लुई बार सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लुई बार सिंड्रोम हा अनुवंशिक मल्टीसिस्टम डिसऑर्डर आहे. जवळजवळ सर्व अवयव विकारांनी ग्रस्त असतात. बाधित व्यक्तींचे आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात कमी झाले आहे.

लुई बार सिंड्रोम म्हणजे काय?

लुई बार सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक प्रणालीगत डिसऑर्डर आहे. यात न्यूरोलॉजिकल कमतरता, वारंवार संक्रमण आणि शरीराच्या विविध पेशींचे घातक अधोगती समाविष्ट आहे. हा रोग फारच दुर्मिळ आहे आणि 40000 पैकी एका नवजात मुलामध्ये होतो. एक वारसा म्हणून हा रोग तथाकथित फाकोमाटोसेसचा आहे. फाकोमाटोसेस हा रोगांचा एक गट आहे त्वचा विकृती आणि मज्जातंतू नुकसान. हा रोगांचा एकसारखा समूह नाही तर एकत्रित शब्द आहे. शिवाय, हा रोग गुणसूत्र ब्रेक सिंड्रोममध्ये देखील मोजला जातो, कारण त्याच्या कोर्समध्ये एकाधिक क्रोमोसोम ब्रेक होतात. न्यूरोलॉजिकल प्रॅक्टिसमध्ये, लुई-बार सिंड्रोमचे हेटरोआटाक्सियास (वारसा असलेल्या अ‍ॅटेक्सियास) च्या गटात वर्गीकरण केले जाते. आयुर्मान अपेक्षितपणे मर्यादित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जीवनाच्या तिसर्‍या दशकात सिंड्रोम घातक आहे. तथापि, वैयक्तिक रूग्ण देखील मोठ्या वयात पोहोचले आहेत. १ 1941 XNUMX१ मध्ये बेल्जियमचे चिकित्सक डेनिस लुई-बार यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. म्हणूनच या सिंड्रोमला डेनिस लुई-बार असे नाव देण्यात आले.

कारणे

लुई-बार सिंड्रोमचे कारण एटीएममधील दोष आहे जीन गुणसूत्र ११ वर यावर different०० वेगवेगळे उत्परिवर्तन आढळले आहे जीन. हे सर्व पेशींमध्ये आढळणारे एक मोठे अणु प्रथिने एन्कोड करते. प्रोटीनला सेरीन प्रोटीन किनेज एटीएम म्हणतात आणि डीएनए नुकसान शोधण्यासाठी जबाबदार आहे, विशेषत: क्रोमोसोम ब्रेकशी संबंधित. डीएनए दुरुस्तीसाठी एटीएम जबाबदार आहे प्रथिने योग्य सिग्नल पाठवून. हे डीएनएच्या मोठ्या नुकसानीस आल्यास सेल डेथ (opपॉप्टोसिस) देखील कारणीभूत ठरू शकते. हे पेशी विभागात सामील असलेल्या इतर जीन्सचे नियमन देखील करते. अनेक न्युरोलॉजिकल आणि इम्यूनोलॉजिकल लक्षणे डिस्क्रेगुलेटेडमुळे होतात ताण प्रतिसाद सिंड्रोमचा स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा आहे. हेटरोजिगस वाहक निरोगी असतात परंतु बहुतेक वेळा ट्यूमर तयार होण्याची शक्यता वाढते. एकंदरीत, वैयक्तिक रोगांच्या प्रकटीकरणाचे रोग पूर्णपणे समजू शकत नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लुई बार सिंड्रोम अनेक वेगवेगळ्या लक्षणांमध्ये स्वतः प्रकट होतो. सुरुवातीच्या अबाधित विकासानंतर, प्रथम मोटर डिसऑर्डर बहुतेक लवकर अ‍ॅटेक्सियास (चालना अस्थिरता) च्या स्वरूपात लवकर बालपणात दिसून येते आणि शिल्लक विकार नंतर, असामान्य हालचाली आणि स्नायू दुमडलेला जोडले आहेत. शिवाय, एक वाकलेला पवित्रा आहे आणि कंप (थरथरणे) डोळ्यांच्या हालचाली देखील विचलित होतात. डोके आणि डोळ्यांच्या हालचाली यापुढे समन्वित नाहीत. भाषण खराब होत चालले आहे, भाषण अधिक गोंधळलेले आहे. जीवनाच्या तिस third्या ते पाचव्या वर्षापर्यंत, तेलंगिएक्टेसियास दिसतात. हे चेहरा आणि वर असलेल्या लहान रक्तवाहिन्यांचा विस्तार आहे नेत्रश्लेष्मला डोळे आणि कान चेहर्याचा त्वचा कडक, द केस वृद्ध होणे आणि इतर अकाली चिन्हे दिसू लागतात. याव्यतिरिक्त, पाय विकृती किंवा पाठीचा कणा विकसित होतो. लक्षणे मोठ्या प्रमाणात रोगप्रतिकार विकार संबंधित आहेत. च्या वारंवार संक्रमण श्वसन मार्ग आणि सतत न्युमोनिया उद्भवू. हे आढळले की प्रामुख्याने इम्यूनोग्लोबुलिन आयजीए आणि आयजीजी 2, परंतु कधीकधी आयजीजी 4 आणि आयजीई देखील अनुपस्थित असतात. सुरुवातीच्या काळात सामान्य मानसिक विकासासह, दहा वर्षांच्या वयातच मानसिक वाढ होत आहे. आयुष्याच्या दुसर्‍या दशकात मोटारीच्या समस्या इतक्या तीव्र झाल्या की किशोरवयीन मुले व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात. यौवन दरम्यान, लैंगिक विकासास विलंब होतो लहान उंची आणि hypogonadism. सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत लिम्फोमा, ल्युकेमिया आणि इतर कार्सिनोमाच्या रूपात घातक अध: पतन होण्याचा धोका 60 ते 300 पट जास्त असतो.

