मॅरोटेक्स-लेमी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोम म्यूकोपोलिसेकेरीडोसेसपैकी एक आहे, ज्यामध्ये विविध, लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांचा समावेश आहे. सिंड्रोम अनुवांशिक उत्परिवर्तनातून उद्भवते ज्यामुळे एनजाइमची अपुरी क्रिया होते आणि डर्मेटिन सल्फेट स्टोरेज होते. उपचार प्रामुख्याने एंझाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी असतात.

मॅरोटेक्स-लेमी सिंड्रोम म्हणजे काय?

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस विकारांचा एक वेगळा गट आहे ज्यामध्ये लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांचा समावेश आहे. लाइसोसोमल स्टोरेज रोग राऊंड नंबरमध्ये येतात. हे सर्व लाइझोसोमच्या खराबपणामुळे उद्भवणारे अनुवांशिक चयापचय रोग आहेत. यापैकी एक रोग तथाकथित मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोम आहे. चयापचयातील जन्मजात त्रुटीमुळे डर्मेटिन सल्फेट्सचा साठा होतो. समानार्थी शब्द म्हणजे म्यूकोपोलिसेकेरायडिसिस प्रकार सहावा, एरिल्सल्फॅटॅस बीची कमतरता, एआरएसबीची कमतरता आणि एएसबीची कमतरता आणि एन-एसिटिग्लाक्टोसॅमिन -4-सल्फेटॅस कमतरता. या आजाराचे प्रथम वर्णन १ 1963 in100,000 मध्ये झाले होते आणि पॅरिसचे मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि बालरोग तज्ञ पी. मॅरोटेक्स आणि एम. लॅमी हे पहिले वर्णनकर्ते मानले जातात. रोगाचा प्रसार प्रत्येक XNUMX लोकांमध्ये एक ते नऊ प्रभावित लोकांदरम्यान आहे. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. सिंड्रोमचा वारसा स्वयंचलित रीसेटिव्ह असतो. अनुवांशिक उत्परिवर्तन हा रोगाचे कारण असल्याचे मानले जाते.

