लेस्के सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लेश्के सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो सौम्य स्वरुपाशी संबंधित असल्याचे दिसून येते न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1. च्या सौम्य, सौम्य ट्यूमर त्वचा, सेंद्रिय विकृतीसह आणि लठ्ठपणा, क्लिनिकल चित्र वैशिष्ट्यीकृत. उपचार हे पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि अशा प्रकारे प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात लक्षणांवर अवलंबून असते.

लेशके सिंड्रोम म्हणजे काय?

न्यूरोक्युटेनियस सिंड्रोम हे आनुवंशिक रोग आहेत ज्यात न्यूरोएक्टोडर्मल आणि मेसेन्कायमल डिसप्लेसीया असतात. लेश्के सिंड्रोम हा विकारांच्या या गटात येतो आणि कॅफे-ऑ-लैट स्पॉट्स आणि अवयवांमध्ये अनेक विकृतींच्या अग्रगण्य लक्षणांसह जन्मजात रोगाशी संबंधित आहे. याव्यतिरिक्त, अनेकदा विशिष्ट कमतरता आहे हार्मोन्स. एरिक फ्रेडरिक विल्हेल्म लेश्के यांच्या नावावरून या आजाराचे नाव देण्यात आले आहे. जर्मन इंटर्निस्टने 20 व्या शतकात प्रथम या रोगाचे वर्णन केले. समानार्थी संज्ञा म्हणजे जन्मजात पिगमेंटरी डिस्ट्रोफी आणि डिस्ट्रोफिया पिगमेंटोसा. काही स्त्रोतांनी या रोगाचा उल्लेख न्युरोफिब्रोमेटोसिस जनरलीसाटाचा गर्भपात करणारा प्रकार म्हणून केला आहे, प्रामुख्याने मॅक्युलर पिग्मेंटेशन हे त्वचेचे प्रकटीकरण आहे.

कारणे

आजपर्यंत, लेशके सिंड्रोमची फक्त काही प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. बहुधा, या रोगाचे अनुवांशिक कारण आनुवंशिक आहे. वारसा हा ऑटोसोमल प्रबळ मानला जातो. हे शक्य आहे की आतापर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या अनेक प्रकरणे NF-1 मधील नवीन उत्परिवर्तनावर आधारित रोगाचे स्वरूप आहेत. जीन. अधिक तंतोतंत सांगायचे तर, रोग-कारक जीन दोष क्रोमोसोम 17 वर स्थित आहे. NF-1 जीन डीएनए मधील न्यूरोफिब्रोमिनसाठी कोड. हे एक प्रोटीन आहे जे सिग्नल ट्रान्सडक्शन प्रोटीन RAS चे नियमन करते. जनुक दोष नियमन अभाव परिणाम. आरएएसची वाढती सक्रियता विविध निओप्लाझमच्या विकासास प्रोत्साहन देते. हे कनेक्शन देखील अधोरेखित होते न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1. या कारणास्तव, लेशके सिंड्रोमला काहीवेळा एक सौम्य प्रकार म्हणून संबोधले जाते न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 च्या लक्षणीय ट्यूमरशिवाय उद्भवते त्वचा.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लहानपणी, लेश्के सिंड्रोम असलेले रुग्ण अनेक आणि बदलत्या प्रमाणात वेगळे कॅफे-ऑ-लैट पॅच दाखवतात. त्वचा जे अनियमितपणे परिक्रमा केलेले आहेत. फक्त नंतरच्या वर्षांत इतर लक्षणे त्वचेच्या विकृतींमध्ये सामील होतात. अनेक प्रभावित व्यक्ती नंतर तक्रार करतात, उदाहरणार्थ, थकवा किंवा नियमित हायपरग्लाइसेमिक हल्ले. काही प्रकरणांमध्ये, मानसिक आणि शारीरिक विकासाचे विकार उद्भवतात. सामान्यतः, अतिरिक्त अवयव विकृती जन्मापासून उपस्थित असतात. जननेंद्रियाच्या डिस्ट्रॉफी किंवा एड्रेनल अपुरेपणा देखील लक्षणात्मक असू शकतात. एड्रेनल अपुरेपणामुळे हार्मोनल कमतरता येते, ज्यामुळे विविध अवयवांवर आणि त्याशिवाय, रुग्णाच्या मनःस्थितीवर परिणाम होतो. बर्याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती देखील विकसित होतात लठ्ठपणा त्यांच्या जीवनकाळात, जे वैद्यकीयदृष्ट्या असंख्य सोबतच्या लक्षणांमध्ये प्रकट होते. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार I चे स्केलेटल बदल सामान्यतः लेश्के सिंड्रोममध्ये होत नाहीत. मध्यवर्ती मज्जासंस्था बदल देखील अपरिहार्यपणे साजरा केला जात नाही.

