फॅबरीच्या आजाराचा आयुर्मानावर कसा परिणाम होतो?
फॅबरी रोग हा एक गंभीर आजार आहे ज्यामुळे मूत्रपिंडाचे तीव्र नुकसान होते, हृदय आणि मेंदू कमी वयात. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप कमी झाल्यामुळे चरबी जमा केली जातात रक्त कलम आणि अवयव, यामुळे अवयव वाढत्या प्रमाणात खराब होतात आणि अखेरीस त्यांचे कार्य पूर्णपणे गमावतात. जर हा रोग ज्ञात नसल्यास किंवा उपचार न मिळाल्यास, रूग्ण फॅबरी रोग बर्‍याचदा मुळे अकाली मृत्यू होतो हृदय रोग, तीव्र मूत्रपिंड अपयश किंवा ए स्ट्रोक. जर उपचार न केले तर रुग्णांची आयुर्मान अंदाजे 40 ते 50 वर्षे कमी होते. एन्झाईम रिप्लेसमेंट थेरपीच्या रूपात या रोगाचा लवकर निदान झाल्यास आणि योग्य उपचार ताबडतोब सुरू केल्यास, रूग्णांची साधारण आयुर्मान अंदाजे असते, जे साधारण वयापेक्षा कमी नसते.
निदान
निदान फॅबरी रोग नेहमीच सोपे नसते आणि रोगाचे लक्षण दर्शविण्यापूर्वीच रुग्णांचा अनेकदा त्रास सहन करण्याचा लांबचा इतिहास असतो. डॉक्टरांना योग्य निदान करण्यासाठी बर्‍याच वर्षे लागतात. फॅबरी रोगाचा संशय असल्यास, डॉक्टर प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांच्या माध्यमातून रोगनिदान करतात ज्यासाठी अ रक्त नमुना घेणे आवश्यक आहे.
एकदा निदानाची पुष्टी झाल्यानंतर, डॉक्टर सहसा रुग्णाला लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डरच्या उपचारांमध्ये खास ठराविक क्लिनिकमध्ये संदर्भित करते. अशा अनेक आण्विक अनुवंशिक चाचण्या आहेत ज्या फॅबरीच्या आजाराच्या निदानाची पुष्टी करू शकतात. सर्व प्रथम, एक साधी सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य चाचणी ala गॅलेक्टोसिडेजमध्ये काही दोष आहे की नाही हे स्पष्ट करू शकते.
पुरुषांमध्ये, चाचणीचा सकारात्मक निकाल (म्हणजे α गॅलॅक्टोसिडसची क्रिया कमी) सामान्यत: रोगाचे निदान करण्यासाठी पुरेसे असते. आजार असलेल्या स्त्रियांमध्ये अजूनही त्यांच्यामध्ये गॅलेक्टोसिडस एंझाइमची सामान्य क्रिया असू शकते रक्त, म्हणून अशा प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त जनुक विश्लेषण केले जाते. जीन विश्लेषणावरून हे दिसून येते की महिलेला α गॅलॅक्टोसिडस जनुकमध्ये रोग कारणीभूत बदल आहे.
