म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस ग्लाइकोसामीनोग्लायकेन्सच्या साठवणुकीवर आधारित लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांसाठी एकत्रित पद आहे. सर्व रोगांमध्ये समान लक्षणे आणि अभ्यासक्रम विकसित होतात. सिंड्रोमची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलते.
म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस म्हणजे काय?
एकल रोग म्हणून म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस अशी कोणतीही गोष्ट नाही. म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस हा शब्द विविध प्रकारच्या स्टोरेज डिसऑर्डरसाठी एकत्रित पद दर्शवितो. हे पेशींच्या लायझोसोममधील ग्लायकोसामीनोग्लाइकन्स (जीएजी) च्या स्टोरेज डिसऑर्डरवर आधारित आहेत. संचय प्रगतीशील आहे कारण संयुगे खराब होत चालला नाही. सर्व म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेस अनुवांशिक असतात. प्रत्येक रोगामध्ये विशिष्ट जीवाणूंचा अभाव असतो जो संबंधित जीएजीच्या अधोगतीस उत्प्रेरक करतो. सर्व म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस अत्यंत दुर्मिळ रोग आहेत आणि बहुतेक वेळा समान कोर्स असतात. उपचार न करता सोडल्यास सतत वाढणारी ठेव पेशी नष्ट करते. प्रक्रियेत, अवयव नष्ट होतात. हा आजार बाल्यावस्थेत तसेच तारुण्यातही सुरू होऊ शकतो. ग्लिकोसामीनोग्लायकेन्सच्या चार वेगवेगळ्या गटांमुळे म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस होऊ शकते:
- हेपरन सल्फेट
- केराटन सल्फेट
- Chondroitin सल्फेट
- डर्मॅटन सल्फेट
सर्व ग्लाइकोसामीनोग्लायकेन्समध्ये प्रोटीनशी जोडलेली पॉलिसेकेराइड साखळी असते. येथे कार्बोहायड्रेट भाग 95 टक्के आणि प्रथिने भाग आण्विक पाच टक्के आहे वस्तुमान. कोणत्या ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन आणि कोणत्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य प्रभावित आहे यावर अवलंबून, म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसच्या सहा वेगवेगळ्या मुख्य प्रकारांमधील फरक ओळखला जाऊ शकतो: यात हर्लर / स्की रोग (एमपीएस I), हंटर रोग (एमपीएस II), सॅनफिलिपो रोग (एमपीएस III), मॉर्किओ रोग समाविष्ट आहे (एमपीएस चतुर्थ), मॅरोटेक्स-लेमी रोग (एमपीएस सहावा), आणि स्ली रोग (एमपीएस सातवा). सर्व प्रकारांमध्ये, गंभीर आणि सौम्य प्रकार आहेत.
कारणे
सर्व म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेसचे कारण म्हणजे पेशींच्या लायझोममध्ये ग्लायकोसामीनोग्लायकन्स (जीएजी) चे संचय वाढत आहे. संबंधित बायोपॉलिमर्सचे र्‍हास विस्कळीत आहे. प्रत्येक वैयक्तिक विकृतीसाठी, एकतर एक विशिष्ट एंजाइम गहाळ आहे किंवा ती सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य खराब होत आहे. प्रत्येक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य साठी अनेक उत्परिवर्तन देखील असू शकतात. संबंधित उत्परिवर्तनाचा वारसा स्वयंचलित मंदी, स्वयंचलित प्रबल किंवा एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह असू शकतो. एंजाइमॅटिक प्रक्रियेमध्ये सहसा एकाधिक प्रतिक्रिया चरण असतात, सैद्धांतिकदृष्ट्या एकाधिक एन्झाईम्स त्याच ग्लायकोसामीनोग्लाइकनसाठी बदलू शकतो. तथापि, डिसऑर्डरची लक्षणे समान किंवा तत्सम असतील.
- एमपीएस प्रथम, हर्लर रोग किंवा स्की रोगामध्ये अल्फा-एल-इडुरॉनिडास एंजाइम सदोषीत आहे.
- एमपीएस II हंटरच्या सिंड्रोमचे सदोष आयड्रॉनेट -2-सल्फेटसे सह प्रतिनिधित्व करते.
- सॅनफिलीपो सिंड्रोम (एमपीएस तिसरा) एकाच वेळी अनेक उपप्रकारांमध्ये विभागला जाऊ शकतो. या रोगात, अनेक एन्झाईम्स प्रभावित होऊ शकते.
- मॉर्किओ रोग (एमपीएस चतुर्थ) सदोष β-गॅलॅक्टोसिडेजमुळे होतो.
- मॅरोटेक्स-लेमी सिंड्रोम (एमपीएस सहावा) मध्ये, ते एन-एसिटिल-गॅलॅक्टोसॅमिन -4-सल्फेट सल्फेटेस आहे.
