बुशक्के-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोम हा वारसा आहे संयोजी मेदयुक्त विकार दुर्मिळ विकार कंकाल प्रभावित करते आणि त्वचा. बुशके-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोमचा मानवी शरीरावर काय परिणाम होतो आणि रोगाचा उपचार कसा करता येईल?

बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोम म्हणजे काय?

बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोम, ज्याला त्याच्या लॅटिन नावाने डर्माटोफिब्रोसिस लेंटिक्युलरिस डिसेमिनाटा देखील ओळखले जाते, त्याचे नाव जर्मन त्वचाशास्त्रज्ञ अब्राहम बुशके आणि जर्मन-अमेरिकन त्वचाशास्त्रज्ञ हेलेन ओलेनडॉर्फ-कर्थ यांच्या नावावर ठेवण्यात आले. चा दुर्मिळ आजार संयोजी मेदयुक्त मध्ये बदलाचे संयोजन आहे त्वचा आणि सांगाड्यात बदल. ठराविक अभिव्यक्तींमध्ये ऑस्टियोपोइकिलोसिस किंवा लहान उंची.

कारणे

अत्यंत दुर्मिळ आजार हा अनुवांशिक आहे आणि त्यामुळे पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. या दोषाचे कारण वरील गुणसूत्राचे उत्परिवर्तन आहे जीन LEMD3. यावर तथाकथित नुकसान-ऑफ-फंक्शन उत्परिवर्तन होते जीन. हे एक जीन मध्ये उद्भवणारे उत्परिवर्तन आनुवंशिकताशास्त्र. याचा परिणाम म्हणजे प्रश्नातील जनुक उत्पादनाचे कार्य कमी होणे. बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोममध्ये, संबंधित जनुकास प्रथिने तयार करण्याच्या सूचना प्राप्त होतात. सिग्नलिंग मार्ग सेलच्या विविध प्रक्रिया आणि पेशींच्या वाढीचे नियमन करतात. यामध्ये नवीन हाडांच्या पेशींच्या वाढीचा समावेश होतो. LEMD3 जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे कार्यक्षमतेचे प्रमाण कमी होते प्रथिने. हे, इतर गोष्टींबरोबरच, वाढवू शकते घनता हाडाचा. या संशोधनाचा कोणताही स्पष्ट पुरावा नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

प्रथम लक्षणे कोणत्याही वयोगटात दिसू शकतात. बहुतेकदा, प्रथम चिन्हे स्पष्ट होतात बालपण, लक्षणे तीव्रतेत भिन्न असतात, दोन्ही हाडांमध्ये आणि वर त्वचा. बहुतांश घटनांमध्ये, द त्वचा विकृती वेदनारहित आहेत आणि वाढू वेळेसह. हे वैशिष्ट्य मुलाच्या जन्मानंतर काही काळानंतर दिसून येते. मध्ये हे बदल संयोजी मेदयुक्त आकारात फक्त काही मिलिमीटर असतात आणि प्रामुख्याने हात आणि पाय तसेच शरीराच्या खोडावर असतात. ऑस्टियोपोइकिलोसिस हा हाडातील एक सौम्य आणि चुकून आढळलेला विकृती आहे. हाडांच्या विकृतीचे निदान प्रौढ होईपर्यंत आणि फार क्वचितच होत नाही. हाडांमध्ये लहान, गोलाकार भाग दिसतात, जे वाढल्याचे दर्शवितात हाडांची घनता. मध्ये हे ओळखण्यायोग्य आहे क्ष-किरण चमकदार स्पॉट्सच्या स्वरूपात प्रतिमा. विकृती आणि त्वचा बदल सहसा कोणत्याही तक्रारी उद्भवत नाहीत आणि म्हणून निदान पुष्टी करणे फार कठीण आहे. बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे निदान बहुतेक प्रकरणांमध्ये शुद्ध संधीद्वारे केले जाते.