निदान आणि रोगाची प्रगती

लेश्के सिंड्रोमचे निदान करणे डॉक्टरांसाठी आव्हानात्मक आहे. बर्याच बाबतीत, द अट जन्मानंतर लगेचच निदान होत नाही कारण अक्षरशः कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. तो पर्यंत नाही बालपण अवयवाच्या विकृतीचे पहिले स्पॉट्स आणि लक्षणे दिसतात, जे इमेजिंगवर स्पष्टपणे प्रकट होतात. नंतर आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे निदान केले जाऊ शकते. त्वचेवर घातक ट्यूमर वगळण्यासाठी, ए बायोप्सी अधूनमधून अगोदर घेतले जाते. लेशके सिंड्रोमच्या बाबतीत, द बायोप्सी नकारात्मक आहे. लेशके सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान अनुकूल मानले जाते.

गुंतागुंत

लेशके सिंड्रोममुळे, रुग्णांना त्वचेवर ठिपके येतात. हे स्पॉट्स बहुतेक प्रकरणांमध्ये तपकिरी असतात आणि प्रक्रियेत प्रभावित व्यक्तीचे सौंदर्यशास्त्र देखील कमी करू शकतात. परिणामी रुग्णांना कमी झालेला आत्म-सन्मान किंवा कनिष्ठता संकुलाचा त्रास होणे असामान्य नाही. शिवाय, रुग्णाला देखील त्रास होतो थकवा आणि थकवा. Leschke सिंड्रोममुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. रुग्णाचा विकास अंतर्गत अवयव देखील त्रास होतो, ज्यामुळे प्रौढत्वात विविध परिणामी नुकसान होऊ शकते, ज्यामुळे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होऊ शकते. नियमानुसार, लेशके सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांचा मानसिक विकास देखील विलंब होतो, ज्यामुळे रुग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. त्यांच्या दैनंदिन जीवनात. शिवाय, उपचाराशिवाय, मुत्र अपुरेपणा उद्भवते, जे करू शकते आघाडी उपचार न केल्यास मृत्यू. बाधित झालेल्यांना त्रास होणे असामान्य नाही लठ्ठपणा आणि पक्षाघात देखील होऊ शकतो. लेशके सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही. वैयक्तिक तक्रारी अंशतः मर्यादित असू शकतात. तथापि, यामुळे रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स होत नाही. हे शक्य आहे की लेशके सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान मर्यादित आहे.

प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान. तसेच, पालक आणि नातेवाईकांना क्वचितच मानसिक विकारांच्या लेशके सिंड्रोमचा त्रास होत नाही उदासीनता आणि योग्य उपचार आवश्यक आहेत.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

