क्रॉनिक इन्फेंटाइल न्यूरो-क्युटेनियो-आर्टिक्युलर सिंड्रोम (CINCA सिंड्रोम) हा एक स्वयं-इंफ्लॅमेटरी डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे शरीरात उत्तेजक दाहक प्रतिक्रिया निर्माण होते. सिंड्रोम बालपणात स्वतःला प्रकट करतो, यासह ताप, वेदना, आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणे. च्या मदतीने उपचार केले जातात औषधे जे प्रोटीन इंटरल्यूकिन-1β कमी करतात.
CINCA सिंड्रोम म्हणजे काय?
क्रॉनिक इन्फेंटाइल न्यूरो-क्युटेनियो-आर्टिक्युलर सिंड्रोम (CINCA सिंड्रोम) हा शब्द क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोमचा एक प्रकार आहे. वैद्यकीय शास्त्र या शब्दांतर्गत अनेक स्वयंदाहक रोगांचे गट करतात; मकल-वेल्स सिंड्रोम आणि फॅमिलीअल थंड-प्रेरित ऑटोइन्फ्लेमेटरी सिंड्रोम (FCAS) देखील या गटाशी संबंधित आहे. स्वयं-इंफ्लेमेटरी रोगात, शरीर जणू काही प्रतिक्रिया देते दाह - तथापि, प्रत्यक्षात, दाह उपस्थित नाही. ऑटोइंफ्लॅमेटरी रोग अशा प्रकारे समान आहेत स्वयंप्रतिकार रोग, परंतु ज्यामध्ये शरीर स्वतःच्या विरुद्ध होते रोगप्रतिकार प्रणाली. क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोमचे तीनही प्रकार त्यांचे अनुवांशिक आधार सामायिक करतात: अ जीन दोष सामान्य प्रक्षोभक प्रतिसादात व्यत्यय आणतो आणि कोणतेही वास्तविक कारण नसतानाही त्यास चालना देतो. CINCA सिंड्रोम प्रथम बालपणात दिसून येतो.
कारणे
CINCA सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यासाठी NLRP3 जीन जबाबदार आहे. NLRP3 जीन गुणसूत्र 1 वर स्थित आहे आणि प्रबळ आहे. याचा अर्थ असा आहे की प्रभावित व्यक्तीमध्ये CINCA सिंड्रोम प्रकट होण्यासाठी एकच उत्परिवर्तित एलील आधीच पुरेसे आहे. तथापि, प्रभावित पालक हा रोग एखाद्या मुलास देतात की नाही हे मुख्यत्वे संधीवर अवलंबून असते; वारसा मिळण्याची शक्यता ५० टक्के आहे. NLRP50 जनुक प्रथिने क्रायोपायरिन एन्कोड करते, जे दाहक सिग्नल प्रसारित करते. याव्यतिरिक्त, क्रायोपायरिन पेशींच्या आत्म-नाश (अपोप्टोसिस) मध्ये देखील भूमिका बजावते - हे सुनिश्चित करते की खराब झालेल्या पेशी अदृश्य होतात आणि शरीराला कोणतेही नुकसान होत नाही. क्रायोपायरिन इंटरल्यूकिन -3β चे संश्लेषण उत्तेजित करते. हा एक संदेशवाहक पदार्थ आहे जो प्रोत्साहन देतो दाह. इंटरल्यूकिन -1β उत्तेजित करते यकृत सीरम अमायलोइड ए प्रोटीन (एसएए) तयार करण्यासाठी पेशी. तीव्र-फेज SAA चे तीन भिन्न रूपे अस्तित्वात आहेत, जे आज औषधासाठी ओळखले जातात. हे SAAs तीव्र दाहक प्रतिसादासाठी जबाबदार आहेत आणि CINCA सिंड्रोमची लक्षणे ट्रिगर करतात. SAA-1 आणि SAA-2 च्या दाहक प्रतिक्रियेमध्ये सामील आहेत यकृत. अभ्यासात, वैद्यकीय संशोधकांना इतर ऊतींमध्ये एसएए-3 देखील आढळले; ते तेथे प्रक्षोभक प्रतिक्रियांना चालना देत असल्याचे दिसते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
CINCA सिंड्रोमची लक्षणे क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोमच्या इतर दोन प्रकारांपेक्षा अधिक गंभीर आहेत. CINCA सिंड्रोममध्ये, लक्षणे भागांमध्ये किंवा सतत दिसू शकतात. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे समाविष्ट आहेत तापपुरळ किंवा अंगावर उठणार्या पित्ताच्या गाठी, सुनावणी कमी होणे, सांधे दुखी (संधिवात), आणि स्नायू वेदना (मायल्जिया). रोगाची ही चिन्हे इतर स्वयं-दाहक विकारांमध्ये देखील प्रकट होऊ शकतात. तथापि, CINCA सिंड्रोम त्यांच्यापासून इतर गोष्टींसह वेगळे केले जाते, त्याची सुरुवात लवकर होते: लहान मुलांना आधीच हा रोग होऊ शकतो. क्रायोपायरिन-संबंधित नियतकालिक सिंड्रोमच्या सामान्य लक्षणांव्यतिरिक्त, इतर तक्रारी उद्भवतात. CINCA सिंड्रोम मध्यभागी प्रभावित करू शकतो मज्जासंस्था (CNS) आणि आघाडी ते मेंदुच्या वेष्टनाचा दाह, जे क्रॉनिक आहे. शिवाय, हा रोग संभाव्यतः फेफरे आणतो आणि