रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम हे अनुवंशिकांना दिले गेलेले नाव आहे त्वचा अराजक त्याचा वारसा स्वयंचलित रीसेट आहे.

रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम म्हणजे काय?

रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम (आरटीएस) एक अनुवांशिक आहे त्वचा रोग या प्रकरणात, तेथे पोइकिलोडर्मा चिन्हांकित आहे, विशेषत: चेहर्याच्या प्रदेशात, जे ऑर्थोपेडिक आणि नेत्ररोग संबंधी तक्रारींशी संबंधित आहे. याव्यतिरिक्त, विशिष्ट कर्करोग होण्याचा धोका वाढला आहे. रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम हे नाव दोन डॉक्टरांच्या वर्णनातून उद्भवले. त्याचे प्रथम वर्णन जर्मनने 1836 मध्ये केले होते नेत्रतज्ज्ञ ऑगस्ट व्हॉन रॉथमंड (1830-1906). १ 1936 .1894 मध्ये मॅथ्यू सिडनी थॉमसन (१1969 2014 -300 -१) English)) या इंग्रजी फिजिशियनने दोन पेपर्स प्रकाशित केले होते ज्यात वंशपरंपरागत पोकिलोडर्मा (पोइकिलोडर्मा कॉन्जेनिटेल) चे व्यवहार होते. हा रोग ऑगस्ट फॉन रोथेमंडने वर्णन केलेल्या रोगांसारखाच आहे. या कारणास्तव, नंतर त्याला रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम असे नाव देण्यात आले. रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम ही दुर्मिळ आजारांमध्ये मोजली जाऊ शकते. २०१ Until पर्यंत या आजाराची केवळ cases०० प्रकरणे नोंदली गेली. सिंड्रोम फॅमिलीयल आहे, जे आनुवंशिक रोगांसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. रक्त नातेवाईक किंवा लहान समुदाय प्रामुख्याने प्रभावित होतात. आहे एक शिल्लक प्रकरणात दोन लिंग दरम्यान. तथापि, कमी खटल्यांच्या संख्येमुळे, नेमकी माहिती दिली जाऊ शकत नाही. शिवाय रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोममुळे कोणत्याही विशिष्ट वांशिक समुदायाला विशेष त्रास होत नाही. उत्परिवर्तनची वाहक वारंवारता माहित नाही.

कारणे

औषधांमध्ये, रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम आरटीएस -1 आणि आरटीएस -2 उपप्रकारांमध्ये विभागले गेले आहेत. आरटीएस -1 कशामुळे होते हे स्पष्ट करणे अद्याप शक्य झालेले नाही. आरटीएस -2 हे आरईसीक्यूएल 4 मध्ये उद्भवणार्‍या विषम-उत्परिवर्तनाचे श्रेय दिले जाऊ शकते जीन. या प्रकरणात, प्रभावित जीन हेलिकेससाठी एन्कोड केलेले आहे. सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन म्हणजे मूर्खपणाचे उत्परिवर्तन. सर्व रूग्णांपैकी 60 ते 65 टक्के दरम्यान, आरईसीक्यूएल 4 मधील दोष जीन रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोमचे कारण आहेत. आरटीएस -1 आणि आरटीएस -2 दोन्ही प्रकार स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे चेहर्‍यावरील पुरळ म्हणजे दुर्लक्ष करणे शक्य नाही, जे पोकिलोडर्मा आहे. ही पुरळ अनुवंशिकतेचे मुख्य लक्षण आहे त्वचा आजार. पोइकिलोडर्मा हा रोग रॅपडिलिनो सिंड्रोमपासून देखील वेगळे करतो. रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोमच्या इतर वैशिष्ट्यांमध्ये विरळ स्कॅल्पचा समावेश आहे केस, eyelashes च्या वारंवार अनुपस्थिती किंवा भुवया, लहान उंची, कंकाल विकृती, बाल मोतीबिंदु आणि रेडियल क्लब हाताची उपस्थिती. याउप्पर, प्रभावित व्यक्ती अकाली वयात वय घेतात आणि अशी प्रवृत्ती विकसित करतात कर्करोग. आरटीएस -1 आणि आरटीएस -2 दरम्यान लक्षणे भिन्न आहेत. आरटीएस -1 मध्ये, पोकिलोडर्मा, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया आणि डोळ्यांची बाल मोतीबिंदू आढळतात. सबटाइप आरटीएस -2 मध्ये, रूग्णांना पोकिलोडर्मा देखील होतो. च्या जन्मजात विकृती देखील आहेत हाडे आणि वाढीचा धोका ऑस्टिओसारकोमा, घातक हाडांचे ट्यूमर पौगंडावस्थेतील. नंतरच्या आयुष्यात, त्वचेचा कर्करोग देखील होऊ शकतो. रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोममध्ये, इतर गोष्टींबरोबरच, काठीद्वारे, स्केटल विकृती प्रकट होतात नाक, एक रेडियल क्लब हात किंवा प्रमुख कपाळ. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये ते केवळ शोधून काढले जाऊ शकतात क्ष-किरण.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