निदान आणि कोर्स

बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे योग्य निदान करण्यासाठी, अनुवांशिक चाचणी व्यतिरिक्त इतर चाचण्या केल्या जातात. मानवी शरीराच्या या रोगासाठी एक साधी प्रयोगशाळा तपासणी पुरेसे नाही. हिस्टोलॉजिकल निष्कर्षांद्वारे त्वचेतील बदलांची पुष्टी केली जाते. द त्वचा विकृती टिश्यू विभागांना डाग देऊन सूक्ष्मदर्शक पद्धतीने तपासले जाते. या निदान प्रक्रियेद्वारे, वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या संयोजी ऊतकांच्या विकृती शोधल्या जाऊ शकतात. लवचिक तंतू आणि कोलेजन फायबर विशेषतः प्रभावित आहेत. हे तनासाठी जबाबदार आहेत शक्ती मेदयुक्त च्या. द त्वचा विकृती मर्यादित जागेत स्थित आहेत आणि एकमेकांच्या जवळ आहेत. रंग पांढरा ते पिवळा आणि आकार अंडाकृती आहे. आकार वाटाणा आणि लेन्सच्या दरम्यान आहे. सांगाड्यावरील बदल शोधण्यासाठी हात आणि पायांचे एक्स-रे घेतले जातात. कारण वर जखमा हाडे मध्ये सहसा दुर्लक्ष केले जाते बालपण, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे हे चिन्ह वृद्धापकाळापर्यंत शोधले जात नाहीत. हाडातील ठराविक बदल वयाच्या १५ व्या वर्षापर्यंत लक्षात येत नाहीत क्ष-किरण वाढलेले आणि किंचित घट्ट झालेले ट्रॅबेक्युले दाखवते, जे हाडावर छोटे गोळे असतात. हाडांच्या या विसंगती हाडांमध्ये गोंधळून जाऊ नयेत मेटास्टेसेस किंवा melorheostosis (हाड जाड होणे). तर वेदना उद्भवते, बुशके-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोमचा त्वरित अंदाज लावू नये. या आनुवंशिक रोगाचा निदानामध्ये समावेश करण्यासाठी रुग्णाच्या अनेक तक्रारी एकसारख्या असणे आवश्यक आहे. जर लोकांना त्रास होतो संयुक्त सूज किंवा वारंवार सांधे फोडणे, याचा अर्थ असा नाही की परीक्षांमुळे बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोम दिसून येईल.

गुंतागुंत

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे निदान उशिरा होते, त्यामुळे उपचारास विलंब होऊ शकतो. कारण प्रभावित व्यक्तींना सहसा अनुभव येत नाही वेदना किंवा सिंड्रोम पासून इतर अस्वस्थता. च्या एकतर घातक किंवा सौम्य विकृती हाडे होऊ शकते. सहसा, तपासणी दरम्यान निदान स्वतःच योगायोगाने केले जाते. अनेक प्रकरणांमध्ये सूज किंवा स्फ्युजन देखील आहे सांधे. रुग्णासाठी, सामान्यतः पुढील तक्रारी किंवा गुंतागुंत नसतात. या कारणास्तव, Buschke-Ollendorff सिंड्रोमचा उपचार प्रत्येक बाबतीत आवश्यक नाही. त्वचेवर दृश्यमान विकृती असल्यास, या प्रदेशांवर उपचार केले जाऊ शकतात. हे सहसा औषधांच्या मदतीने केले जाते किंवा मलहम. यामुळे पुढील तक्रारी किंवा गुंतागुंत न होता नेहमी रोगाचा सकारात्मक कोर्स होतो. क्ष-किरणांवरही बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे परिणाम निदान करणे अनेकदा कठीण असते. हाडे फक्त किंचित दृश्यमान आहेत. हे सहसा फक्त तरुण प्रौढांना प्रभावित करते, वयाच्या 15 पासून सुरू होते. बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोममुळे आयुर्मान प्रभावित होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे निदान केले जाते बालपण. या प्रकरणात, जेव्हा रुग्णाला त्वचेवर विविध बदलांचा त्रास होतो तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. याशी संबंधित नसले तरी वेदना, त्यांची नेहमी डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. हे पुढील गुंतागुंत टाळू शकते. यातील सह-वृद्धी त्वचा बदल सिंड्रोम देखील सूचित करू शकते. या कारणास्तव, बदलांसाठी रुग्णाच्या हाडांची देखील तपासणी केली पाहिजे. द हाडांची घनता स्वतः वाढले आहे, जे a द्वारे निर्धारित केले जाऊ शकते क्ष-किरण. जरी मुलांना इतर लक्षणे किंवा मर्यादा नसल्या तरीही लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे. निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञ द्वारे केले जाऊ शकते. पुढील उपचार सहसा मदतीने घडते मलहम or गोळ्या, जेणेकरून यासाठी विशेष डॉक्टरांची गरज भासणार नाही. जितक्या लवकर रोगाचे निदान होईल तितके चांगले लक्षणे मर्यादित आणि उपचार केले जाऊ शकतात.