इन्क्रॅनियल प्रेशर वाढवतो. मध्ये अस्तित्वात असलेला हा दबाव आहे मेंदू. साधारणपणे, ते 5 ते 15 मिमी एचजी असते. इन्क्रानियल प्रेशर वाढल्यास, प्रभावित व्यक्तींना सुरुवातीला अशी लक्षणे दिसतात मळमळ, उलट्या, थकवा, अस्वस्थता, ब्रॅडकार्डिया, डोकेदुखी आणि दक्षता समस्या. इंट्राक्रॅनियल प्रेशरच्या प्रगत लक्षणांमध्ये चेतनेच्या परिमाणात्मक विकारांचा समावेश होतो जसे की तंद्री, जी प्रामुख्याने तीव्र तंद्री आणि असामान्य झोपेने प्रकट होते. मूर्खपणात, प्रभावित व्यक्तींना जागृत करणे आणि केवळ तीव्र वेदनादायक उत्तेजनांना प्रतिसाद देणे कठीण असते. CINCA सिंड्रोम चेतनाचे सर्वात गंभीर परिमाणात्मक विकार देखील होऊ शकते: कोमा. रोग देखील संभाव्य कारणीभूत लिम्फ नोड सूज, मूत्रपिंड नुकसान, आणि अंधत्व.
निदान आणि कोर्स
CINCA सिंड्रोम लहानपणापासून सुरू होतो. या कारणास्तव, औषध त्याला नवजात-सुरुवात दाहक प्रणालीगत रोग म्हणून संबोधते. निदानादरम्यान, डॉक्टरांना दाहक चिन्हक आढळतात. रक्त जे एक विशिष्ट नमुना तयार करतात. या पॅटर्नच्या आधारे, ते इतर दाहक रोगांपासून CINCA सिंड्रोम वेगळे करू शकतात.
गुंतागुंत
CINCA सिंड्रोमच्या परिणामी विविध लक्षणे उद्भवतात. हे मुख्यतः एपिसोडमध्ये उद्भवू शकतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीमध्ये कोणतीही विशिष्ट लक्षणे नसतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ए त्वचा पुरळ आणि ताप. शिवाय, देखील आहे वेदना स्नायू आणि हातपायांमध्ये, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन गुंतागुंतीचे होते. द सांधे दुखापत देखील होऊ शकते आणि आहे सुनावणी कमी होणे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे सुनावणी कमी होणे संपूर्ण श्रवणशक्ती कमी होते. उपचार न करता, CINCA सिंड्रोम ठरतो मेंदुच्या वेष्टनाचा दाह, ज्यामुळे पक्षाघात आणि इतर संवेदनांचा त्रास होऊ शकतो. आक्षेप आणि अपस्माराचे दौरे देखील होतात. प्रभावित व्यक्ती सामान्यतः थकल्यासारखे आणि थकल्यासारखे वाटते आणि यापुढे जीवनात सक्रिय भाग घेत नाही. स्थिरतेमुळे वेदना आणि अस्वस्थता, मानसिक अस्वस्थतेसाठी हे असामान्य नाही आणि उदासीनता घडणे शिवाय, अंधत्व or मुत्र अपुरेपणा CINCA सिंड्रोमचा उपचार न केल्यास उद्भवू शकते. उपचार स्वतः करत नाही आघाडी पुढील गुंतागुंत करण्यासाठी आणि लक्षणे दूर करू शकतात. तथापि, उपचार सहसा अधिक वेळा पुनरावृत्ती करणे आवश्यक आहे.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
CINCA सिंड्रोमचा संशय असल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वैद्यकीय मूल्यांकनाची आवश्यकता असलेल्या विशिष्ट चेतावणी चिन्हांमध्ये ताप समाविष्ट आहे, त्वचा पुरळ, संयुक्त आणि स्नायू वेदना, आणि अंगावर उठणार्या पित्ताच्या गाठी आणि श्रवण कमी होणे. ज्याला यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे दिसतात त्यांनी ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घ्यावा. ची चिन्हे असल्यास मेंदुच्या वेष्टनाचा दाह दिसतात, हॉस्पिटल शोधले पाहिजे. झटके, तीव्र डोकेदुखी आणि अशक्त चेतना देखील त्वरित स्पष्ट करणे आवश्यक आहे आणि आवश्यक असल्यास उपचार केले पाहिजेत. स्तब्ध झाल्यास किंवा कोमा, आपत्कालीन वैद्यकीय सहाय्य आवश्यक आहे. शक्य असल्यास बाधित व्यक्तीला द्यावे प्रथमोपचार आणि नंतर त्वरित तज्ञांकडून उपचार केले जातात. अशा गंभीर कोर्सनंतर कोणत्याही परिस्थितीत दीर्घकाळ रुग्णालयात राहणे आवश्यक आहे. त्यानंतरच्या लक्षणांवर अवलंबून, इतर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लागेल. श्रवणशक्ती कमी झाल्यास, कान तज्ञाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे अंधत्व नेत्रतज्ज्ञांद्वारे आणि नंतर एखाद्याने उपचार केले पाहिजेत नेत्रतज्ज्ञ. जर मानसिक अस्वस्थता आणि उदासीनता घडतात, थेरपिस्टला भेट देण्याची शिफारस केली जाते.