कारणे

मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोम मुख्यतः आनुवंशिक उत्परिवर्तनानंतर उद्भवते. कारक उत्परिवर्तन आता एआरएसबीमध्ये केले गेले आहे जीन. अशा प्रकारे, उत्परिवर्तन जीन लोकस 5 क् 13 ते 5 क्यू 14.1 लक्षणे जटिल असल्याचे मानले जाते. तेथे स्थित जीन्स विशिष्ट प्रोटीनसाठी डीएनएमध्ये कोड करतात. जनुकांच्या परिवर्तनाचा परिणाम उत्परिवर्ती एरिल्सल्फेटसे बीच्या असामान्य क्रियाकलापांमुळे होतो, ज्यास एएसबी किंवा एन-एसिटिलगॅलेक्टोसॅमिन -4-सल्फाटेस देखील म्हणतात. उत्परिवर्तन म्हणून त्याचा क्रियाकलाप कमी होतो. या कपातमुळे, जसे की पदार्थांच्या विटंबनात अडथळे आहेत कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट आणि dermatan सल्फेट. कारक उत्परिवर्तनामुळे पदार्थ यापुढे पुरेसे प्रमाणात मोडत नसल्यामुळे शरीर त्या पदार्थाचे अवशेष साठवते. मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे या स्टोरेजचा एक परिणाम आहेत. अनुवांशिक घटकांव्यतिरिक्त उत्परिवर्तनाच्या विकासामध्ये बाह्य प्रभावांची भूमिका आहे की नाही हे अद्याप समजू शकले नाही. तथापि, किमान नवीन उत्परिवर्तनांसाठी, हे गृहित धरले जाऊ शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोम असलेले रुग्ण क्लिनिक वैशिष्ट्यपूर्ण निकषांच्या जटिलतेने ग्रस्त आहेत. सर्वात महत्वाच्या लक्षणांपैकी एक म्हणजे अप्रिय लहान उंची एक लहान ट्रंक द्वारे दर्शविले. रूग्णांची असमानता हर्लरच्या आजाराच्या लक्षणांची आठवण करून देणारा चेहरा एक खडबडीतपणाशी निगडित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांच्या कॉर्निया ओपिसिफाइड असतात. याव्यतिरिक्त, हेपेटास्प्लेनोमेगाली, हर्निनेशन किंवा द कॉन्ट्रॅक्ट सांधे उपस्थित असू शकते. रुग्णांचे हृदय मोडतोड झाल्यामुळे झडपे क्रमिकपणे घट्ट होतात. शिवाय, कंकालची डिस्प्लेसिया असू शकते, डायसोस्टोसिस मल्टिप्लेक्स असलेल्या रूग्णांसारखीच. क्लिनिकल चित्र आणि सिंड्रोमचा कोर्स दोघेही परिवर्तनीय आणि वैयक्तिक मानले जातात. स्लो कोर्स व्यतिरिक्त वेगवान अभ्यासक्रमांचीही कागदपत्रे घेण्यात आली आहेत. जर पहिली लक्षणे जन्मानंतर लगेच दिसून येतील तर ही घटना एक वेगवान मार्ग सुचवते. हे विशेषत: मूत्रमध्ये गीकोसामीनोग्लाइकेनच्या वाढीसाठी, गंभीर डायसोस्टोसिस मल्टिप्लेक्स आणि मॅनिफेस्टसाठी सत्य आहे लहान उंची. स्लो कोर्स ग्रस्त व्यक्ती सामान्यत: प्रथम लक्षणे नंतर बरेच काही दर्शवितात. जीएजी उन्नतता खूपच कमी आहे आणि डायसोस्टोसिस मल्टिप्लेक्स बरेच सौम्य आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोम जन्मानंतर लगेचच प्रकट होत नाही आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये नंतर प्रथम निदान झाल्यावर निदान केले जाते. रोगाचे क्लिनिक वैशिष्ट्यपूर्ण निकषांवर हे निदान आधारित आहे आणि अशा प्रकारे हे प्रामुख्याने घटलेल्या एएसबी क्रियाकलापांवर आधारित आहे, जे सुसंस्कृत फायब्रोब्लास्ट्सवर शोधले जाऊ शकते आणि ल्युकोसाइट्स. याउलट, इतर सल्फेटसेसच्या संदर्भात सामान्य क्रियाकलाप उपस्थित असतो. मूत्रात, डॉक्टर देखील निदानाचा भाग म्हणून मलमूत्र-लॅमी सिंड्रोमच्या मल्टीपॉक्स-कमतरता आणि म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिसच्या इतर प्रकारांपेक्षा वेगळे असणे आवश्यक आहे. सियालिडोसिस किंवा म्यूकोलिपिडोसिस देखील भिन्न रोग आहेत. रूग्णांचे निदान प्रकरणानुसार वेगवेगळे असते आणि ते प्रामुख्याने प्रकट होण्याचे वय आणि पहिल्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

प्रामुख्याने, मॅरोटेक्स-लेमी सिंड्रोमचा परिणाम लहान उंची रूग्णात या प्रक्रियेत, मुले, विशेषतः लहान वयातच, त्यांना गुंडगिरी आणि छेडछाड होऊ शकते आणि मानसिक लक्षणे विकसित होऊ शकतात किंवा उदासीनता परिणामी नियमानुसार, रुग्णाची पुढील वाढ देखील प्रमाणित नसते आणि विविध तक्रारी आणि विकृती देखील तोंडावर येतात. याउप्पर, मॅरोटेक्स-लेमी सिंड्रोम देखील हानी पोहोचवते आणि त्यास विस्कळीत करते हृदय वाल्व्ह, ज्यामुळे हृदयात अस्वस्थता किंवा मर्यादा उद्भवतात. काही प्रकरणांमध्ये, यामुळे रुग्णाची आयुर्मान देखील कमी होते, जेणेकरुन ह्रदयाचा मृत्यू होऊ शकेल. या सिंड्रोमसाठी कोणतेही कार्यकारण उपचार नाही. या कारणास्तव, उपचारांचा मुख्यत्वे लक्षणे मर्यादित करणे आणि नियंत्रित करणे हे आहे जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीला शक्य होईल आघाडी एक सामान्य जीवन. मानसिक उपचार देखील आवश्यक असू शकतात. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाहीत, जरी सर्व लक्षणे पूर्णपणे मर्यादित असू शकत नाहीत. नियमानुसार, ह्रदयाची लक्षणे नसतानाही मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