उपचार आणि थेरपी

बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोम ओळखण्यासाठी, रुग्णाचा कौटुंबिक इतिहास देखील खूप महत्वाचा आहे. सर्व प्रभावित व्यक्तींना समान लक्षणांचा त्रास होत नाही. त्वचेच्या विकृतींनी ग्रस्त असताना, हाडांची विकृती आणि त्याउलट अपरिहार्यपणे नाही. साधारणपणे, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोममुळे कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत. तथापि, लक्षणांचे चुकीचे उपचार टाळण्यासाठी, रोगाचे तपशीलवार निदान करणे आवश्यक आहे. जितक्या लवकर रोगाचे अचूक निदान होईल तितक्या लवकर योग्य उपचार सुरू करता येईल. आवश्यक असल्यास, त्वचेच्या विकृतींचा उपचार प्रभावित त्वचेच्या ठिकाणी लक्षणात्मकपणे केला जातो. सह उपचार केले जाऊ शकतात मलहम or गोळ्या. ची योग्य पद्धत उपचार वैयक्तिकरित्या रुग्णाला आणि तक्रारींच्या तीव्रतेशी जुळवून घेतले जाते. गंभीर कंकाल लक्षणांच्या बाबतीत, योग्य औषधे लिहून दिली जातात. तथापि, इतकी गंभीर पातळी गाठलेली कोणतीही ज्ञात प्रकरणे नाहीत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. केवळ वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात आणि अशा प्रकारे पूर्ण बरा होऊ शकत नाही. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्तींना विविध विकृतींचा त्रास होतो, ज्याची तीव्रता बदलू शकते. रोगाचा पुढील कोर्स आणि उपचार देखील या विकृतींवर अवलंबून असतात, कारण त्यांना कमी करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतो. केवळ प्रभावित त्वचेच्या भागात लक्षणात्मक उपचार केले जातात. गुंतागुंत होत नाही. पूर्वीचे द उपचार सिंड्रोमची सुरुवात होते, रोगाचा सकारात्मक कोर्स होण्याची शक्यता जास्त असते. आतापर्यंत, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे कोणतेही ज्ञात गंभीर प्रकरण नाहीत ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी झाले आहे. जरी रूग्ण कायमस्वरूपी उपचार आणि मलम आणि औषधांच्या वापरावर अवलंबून असले तरी ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनात फारसे मर्यादित नाहीत किंवा फारसे मर्यादित नाहीत. त्वचेवर वेदना होत नाहीत. सांगाड्यातील बदल देखील दुरुस्त केले जाऊ शकतात, जरी हे सहसा फक्त लहान वयातच ओळखले जातात.

प्रतिबंध

बुशके-ओलेन्डॉर्फ सिंड्रोम हा एक कठीण रोग आहे, कारण लक्षणे योग्यरित्या नियुक्त करणे सोपे नाही. कारण हा अनुवांशिकदृष्ट्या अनुवांशिक रोग आहे, त्याचा प्रतिकार केला जाऊ शकत नाही. जीनमध्ये रोग असण्याची शक्यता खूप कमी आहे. जगभरात दर 20,000 जन्मांमागे, सरासरी फक्त एक व्यक्ती बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमने ग्रस्त आहे. आनुवंशिक रोगाचे निदान झाले तरी त्याचा आयुर्मानावर कोणताही परिणाम होत नाही. रुग्णांची स्थिती चांगली आहे आरोग्य रोगनिदान आणि, आधुनिक औषधांमुळे, उद्भवणारी कोणतीही लक्षणे पूर्णपणे समाविष्ट केली जाऊ शकतात. रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर विस्तृत निदान आवश्यक आहे.