निदान आणि रोगाची प्रगती

वैशिष्ट्यपूर्ण तेलंगिएक्टेशियस वर दिसल्यानंतर लुई बार सिंड्रोमचे निदान सहज केले जाते नेत्रश्लेष्मला डोळे, आधीपासून असलेल्या मोटर विकृती व्यतिरिक्त. निदानाची तपासणी वाढीच्या शोधानंतर निश्चित केली जाते एकाग्रता अल्फा-फेरोप्रोटीन एएफपीचा. सेल संस्कृतींमध्ये, वारंवार गुणसूत्र ब्रेक लक्षात घेतात, विशेषत: गुणसूत्र 7 आणि 14.चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा च्या atrophy दाखवते सेनेबेलम.

गुंतागुंत

लुई बार सिंड्रोमचा परिणाम आयुर्मानात अत्यंत घट होतो. या प्रकरणात, विशेषत: पालक किंवा नातेवाईक देखील मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त आहेत आणि देखील उदासीनता आणि म्हणून मानसिक उपचारांची आवश्यकता आहे. रुग्ण स्वतःच त्रस्त असतात स्नायू दुमडलेला आणि शिल्लक विकार शिवाय, बोलण्याची मर्यादित क्षमता आणि अशा प्रकारे दैनंदिन जीवनात कठोर प्रतिबंध देखील आहेत. द श्वसन मार्ग लुई बार सिंड्रोमवर देखील लक्षणीयरीत्या परिणाम होतो, बहुतेकदा याचा परिणाम होतो दाह आणि इतर विकार रोगप्रतिकार प्रणाली. याउप्पर, प्रभावित व्यक्तींना त्याचा त्रास होतो लहान उंची आणि सहसा वेगवेगळ्या कर्करोगाने ग्रस्त देखील असतात. लुई बार सिंड्रोम देखील मानसिक कारणीभूत आहे की नाही मंदता साधारणपणे अंदाज करता येत नाही. दुर्दैवाने, लुई-बार सिंड्रोमचे कारणकारण उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे आणि रूग्णाची आयुर्मान वाढवण्याचे उद्दीष्ट आहे. या उद्देशासाठी, विविध हस्तक्षेप आणि उपचार आवश्यक आहेत, जे तथापि, तसे करत नाहीत आघाडी प्रत्येक बाबतीत यशस्वी होण्यासाठी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आयुर्मान लुई बार सिंड्रोमद्वारे सुमारे तीस वर्षांपर्यंत मर्यादित आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर वाढत्या मुलांनी त्यांच्या सरदारांशी थेट तुलना केली तर विकासात विलंब दर्शविला तर निरिक्षणांवर डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर मोटारची विचित्रता स्पष्ट झाली, जर चाल चालण्याची अस्थिरता किंवा लोकलमोशनमध्ये अडचण येत असेल तर, डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. च्या गडबड शिल्लक, वाकलेला पवित्रा, मेरुदंडातील समस्या किंवा हातपाय थरथरणे ही वैद्यकीय तपासणी करून त्यावर उपचार केले पाहिजेत. भाषण कमी झाल्यास, समन्वय च्या समस्या डोके आणि डोळ्यांच्या हालचाली आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकृती, पीडित व्यक्तीला वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते. श्वसनक्रिया, संक्रमण, आजारपणाची सामान्य भावना आणि अंतर्गत अशक्तपणा यासह समस्या स्पष्ट केल्या पाहिजेत. च्या देखाव्यामध्ये असामान्यता असल्यास त्वचाचेहर्याचा त्वचेचा चेहरा किंवा चेह face्यावरील रक्तवाहिन्यांचा विरघळणे, एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पायांचे खचणे ही अनियमिततेची चिन्हे आहेत. त्यांची वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे जेणेकरुन कारण निश्चित केले जाऊ शकते आणि उपचार सुरू केले जाऊ शकतात. वेळेवर काळजी घेतल्याखेरीज, प्रभावित व्यक्तीस कायमस्वरुपी पोस्टाचे नुकसान आणि पुढील जटिलतेचा धोका असतो आघाडी आजीवन परिणाम आणि दृष्टीदोष. डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक असल्यास केस वर डोके मानसिक क्षमतेत लवकर घसरण झाल्यास किंवा वारंवार प्रक्षोभक झाल्यास अकाली वेळेस करड्या होतात श्वसन मार्ग विकसित. पुनरावृत्ती झाल्याची घटना असल्यास न्युमोनिया, निरीक्षणाबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