- स्लीज रोग (एमपीएस सातवा) सदोष β-ग्लुकोरोनिडासमुळे होतो. जेव्हा संबंधित ग्लाइकोसामीनोग्लायकेन्स लाइझोसोम्समध्ये साठवले जातात, तेव्हा ते वाढत्या प्रमाणात मोठे होतात.
प्रक्रियेत, पेशी आकारातही वाढतात कारण त्यांना वंशाच्या अवर्गीकृत जास्तीत जास्त जागेची आवश्यकता असते. बर्‍याच अवयवांच्या वाढीमध्येही हे लक्षात येते. एक सामान्य लक्षण म्हणजे सतत वाढवणे यकृत आणि प्लीहा. उपचार न केल्यास, साठवण रोग आघाडी अवयव हळूहळू नष्ट झाल्यामुळे मृत्यू.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
सर्व रोगांमध्ये लक्षणे सारखीच असतात. प्रगतीचे गंभीर आणि सौम्य प्रकार आहेत. तथापि, एक सौम्य कोर्स म्हणजेच हा रोग अधिक हळू वाढतो. अंतिम कोर्स नेहमी सारखा असतो. स्केलेटल सिस्टमची प्रगतीशील विकृती, संयुक्त करार, चेहर्याचे गुणधर्म एकत्रित करणे आणि वाढवणे यकृत आणि प्लीहा. अल्प किंवा दीर्घ मुदतीमध्ये मानसिक आणि मोटर क्षमता कमी होते. विकारांच्या तीव्र स्वरूपामध्ये, क्लिनिकल चित्रे अगदी समान आहेत. लवकर, नाभीसंबधीचा आणि अंतर्विभागीय हर्नियास, हृदय समस्या आणि श्वसन संक्रमण विकसित होते. कालांतराने, भव्य झोप श्वसनक्रिया बंद होणे वायुमार्ग अरुंद होण्यामुळे आणि पॅलेटिन आणि फॅरेंजियल टॉन्सिलच्या वाढीमुळे समस्या उद्भवू शकतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
उत्सर्जित ग्लायकोसामीनोग्लायकेन्ससाठी मूत्र परीक्षण करून म्यूकोपोलिसेकेराइडोसचे निदान केले जाऊ शकते. म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसमध्ये, पातळी नेहमीच वाढविली जाते. शिवाय, संशयास्पद सदोषीत सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप मध्ये निर्धारित केले जाऊ शकते ल्युकोसाइट्स किंवा फायब्रोब्लास्ट्स ग्लायकोसामीनोग्लाइकन्सचा विशिष्ट उत्सर्जन नमुना संबद्ध एंजाइमकडे संशय निर्देशित करतो, ज्याची तपासणी केली जाते.
गुंतागुंत
म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्ती विविध skeletal विकृती आणि तक्रारी ग्रस्त आहेत. विकृती उद्भवतात ज्यामुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय मर्यादा येऊ शकतात. नियम म्हणून, द सांधे म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसमुळे देखील परिणाम होतो, परिणामी रुग्णाच्या हालचालींवर प्रतिबंध होतो. विशेषतः मुले प्रभावित होतात आणि तीव्र विलंब झालेल्या विकासास ग्रस्त असतात, जेणेकरून वयस्कपणामध्ये विविध परिणामी नुकसान देखील होऊ शकतात. म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस ते करणे असामान्य नाही आघाडी ते हृदय किंवा श्वसन समस्या सर्वात वाईट परिस्थितीत, अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. श्वसन समस्येच्या परिणामी, रुग्ण त्रस्त असतात थकवा आणि थकवा. बाधित झालेल्यांची लवचिकताही मोठ्या प्रमाणात कमी होते. हे असामान्य नाही श्वास घेणे रात्री झोपेची समस्या निर्माण होण्यास अडचणी आणि अशा प्रकारे उदासीनता. म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसमुळे रुग्णाची आयुष्याची गुणवत्ता बर्‍याच प्रमाणात कमी झाली आहे. दुर्दैवाने, या रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही. त्यामुळे रुग्ण अवलंबून असतात अस्थिमज्जा लक्षणे उपचार करण्यासाठी देणगीदार. या प्रक्रियेत कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण आजीवन अवलंबून असतात उपचार.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
