वैद्यकीय व्यवसाय रॉबर्ट्स सिंड्रोमला गंभीर स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारशाने प्राप्त झालेल्या विकृतीचा संदर्भ देतो. रॉबर्ट्स सिंड्रोमला कधीकधी eltपेल्ट-गेर्केन-लेन्झ सिंड्रोम, स्यूडोथॅलिडोमिड सिंड्रोम तसेच रॉबर्ट्स एससी फॉकोमेलिया असेही म्हणतात. ती नावे वेगवेगळ्या टप्पे किंवा स्वरुपाचे वर्णन करीत नाहीत, परंतु प्रामुख्याने सिंड्रोमच्या डिस्कव्हर्सवर आधारित आहेत.
रॉबर्ट्स सिंड्रोम म्हणजे काय?
रॉबर्ट्स सिंड्रोमचे वर्णन अत्यंत दुर्मिळ विकृती म्हणून केले जाते जे अनुवांशिक दृढनिश्चिती किंवा उत्परिवर्तन यामुळे उद्भवते. प्रामुख्याने चार हात नसतानाही त्याचे वैशिष्ट्य आहे. नियमानुसार, रोगनिदान खूपच कमी आहे; बर्‍याच प्रकरणांमध्ये शारीरिक किंवा मानसिक विकास कठोरपणे मर्यादित असतो. त्यापैकी बहुतेक लोक जन्मास मरतात. अंतिम विश्लेषणामध्ये रॉबर्ट्स सिंड्रोम ग्रस्त थॅलीडोमाइड पीडित व्यक्तींना देखील समान विकृती आणि विकृती असल्याची आठवण करून देतात. कोणतेही कार्यक्षम उपचार किंवा प्रतिबंधक नाही उपाय जेणेकरुन रॉबर्ट्स सिंड्रोम रोखता येईल. अनुवांशिक चाचणीवर आधारित रॉबर्ट्स सिंड्रोम शोधणारे वैद्यकीय व्यावसायिक मुख्यत्वे लक्षणे कमी करण्याचा आणि पीडित व्यक्तीचे जीवनमान सुधारण्याचा प्रयत्न करतात. रॉबर्ट्स सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन १ 1919 १ in मध्ये केले गेले होते. अमेरिकन सर्जन जॉन बिंगहॅम रॉबर्ट्सने पहिले वैज्ञानिक वर्णन लिहिले होते. तथापि, पुढील शोध घेण्यासाठी यास 67 वर्षे लागली. हे हंस eltपेल्ट, विडुकिंड लेन्झ आणि हार्टमुट गर्केन हे जर्मनीतील तीन अनुवंशशास्त्रज्ञ होते, ज्यांनी १ 1966 inXNUMX मध्ये पहिले संशोधन केले. या कारणास्तव, वारसा मिळालेल्या विकृतीला रॉबर्ट्स सिंड्रोम असे म्हणतात किंवा त्याऐवजी त्या अपील्ट-गेर्केन-लेन्झ सिंड्रोम असेही म्हणतात. .
कारणे
ईएससीओ 2 मधील उत्परिवर्तनांमुळे रॉबर्ट्स सिंड्रोम विकसित होतो जीन. ESCO2 जीन गुणसूत्र 8 जीन लोकस पी 21.1 वर स्थित आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, द जीन ईएससीओ 2 चे उत्पादन आवश्यक भूमिका बजावते; अखेरीस, तो एक तथाकथित एन-एसिटिल्ट्रान्सफरेज आहे, जो मानवांमध्ये अगदी 601 पासून बनलेला आहे अमिनो आम्ल. जेव्हा सेल एस टप्प्यात प्रवेश करतो आणि पेशी विभागणी सुरू होते तेव्हा क्रोमॅटिड्स दुप्पट होते. यामुळे सिंड्रोम सुरू होते. तथापि, अद्याप, उत्परिवर्तनची वाहक वारंवारता माहित नाही. ईएससीओ 2 जनुक 30.3 केबीच्या एकूण अकरा एक्लोन्सचे बनलेले आहे; कोणती वाहक वारंवारता आहे हे सांगणे अशक्य आहे. उत्परिवर्तनाची कारणे माहित नाहीत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
प्रभावित व्यक्ती जे रॉबर्ट्स सिंड्रोममुळे ग्रस्त आहेत किंवा जे जन्मलेले नाहीत किंवा जन्मानंतर लवकरच मरण पावले आहेत अशा असंख्य लक्षणे दिसून येतात जी संबंधित उत्परिवर्तनास सूचित करतात. मानसिक आहे मंदता, मायक्रोसेफली (द डोके लहान आहे), फॉकोमेलिया (तथाकथित “सील-लेबनेस”) आणि ब्रेकीसेफली (लहान किंवा गोल डोके). जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, एक फाटलेला ओठ आणि टाळू स्पष्ट आहे; क्लिटोरिस आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय (वाढ) चे हायपरप्लाझिया देखील आहे. बाधित व्यक्तीची कॉर्निया ढगळलेली आहे किंवा फिजिशियन त्याच्या विकृती देखील शोधू शकतो अंतर्गत अवयव (हृदय किंवा मूत्रपिंड).