उपचार आणि थेरपी
कारण औषधे आणि इतर थेरपी NLRP3 जनुकातील उत्परिवर्तनावर परिणाम करू शकत नाहीत, CINCA सिंड्रोमचा उपचार हा दाहक लक्षणांना कारणीभूत असलेल्या साखळी प्रतिक्रियाविरूद्ध निर्देशित केला जातो. anakinra या संदर्भात वारंवार वापरले जाते. हे औषध इंटरल्यूकिन-1 चे रिसेप्टर विरोधी आहे आणि इंटरल्यूकिन-1α आणि इंटरल्यूकिन-1β दोन्हीवर परिणाम करते. anakinra श्रवणशक्ती कमी करू शकते तसेच एरिथ्रोसाइट अवसादन दर आणि सी-रिअॅक्टिव्ह प्रोटीनचे प्रमाण सामान्य करू शकते. रक्त. हे दररोज सुमारे एकाच वेळी घेतले जाते. बाधित व्यक्ती ते स्वतः इंजेक्ट करू शकतात. CINCA सिंड्रोम मध्ये वापरले जाऊ शकते की आणखी एक औषध आहे कॅनाकिनुमब. हे एक एजंट आहे जे फक्त प्रोटीन इंटरल्यूकिन-1β ला लक्ष्य करते, ते अधिक विशिष्ट बनवते. या विरुद्ध anakinra, प्रभावित झालेल्यांना फक्त पुनरावृत्ती करावी लागेल कॅनाकिनुमब दीर्घ अंतराने इंजेक्शन. एक नियम म्हणून, दोन दरम्यान अनेक आठवडे आहेत इंजेक्शन्स. डॉक्टर कधीकधी CINCA सिंड्रोमच्या तीव्र दाहक लक्षणांवर उपचार करतात कॉर्टिसोन-सुरक्षित औषधे. प्रभावित व्यक्तींना सांधे आणि स्नायूंच्या अस्वस्थतेसाठी वेदना औषधे घेणे अनेकदा आवश्यक असते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
सर्वसाधारणपणे, CINCA सिंड्रोमचा उपचार नेहमी विरुद्ध निर्देशित केला जातो दाह, उद्दिष्ट जळजळ च्या साखळी प्रतिक्रिया मर्यादित आहे. या सिंड्रोममध्ये कारणात्मक उपचार शक्य नाही. तथापि, औषधांच्या मदतीने, लक्षणे तुलनेने मर्यादित केली जाऊ शकतात. श्रवणशक्ती कमी होते, कारण कानाला हानी झाल्यामुळे ती होत नाही. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत देखील नाही, जरी प्रभावित झालेले लोक आयुष्यभर अवलंबून असतात उपचार लक्षणे कायमची दूर करण्यासाठी. CINCA सिंड्रोममध्ये, स्नायूंमध्ये वेदना आणि सांधे च्या मदतीने आराम मिळतो वेदना, कोणतेही कारण नसले तरी उपचार एकतर शक्य आहे आणि रुग्ण कायम उपचारांवर अवलंबून असतात. CINCA सिंड्रोमवर उपचार न झाल्यास, जळजळ रुग्णाच्या संपूर्ण शरीरावर पसरू शकतात आणि आघाडी गंभीर गुंतागुंत आणि, सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. त्यामुळे बालक जगण्यासाठी लहानपणापासूनच उपचार करणे आवश्यक आहे. तथापि, उपचार केल्यास CINCA सिंड्रोम आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करेल की नाही हे सांगता येत नाही.
प्रतिबंध
सध्या, कार्यकारणभाव रोखण्याचा कोणताही प्रभावी मार्ग नाही अनुवांशिक रोग जसे की CINCA सिंड्रोम. कारण द अट बाल्यावस्थेत दिसून येते, त्यासाठी कमी जागा आहे उपाय ज्याचा सामान्यांवर परिणाम होतो आरोग्य. निरोगी खाणे आणि चांगले ताण व्यवस्थापन गुंतागुंत मर्यादित करण्यात मदत करू शकते. ओळखले विश्रांती तंत्र जसे प्रगतीशील स्नायू विश्रांती or ऑटोजेनिक प्रशिक्षण संभाव्यतः वैयक्तिक लक्षणे कमी करा जसे की वेदना. प्रीस्कूल वयापासून मुले अशी तंत्रे शिकू शकतात. कारण CINCA सिंड्रोम गंभीर आहे जुनाट आजार ज्याचा जीवनशैलीवर गंभीरपणे परिणाम होतो, मुलांना अनेकदा मनोसामाजिक हस्तक्षेपांचा देखील फायदा होतो.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, CINCA सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना फॉलो-अप काळजीसाठी पर्याय नसतात. या अट हा एक जन्मजात आजार आहे आणि त्यामुळे केवळ लक्षणानुसार उपचार करता येत नाहीत. CINCA सिंड्रोमने बाधित व्यक्तीला मूल होण्याची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोम मुलांमध्ये जाऊ नये म्हणून आधीच केले जाऊ शकते. नियमानुसार, सिंड्रोमचा स्वतःच औषधोपचाराच्या मदतीने उपचार केला जातो. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही आणि लक्षणे तुलनेने चांगल्या प्रकारे कमी केली जाऊ शकतात. तथापि, प्रभावित व्यक्ती या औषधांच्या नियमित सेवनावर अवलंबून असते. शिवाय, द संवाद इतर औषधांसह देखील विचारात घेतले पाहिजे. CINCA सिंड्रोममुळे मनोवैज्ञानिक तक्रारी किंवा उदासीन मनःस्थिती येणे असामान्य नाही. या तक्रारीही आल्यास, मित्रांशी किंवा स्वतःच्या कुटुंबाशी चर्चा करणे देखील खूप उपयुक्त ठरू शकते. गंभीर मानसिक तक्रारींच्या बाबतीत, तथापि, मानसशास्त्रज्ञांना भेट देणे आवश्यक आहे. शिवाय, CINCA सिंड्रोमच्या इतर रुग्णांशी संपर्क अनेकदा खूप उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे अनेकदा माहितीची देवाणघेवाण होते. रुग्णाच्या आयुर्मानावर CINCA सिंड्रोमचा नकारात्मक परिणाम होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
ज्या व्यक्तींना CINCA सिंड्रोम आहे ते सहसा विविध लक्षणांनी ग्रस्त असतात. सर्वात महत्वाची स्वयं-मदत उपाय म्हणजे निर्धारित औषधे नियमितपणे घेणे आणि उपचारात्मक कार्ये पार पाडणे. उपाय डॉक्टरांनी लिहून दिलेले. यासह, उपचारात्मक समुपदेशन उपयुक्त आहे. विशेषतः गंभीर विकारांच्या बाबतीत, ते मदत करू शकते चर्चा एखाद्या विशेषज्ञकडे जो तुम्हाला इतर पीडितांच्या संपर्कात ठेवण्यास सक्षम असेल. शिवाय, द आहार CINCA सिंड्रोमच्या बाबतीत बदलणे आवश्यक आहे. सारख्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे टाळण्यासाठी त्वचा पुरळ, सांधे दुखी, अंगावर उठणार्या पित्ताच्या गाठी आणि ताप, एक व्यक्ती आहार आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, रुग्णांना तज्ञ डॉक्टर किंवा पोषणतज्ञांचा सल्ला घेणे चांगले. शेवटी, रुग्णांना भरपूर अंथरुणावर विश्रांती आणि विश्रांतीची आवश्यकता असते. या रोगामुळे संपूर्ण शरीरावर प्रचंड ताण पडतो आणि मोठ्या प्रमाणात श्रम होतात ताण म्हणून टाळले पाहिजे. मध्यम व्यायाम आणि समन्वय व्यावसायिक चिकित्सा परवानगी आहे, ज्याची व्यावसायिक प्रशिक्षित डॉक्टरांसोबत एकत्रितपणे अंमलबजावणी देखील केली जाते. CINCA सिंड्रोमसाठी देखील नेहमी जवळची वैद्यकीय आवश्यकता असते देखरेख. विशेषत: असामान्य लक्षणे किंवा तीव्र तक्रारींच्या बाबतीत, जबाबदार वैद्यकीय व्यावसायिकांचा त्वरित सल्ला घ्यावा.