लेशके सिंड्रोमची चिन्हे दिसल्यास, बालरोगतज्ञांना त्वरित कळवावे. वैशिष्ट्यपूर्ण त्वचा बदल स्पष्ट चेतावणी चिन्हे आहेत ज्यांचे स्पष्टीकरण करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, शारीरिक आणि मानसिक विकासाचे विकार उद्भवल्यास, लक्षणांसह त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. लेश्के सिंड्रोममध्ये अवयवातील विकृती जवळजवळ नेहमीच आढळत असल्याने, गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा मुलाचा मृत्यू देखील टाळण्यासाठी रोगाचे लवकर निदान करणे आवश्यक आहे. जर मूल गंभीरपणे चिडचिड करत असेल किंवा इतर कोणत्याही प्रकारे असामान्यपणे वागत असेल तर, थेरपिस्टचा सल्ला घेणे चांगले. योग्य उपचार कौटुंबिक सदस्यांसाठी देखील उपयुक्त ठरू शकतात, कारण Leschke सिंड्रोम सर्व संबंधितांवर लक्षणीय भार टाकते. अवयव गडबड चालू करतात देखरेख आवश्यक तज्ञाद्वारे. त्यामुळे बाधित व्यक्तींनी नेहमी त्यांच्या कौटुंबिक डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि त्यांना आजाराची असामान्य लक्षणे दिसल्यास रुग्णालयात उपचार घ्यावेत. इतर संपर्कांमध्ये इंटर्निस्ट, त्वचारोगतज्ज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट आणि हार्मोनल विकारांचे विशेषज्ञ आहेत. आनुवंशिक रोगांसाठी एक विशेषज्ञ क्लिनिकमध्ये प्रारंभिक निदान केले जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार Leschke सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी उपलब्ध नाही. लक्षणांवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. अशा प्रकारे, अचूक उपचार प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात लक्षणांवर अवलंबून असते. नियमानुसार, त्वचेवरील अभिव्यक्तींना पुढील उपचारांची आवश्यकता नसते, कारण ते सौम्य बदल आहेत. जर रुग्णांना त्वचेच्या डागांमुळे त्रास होत असेल तर त्यांना कॉस्मेटिक कव्हरेजचा सल्ला दिला जातो. हे त्यांचे समाधान करत नसल्यास, काही परिस्थितींमध्ये छाटणी केली जाऊ शकते. तथापि, अशा छाटणीचा अर्थ केवळ खरोखर मोठ्या, लक्षणीय अभिव्यक्तींच्या बाबतीतच होतो. प्रभावित व्यक्तींच्या लठ्ठपणाला, त्वचेच्या डागांच्या विपरीत, उपचारांची आवश्यकता असू शकते. लठ्ठपणा विरुद्ध मूलभूत कार्यक्रम समाविष्ट आहे आहार उपचार, व्यायाम थेरपी आणि वर्तन थेरपी. आहारातील उपाय अशा प्रकारे ऊर्जा वापर आणि आत्म-नियंत्रण प्रशिक्षण वाढीसह एकत्रित केले जाते. एड्रेनल अपुरेपणासाठी थेरपी पुन्हा वैयक्तिक प्रकरणात हार्मोनल कमतरतेवर आधारित आहे. कॉर्टिसॉल द्वारे कमतरतेवर उपचार केले जातात संप्रेरक बदलण्याची शक्यता थेरपी. ची कमतरता अल्डोस्टेरॉन द्वारे भरपाई दिली जाते प्रशासन fludrocortisone च्या. DHEA च्या कमतरतेची भरपाई करणे आवश्यक नाही, कारण अधिकृतपणे मान्यताप्राप्त कोणतीही तयारी उपलब्ध नाही. सर्व पुरुष देखील उपचार आहेत टेस्टोस्टेरोन. महिलांना एक विशेष प्रकारची गोळी दिली जाऊ शकते ज्यामध्ये गहाळ आहे हार्मोन्स. एड्रेनल अपुरेपणा दुरुस्त करण्यापेक्षा अवयवाच्या विकृतींवर उपचार करणे अधिक कठीण आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या विकृतींचा उपचार केवळ शस्त्रक्रियेने केला जाऊ शकतो. पुनर्लावणी प्रभावित अवयव देखील आवश्यक असू शकते. शारीरिक विकासातील विकार आढळल्यास, फिजिओथेरप्यूटिक उपचार उपयुक्त ठरू शकतात. मानसिक विकासाच्या विकारांच्या बाबतीत, प्रभावित व्यक्तीसाठी लवकर समर्थन विचारात घेतले जाऊ शकते. त्यानुसार लक्षणात्मक उपचार पर्याय विस्तृत आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लेश्के सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हा एक आजार आहे जो आजपर्यंत बरा होऊ शकत नाही. कायदेशीर कारणास्तव, डॉक्टर आणि चिकित्सकांना बदलण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र मानवी शरीराचे. म्हणून, लक्षणात्मक थेरपी सुरू केली जाते, जी प्रभावित व्यक्तीसाठी आयुष्यभर असणे आवश्यक आहे. या आजाराच्या रूग्णांचे सरासरी आयुर्मान कमी होत असल्याने, वैद्यकीय मदत घ्यावी. उपचार न केल्यास, सिंड्रोम होऊ शकतो. आघाडी ते मुत्र अपुरेपणा आणि अशा प्रकारे प्रभावित व्यक्तीच्या अकाली मृत्यूला चालना मिळते. याव्यतिरिक्त, अवयव बिघडलेले कार्य शक्य आहे, जे देखील करू शकते आघाडी गंभीर प्रकरणांमध्ये कार्यात्मक क्रियाकलाप गमावणे. प्रतिकूलतेमुळे या रोगात दुय्यम विकारांचा धोका वाढतो. भावनिक तणावामुळे, मानसिक विकार विकसित होण्याची देखील शक्यता असते. जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी, वेगवेगळ्या उपचार पद्धती एकाच वेळी केल्या जातात. मानसिक तसेच शारीरिक विकासासंबंधी विकार असल्याने, योग्य उपचार प्रारंभिक अवस्थेत सुरू केले पाहिजेत. समांतर, अवयव क्रियाकलापांच्या विकासाचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे जेणेकरून अनियमितता शक्य तितक्या लवकर दस्तऐवजीकरण करता येईल. गतिशीलता सुधारण्यासाठी व्यायाम आणि प्रशिक्षण युनिट्स देखील ऑफर केलेल्या उपचारांच्या बाहेर स्वतंत्रपणे केल्या गेल्यास रोगनिदान सुधारते. संज्ञानात्मक कामगिरीचे समर्थन करण्यासाठी कुटुंबातील सदस्यांकडून प्रोत्साहन देखील प्रदान केले जाऊ शकते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय Leschke सिंड्रोम साठी उपलब्ध आहेत. लक्षणांच्या जटिलतेची निश्चित कारणे निर्णायकपणे निर्धारित केलेली नाहीत. तथापि, अनुवांशिक आणि आनुवंशिक उत्परिवर्तन हे सिंड्रोमचे खरे कारण असल्यास, लक्षणांच्या जटिलतेला सर्वोत्तम प्रकारे प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. अनुवांशिक सल्ला दरम्यान गर्भधारणा. तथापि, एखाद्या कुटुंबात रोगाची अनुवांशिक पूर्वस्थिती नसली तरीही नवीन उत्परिवर्तन अद्याप कल्पना करण्यायोग्य आहेत.

