ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम हा एक्स-लिंक्ड प्रबल वर्चस्वपूर्ण डिसऑर्डर डिसऑर्डर आहे जो फारच दुर्मिळ आहे. विकृती न्यूरोलॉजिक आणि त्वचेच्या लक्षणांद्वारे दर्शविली जाते. ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम समानार्थीपणे ब्लॉच-सीमेंस सिंड्रोम आणि मेलेनोब्लास्टोसिस कटिस दोन्ही म्हणून ओळखला जातो.
ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम म्हणजे काय?
एक्स-लिंक्ड पद्धतीने ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोमचा वारसा मिळाला आहे आणि या कारणास्तव प्रामुख्याने महिलांमध्ये आढळते. तथापि, सर्वसाधारणपणे, ही एक तुलनेने दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे, 700 पासून केवळ 1987 प्रकरणे. सिंड्रोमचा भाग म्हणून, वैशिष्ट्यपूर्ण बदल विकसित होतात त्वचा, जे जवळजवळ 90 टक्के प्रभावित रुग्णांमध्ये आधीच दिसून आले आहे गर्भ गर्भाशयात द त्वचा बदल बालपणात वाईट याव्यतिरिक्त, ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम अनेक प्रकारच्या लक्षणांशी संबंधित आहे जसे की डिस्ट्रॉफी नखे, डोळ्याच्या विसंगती, दंत विसंगती, किंवा मध्यवर्ती विसंगती मज्जासंस्था. असंख्य लक्षणे केवळ त्या ओघातच ओळखली जातात बालपण. अगदी क्वचित प्रसंगी, सिंड्रोम पुरुष रूग्णांमध्ये देखील प्रकट होतो आणि सहसा येथे म्हणून संदर्भित केला जातो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. वर ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरुप त्वचा आयुष्यभर रहा. ते सहसा रोगाचे प्रथम लक्षण दिसतात. नंतर, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल लक्षणे जोडली जातात तसेच दात विकृती देखील होते, त्यातील काही लवकर विकसित होतात. बालपण. मूलभूतपणे, मृत्यूचे प्रमाण रुग्णाच्या वयावर तसेच लक्षणांच्या अभिव्यक्ती आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. तत्वतः, ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम काळ्या-कातडी असलेल्या व्यक्तींपेक्षा जास्त वेळा आढळतो.
कारणे
ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोममध्ये प्रामुख्याने अनुवांशिक कारणे असतात. एक्स गुणसूत्रातील परिवर्तनांमुळे रुग्णांना रोगाचा प्रादुर्भाव होतो. हा आजार वर्चस्वपूर्ण पद्धतीने प्राप्त झाला आहे. संबंधित देखील एकच उत्परिवर्तन जीन ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोम ट्रिगर करण्यासाठी पुरेसे आहे. हे बदल या आजारातल्या जवळजवळ percent० टक्के प्रकरणांनाही जबाबदार आहे. याव्यतिरिक्त, अलीकडे 80 तथाकथित बिंदू उत्परिवर्तन ओळखले गेले ज्यामुळे ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोम देखील होऊ शकते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमच्या संदर्भात, असंख्य भिन्न लक्षणे स्वतः प्रकट होतात, जी केसानुसार स्वतंत्रपणे बदलतात. मूलभूतपणे, हा रोग न्यूरोएक्टोडर्म आणि एक्टोडर्मच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या ऊतीवर परिणाम करतो. थोडक्यात, द त्वचा आजारात सामील आहे. याव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये हा रोग दंत ऊतक तसेच मध्यवर्ती भागांवर देखील परिणाम करते मज्जासंस्था. एक सामान्य लक्षण तथाकथित एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया आहे, जे दात व्यतिरिक्त कधीकधी नखे आणि केस. स्त्रियांमध्ये, त्वचेवरील ब्लॅश्को रेषांसह अनेकदा बदल घडतात. ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोममध्ये त्वचेवरील हळूहळू हळूहळू वाढ होते, तर इतर लक्षणे अचानक दिसतात. मूलभूतपणे, रोगाचे वेगवेगळे टप्पे ओळखले जातात.
निदान आणि प्रगती
ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमचे निदान प्रस्थापित करण्यासाठी विविध शोध पद्धती उपलब्ध आहेत आणि उपस्थितीत डॉक्टर वैयक्तिक प्रकरण विचारात घेतल्यानंतर त्यांचा वापर करायचा की नाही याचा निर्णय घेते. ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमच्या निदानासाठी अनेक निकष अस्तित्त्वात आहेत. जोपर्यंत एनईएमओ उत्परिवर्तन पुष्टी मानले जात नाही आणि कोणत्याही महिला नातेवाईकांना रोगाचा त्रास होत नाही तोपर्यंत किमान दोन मुख्य निकष पूर्ण केले पाहिजेत. यामध्ये उदाहरणार्थ, त्वचेवरील वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांचा समावेश आहे. निदान करण्याच्या दुय्यम निकषांमध्ये दात, टाळू, डोळे, स्तन किंवा मध्यवर्ती विकृतींचा समावेश आहे मज्जासंस्था. च्या विकृती नखे, अलोपेशिया, भूतकाळातील अनेक गर्भपात आणि त्वचेच्या परीक्षांचे वैशिष्ट्यपूर्ण हिस्टोलॉजिकल निकाल देखील दुय्यम निकष आहेत. याव्यतिरिक्त, प्रयोगशाळेतील चाचण्या ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमच्या अस्तित्वाचा पुरावा देतात. रक्त चाचण्यांमध्ये सहसा इओसिनोफिलिया दिसून येतो. संशयित ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये तथाकथित कॅरिओटाइपिंग आणि अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. ए मार्गे ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमचे निदान देखील शक्य आहे बायोप्सी त्वचेची.परिक्षेच्या विविध इमेजिंग पद्धती देखील उपलब्ध आहेत, ज्याचा उपयोग निदानास निश्चितपणे स्थापित करण्यासाठी केला जातो. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा or गणना टोमोग्राफी कमी प्रकट रक्त पुरवठा तसेच इतर अनेक इस्केमिक विकृती जे रोगाचे सूचक आहेत. तत्वतः, ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमचे निदान तुलनेने चांगले आहे. तथापि, मृत्यू उद्भवू शकतो, विशेषतः जर नेत्र रोग व न्यूरोलॉजिकिक लक्षणे प्रगती करतात. तथापि, जोपर्यंत गुंतागुंत रोखण्यायोग्य आहेत, रोगनिदान सकारात्मक आहे.
गुंतागुंत
ब्लोच-सल्झबर्गर सिंड्रोम सामान्यत: गंभीर ऊतींचे नुकसान करते. प्रामुख्याने प्रदेश आणि हानीच्या प्रकारावर अवलंबून यामध्ये विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. बर्‍याचदा, रुग्णाच्या नखे आणि दात देखील प्रभावित होतात, जेणेकरून तक्रारी मौखिक पोकळी स्पष्ट होऊ शकते. या प्रकरणात, पीडित व्यक्तीला त्रास होतो दातदुखी आणि रक्तस्त्राव दंतचिकित्सकांद्वारे यावर उपचार केले जाऊ शकतात जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोममुळे त्वचेवर देखील परिणाम होतो, ज्यामुळे तथाकथित ब्लाश्को रेषा त्यावर तयार होतात. ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमचे निदान तुलनेने चांगले केले जाऊ शकते, जेणेकरून उपचार त्वरित सुरू करता येईल. हे मुख्यतः दुय्यम संक्रमण काढून टाकण्याचे उद्दीष्ट आहे जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत उद्भवू नये. सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार करता येत नसल्यामुळे, केवळ लक्षणांवरच उपचार केले जातात. औषधे प्रामुख्याने वापरली जातात, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप होत नाहीत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रोगाचा मार्ग सकारात्मक आहे. तथापि, हे सुनिश्चित करत नाही की जीवनात ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम पुन्हा होणार नाही. सर्वसाधारणपणे, ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
सहसा, ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमचा थेट उपचार केला जाऊ शकत नाही, म्हणून बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डॉक्टरकडे भेट केवळ तपासणीसाठी असते. तथापि, ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोममध्ये त्वचेच्या विविध तक्रारी झाल्यास रूग्णांनी देखील डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. त्वचेच्या तक्रारी स्वतःच वेगवेगळ्या असतात आणि सर्वव्यापी अंदाज येऊ शकत नाहीत. तथापि, ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम देखील नखे किंवा दातांच्या डिस्प्लेसियामुळे उद्भवू शकतो, म्हणूनच या लक्षणांसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, त्वचेची लक्षणे हळू हळू दिसून येतात आणि स्वतःच अदृश्य होत नाहीत. या कारणास्तव, विशेषतः मुलांनी बालरोगतज्ञांच्या नियमित परीक्षेत जाण्यासाठी पुढील गुंतागुंत टाळली पाहिजे. या आजाराची लक्षणे फारच वेगळी असल्याने नेमकी कोणतीही लक्षणे दिली जाऊ शकत नाहीत, त्यानुसार हा रोग ओळखला जाऊ शकतो. तथापि, त्वचेच्या तक्रारीच्या बाबतीत त्वचारोगतज्ज्ञांचा नेहमीच सल्ला घ्यावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, नंतर पुढील मदतीने मदतीने संक्रमण टाळता येऊ शकते प्रतिजैविक किंवा वापरुन क्रीम.