शरीराच्या रचनेतील बदल आणि विकृती दर्शवितात a आरोग्य कमजोरी. स्थायी व्हिज्युअल वैशिष्ठ्ये येताच डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे किंवा पीडित व्यक्तीला इच्छेनुसार आपल्या मुद्रा अनुकूल करण्यास अडचण येते. च्या सूज सांधे, चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांमधील बदल किंवा वाढवणे छाती डॉक्टरांनी त्याची सखोल तपासणी केली पाहिजे जेणेकरुन निदान करता येईल. जर हालचालींच्या शक्यतांमध्ये निर्बंध असतील तर, रोजच्या ऐच्छिक नियंत्रणामध्ये अनियमितता तसेच शारीरिक तसेच मानसिक कार्यक्षमतेत घट असल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. गडबड झाल्यास हृदय लय, श्वासोच्छवासाच्या कार्यात समस्या तसेच रात्री झोपेच्या दरम्यान व्यत्यय, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. घशातील सूज, घशाची जळजळीची भावना, गिळण्याच्या कृतीत अडथळा तसेच फोनेशनमधील बदल चिंताजनक मानले जातात. त्यांचे मूल्यांकन डॉक्टरांनी केलेच पाहिजे जेणेकरून मदत सुरू केली जाऊ शकेल. जर प्रभावित व्यक्तीला अधिक संक्रमण होत असेल तर एकाग्रता आणि लक्ष देण्याची क्षमता कमी होते किंवा नाभीसंबंधित तसेच इनगिनल हर्नियस वारंवार येत असल्यास डॉक्टरांना निरीक्षणाविषयी माहिती दिली पाहिजे. अचानक त्वचा डाग, रंग पिवळसर तसेच आंतरिक अस्वस्थता तपासून त्यावर उपचार केले पाहिजेत. तिथे येताच डॉक्टरांची आवश्यकता असते वेदना शरीरात, जीवनशैलीची घटलेली गुणवत्ता तसेच वर्तणुकीशी संबंधित समस्या. जर श्वसनाचा त्रास जवळचा असेल तर रूग्णवाहिका आवश्यक आहे. या तीव्रतेस प्रतिबंध करण्यासाठी अट, शक्य तितक्या लवकर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार आज शक्य नाही. तथापि, भविष्याकडे काही दृष्टीकोन आहेत जीन उपचार संशोधन प्रकल्पांमध्ये या रोगांचे सध्या या क्षेत्रातील मूर्त परिणाम दुर्दैवाने अद्याप प्रलंबित आहेत. तथापि, हर्लर रोगात, क्लिनिकल चाचणी चालू आहे जीन बार्सिलोना येथे थेरपी सुरू होणार आहे. म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेसच्या काही प्रकारांमध्ये, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण वैयक्तिक प्रकरणात यशस्वी सिद्ध झाले आहे. हे उदाहरणार्थ हंटर रोग, हर्लर रोग किंवा सॅनफिलीपो रोगासाठी लागू आहे. या माध्यमातून अस्थिमज्जा हस्तांतरण, आजार असलेल्या स्टेम सेल्सची देणगीदाराकडून निरोगी स्टेम पेशींची देवाणघेवाण होते. यामुळे जीव हरवलेल्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पुन्हा पुरेसे प्रमाणात तयार करते. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये पैसे देते. तथापि, ही बदली थेरपी आयुष्यभर चालविली पाहिजे. तथापि, अशी काही प्रकरणे आहेत ज्यात यापुढे कोणतीही आशाजनक उपचार शक्य नाहीत. येथे, लक्षणेवरील उपचार प्रदान करण्याचे उद्दीष्ट आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस असलेल्या रूग्णांच्या पुढील विकासाचे मूल्यांकन वैयक्तिकरित्या केले जाणे आवश्यक आहे. ही संज्ञा वेगवेगळ्या स्टोरेज डिसऑर्डरसाठी एकत्रित पद आहे. हे प्रत्येक रुग्णात वेगवेगळ्या अंशांवर असतात आणि त्यांच्या तीव्रतेमध्ये वैयक्तिकरित्या उच्चारले जातात. जर वैद्यकीय सेवा सुरू केली गेली नाही तर अंतर्गत अवयव सर्व प्रभावित लोकांच्या आजीवन हळूहळू नष्ट होतात. याचा परिणाम सरासरी अपेक्षित आयुष्य कमी करते. जर निदान लवकर केले गेले तर वैयक्तिकरित्या अनुकूलित थेरपीद्वारे कार्य केले जाऊ शकते. याचा संबंध रूग्णाशी आहे आरोग्य अटी आणि विद्यमान तक्रारी. मध्ये स्थिर सुधारणा साध्य करण्यासाठी दीर्घकालीन उपचार आवश्यक असतात आरोग्य. सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक असू शकतात, त्यातील प्रत्येक भिन्न जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित आहे. ऑपरेशन पुढील गुंतागुंतांशिवाय पुढे जात असल्यास, नंतर लक्षणे काढून टाकणे साधारणपणे नंतर दिसून येते. तथापि, अवांछित घडामोडी आणि अडचणी आयुष्यामध्ये येऊ शकतात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये केवळ अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणामुळेच सामान्य जीवनातील सुधारणा होऊ शकते. एकूणच परिस्थितीमुळे, रुग्णाला तीव्र भावनिक आणि मानसिक ओझे येते. तक्रारींमुळे नेहमीचा सामान्य नित्यक्रम शक्य होत नाही. मानसशास्त्रीय सिक्वेल उद्भवू शकते आणि यामुळे परिस्थिती आणखी बिघडू शकते.
