शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम ही विविध ऑस्टिओकॉन्ड्रोडिस्प्लासियासाठी एक सामूहिक संज्ञा आहे जी जन्माच्या वेळी प्रभावित व्यक्तींमध्ये असते. अशा प्रकारे, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम हा अनुवांशिक पार्श्वभूमीसह जन्मजात रोग आहे. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे शॉर्टनिंग पसंती तसेच फुफ्फुसाचा हायपोप्लासिया. या तक्रारींचा परिणाम म्हणून, लहान बरगडी पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम सहसा लहान वयात प्रभावित व्यक्तींसाठी घातक ठरतो.
शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम म्हणजे काय?
शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम जन्मजात आहे, जरी त्याच्या घटनेची अचूक वारंवारता अट अजून संशोधन झालेले नाही. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममध्ये आढळणारा वारसा नमुना ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे. तत्त्वानुसार, लहान बरगडी पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमचे जन्मपूर्व निदान करणे शक्य आहे, ज्यात कंकालचे वैशिष्ट्यपूर्ण दोष आणि कधीकधी अविकसित फुफ्फुस दिसून येतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लहान बरगडी पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम नवजात अर्भकांमध्ये जन्म होईपर्यंत स्पष्ट होत नाही. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम सहसा प्रभावित रूग्णांच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरते, ज्या व्यक्तींचे वय सरासरीपर्यंत पोहोचत नाही. तत्त्वानुसार, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमने ग्रस्त लोकांच्या मृत्यूसाठी फुफ्फुसाचा अविकसितपणा निर्णायक आहे. याव्यतिरिक्त, लहान पसंती सिंड्रोमचा भाग म्हणून स्पष्ट आहेत. च्या शॉर्टनिंग व्यतिरिक्त पसंती, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममध्ये वक्ष हा सहसा हायपोप्लास्टिक असतो. अविकसित फुफ्फुसामुळे, हा अवयव शरीराला पुरेसा पुरवठा करू शकत नाही रक्त आणि ऑक्सिजन. परिणामी, रुग्णांना श्वसनक्रिया बंद पडते. याव्यतिरिक्त, लहान बरगडी पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम सामान्यतः लहान होणे तसेच लांब विकृतीसह दिसून येते. हाडे. याव्यतिरिक्त, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्यांना बहुतेक वेळा पॉलीडॅक्टिली असते. याव्यतिरिक्त, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम बहुतेकदा च्या विकृतीशी संबंधित असतो हृदय, फाटणे ओठ आणि टाळू, आणि आतडे आणि मूत्रमार्गात विकृती. अन्ननलिका, श्वासनलिका आणि एपिग्लोटिस कधीकधी विकृतींनी देखील प्रभावित होतात. वक्षस्थळ केवळ अरुंदच नाही तर अनेकदा पूर्वाभिमुख आकाराचेही असते. तथापि, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम ही अनेक भिन्न लक्षणांसाठी एक छत्री संज्ञा आहे जी आपापसात खूप समानता सामायिक करतात. उदाहरणार्थ, एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम आणि ज्युन सिंड्रोम शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममध्ये समाविष्ट आहेत. हे दोन विकार सहसा प्राणघातक नसतात. याउलट, मॅजेव्स्की सिंड्रोम, साल्डिनो-नूनन कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया, बीमर-लँगर सिंड्रोम आणि वर्मा-नॉमॉफ सिंड्रोम हे सहसा प्राणघातक असतात. याव्यतिरिक्त, यांग सिंड्रोम आणि ले-मारेक सिंड्रोम अस्तित्वात आहेत.