उपचार आणि थेरपी
भाग म्हणून अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत उपचार ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोमसाठी. प्रथम, दुय्यम संक्रमणासारख्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी हे महत्वाचे आहे जीवाणू. अन्यथा, उपचार लक्षणांमधे उपचार हा एकमेव पर्याय आहे. हे कारण आहे की रोगाचा परिणाम म्हणून हा रोग होतो जीन उत्परिवर्तन आणि पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, उदाहरणार्थ, जप्ती नियंत्रित करण्यासाठी अँटीकॉन्व्हुलंट्सचा वापर केला जातो. पीडित रूग्ण सामान्यत: नेत्रतज्ज्ञ, त्वचारोग तज्ज्ञ आणि न्यूरोलॉजिस्टद्वारे व्यवस्थापित आणि उपचार केले जातात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमचा रोग प्रतिकूल आहे. अनुवांशिक डिसऑर्डर सध्याच्या वैद्यकीय पर्याय आणि थेरपीद्वारे बरे करता येत नाही. उपचाराच्या वेळी, उद्भवणारी लक्षणे आराम देण्याचे लक्ष्य केले जातात. कायमचा इलाज नसल्यामुळे, कोणत्याही वेळी ही लक्षणे पुन्हा येऊ शकतात. संशोधक आणि वैज्ञानिकांना मानवामध्ये सक्रियपणे हस्तक्षेप करण्यास मनाई आहे आनुवंशिकताशास्त्र. या कारणास्तव, रुग्णाला केवळ रोगनिदानविषयक ऑफर केले जाऊ शकते कारण कार्यक्षम उपचार नाही. लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, लागू केलेल्या उपचारांमध्ये चांगले परिणाम दिसून येतात. वैद्यकीय सेवेशिवाय, ऊतींचे नुकसान हळूहळू काही प्रमाणात वाढते. नैसर्गिक किंवा घरी उपाय रुग्णाच्या त्वचेचे समर्थन करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. तथापि, लक्षणे पासून लक्षणीय आराम अपेक्षितपणे अपेक्षित आहे. ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमची उपचार योजना विस्तृत आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कल्याण आणि भावना सुधारण्यासाठी बर्‍याच तक्रारींचे समांतर उपचार केले जाणे आवश्यक आहे आरोग्य. औषधाच्या उपचारात चांगले परिणाम मिळतात. जर रुग्णाला त्रास होत असेल तर औषध असहिष्णुता, परिस्थिती अधिक कठीण होते. अस्वस्थता वाढते आणि विद्यमान तक्रारी पुढे पसरतात. रुग्णाला मदत करणारा एक निरोगी जीवनशैली आहे. संतुलित सह आहार आणि एक स्थिर रोगप्रतिकार प्रणाली, कल्याण मध्ये लक्षणीय सुधारणा साध्य करता येते.
प्रतिबंध
ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम हा अनुवांशिक कारणांचा आजार असल्याने वैद्यकीय आणि औषधी संशोधनाच्या सध्याच्या माहितीनुसार रोगाचा प्रतिबंध करण्यासाठी कोणतेही ज्ञात पर्याय नाहीत. बर्‍याचदा, या आजाराची पहिली लक्षणे गर्भाशयात जन्मलेल्या बाळांमध्ये दिसून येतात आणि ती अपरिवर्तनीय असतात. म्हणूनच रोगाच्या लक्षणांनुसार, रोगनिदानविषयक उपचारात्मक पद्धतींद्वारे रुग्णाची जीवनशैली सुधारण्यासाठी जेव्हा रोगाची विशिष्ट लक्षणे दिसतात तेव्हा योग्य तज्ञांचा सल्ला घेणे अधिक महत्वाचे आहे.