रोगाचे निदान आणि कोर्स
सुरुवातीस, चिकित्सक तात्पुरते निदान करते. तो कोणत्याही समस्येशिवाय हे निदान करु शकतो - उपस्थित असलेल्या लक्षणांच्या आधारावर. अनुवांशिक चाचणीद्वारे जेव्हा उत्परिवर्तन आढळले तेव्हाच तथाकथित निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते. रॉबर्ट्स सिंड्रोमसाठी खरोखरच उत्परिवर्तन जबाबदार असल्याचा अनुवांशिक पुरावा असल्याशिवाय, तात्पुरते निदान होते, पीडित व्यक्तीची लक्षणे कितीही स्पष्ट असली तरीही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती जन्मानंतर मरतात किंवा आधीच जन्मलेल्या असतात. तथापि, अशीही काही प्रकरणे आहेत ज्यात सामान्य मानसिक विकासाची नोंद झाली आहे. तथापि, हे परिपूर्ण अपवाद आहे हे नमूद केले पाहिजे. रोगाचा अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान प्रामुख्याने नकारात्मक आहे. उपचारात्मक उपाय सैद्धांतिकदृष्ट्या रोगाचा अभ्यास कमी होऊ शकतो किंवा लक्षणे अनुकूल असू शकतात, परंतु येथेसुद्धा, सकारात्मक कोर्स किंवा सकारात्मक रोगनिदान बद्दल बोलणे शक्य नाही.
गुंतागुंत
रॉबर्ट सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्ती सामान्यत: जन्माच्या वेळी किंवा त्यानंतर लवकरच मरण पावतात. जर बाधित मूल टिकून असेल तर ते नेहमीच गंभीर मानसिक आणि शारीरिक हानी सहन करते. चार हात नसतानाही तसेच इतर वैशिष्ट्यपूर्ण विकृती देखील लक्षणीय असतात. वेदना मुलासाठी. विकलांग विकारांपासून ते विशिष्ट दुय्यम रोग आणि सामाजिक अपवर्जन पर्यंत - मल्टिफॉर्म गुंतागुंत यांच्यासह मानसिक अपंगत्व येते. सर्वसाधारणपणे, म्हणून प्रभावित व्यक्ती विविध आजारांनी ग्रस्त आहे आणि त्याच्या उशीरा परिणामामुळे. याचा परिणाम मुलाच्या आणि पालकांच्या मानसिक स्थितीवर होतो. सामान्य मानसिक विकास झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीला अद्याप आयुष्यभर आधाराची आवश्यकता असेल. पुढील गुंतागुंत विशिष्ट लक्षणांवर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, गहाळ झालेला अंग बेड्रिडेनेस आणि त्याच्या विशिष्ट परिणामाशी संबंधित आहे, तर एक फाटा ओठ आणि टाळू कारणे भाषण विकार. पुढील लक्षणे वैयक्तिक लक्षणांच्या उपचारादरम्यान उद्भवू शकतात. शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या वेळी, संक्रमण आणि मज्जातंतूच्या दुखापती बहुतेक वेळा आढळतात. सहसा आधीच खराब शारीरिक गोष्टीमुळे अट त्या प्रभावित, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या आणि जखम भरून येणे, जखम बरी होणे विकारांना नाकारता येत नाही. जर औषधे दिली गेली तर दुष्परिणाम आणि संवाद उद्भवू शकते किंवा असोशी प्रतिक्रिया येऊ शकतात.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
रॉबर्ट्स सिंड्रोममुळे पीडित मुलांना जवळजवळ वैद्यकीय मदत आवश्यक आहे. निरोगी आणि जीवनमान सुधारण्यासाठी विविध शारीरिक आणि मानसिक विकारांवर पुनर्रचनात्मक आणि सौंदर्यप्रसाधनेने उपचार केले जातात. बहुतांश घटनांमध्ये, फिजिओ हात व पायातील कोणत्याही विकृतीची भरपाई करणे देखील आवश्यक आहे. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी आवश्यक उपचारांवर चर्चा केली पाहिजे उपाय त्यांच्या डॉक्टरांसह आणि संबंधित तज्ञांचा सल्ला घ्या. लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून, ऑर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, सर्जन, नेत्रतज्ज्ञ आणि त्वचारोग तज्ञ, इतरांपैकी, उपचारामध्ये सामील आहेत. बालरोगतज्ञ नियमित प्रगतीची नियंत्रणे ताब्यात घेऊ शकतात, जोपर्यंत मुलास रूग्ण म्हणून उपचार करण्याची आवश्यकता नसते. बाधीत मुलाचे पालक आणि नातेवाईकांना सहसा उपचारात्मक मदतीची देखील आवश्यकता असते. जर मूल अजिबात जन्मलेला नसेल किंवा हा आजार गंभीर असेल तर आई-वडिलांसाठी हा एक विशेष भार आहे, ज्यांनी मानसिक आघात करून कार्य करण्यासाठी व सुरुवातीच्या काळात योग्य मानसशास्त्रज्ञाशी संपर्क साधावा. कारण रॉबर्ट्स सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, अनुवांशिक सल्ला मूल पुन्हा हवे असल्यास सल्ला दिला जातो.
उपचार आणि थेरपी
रॉबर्ट्स सिंड्रोमच्या संदर्भात, कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार. याचा अर्थ असा होतो की प्रामुख्याने लक्षणांवर उपचार केले जातात, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान - शक्य तितके चांगले - वाढवले जाऊ शकते. तथापि, हे नमूद करणे आवश्यक आहे की बर्‍याच प्रकरणांमध्ये विकृती इतकी कठोर असतात की केवळ किरकोळ मदत दिली जाऊ शकते. उपचार किती प्रमाणात मदत करू शकतो याबद्दल डॉक्टरांनी स्वत: चे मूल्यांकन केले पाहिजे. रॉबर्ट्स सिंड्रोमचे वैयक्तिकरित्या केवळ मूल्यांकन केले जाणे आवश्यक आहे आणि मग कोणते उपचार दिले जाऊ शकतात याचा निर्णय घेतला जाऊ शकतो. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे ते सुधारात्मक उपाय आहेत जेणेकरुन जीवनाच्या गुणवत्तेत सुधारणा होऊ शकेल. चिकित्सक शल्यक्रिया सुधारण्याविषयी निर्णय घेतात, जे प्रामुख्याने कॉस्मेटिक आणि कार्यशील असतात. अशाप्रकारे, बाधित व्यक्तीचे जीवनमान वाढविण्याची शक्यता दिली जाते. फोड उपचार ओठ आणि टाळू, उदाहरणार्थ, समस्या-मुक्त सुधारणांपैकी एक आहे. कधीकधी, तथाकथित हँड सर्जरी ऑब्जेक्ट्स ठेवणे किंवा आकलन करणे सुलभ करते. च्या विकृती असल्याने अंतर्गत अवयव रॉबर्ट्स सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे, येथे वैयक्तिकृत उपचार केले जातात. चिकित्सक अवयवांच्या विकृतीच्या तीव्रतेकडे लक्ष देतात, जेणेकरून येथे वैयक्तिक थेरपी देखील केल्या जातात. रॉबर्ट्स सिंड्रोम इतका गंभीर असेल की प्रभावित व्यक्तीला जगण्यासाठी काही तास किंवा काही दिवस असतात तर अतिरिक्त उपचार सुरू न करण्याचा निर्णयही डॉक्टरांनी घेणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे, अंतिम विश्लेषणामध्ये, वैद्यकीय व्यावसायिक केवळ रुग्णाच्या नैसर्गिक मृत्यूच्या प्रतीक्षेत असतो.
प्रतिबंध
रॉबर्ट्स सिंड्रोम रोखला जाऊ शकत नाही. कारण हे बदल का कारणास्तव होते किंवा अनुकूल घटक आहेत की नाही हे देखील माहित नाही.
फॉलो-अप
रॉबर्ट्स सिंड्रोमची पाठपुरावा काळजी प्रत्येक बाधित व्यक्तीसाठी वैयक्तिकृत करणे आवश्यक आहे, कारण लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. गंभीर विकृतीच्या बाबतीत, रुग्णांना मदत केली जाऊ शकत नाही आणि बहुतेकदा जन्माच्या दरम्यान किंवा त्यानंतर लवकरच मरण पावले जाऊ शकते. नंतर काळजी मध्ये औषध उपचार किंवा उपशासकीय वैद्यकीय काळजी समाविष्ट आहे. जर शस्त्रक्रिया आवश्यक असेल तर, सर्वात महत्वाचे उपाय चांगले आहेत जखमेची काळजी आणि सर्जिकल स्कारचे नियंत्रण. हे सहसा सोबत असते फिजिओ. पाठपुरावा काळजी मध्ये लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून विशेषज्ञांकडून पुढील परीक्षणे देखील समाविष्ट असू शकतात ज्या कॉर्नियल अस्पष्टतेपासून ते विकृतीपर्यंत असू शकतात. अंतर्गत अवयव. रॉबर्ट्स सिंड्रोम एक जुनाट असल्याने बहुतेक प्रकरणांमध्ये स्वतंत्र पाठपुरावा काळजी घेतली जात नाही अट आणि प्रभावित झालेल्यांवर आयुष्यभर उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. प्रभारी तज्ञाने नातेवाईकांसह एकत्र निर्णय घेणे आवश्यक आहे जे उपचार दीर्घकालीन पर्याय शक्य आहेत. मानसशास्त्रज्ञांशी देखील सल्ला घ्यावा लागू शकतो, कारण हा आजार त्या लोकांसाठी एक मोठा भावनिक भार असू शकतो. विशेषत: मुलाच्या पालकांना भावनिक आधाराची आवश्यकता असते, कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण जन्मानंतर लगेचच मरतात किंवा आधीच जन्मलेले असतात.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
रॉबर्ट सिंड्रोम वेगवेगळ्या अभिव्यक्त्यांमध्ये उद्भवू शकते, जे भिन्न अभ्यासक्रम घेऊ शकतात. कोर्सवर अवलंबून, एक व्यक्ती उपचार डॉक्टरांसाठी एकत्र काम करणे आवश्यक आहे, नातेवाईकांसाठी स्व-मदत उपायांसह. सौम्य आजाराच्या बाबतीत, प्रभावित झालेल्यांना सुरुवातीला विविध ऑपरेशन्स आणि फिजिओथेरपीटिक सहाय्य आवश्यक असते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, चारही अंगांचे विकृती अस्तित्त्वात असतात, म्हणूनच त्यांचा वापर एड्स जसे crutches किंवा कोणत्याही परिस्थितीत व्हीलचेअर आवश्यक आहे. दैनंदिन जीवनात आधार मिळावा म्हणून नातेवाईकांनी लवकरात लवकर सहाय्य केंद्राशी संपर्क साधावा. दु: ख हे नातेवाईकांसाठी एक भावनिक ओझे दर्शवते म्हणून, उपचारात्मक उपचार कधीकधी पालकांसाठी देखील उपयुक्त असतात. शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपानंतर मुलाचे सतत निरीक्षण केले जाणे आवश्यक आहे. रुग्णालयात मुक्काम करण्यापलीकडेही गुंतागुंत वाढण्याचा धोका आहे. पालकांनी विशेष शाळा आणि विशेष बालवाडीशी संपर्क साधावा. यापूर्वी या उपाययोजना सुरू केल्या आहेत, ए सह कमी तणावपूर्ण जीवन आजारी मुल असू शकते. रॉबर्ट्स सिंड्रोम ग्रस्त मुले करू शकतात फिजिओ घरी. कोणत्याही परिस्थितीत, ते असलेच पाहिजे आघाडी पुरेसा व्यायाम आणि परिस्थितीशी जुळणारी निरोगी जीवनशैली आहार.