शारीरिक वाढीच्या प्रक्रियेत विकृती किंवा बदल एखाद्या वाढत्या मुलामध्ये स्पष्ट झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर कंकाल प्रणालीचे लक्षणीय लहान उंची किंवा विकृती असेल तर मुलाला वैद्यकीय लक्ष देण्याची गरज आहे. जर समान वयाच्या मुलांच्या तुलनेत शरीराच्या आकाराची विकृती किंवा विचित्रता दृश्यमान दिसत असतील तर तक्रारी स्पष्ट करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हालचाल किंवा सामान्य मोटर फंक्शनमधील गडबड एखाद्या डॉक्टरला सादर केल्या पाहिजेत. कॉर्नियावर ढग येत असल्यास किंवा दृष्टी कमी झाल्यास डॉक्टरांची देखील आवश्यकता आहे. च्या अनियमितता हृदय ताल सूचित करतात a आरोग्य अशक्तपणा, ज्याची तपासणी विविध वैद्यकीय चाचण्यांमध्ये करणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, skeletal प्रणालीतील बदलांमुळे या आजाराची पहिली विकृती जन्मानंतर लगेच ओळखली जाऊ शकते. प्रसूतीनंतर उप थत चिकित्सकांकडून अर्भकांची मोठ्या प्रमाणात तपासणी केली जात असल्याने पालकांकडून कारवाई करण्याची आवश्यकता नाही. अशा तक्रारी असल्यास उलट्या or वेदना आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात किंवा महिन्यांत उद्भवते, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर मूल सतत रडत असेल आणि रडत असेल तर हे एक अनियमिततेचे लक्षण आहे ज्यास स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे. श्वसन त्रास किंवा तीव्र घटनेत आरोग्य-माहिती अट, एक रुग्णवाहिका सतर्क केली पाहिजे. ते येईपर्यंत प्रथमोपचार उपाय मुलाचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी प्रशासित केले जावे.

उपचार आणि थेरपी

कारक उपचार काटेकोर अर्थाने मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी उपलब्ध नाही, कारण प्रभावित व्यक्तींची बदललेली सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रिया अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते जे पूर्णपणे सुधारित केले जाऊ शकते. जीन उपचार. तथापि, व्यापक अर्थाने सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याचे थेरपी हा एक प्रकारचा थेरपी आहे जो रोगाच्या लक्षणांवर त्यांच्या स्त्रोतांशी संबोधित करतो. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी मध्ये, रुग्णांना नॅग्लाझाइम्सच्या स्वरुपात गॅल्ल्फास प्राप्त होतो. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता संबंधित पदार्थांचे अधिक खराब होण्यास कारणीभूत ठरते आणि अशा प्रकारे रोगाचा कोर्स विलंब करते. तथापि, आतापर्यंत झालेल्या लक्षणे पूर्णपणे उलट केली जाऊ शकत नाहीत. हार्ट वाल्व्ह जाड होण्यावर उपचारात्मक उपचार केले जाऊ शकतात आणि त्यास शल्यक्रिया बदलण्याची आवश्यकता असू शकते हृदय झडप विशिष्ट परिस्थितीत. तीव्र हर्नियाचा उपचार कॅबद्वारे केला जातो. ध्येय म्हणजे कपात करणे, जे डॉक्टरांना शल्यक्रिया समाधान शोधण्याची मुभा देते. तीव्र कॉर्नियल ओपसिटीज परिणामी अंधत्व कॉर्नियल ग्राफ्टद्वारे उलट केले जाऊ शकते. लहान उंचीसारखी लक्षणे शेवटी उलट होऊ शकत नाहीत, परंतु बर्‍याचदा केवळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता असलेल्या औषधाची काळजी घेतल्या जातात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हे दुर्मिळ अट मॅनिटेक्स-लॅमी सिंड्रोम किंवा म्यूकोपोलिसेकेरायडोसिस प्रकार 6 च्या स्वतंत्र अभिव्यक्तीबद्दल आणि वेगवेगळ्या अभिव्यक्तीबद्दल धन्यवाद, एखाद्या विशिष्ट रुग्णाला विश्वासार्ह रोगनिदान करणे सहसा अवघड असते. सर्वसाधारणपणे, जेव्हा जन्मानंतर मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमची पहिली लक्षणे दिसतात तेव्हा रोगनिदान अधिक वाईट होते. हे सहसा रोगाच्या वेगाने प्रगती दर्शवते. परिणामी, असे म्हटले जाऊ शकते की प्रभावित व्यक्तीचे वय अपेक्षित रोगनिदान विषयावर जितके निष्कर्ष होते तितकेच जेव्हा मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमची पहिली लक्षणे दिसली. याव्यतिरिक्त, रुग्णाचा दृष्टीकोन देखील उपचारांच्या गुणवत्तेवर अवलंबून असतो. ज्या वेळेस सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी सुरू केली गेली बहुतेक वेळा गंभीर असते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी जसे पदार्थ खाली खंडित करू शकता कॉन्ड्रोइटिन सल्फेट आणि dermatan सल्फेट. यामुळे रोगाची प्रगती कमी होते. तथापि, ही समस्याप्रधान आहे की जीवामध्ये आधीपासूनच झालेल्या नुकसानास सामान्यत: उलट करता येत नाही. यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कमी होते, परंतु परिणामी प्रभावित व्यक्तीचा पूर्वीचा मृत्यू देखील होऊ शकतो. मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमचा कोर्स लवकर झाला तर वेगवान असू शकतो. तथापि, रुग्णाने दिलेल्या औषधांना देखील चांगला प्रतिसाद देऊ शकतो. या प्रकरणात, मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमचा कोर्स परस्पर संबंधित गतीचा असेल.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, मारिओटेक्स-लॅमी सिंड्रोमच्या विकासासाठी कोणतेही ज्ञात बाह्य घटक नाहीत. सध्या, केवळ प्रतिबंधक उपाय आहे अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान.