फॉलो-अप

आनुवंशिक रोगांसह फॉलो-अप काळजी सहसा खूप कठीण असते. अनुवांशिक दोष किंवा उत्परिवर्तनामुळे असे गंभीर परिणाम होऊ शकतात, ज्यामुळे गंभीर अपंगत्व येऊ शकते. काही वेळा बाधितांना आयुष्यभर याचा सामना करावा लागतो. या कारणास्तव, आफ्टरकेअर प्रामुख्याने प्रभावित झालेल्यांसाठी दैनंदिन जीवन सुलभ करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. हे एकीकडे फिजिओथेरप्यूटिक किंवा सायकोथेरप्यूटिकद्वारे केले जाते उपाय. उपचार किती प्रमाणात यशस्वी होऊ शकतात हे रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. आफ्टरकेअरच्या प्रकाराविषयी सामान्यीकृत विधाने केवळ त्या मर्यादेपर्यंतच अनुमत आहेत जेणेकरुन संबंधित रुग्णांचे जीवन शक्य तितके सोपे होईल. तरीही जीवनाची गुणवत्ता आणि आयुर्मान लक्षणीयरीत्या मर्यादित असू शकते. अनेक आनुवंशिक आजारांमध्ये शस्त्रक्रियेने थोडा आराम मिळतो. आवश्यक असल्यास, पोस्टऑपरेटिव्ह फॉलो-अप काळजी आवश्यक आहे. सोबतची सायकोथेरप्युटिक काळजी उपयुक्त ठरू शकते उदासीनता, कनिष्ठतेची भावना, किंवा इतर मानसिक विकार चालू असल्यामुळे उद्भवतात ताण.

आपण स्वतः काय करू शकता

लेश्के सिंड्रोममध्ये, स्वयं-मदत पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत. त्यामुळे रुग्ण लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात, कारण सिंड्रोमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. सिंड्रोम गंभीर लठ्ठपणा होऊ शकते असल्याने, रुग्ण एक कठोर अवलंबून आहेत आहार योजना, जे उपस्थित डॉक्टर किंवा पोषणतज्ञांशी सल्लामसलत करून तयार केले पाहिजे आणि निरीक्षण केले पाहिजे. व्यायाम चिकित्सा लठ्ठपणाचा प्रतिकार करण्यास आणि प्रभावित झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास देखील मदत करते. नियमानुसार, थेरपीचे व्यायाम रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी देखील केले जाऊ शकतात. च्या पैलूंवर देखील हे लागू होते वर्तन थेरपी, ज्यामध्ये पालक आणि नातेवाईकांनी विशेषतः रुग्णाला प्रोत्साहन आणि समर्थन दिले पाहिजे. Leschke सिंड्रोम अनेकदा ठरतो पासून मुत्र अपुरेपणा, अशा गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्णांनी नियमित तपासणी केली पाहिजे. इतर प्रभावित व्यक्तींशी संपर्क करणे देखील खूप उपयुक्त ठरू शकते आणि माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते, ज्यामुळे दैनंदिन जीवन सोपे होऊ शकते. मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत, नातेवाईकांनी रुग्णाला पाठिंबा दिला पाहिजे आणि जवळच्या मित्रांसह संभाषण देखील रुग्णाच्या स्थितीवर सकारात्मक परिणाम करू शकतात. अट.