कारणे
शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या परिणामी विकसित होतो, ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोड ऑफ इनहेरिटेन्ससह. शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम महिला किंवा पुरुष रूग्णांमध्ये प्राबल्य आहे की नाही हे अचूकपणे ज्ञात नाही. तथापि, तत्त्वानुसार, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम जन्मजात आहे, म्हणून रोगजनकांवर प्रभाव टाकण्याची शक्यता नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम हा शब्द अनेक जन्मजात रोग सिंड्रोमचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो ज्यांना अनुवांशिक ऑस्टिओकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया म्हणून वर्गीकृत केले जाते. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम बहुतेकदा प्राणघातक परिणामाद्वारे दर्शविला जातो. बहुतेक सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे फुफ्फुसांचा अविकसित आणि बरगड्या लहान होणे. सिंड्रोमवर अवलंबून, इतर लक्षणे उपस्थित असू शकतात. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममध्ये वक्षाचा भाग सामान्यतः अविकसित असतो. हायपोप्लास्टिक फुफ्फुसामुळे रुग्णांना श्वसनाच्या अपुरेपणाचा त्रास होतो, जे मृत्यूचे एक सामान्य कारण आहे. काही प्रकरणांमध्ये, लहान बरगडी पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमने प्रभावित व्यक्तींना सपाट असते नाक, मध्ये एक बाजूकडील फाट ओठ, आणि वर bulges डोक्याची कवटी. कधीकधी रुग्णाच्या मागे डोके आश्चर्यकारकपणे सपाट आहे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमचे निदान आनुवंशिक रोगांमधील तज्ञाद्वारे केले जाते. याव्यतिरिक्त, वंशानुगत कंकाल दोषांमध्ये तज्ञ असलेल्या वैद्यकीय संस्थेत निदान केले जाऊ शकते. निदान सामान्यतः नवजात किंवा अर्भक रूग्णांमध्ये केले जाते, जेणेकरून पालक अनैमनेसिस आणि त्यानंतरच्या नैदानिक तपासणी दरम्यान उपस्थित असतात. ते डॉक्टरांना कौटुंबिक इतिहासासह मदत करतात, कारण कुटुंबांमध्ये लहान बरगडी पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमची क्लस्टर केलेली घटना शक्य आहे. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमच्या नैदानिक तपासणीदरम्यान, डॉक्टर कंकालच्या विकृतींचे बारकाईने परीक्षण करण्यासाठी इमेजिंग तंत्र वापरतात. तो फुफ्फुसांच्या विकासाचे विश्लेषण देखील करतो. अर्थ फुफ्फुस कार्य चाचण्या, विशेषज्ञ अवयवाची कार्यक्षमता ओळखतो आणि रोगनिदान देण्यास सक्षम होऊ शकतो. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमचे निदान करताना, अचूक सिंड्रोम ओळखणे महत्वाचे आहे. असे केल्याने, डॉक्टर मेजेव्स्की सिंड्रोम आणि सॅल्डिनो-नूनन सिंड्रोमच्या लक्षणांसाठी रुग्णाची तपासणी करतात, उदाहरणार्थ.
गुंतागुंत
शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम होऊ शकतो आघाडी विविध प्रकारच्या परिस्थितींसाठी. या कारणास्तव, या रोगाचा पुढील कोर्स आणि गुंतागुंत याबद्दल सामान्यपणे अंदाज लावणे शक्य नाही. हे संबंधित सिंड्रोम आणि कॅनवर जोरदार अवलंबून असतात आघाडी जीवनातील विविध निर्बंधांसाठी. तथापि, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्यांना सहसा फुफ्फुसाच्या तक्रारींचा त्रास होतो. धाप लागणे किंवा धाप लागणे असा अनुभव येणे सामान्य नाही. द अंतर्गत अवयव च्या कमी पुरवठ्यामुळे विशेषतः गंभीरपणे नुकसान होऊ शकते ऑक्सिजन, परिणामी अपरिवर्तनीय परिणामी नुकसान. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम देखील कायमस्वरूपी ठरतो थकवा आणि रुग्णाची थकवा. ज्यांना त्रास होतो त्यांना सामना करण्याची क्षमता कमी होते ताण. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममुळे बरगड्यांचे विकृती निर्माण होणे असामान्य नाही, परिणामी रुग्णाची वाकडी मुद्रा होते, ज्यामुळे जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक परिणाम होतो. नियमानुसार, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमवर कार्यकारणभावाने उपचार करणे शक्य नाही. म्हणून, उपचार हा लक्षणांवर आधारित आहे आणि त्यांच्या मर्यादांवर आधारित आहे. नियमानुसार, कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये संपूर्ण उपचार शक्य नाही.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