फॉलो-अप

कारण मॅरोटेक्स-लेमी सिंड्रोमचा उपचार जटिल आणि चालू आहे, पारंपारिक पाठपुरावा काळजी घेणे आवश्यक नाही. त्याऐवजी, प्रभावित व्यक्तींनी सुरक्षितपणे व्यवस्थापित करण्यावर भर दिला पाहिजे अट आणि प्रतिकूल परिस्थिती असूनही सकारात्मक दृष्टीकोन निर्माण करणे. या शेवटी, विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन शांत आणि मनावर लक्ष केंद्रित करू शकते. लहानपणाचा संबंध सौंदर्यशास्त्र कमी होण्याशी निगडित असल्याने, कोणत्याही निकृष्ट दर्जाची संकुले आणि उद्भवणारे कमी आत्मसन्मान आवश्यक असल्यास, थेरपिस्टशी चर्चा केली पाहिजे. नंतरचे हे अट अधिक चांगल्या प्रकारे स्वीकारण्यात आणि दीर्घकालीन जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास मदत करते.

आपण स्वतः काय करू शकता

मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीस स्व-मदत पर्याय उपलब्ध नाहीत. रोगाचा उपचार केवळ लक्षणानुसार केला जाऊ शकतो; या प्रकरणात कारक थेरपी प्रदान केली जाऊ शकत नाही. या आजाराची लक्षणे दूर करण्यासाठी, बाधित व्यक्ती घेण्यावर अवलंबून असतात एन्झाईम्स आणि विविध औषधे. नियमित आणि विहित सेवन निश्चित केले पाहिजे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, तथापि, हृदयावर शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहेत. हृदयावर अनावश्यक ताण टाळण्यासाठी अनावश्यक श्रम टाळले पाहिजेत. हे विशेषतः अचानक सुरू होण्यास किंवा अचानक अचानक लागू होते ताण. जर रूग्ण किंवा आई-वडील मुले होऊ देत राहू इच्छित असतील तर, अनुवांशिक सल्ला मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी या संदर्भात उपयुक्त ठरू शकते. बर्‍याचदा, जवळच्या विश्वासणा .्यांशी किंवा मित्रांसह संभाषणांमुळे मानसिक अस्वस्थता दूर होते किंवा उदासीनता. मॅरोटेक्स-लॅमी सिंड्रोमच्या इतर रूग्णांशी संपर्क साधल्यास बर्‍याचदा आजारावर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि प्रक्रियेमध्ये माहितीच्या देवाणघेवाणीस हातभार लावू शकतो ज्यामुळे अखेरीस बाधित व्यक्तीचे जीवनमान सुधारू शकेल. तथापि, सिंड्रोमचा संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही.