबोधले जाते. तपासणी रुग्णाच्या जिवंत संरचनेवर केली जाते आणि म्हणून ती स्थितीत तपासणीशी संबंधित असते. यापासून वेगळे करण्यासाठी इन विट्रो पद्धती आहेत, ज्यामध्ये तपासणी चाचणी ट्यूबमध्ये होते. ही पद्धत 20 व्या शतकात जो गॅल आणि मेरी लू पार्ड्यू या शास्त्रज्ञांनी विकसित केली होती. तेव्हापासून हे तंत्र विकसित झाले आहे. उदाहरणार्थ, तेव्हा किरणोत्सर्गी प्रोबचा वापर केला जात असताना, लेबलिंगला सहसंयोजक बंध असलेले फ्लोरोसेन्स-लेबल केलेले प्रोब रेणू आज वापरले जातात.
कार्य, परिणाम आणि लक्ष्य
इन सिटू हायब्रीडायझेशनचा वापर सामान्यत: गुणसूत्रातील विकृती, गुणसूत्रातील विकृती शोधण्यासाठी केला जातो ज्या कॅरियोग्राममध्ये शोधल्या जाऊ शकत नाहीत. अशा प्रकारे, आनुवंशिक रोग दरम्यान निर्धारित केले जातात तेव्हा पद्धत नेहमी वापरली जाते गर्भधारणा. क्रोमोसोमल विकृती ही एक समस्या असल्याने ज्याला आज कमी लेखले जाऊ नये, या पद्धतीचा वापर कालांतराने वाढला आहे. आईच्या मूळ पेशींचा वापर करून संकरीकरण केले जाते गर्भाशयातील द्रव. DNA तुकड्यांना रंग-लेबल केलेल्या प्रोबचे बंधन हे तंत्राचा आधार आहे. बंधनकारक केल्याबद्दल धन्यवाद, प्रतिलिपींच्या संख्येचे मूल्यांकन करण्यासाठी नंतर सूक्ष्मदर्शकाचा वापर केला जाऊ शकतो, कारण वैयक्तिक प्रती प्रकाश सिग्नल सोडतात आणि अशा प्रकारे सूक्ष्मदर्शकाखाली दृश्यमान केले जाऊ शकतात. यासाठी वेगवेगळ्या प्रक्रिया आहेत. एकतर विश्लेषण बंधनकारक झाल्यानंतर लगेच होते. या प्रकरणात, एक flouroscence डाई जसे पूर्वीचे जीवनसत्व एच् आता ते बी कॉम्प्लेक्स जीवनसत्वाचा एक भाग गणले जाते वापरले जाते, जे थेट डीएनए प्रोबशी जोडलेले आहे. इन सिटू हायब्रिडायझेशनच्या अप्रत्यक्ष पद्धतीमध्ये, संकरीकरणानंतर लगेच विश्लेषण केले जाऊ शकत नाही कारण फ्लोरोसेंट पदार्थ संकरित झाल्यानंतरच प्रोबला बांधू शकतात. ही अप्रत्यक्ष पद्धत थेट पद्धतीपेक्षा अधिक वापरली जाते कारण ती अधिक संवेदनशील मानली जाते. तंत्रांमध्ये क्रोमोसोम-विशिष्ट सेंट्रोमीटर डीएनए प्रोब, लोकस-विशिष्ट डीएनए प्रोब, क्रोमोसोम-विशिष्ट डीएनए लायब्ररी प्रोब आणि तुलनात्मक जीनोम संकरीकरण यांचा समावेश होतो. क्रोमोसोम-विशिष्ट सेंट्रोमेअर डीएनए प्रोबचा वापर गुणसूत्र संख्यात्मक विकृती शोधण्यासाठी केला जाऊ शकतो. म्हणजेच, डुप्लिकेट किंवा हटवल्यावर ते प्रामुख्याने वापरले जातात गुणसूत्र संशयित आहेत. लोकस-विशिष्ट DNA प्रोब प्रामुख्याने किमान उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी योग्य आहेत जे कॅरियोग्राममध्ये शोधले जाऊ शकत नाहीत. क्रोमोसोम-विशिष्ट DNA लायब्ररी प्रोबचा वापर विशेषतः अंतर्भूत आणि लिप्यंतरण शोधण्यासाठी केला जातो. तुलनात्मक जीनोम संकरीकरण, दुसरीकडे, गुणसूत्र सामग्रीमधील नुकसान आणि नफ्याचे सर्वसमावेशक विश्लेषण आहे. आज, विविध गुणसूत्र उत्परिवर्तनांच्या निदानामध्ये संकरीकरणाला खूप महत्त्व आहे. च्या निदान मध्ये डाऊन सिंड्रोम, उदाहरणार्थ, प्रोब्स क्रोमोसोम 21 ला बांधतात. या उद्देशासाठी, गुणसूत्र-विशिष्ट प्रोब्स सहसा वापरल्या जातात, जे या रोगाच्या संशयाच्या बाबतीत लागू केले जाऊ शकतात. एक शंका उद्भवू शकते, उदाहरणार्थ, जर पालकांनी पूर्वी एखाद्या आजाराने मुलाला जन्म दिला असेल आणि अल्ट्रासाऊंड प्रतिमा स्पष्ट आहे. दुहेरी टाय ऐवजी तिहेरी असल्यास, परिणामी तिहेरी रंगाचा सिग्नल, निदान पुष्टी मानले जाते.