प्रतिबंध
कारण म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेस अनुवंशिक रोग आहेत, प्रतिबंध करणे शक्य नाही. जर हा रोग अस्तित्त्वात असेल तर वेळेवर थेरपी उपचारांच्या यशाची खात्री देऊ शकते. शिवाय, स्थिर देखरेख of फुफ्फुस आणि हृदयाचे कार्य आवश्यक आहे. जर कुटुंबात आधीपासूनच म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसची प्रकरणे उद्भवली असतील तर मानवाकडून या आजाराच्या धोक्याचे मूल्यांकन केले जाऊ शकते. अनुवांशिक सल्ला मुले इच्छित असल्यास.
फॉलो-अप
म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी काही पर्याय असतात, म्हणून प्रभावित व्यक्तीने प्रामुख्याने या रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात एक डॉक्टर पहायला हवा. केवळ या रोगाचा लवकर शोध घेणे आणि उपचार करणे देखील पुढील गुंतागुंत रोखू शकते, म्हणूनच पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्या शल्यक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असतात जे लक्षणे कमी आणि मर्यादित करू शकतात. तथापि, श्लेष्मल त्वचा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, सहसा पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. म्हणूनच, एखाद्या व्यक्तीस मुलाची इच्छा असल्यास, मुलांमध्ये या आजाराची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी त्याने प्रथम किंवा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याचदा, उपचारादरम्यान एखाद्याच्या कुटुंबाचा आधार देखील खूप महत्वाचा असतो. हे देखील प्रतिबंधित करू शकते उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. हे शक्य आहे की म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसमुळे बाधीत व्यक्तीची आयुर्मान कमी होऊ शकते, तथापि पुढचा अभ्यासक्रम निदानाच्या वेळेवर खूप अवलंबून असतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसमध्ये स्वत: ची मदत करण्याची शक्यता केवळ लक्षणेपासून मुक्त होण्यासाठी आणि आयुष्याच्या गुणवत्तेत सुधारण्यासाठी मर्यादित आहेत. बचत गट खूप उपयुक्त असल्याचे दर्शविले गेले आहे, कारण इतर पालकांशी सामायिकरण केल्यास मौल्यवान टिप्स तसेच अनेकदा भीती व चिंता कमी होऊ शकतात आणि भविष्यासाठी सकारात्मक दृष्टीकोन प्रदान केला जाऊ शकतो. मुलाबरोबर फिजिओ, व्यावसायिक चिकित्सा, स्पीच थेरपी आणि थेरपीचे इतर प्रकार, जे बर्‍याचदा घरगुती वातावरणात देखील तीव्र केले जाऊ शकतात, तेव्हापासून ते जीवनाच्या अविभाज्य भागात आहेत. स्वत: ला आणि बाधित मुलासाठी आयुष्य शक्य तितके सोपे करण्यासाठी, शक्य तितक्या लवकर दिव्यांगांच्या गरजाानुसार राहण्याचे वातावरण अनुकूल करण्याचा सल्ला दिला जातो. जसजसे मूल मोठे होत जाईल आणि त्याचे वजन अधिक होईल, उंची-समायोजित करण्यायोग्य केड बेड काळजीवाहूंसाठी एक उत्तम शारीरिक दिलासा देणारी ठरतील. अपस्मार चेतावणी साधने आणि इतर तांत्रिक एड्स रात्री शक्य तितकी सुरक्षित सुरक्षा देखील सक्षम करा आणि रात्री पालकांना आराम द्या जेणेकरून ते अधिक आरामात झोपू शकतील. एक लक्षण डायरी ठेवणे डॉक्टरांना नवीन लक्षणे ओळखण्यास आणि संभाव्यत: विद्यमान लक्षणांचे उपचार सुधारण्यास मदत करू शकते कारण औषधाच्या थेरपीमध्ये बहुतेक वेळा इच्छित परिणाम होत नाही, परंतु त्याउलट उलट असतो. हा आजार नातेवाईकांवर मोठ्या प्रमाणात मागणी करीत असल्याने त्यांनी त्यांच्या बॅटरी रिचार्ज करण्यासाठी स्वत: साठी लहान मोकळी जागा तयार करायला हवी.त्यात बरे होण्याची शक्यता, निगा राखण्याची काळजी किंवा नंतर धर्मशाळेची सुट्टी असू शकते.