लुई बार सिंड्रोमवर कार्यवाही केली जाऊ शकत नाही कारण ती आनुवंशिक आहे अट. केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य आहेत. यासाठी चालू असणे आवश्यक आहे प्रतिजैविक वारंवार संक्रमण उपचार. द प्रशासन of जीवनसत्त्वे उपयुक्त असल्याचे दर्शविले गेले आहे. याव्यतिरिक्त, नेहमीच्या लसीकरण करणे देखील महत्वाचे आहे. तथापि, थेट वापर न करणे महत्वाचे आहे लसी. तेथे बदलता बदलता असल्याने, किरणोत्सर्गाचा वापर उपचार काटेकोरपणे टाळले पाहिजे. एक्स-रे देखील निदानात वापरु नये. पदोन्नती उपाय जसे व्यावसायिक चिकित्सा आणि स्पीच थेरपी प्रारंभिक टप्प्यावर आरंभ केला पाहिजे. फिजिओथेरपीटिक उपाय देखील आवश्यक आहेत. ऑर्थोपेडिक एड्स चळवळीच्या शक्यता सुधारू शकतात. शिवाय, स्थिर देखरेख घातक ट्यूमरच्या घटनेसंदर्भात घडणे आवश्यक आहे. ल्यूकेमिया आणि लिम्फोमावरील किरणोत्सर्गाचा उपचार त्यांच्या विशिष्ट संवेदनशीलतेमुळे विकिरणात होऊ शकत नाही. रोगाचा निदान प्रतिकूल आहे, परंतु सखोल वैद्यकीय सेवेद्वारे सुधारले जाऊ शकते. नियमानुसार, जीवनाच्या तिस third्या दशकात लुई बार सिंड्रोम प्राणघातक आहे. तथापि, वेगळ्या प्रकरणांमध्ये रुग्ण बर्‍याच वयात पोहोचले आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लुई बार सिंड्रोमला एक प्रतिकूल रोगनिदान होते. प्रभावित व्यक्तीला अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. अर्बुद तयार होण्याची तीव्रता देखील आहे. कायदेशीर आवश्यकता मानवी हस्तक्षेप आणि फेरबदल करण्यास मनाई करतात आनुवंशिकताशास्त्र.या कारणास्तव, सिंड्रोमचे कारण दूर केले जाऊ शकत नाही. रुग्ण त्याच्या उर्वरित आयुष्यासाठी नियमित तपासणीसाठी बांधील आहे जेणेकरून लवकरात लवकर विकृती आणि अनियमितता आढळू शकेल. तक्रारी तसेच तथ्य वाढले कर्करोग संवेदनशीलता रुग्णाला तीव्र भावनिक ओझे दर्शवते. विविध कर्करोगाच्या विकासाव्यतिरिक्त, मानसिक विकार देखील विकसित होऊ शकतो. एकंदरीत, लुई बार सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींचे आयुर्मान खूपच कमी झाले आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित लोक सुमारे तीस वर्षांच्या वयापर्यंत पोहोचतात. तपशीलवार विकास वैयक्तिक लक्षणांच्या वैयक्तिक तीव्रतेवर अवलंबून असतो. सुधारित कोर्स ही रूग्णांमध्ये ओळखण्यायोग्य आहे ज्यांची निरोगी जीवनशैली आहे आणि त्यांच्या संभाव्यतेच्या व्याप्तीमध्ये त्यांच्या मानसिक स्थिरतेकडे लक्ष दिले जाते. याव्यतिरिक्त, थेरपीमध्ये शिकलेल्या पद्धती जीवनाची गुणवत्ता वाढविण्यासाठी स्वतंत्रपणे लागू केल्या जाऊ शकतात. हे गतिशीलतेस समर्थन देते आणि दररोजच्या जीवनाचा सामना करण्यास सुलभ करते. आयुर्मान कमी होण्याची शक्यता ही प्रभावित व्यक्ती तसेच त्यांचे नातेवाईक यांच्यासाठी एक आव्हान आहे. रोगाचा सामना करणे पुढील विकासास अप्रासंगिक नाही.

