शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम ही विविध ऑस्टिओकॉन्ड्रोडिस्प्लासियासाठी एक सामूहिक संज्ञा आहे जी जन्माच्या वेळी प्रभावित व्यक्तींमध्ये असते. अशा प्रकारे, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम हा अनुवांशिक पार्श्वभूमीसह जन्मजात रोग आहे. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे बरगड्या लहान होणे तसेच हायपोप्लासिया… शॉर्ट रीब पॉलीडाक्टिली सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22q11 म्हणजे गुणसूत्रातील विकृतींचा संदर्भ आहे जी जीन लोकस 22q22 मधील क्रोमोसोम 11 च्या लांब हाताला प्रभावित करते आणि विकृती सिंड्रोम म्हणून प्रकट होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींना हृदयविकार, चेहर्यावरील विकृती आणि थायमिक हायपोप्लासियाचा त्रास होतो. उपचार हा लक्षणात्मक आहे आणि मुख्यतः विकृत अवयवांच्या दुरुस्तीवर लक्ष केंद्रित करतो. 22q11 microdeletion म्हणजे काय... मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
टीएआर सिंड्रोम, इंग्रजीमध्ये थ्रोम्बोसाइटोपेनिया-अनुपस्थित त्रिज्या सिंड्रोम, वैद्यकीय विज्ञानाने एक विकृती सिंड्रोम असल्याचे समजले आहे ज्याच्या प्रमुख लक्षणांमध्ये प्रवक्ता आणि थ्रोम्बोसाइटोपेनियाचा समावेश नसणे समाविष्ट आहे. सिंड्रोमचे कारण बहुधा आनुवंशिक जनुक उत्परिवर्तन आहे. उपचारामध्ये प्रामुख्याने आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांमध्ये प्लेटलेट रक्तसंक्रमणाचा समावेश असतो. टीएआर सिंड्रोम म्हणजे काय? … टीएआर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Osteodysplastia प्रकार Melnick-Needles हा सांगाड्याचा डिस्प्लेसिया आहे. ही स्थिती अनुवांशिकरित्या दिली जाते आणि तुलनेने दुर्मिळ आहे. रोगाचे सामान्य संक्षेप MNS आहे. मेलनिक-सुई प्रकार ऑस्टिओडिस्प्लासियाचे वैशिष्ट्यपूर्ण विविध दृश्य विकृती आहेत. विकृत कवटी आणि लांब हाडे देखील आहेत. Osteodysplastia प्रकार Melnick-Needles ला कधीकधी समानार्थी म्हणून osteodysplastia असे संबोधले जाते. काय … मेलनिक-सुया प्रकार ऑस्टिओडिसप्लास्टी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
एलिस-व्हॅन क्रेवेल्ड सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. हे लहान फिती आणि पॉलीडॅक्टिली (एकाधिक बोटांनी) द्वारे दर्शविले जाते. आयुर्मान वक्षस्थळाच्या आकारावर आणि कोणत्याही हृदयविकाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. एलिस व्हॅन क्रेवेल्ड सिंड्रोम म्हणजे काय? एलिस-व्हॅन क्रेव्हेल्ड सिंड्रोमला कोंड्रोक्टोडर्मल डिसप्लेसिया म्हणून देखील ओळखले जाते कारण ... एलिस व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