आंतररुग्ण प्रसूतीनंतर, प्रसूतीतज्ञ आणि बालरोगतज्ञ नियमित प्रक्रियेनुसार विविध परीक्षा आणि चाचण्या करतात. आरोग्य नवजात च्या. या प्रक्रियेमध्ये, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमची चिन्हे सहसा प्रशिक्षित कर्मचार्‍यांच्या लक्षात येतात. अनेक लहान मुलांना फाटले आहे ओठ आणि टाळू व्यतिरिक्त कंकाल प्रणाली अनियमितता, त्यामुळे तात्काळ वैद्यकीय उपचार सुरू आहे. याव्यतिरिक्त, अर्भकाची श्वसनक्रिया बिघडलेली आहे आणि त्याचे विश्लेषण केले जाते. या प्रकरणांमध्ये व्यावसायिक कर्मचाऱ्यांच्या उपस्थितीमुळे संबंधितांना स्वत:हून कारवाई करावी लागत नाही. घरगुती जन्माच्या बाबतीत, दाई किंवा बाह्यरुग्ण प्रसूती टीम प्रारंभिक ऍनेमेसिस घेते. काही विसंगती असल्यास, ते आवश्यक ते स्वतंत्रपणे सुरू करतात उपाय आणि डॉक्टरांशी संपर्क साधा. यानंतर बाळाला पुरेशी वैद्यकीय सेवा मिळावी यासाठी जलद रूग्णालयात दाखल केले जाते. वैद्यकीय नर्सच्या उपस्थितीशिवाय अचानक जन्म झाल्यास, जन्मानंतर लगेचच डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक असते. कंकाल प्रणालीच्या व्हिज्युअल विकृतींच्या बाबतीत, श्वासोच्छवासाच्या क्रियाकलापांमध्ये समस्या किंवा इतर अनियमितता असल्यास, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेला सतर्क केले पाहिजे. त्यांच्या आगमनापर्यंत, प्रथमोपचार उपाय घेणे आवश्यक आहे जेणेकरून नवजात गुदमरणार नाही. बरगड्या आणि मागे डोके विशेषतः चिंताजनक बदल दर्शवतात आणि त्याकडे दुर्लक्ष केले जाऊ शकत नाही. बरगड्या लहान केल्या जातात आणि मागील बाजूस डोके सपाट आहे.
उपचार आणि थेरपी
शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमचे उपचार केवळ लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करतात, कारणीभूत उपचार म्हणून अट आजपर्यंत व्यावहारिक नाही. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम असलेल्या रुग्णाची वैयक्तिक लक्षणे प्राथमिक लक्ष केंद्रित करतात. काही व्यक्तींमध्ये सर्जिकल हस्तक्षेपाद्वारे सांगाड्याचे दोष अंशतः दुरुस्त केले जाऊ शकतात. द उपचार अविकसित फुफ्फुस अधिक कठीण आहे. बर्‍याचदा येथे कायमस्वरूपी प्रभावी उपचार पर्याय नसतो, ज्यामुळे शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममुळे असंख्य रुग्णांचा मृत्यू होतो. तथापि, हे मूलभूतपणे प्राणघातक कोर्सशिवाय रोगाच्या प्रकारांवर लागू होत नाही. शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमच्या गैर-प्राणघातक स्वरूपात, पुरेसे उपचार रुग्णाच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत लक्षणीय योगदान देते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
"शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम" हा शब्द आनुवंशिक कंकाल विकारांच्या संपूर्ण मालिकेचा सारांश देतो. हे जन्मानंतर किंवा जन्मापूर्वीच प्रकट होतात. या सिंड्रोमचे काही रोग प्राणघातक आहेत, परंतु इतर नाहीत. विविध रोगांचे निदान, जे येथे सारांशित केले आहे, त्यामुळे चांगले किंवा वाईट वेगळे आहे. बरगड्यांचे लहान होणे आणि फुफ्फुसाचा हायपोप्लासिया लहान वयातच झालेल्या शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमच्या प्राणघातक कोर्ससाठी जबाबदार आहेत. आजकाल, सांगाड्याचे दोष - कधीकधी शोषक देखील फुफ्फुस lobes - दरम्यान आधीच शोधले जाऊ शकते गर्भधारणा निदान तथापि, हे समस्याप्रधान आहे की फुफ्फुस नुकसान सामान्यतः जन्मानंतरच स्पष्ट होते. फुफ्फुसांचे नुकसान हे देखील कारण आहे की प्रभावित बाळ काही आठवडे किंवा महिन्यांनंतर मरतात. प्रभावित अर्भकांसाठी रोगनिदान फारच खराब आहे कारण शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममधील अविकसित फुफ्फुस शरीराला पुरेसा पुरवठा करू शकत नाहीत. ऑक्सिजन. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमच्या दोन नावाच्या जखमांव्यतिरिक्त, अर्भकांच्या शरीरावर इतर जखम देखील असू शकतात. सहसा, अपरिवर्तनीय दुय्यम नुकसान लहान बरगडी पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम म्हणून एकत्रित केलेल्या परिस्थितींमध्ये लवकर विकसित होते. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमचे निदान करताना प्रत्येक बाबतीत रोगाचा कोणता प्रकार आहे हे काळजीपूर्वक वेगळे करणे आवश्यक आहे. शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम सिंड्रोमसाठी सर्व्हायव्हल रोगनिदान केवळ एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम तसेच ज्युन सिंड्रोममध्ये चांगले आहे.