प्रतिबंध

लुई बार सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक विकार आहे म्हणूनच त्याच्या प्रतिबंधासाठी कोणत्याही शिफारशी असू शकत नाहीत. तथापि, याचा कौटुंबिक इतिहास असल्यास अट, अनुवांशिक सल्ला शोधले पाहिजे. एटीएममध्ये उत्परिवर्तन जीन जन्मपूर्व निदान दरम्यान आढळू शकते.

फॉलो-अप

लुई बार सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्ती बर्‍याच भिन्न लक्षणे आणि गुंतागुंत ग्रस्त आहेत, या सर्वांचा सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनावरील गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. परिणामी, पाठपुरावा काळजी प्रामुख्याने त्या व्यवस्थापित करण्यावर केंद्रित आहे शिल्लक विकार. परिणामी, प्रभावित व्यक्ती हालचालीतील निर्बंधांमुळे ग्रस्त आहे आणि सामान्यत: दैनंदिन जीवनात कुटुंबाच्या मदतीवर अवलंबून असते. सर्वसाधारणपणे, हा आजार बरा होऊ शकत नाही, म्हणून काळजी घेतल्यानंतर मुख्यतः उद्भवणारी लक्षणे आणि गुंतागुंत असतात आणि दररोजच्या जीवनातील विशिष्ट गुणवत्तेची गुणवत्ता निश्चित करणे. तीव्रतेनुसार, हा आजार बाधित लोकांवर मोठा त्रास होऊ शकतो, म्हणूनच कधीकधी मनोचिकित्सकांकडून व्यावसायिक मदत घेण्याचा सल्ला दिला जातो. इतर पीडित व्यक्तींसह ज्ञान सामायिक करणे देखील लुई बार सिंड्रोमशी निगडित आत्म-सन्मान वाढवू शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

लुई बार सिंड्रोम एक गंभीर आहे अट हा सहसा जीवघेणा मार्ग असतो. कारण काळजी घेणे आजारी मुल समाविष्ट आहे ताण आणि चिंता, प्रभावित मुलांच्या पालकांना सहसा उपचारात्मक आधाराची आवश्यकता असते. बरेच पालक बचत-गटात सहभागी होतात किंवा मिळवतात अधिक माहिती आनुवंशिक रोगांच्या तज्ञांच्या क्लिनिकला भेट देताना रोगाबद्दल. पीडित मुलावर सामान्यत: रुग्णालयात उपचार घ्यावे लागतात. कोणतीही सोबत उपाय मुलासाठी हॉस्पिटल शक्य तितक्या आनंददायी बनविण्यासाठी मर्यादित आहेत. हे दोन्ही नातेवाईक आणि डॉक्टरांनी प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी किंवा समस्यांचे निराकरण करण्यासाठी उपलब्ध करुन दिले आहे. जर निकाल सकारात्मक असेल तर प्रारंभ करून उद्भवलेल्या कोणत्याही विकृती सुधारण्याचे उद्दीष्ट आहे व्यावसायिक चिकित्सा सुरुवातीच्या टप्प्यावर. घरी या उपायांना वैयक्तिक प्रशिक्षणाद्वारे पाठिंबा मिळू शकतो. पालकांनी करायला हवे चर्चा या कारणासाठी जबाबदार फिजिओथेरपिस्ट किंवा क्रीडा चिकित्सकाकडे. जर लोगोपेडिक उपाययोजना सुरू केल्या गेल्या असतील तर पालकांनी प्रामुख्याने असामान्य लक्षणांकडे लक्ष दिले पाहिजे. मेडिकल बंद करा देखरेख कोणतीही द्वेषयुक्त ट्यूमर ताबडतोब शोधून त्यावर उपचार करता येतील हे सुनिश्चित करते. लुईस बार सिंड्रोममुळे आयुर्मान आणि गुणवत्ता कमी होते.