फॉलो-अप
ब्लोच-सुल्झबर्गर सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठीचे पर्याय बरेच मर्यादित आहेत. हा एक आनुवंशिक रोग आहे आणि म्हणूनच कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही, केवळ लक्षणात्मकपणे. संपूर्ण उपचार म्हणून साध्य करता येत नाही. हा आजारही मुलांना वारसा मिळाला असल्याने, पीडित व्यक्तीने त्याला भोगायला हवे अनुवांशिक सल्ला ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोमला जाण्यापासून रोखण्यासाठी जर त्याने किंवा तिला मुलाची इच्छा असेल तर. नियमानुसार, औषधांच्या मदतीने सिंड्रोमची लक्षणे दूर केली जातात. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्णाने नियमितपणे ही औषधे घेणे निश्चित केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, संवाद इतर औषधे खात्यात घेणे आवश्यक आहे. या सिंड्रोममुळे त्वचेच्या त्वचेच्या तीव्र लक्षणे उद्भवू शकतात, म्हणून त्वचारोगतज्ज्ञांना नियमित भेट देणे देखील आवश्यक आहे. ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोम मानसिक तक्रारींशी संबंधित असामान्य नाही, उदासीनता किंवा इतर मूड्स. या प्रकरणात, मित्रांशी किंवा स्वतःच्या कुटूंबाशी संभाषणे या तक्रारी दूर करण्यासाठी उपयुक्त आहेत. सिंड्रोममुळे ग्रस्त असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क साधल्यास या रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोममुळे सहसा रुग्णाची आयुर्मान नकारात्मक होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
पासून ए जीन उत्परिवर्तन ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमसाठी जबाबदार आहे, तेथे कोणतीही स्वयं-मदत उपलब्ध नाही उपाय ज्याचा कार्यकारण परिणाम होतो. तथापि, प्रभावित व्यक्ती किंवा त्यांचे नातेवाईक लक्षणे कमी करण्यास किंवा त्यांच्याशी स्वत: ला चांगल्या प्रकारे सामना करण्यास मदत करतात. रोगाची वैशिष्ट्ये विविध आहेत त्वचा विकृती तीव्र रंगद्रव्य विकारांसह हे लक्षण विशेषतः सामाजिक दृष्टीकोनातून प्रभावित झालेल्यांसाठी त्रासदायक आहे. मुले सहसा त्यांच्या मित्रांद्वारे छेडली जातात, पौगंडावस्थेतील आणि प्रौढांमुळे बर्‍याचदा त्यांच्या देखाव्यामुळे इतरांशी वागण्यात अडथळा निर्माण होतो किंवा त्यांच्या दिसण्यामुळे त्यांना भेदभाव वाटतो. तथापि, शुद्ध रंगद्रव्य विकार अनेकदा कॉस्मेटिकली दुरुस्त करता येते. या उद्देशाने, विशेष क्लृप्ती मेकअप फार्मसी आणि ड्रग स्टोअरमध्ये खरेदी केला जाऊ शकतो, ज्याचे विशेषतः कव्हरेज जास्त आहे पाणी-प्रतिरोधक आणि 24 तासांपर्यंत टिकते. हे प्रभावित विशेषज्ञ विक्रेते किंवा सौंदर्यप्रसाधनांकडून योग्यरित्या कसे वापरावे हे शिकू शकतात. कोणत्याही परिस्थितीत, त्यांच्यापासून ग्रस्त रूग्ण त्वचा विकृती त्वचारोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा आणि सौंदर्याचा उपचार पर्यायांबद्दल माहिती घ्यावी. जबडा किंवा दात विकृतीच्या बाबतीत, रूग्णाने किंवा तिच्या काळजीवाहकांनी निश्चितच तज्ञांचा सल्ला घ्यावा जो विशेषज्ञ सौंदर्याचा दंतचिकित्सा. बहुतेकदा, तोंडी शस्त्रक्रिया करून किंवा विकृती सुधारल्या जाऊ शकतात दंत. जर मानसिक विकासही अशक्त झाला असेल तर पालकांनी योग्य शोध घ्यावा लवकर हस्तक्षेप त्यांच्या मुलासाठी वेळेवर. च्या बाबतीत भाषण विकार आणि मोटर कौशल्यांचा मर्यादित विकास, स्पीच थेरपिस्ट आणि एक व्यावसायिक थेरपिस्ट यांचा देखील सल्ला घ्यावा.