रोगनिदानातही रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोमच्या दोन रूपांमध्ये फरक असणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, आरटीएस -1 च्या विकासासाठी कोणतेही आण्विक अनुवंशिक ट्रिगर सापडले नाहीत. या कारणास्तव, निदान उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर आधारित आहे. या कारणासाठी, रोगाची भिन्न लक्षणे गोळा करण्यासाठी एक विशेष स्कोअरिंग टेबल तयार केले गेले. बिंदू मूल्यांच्या मदतीने, तपासणी करणारा डॉक्टर आरटीएस -1 अस्तित्त्वात आहे की नाही ते निर्धारित करू शकतो. आरटीएस -2 वर संशय असल्यास, अनुवांशिक चाचणी करून आरईसीक्यूएल 4 जनुकातील उत्परिवर्तन निश्चित करणे शक्य आहे. हे सहसा आरटीएस -2 देखील शोधते. रुग्ण त्रस्त असल्यास रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमच्या उपस्थितीचा विचार केला पाहिजे ऑस्टिओसारकोमा.A विभेद निदान आरएसीक्यूएल 4 जनुकातील उत्परिवर्तन देखील या आजारांमध्ये आढळल्यामुळे रैपिडिलिनो सिंड्रोम तसेच बॅलर-जीरोल्ड सिंड्रोममध्ये तयार केले जाणे आवश्यक आहे. रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम वेगळा अभ्यासक्रम घेते. अशाप्रकारे, त्यांच्या अकाली वृद्धत्वाची दृश्यमान प्रक्रिया असूनही, रुग्णांची आयुर्मान तुलनेने सामान्य असते, कोणतीही घातक नसते कर्करोग उपस्थित आहे काही रुग्णांमध्ये दुय्यम सदोषपणाचा धोका वाढतो. या प्रकरणांमध्ये, रोगनिदान ही त्याच्या गुणवत्तेद्वारे निश्चित केली जाते कर्करोग तपासणी आणि कर्करोगाचा उपचार. तर ऑस्टिओसारकोमा असे होते की, रूग्णांचे 5 वर्ष आयुर्मान 60 ते 70 टक्क्यांच्या दरम्यान असते.

गुंतागुंत

रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोममध्ये बाधित व्यक्तींना त्वचेच्या अनेक तक्रारी होतात. या तक्रारींचा सौंदर्यशास्त्रांवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो, ज्यामुळे बरेच पीडित लोक अस्वस्थ वाटतात आणि निकृष्टतेच्या संकुलांमध्ये किंवा आत्म-सम्मान कमी करतात. मंदी किंवा इतर मानसिक तक्रारी देखील परिणामी येऊ शकतात. विशेषत: मुलांमध्ये रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम शकता आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे. शिवाय, लहान उंची आणि विविध skeletal विकृती देखील आढळतात. रुग्ण हालचालीतील मर्यादा आणि काही प्रकरणांमध्ये, च्या विकासापासून ग्रस्त आहेत हाडांचे ट्यूमर. त्वचेचा कर्करोग रोगाचा परिणाम म्हणून देखील विकसित होऊ शकतो आणि संभाव्यत: प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करते. शिवाय, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये पालक किंवा नातेवाईकांनाही रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमच्या लक्षणांमुळे परिणाम होतो आणि मानसिक तक्रारी देखील होतात. सिंड्रोमवर कोणतेही कार्यकारण उपचार नसल्यामुळे, केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. हे नाही आघाडी गुंतागुंत. तथापि, प्रभावित लोक यावर अवलंबून असतात प्रत्यारोपण कर्करोगाचा पराभव करण्यासाठी स्टेम पेशींचा. रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक अभ्यासक्रम सहसा साध्य केला जाऊ शकत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

कारण रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम हा वंशानुगत त्वचारोगाचा एक आजार आहे ज्याचा त्रास कौटुंबिक रूढीने वाढला आहे, म्हणूनच फिजीशियन संपर्क जीवनात लवकर अपरिहार्य असतात. तथापि, या आजाराशी संबंधित चेहर्याचा पोकिलोडर्मा हा एकमेव लक्षण राहिला नाही ज्यामुळे पीडित व्यक्तींचे आयुष्य कठीण होते. रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम असलेले लोक ऑर्थोपेडिक किंवा नेत्रगोलिक सिक्वेलिक ग्रस्त देखील आहेत. दोन्ही लिंगांच्या पीडित व्यक्तींमध्येही कर्करोग होण्याची शक्यता जास्त असते. तथापि, रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमचे दोन उपप्रकार तुलनात्मकदृष्ट्या फारच कमी आढळतात. जगभरात 300-320 पेक्षा जास्त प्रकरणांची नोंद झाली नाही. रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोमची दुर्मिळता पाहता, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोमचे निदान करणारे तज्ञ डॉक्टर शोधणे देखील तुलनेने कठीण आहे. समान लक्षणांसह इतर सिंड्रोमपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. बरा नसल्यासही वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोमवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. वेगवेगळ्या विषयांचे विशेषज्ञ आणि वैद्यकीय तज्ज्ञ जवळच्या सहकार्यासाठी प्रयत्न करतील. त्वचाविज्ञानी, ऑर्थोपेडिस्ट्स, नेत्ररोग तज्ञ, सर्जन किंवा ऑन्कोलॉजिस्ट यांचे सहकार्य पीडित व्यक्तीला अधिक चांगले जीवन मिळविण्यात मदत करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग दर्शवितो.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, नाही आहे उपचार रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोमच्या कारणास्तव. या कारणास्तव, लक्षणे कमी करण्यासाठी उपचार मर्यादित आहेत. रोगसूचक रोग अत्यंत जटिल मानला जात असल्याने, रुग्णाला आंतरशास्त्रीय उपचार घेण्याचा सल्ला दिला जातो. याचा अर्थ असा की उपचार वैद्यकीय व्यावसायिक वेगवेगळ्या विषयांद्वारे चालविते. रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमच्या बाबतीत, यात सर्जन, ऑर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट आणि त्वचाविज्ञानी (त्वचा विशेषज्ञ) यांचा समावेश आहे. रोगसूचक भाग उपचार ऑस्टिओसर्कोमाची तपासणी करण्यासाठी वार्षिक नेत्रगोलिक परीक्षा, तेलंगिएक्टेशियाचा उपचार आणि रेडिओलॉजिकिक परीक्षांचा समावेश आहे. एक संभाव्य कादंबरी उपचारात्मक पर्याय आहे स्टेम सेल प्रत्यारोपण. हे अद्याप क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये आहे आणि आतापर्यंत केवळ दोन रुग्णांमध्येच केले गेले आहे. एका रूग्णात, oलोजेनिक प्रत्यारोपण of अस्थिमज्जा सादर केले होते. अन्य प्रकरणात, उपचारांचा वापर गुंतलेला होता नाळ रक्त स्टेम पेशी.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक घेऊन उपाय रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमच्या सुरूवातीस दुर्दैवाने हे शक्य नाही अट एक अनुवंशिक आजार आहे ज्याचे कारण अद्याप मोठ्या प्रमाणात ज्ञात नाही.

आफ्टरकेअर

रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमची पाठपुरावा काळजी रोगाचा उपप्रकार आणि त्याच्या विशिष्ट कोर्सवर तसेच उपचारांवर अवलंबून आहे. उपाय निवडलेल्या आणि रुग्णाची घटना. सर्वसाधारणपणे, पाठपुरावामध्ये विविध लक्षणांचा आढावा आणि पुढील चरणांची चर्चा समाविष्ट असते. शल्यक्रिया हस्तक्षेप बहुतेकदा रुग्णांवर बराच ओझे ठेवते. पाठपुरावा दरम्यान, शल्यक्रिया चट्टे उपचाराचे यश निश्चित करण्यासाठी तपासले जातात. शिवाय, रुग्णांना विश्रांती घेण्यास प्रोत्साहित केले जाते. प्रदीर्घ आजारांच्या बाबतीत, उपचार करा वेदना आवश्यक असू शकते. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना कधीकधी मानसिक आधाराची आवश्यकता असते. देखभाल नंतरचा दुसरा घटक म्हणजे नवीन उपचार पद्धतींमध्ये प्रगतीविषयी माहिती, जसे की स्टेम सेल प्रत्यारोपण or अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण, जे आजपर्यंत काही रुग्णांवर यशस्वीरित्या पार पाडले गेले आहे. याव्यतिरिक्त, कर्करोगाने ग्रस्त असलेल्या विविध शारीरिक कार्यांची नियमित तपासणी पाठपुरावा काळजी घेत असताना केली जाते. जर कोणतीही गुंतागुंत नसेल तर रुग्णाला सोडले जाऊ शकते. हे अत्यंत दुर्मिळ आहे अट ज्याचा उपचार फक्त लक्षणांनुसार केला जाऊ शकतो, रुग्णाला जवळचे वैद्यकीय उपचार सुरू ठेवण्याचा सल्ला दिला जातो देखरेख पुनर्प्राप्ती नंतरही. रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोमची पाठपुरावा काळजी त्वचारोगतज्ज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट, नेत्ररोग तज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट किंवा सर्जन या लक्षणांनुसार करतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम कर्करोगाच्या वाढीव जोखमीशी संबंधित आहे, बाधित व्यक्तींनी त्वचेतील अनियमितता किंवा विकृतींसाठी नियमित अंतराने स्वतंत्रपणे त्यांचे शरीर तपासले पाहिजे. वैद्यकीय तपासणीसाठी डॉक्टरकडे जाण्याव्यतिरिक्त, त्वचेच्या देखाव्यातील संभाव्य बदलांसाठी प्रवेश करणे कठीण असलेल्या भागात तपासणीसाठी रोजच्या जीवनात सह-मानवाची मदत नोंदविण्याचा सल्ला दिला जातो. अनुवांशिक रोगाने आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये आधीच विकृती दर्शविली असल्याने, वाढत्या मुलास सुरुवातीच्या अवस्थेत अस्तित्त्वात असलेल्या रोगाबद्दल आणि त्याच्या पुढील शिक्षणाबद्दल माहिती दिली पाहिजे. डिसऑर्डरच्या दैनंदिन हाताळणीत, अचानक परिस्थिती आणि अप्रिय आश्चर्य टाळणे महत्वाचे आहे. म्हणून, जवळच्या सामाजिक वातावरणास विद्यमान माहिती देखील दिली पाहिजे आरोग्य कमजोरी. दृश्यात्मक बदल होत असताना, मुलाच्या विकास आणि वाढीच्या प्रक्रियेत आत्मविश्वास वाढविणे महत्वाचे आहे. परिस्थिती सुधारण्यासाठी बहुतेक वेळा शस्त्रक्रिया केल्या जातात, म्हणून मुलाला मानसिक आधार देणे देखील तितकेच महत्त्वाचे आहे जितके की त्यास मजबूत करणे रोगप्रतिकार प्रणाली. ऑपरेशनचा सामना करण्यासाठी, जीवांना बचावात्मक सैन्याची आवश्यकता असते. वेडा शक्ती मनोचिकित्सकांच्या सहकार्याने अंगभूत बांधले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, उपचाराने रोगाच्या आव्हानांचा सामना करण्यासाठी भावनिकरित्या सामना करण्यास मदत केली. काही प्रकरणांमध्ये, पालकांनी मनोचिकित्सा उपचारांचा विचार देखील केला पाहिजे.