प्रतिबंध
आजपर्यंत, डॉक्टर शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम प्रभावीपणे रोखू शकले नाहीत. रोगाच्या विकासाची कारणे जीन्सच्या उत्परिवर्तनामध्ये आहेत, म्हणून प्रतिबंधात्मक नाही उपाय सध्या व्यवहार्य आहेत. तथापि, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टायली सिंड्रोमसारखे जन्मजात दोष टाळण्यासाठी संशोधन सुरू आहे. सध्या, शॉर्ट-रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमचे केवळ जन्मपूर्व निदान शक्य आहे आणि डॉक्टर फुफ्फुसाचा अविकसित आणि बरगड्या लहान होणे शोधू शकतात.
फॉलो-अप
शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोममध्ये बाधित व्यक्तीसाठी सामान्यतः काही, काही असल्यास, काळजी घेण्याचे विशेष उपाय उपलब्ध आहेत. ह्या बरोबर अटपुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी लवकरात लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. लवकर निदानाचा सहसा सिंड्रोमच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो आणि लक्षणे आणखी बिघडण्यास प्रतिबंध देखील करू शकतो. रोगाच्या या स्वरूपामध्ये, सहसा कोणताही स्वतंत्र उपचार नसतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमच्या लक्षणांवर विविध शस्त्रक्रिया प्रक्रियेद्वारे उपचार केले जातात. या हस्तक्षेपांनंतर प्रभावित व्यक्तीने कठोरपणे अंथरुणावर विश्रांती घेतली पाहिजे आणि त्याच्या शरीराची काळजी घेतली पाहिजे. शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून प्रयत्न, शारीरिक आणि तणावपूर्ण क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. अनेक प्रकरणांमध्ये, फिजिओ आणि प्रभावित व्यक्तीची गतिशीलता पुन्हा वाढवण्यासाठी फिजिओथेरप्यूटिक उपाय देखील वापरले जाऊ शकतात. या प्रकरणात, अस्वस्थता कमी करण्यासाठी बरेच व्यायाम रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी देखील केले जाऊ शकतात. नियमानुसार, शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम सहसा प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
शॉर्ट रिब पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोमचे स्वरूप आणि तीव्रता यावर अवलंबून, भिन्न लक्षणे आणि तक्रारी उद्भवतात. वैद्यकीय उपचार तसेच ही लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि गुंतागुंत न होता उपचार करण्यासाठी स्वयं-मदत उपाय वैयक्तिकरित्या तयार केले पाहिजेत. अविकसित फुफ्फुसांची भरपाई मर्यादित प्रमाणात खेळांद्वारे केली जाऊ शकते आणि फिजिओ. अवयव ओव्हरलोड न करण्यासाठी, सर्व क्रीडा क्रियाकलाप केवळ तज्ञांच्या सल्ल्यानेच केले पाहिजेत. बरगड्यांच्या विकृतीमुळे अ हंचबॅक आणि मुख्यतः एक ऑप्टिकल दोष आहे. विशेषत: लहान मुलांना आणि किशोरांना येथे प्रौढ व्यक्तीच्या आधाराची गरज असते. पालकांनी करावे चर्चा शिक्षकांना वगळल्यास ताबडतोब. स्वयं-मदत गटात सहभागी होणे पीडित व्यक्तीसाठी एक महत्त्वपूर्ण मदत असू शकते, कारण इतर पीडितांशी बोलणे ही स्थिती समजून घेण्यास आणि स्वीकारण्यास मदत करते. व्हीईपीटीआर प्रक्रियेचा वापर करून सर्जिकल हस्तक्षेप केल्यानंतर, रुग्णाला सुरुवातीला काही दिवस हॉस्पिटलमध्ये राहणे आवश्यक आहे. पोस्टऑपरेटिव्ह टाळण्यासाठी उदासीनता घडण्यापासून, विचलित होण्याच्या पुरेशा संधी निर्माण केल्या पाहिजेत. मित्र आणि नातेवाईकांच्या नियमित भेटी हा एक महत्त्वाचा भावनिक आधार आहे आणि अशा प्रकारे अप्रत्यक्षपणे पुनर्प्राप्तीमध्ये योगदान देते.