आफ्टरकेअर

नियमानुसार, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमने बाधित व्यक्तीला नंतर काळजी घेण्याचे कोणतेही थेट पर्याय नाहीत. रोगाचा उपचार केवळ लक्षणात्मकपणे केला जाऊ शकतो आणि कारणास्तव नाही, म्हणून प्रभावित व्यक्ती सहसा आयुष्यभर उपचारांवर अवलंबून असते. यामुळे आयुर्मानही कमी होऊ शकते. बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचा उपचार सहसा मदतीने केला जातो गोळ्या, क्रीम किंवा मलम, बाधित व्यक्तीने हे सुनिश्चित केले पाहिजे की ही औषधे नियमितपणे घेतली जातात किंवा लागू केली जातात. त्याचप्रमाणे, शक्य संवाद इतर औषधांसह विचार केला पाहिजे आणि डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. लक्षणे सहसा प्रभावित व्यक्तीला विशेषतः गंभीरपणे प्रतिबंधित करत नाहीत, ज्यामुळे रुग्ण सामान्य जीवन जगू शकतो. त्याचप्रमाणे, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमचे कोणतेही ज्ञात विशेषतः गंभीर अभिव्यक्ती नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोम देखील होऊ शकतो आघाडी मनोवैज्ञानिक तक्रारी किंवा नैराश्याच्या मूडसाठी, या प्रकरणांमध्ये मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा. तथापि, अशा तक्रारी टाळण्यासाठी मित्रांशी किंवा कुटुंबाशी संभाषण देखील उपयुक्त ठरू शकते. शिवाय, बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमच्या बाबतीत, सिंड्रोमने प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील उपयुक्त आहे, कारण हे करू शकते आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी.

आपण स्वतः काय करू शकता

बुशके-ओलेंडॉर्फ सिंड्रोमवर आजकाल चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. कठोर वैयक्तिक स्वच्छता राखून आणि डॉक्टरांच्या सूचनेनुसार प्रभावित भागांची काळजी घेऊन रुग्ण अतिरिक्तपणे पुनर्प्राप्तीस समर्थन देऊ शकतो. निर्धारित काळजी उत्पादने वापरणे देखील महत्त्वाचे आहे. औषधी मलम आणि लोशन नियमितपणे लागू करणे आवश्यक आहे, विशेषत: त्वचेच्या जखमांच्या क्षेत्रामध्ये, प्रोत्साहन देण्यासाठी जखम भरून येणे, जखम बरी होणे आणि डाग पडणे टाळा. रुग्णाने सूर्यप्रकाश आणि हानिकारक पदार्थांसह त्वचेचा संपर्क देखील टाळावा. उदाहरणार्थ, योग्य कपडे घालून हे साध्य करता येते. जे लोक त्यांच्या त्वचेला छान उघड करतात ताण कामावर नोकरी बदलण्याचा विचार करावा. याव्यतिरिक्त, नियमित तपासण्या हा आवश्यक स्वयं-मदताचा भाग आहे. जो कोणी शरीराच्या इतर भागांवर असामान्य भाग लक्षात घेतो किंवा ए एलर्जीक प्रतिक्रिया विहित औषध त्यांच्या डॉक्टरांना कळवावे. रुग्ण उपचाराला कसा पाठिंबा देऊ शकतो याबद्दल डॉक्टर अनेकदा पुढील टिप्स देऊ शकतात. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, ते सहजतेने घेणे आणि विश्रांती घेणे महत्वाचे आहे जेणेकरून शरीर पुरेसे पुनर्प्राप्त होऊ शकेल. सिंड्रोमच्या कारणावर अवलंबून, पुढे उपाय उपयोगी असू शकते, ज्यावर प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या फॅमिली डॉक्टरांशी चर्चा करू शकतात.