जोखीम, दुष्परिणाम आणि धोके
पीसीआरच्या विपरीत, उदाहरणार्थ, सिटू हायब्रीडायझेशन दूषित होण्यास खूपच कमी संवेदनाक्षम आहे. याव्यतिरिक्त, प्रक्रियेसाठी लागणारा वेळ खूपच कमी आहे. तथापि, विशिष्ट भ्रूण गुणसूत्रांच्या नमुन्यात तयार होत असल्याने, उपस्थित असलेल्या कोणत्याही पॅटर्नचा उपयोग गुणसूत्राच्या उर्वरित भागाचा निश्चितपणे अंदाज लावण्यासाठी केला जाऊ शकत नाही. वितरण आणि अशा प्रकारे इतर पेशींची अनुवांशिक स्थिती. रंग सिग्नल देखील आच्छादित होऊ शकतात किंवा इतर कारणांमुळे अदृश्य राहू शकतात. अशा प्रकारे, दरम्यान एक निदान साधन म्हणून संकरित स्थितीत गर्भधारणा तुलनेने त्रुटी प्रवण आहे. चुकीचे निदान होऊ शकते आणि पालक निरोगी विरुद्ध निर्णय घेऊ शकतात गर्भ. सिटू हायब्रिडायझेशनमधील त्रुटी-प्रवणता कमी करण्यासाठी, कमीतकमी दोन भ्रूण पेशींची एकाच वेळी तपासणी केली पाहिजे. समांतरपणे दोन पेशींचे परीक्षण करून, आता चुकीचे निदान होण्याचा धोका नगण्य आहे. त्यामुळे पालक अशा परिस्थितीत निदानावर अवलंबून राहू शकतात. इन सिटू हायब्रीडायझेशन प्रत्येक गरोदर महिलेला दिले जात नाही, परंतु केवळ जोखीम गटातील महिलांना दिले जाते. तरीसुद्धा, गर्भवती महिलांना त्यांच्या स्वत: च्या विनंतीनुसार या प्रकारचे निदान नाकारले जात नाही. भन्नाट अल्ट्रासाऊंड निष्कर्ष किंवा असामान्य सीरम डॉक्टरांना निदान प्रक्रिया ऑफर करण्यास प्रवृत्त करू शकतात. आज, स्थितीत हायब्रिडायझेशनचा उपयोग गुणसूत्रातील विकृतींच्या मोठ्या प्रमाणाचे निदान करण्यासाठी केला जाऊ शकतो, परंतु त्या सर्वांचे नाही. म्हणून, स्थितीत संकरीकरण कधीही एकट्याने केले जाऊ नये, परंतु ते नेहमी पारंपारिक गुणसूत्र चाचणीच्या संयोगाने वापरले पाहिजे. या प्रक्रियेमध्ये गर्भवती महिलेची काळजी ही मोठी भूमिका बजावते. म्हणूनच, विश्लेषणापूर्वी, गर्भवती आईशी निदान पद्धतीवर सखोल चर्चा केली जाते, तिला जोखीम, शक्यता आणि तंत्राच्या मर्यादांबद्दल माहिती दिली जाते.
