थोडक्यात माहिती
- लक्षणे: उच्चारित स्नायू कमकुवत होणे, जास्त अन्न सेवनाने तृप्तता नसणे, चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये बदलणे, लहान उंची, विकासास विलंब, अशक्त यौवन विकास
- प्रगती आणि रोगनिदान: प्रॅडर-विली सिंड्रोमला गुंतागुंतांचा सामना करण्यासाठी सर्वसमावेशक वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते. जर शरीराचे वजन नियंत्रित केले जाऊ शकते तर आयुर्मान सामान्यतः सामान्य असते.
- कारणे: प्राडर-विली सिंड्रोम 15 गुणसूत्रातील अनुवांशिक बदलामुळे होतो.
- निदान: सामान्यत: विशिष्ट शारीरिक लक्षणांच्या आधारे निदान शक्य आहे; अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे पुष्टीकरण प्रदान केले जाते.
- उपचार: अन्न सेवन नियंत्रित करणे, वाढ सामान्य करणे आणि मनोसामाजिक आधार प्रदान करणे यावर लक्ष केंद्रित करून विविध तज्ञांद्वारे उपचार केले जातात.
- प्रतिबंध: अनुवांशिक रोग टाळता येत नाही, परंतु त्याचे परिणाम इष्टतम थेरपीद्वारे समाविष्ट केले जाऊ शकतात.
प्रॅडर-विल सिंड्रोम म्हणजे काय?
हायपोथालेमस पाणी आणि मीठ संतुलन, श्वसन, रक्तदाब, शरीराचे तापमान आणि अन्न सेवन, तसेच भावनिक वर्तन यासारख्या प्रक्रिया नियंत्रित करते. हायपोथालेमस विविध हार्मोन्स देखील तयार करतो. हे इतर संप्रेरकांच्या उत्पादनाचे नियमन करतात किंवा त्यांच्या लक्ष्यित अवयवांवर थेट परिणाम करतात.
या लक्ष्यित अवयवांमध्ये थायरॉईड ग्रंथी, पुनरुत्पादक अवयव आणि मूत्रपिंड यांचा समावेश होतो. वाढ देखील हायपोथालेमसमध्ये तयार होणाऱ्या हार्मोन्सच्या नियंत्रणाच्या अधीन आहे.
सुमारे 15,000 नवजात मुलांपैकी एक प्रॅडर-विली सिंड्रोमने जन्माला येतो. PWS चे वैयक्तिक अभिव्यक्ती मोठ्या प्रमाणात बदलतात आणि जटिल असतात.
प्राडर-विली सिंड्रोमची लक्षणे काय आहेत?
प्रभावित मुले जन्मापूर्वीच स्पष्ट दिसतात, कारण ते गर्भाशयात फारच कमी हालचाल करतात. हृदय गती सामान्यपेक्षा कमी आहे. बाळांना जन्मादरम्यान आणि जन्मानंतर खूप आधाराची गरज असते.
एकंदरीत, बाळ बहुतेक वेळा शांत असतात आणि खूप झोपतात. प्राडर-विली सिंड्रोम असलेली बाळे देखील वेगळी दिसतात. ठराविक बाह्य लक्षणांमध्ये, उदाहरणार्थ, बदामाच्या आकाराचे डोळे असलेला लांब, अरुंद चेहरा, वरचा पातळ ओठ आणि निस्तेज तोंड.
कवटी अनेकदा लांब असते (डोलिडोकोसेफली) आणि हात व पाय लहान असतात. काही मुलांमध्ये, पाठीचा कणा एस-आकारात (स्कोलियोसिस) वाकलेला असतो. संपूर्ण शरीरातील हाडांचे पदार्थ एक्स-रे (ऑस्टिओपोरोसिस/ऑस्टियोपेनिया) वर नुकसान आणि कमतरता दर्शवतात. त्वचा, केस आणि रेटिनाचे रंगद्रव्य अंशतः कमी होते.
दृष्य व्यत्यय आणि डोळ्यांचे स्ट्रॅबिस्मस देखील शक्य आहेत. अंडकोष लहान आणि बर्‍याचदा रिकामा असतो (अंडकोष न उतरलेले). एकूणच, मुलाच्या विकासास विलंब होतो.
आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या शेवटी, स्नायूंच्या कमकुवतपणामध्ये काही प्रमाणात सुधारणा होते आणि मुले अनेकदा जिवंत होतात. तथापि, कमीतकमी सौम्य कमजोरी नेहमीच असते.
अनिर्बंध अन्न सेवन
इतर गोष्टींबरोबरच, हायपोथालेमस अन्न सेवन नियंत्रित करते. त्याच्या खराबीमुळे, बाधित मुले बाल्यावस्थेत (हायपरफॅगिया) बिनदिक्कत आणि जास्त प्रमाणात खाण्यास सुरवात करतात. याचे कारण त्यांना पोट भरलेले वाटत नाही.
यामुळे मुले त्यांच्या गरजेपेक्षा जास्त कॅलरी वापरतात, प्राडर-विली सिंड्रोम सहसा लवकर बालपणात गंभीर लठ्ठपणाकडे नेतो. प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या खाण्याच्या वर्तनावर नियंत्रण ठेवणे अत्यंत कठीण जाते. मुले अन्न साठवून ठेवतात आणि अन्न मिळवण्याच्या बाबतीत ते अतिशय कल्पक असतात.
लठ्ठपणा हे ठराविक आणि काहीवेळा गंभीर दुय्यम आजार घेऊन येते: हृदय आणि फुफ्फुसांना लठ्ठपणाचा ताण येतो. सर्व प्रभावित झालेल्यांपैकी एक चतुर्थांश लोक 20 वर्षांच्या वयापर्यंत मधुमेह मेल्तिस विकसित करतात.
तारुण्य विकास विस्कळीत आहे
पौगंडावस्थेतील निरोगी पौगंडावस्थेतील वाढीचे प्रमाण प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या किशोरवयीन मुलांमध्ये कमी असते. प्रभावित मुले सहसा 140 ते 160 सेंटीमीटरपेक्षा उंच वाढत नाहीत.
काही प्रकरणांमध्ये तारुण्य वेळेपूर्वी सुरू होत असले, तरी अनेक प्रकरणांमध्ये यौवनाचा विकास पूर्ण होत नाही. त्यामुळे जे प्रभावित होतात ते सहसा नापीक राहतात.
मुलांमध्ये पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि विशेषतः अंडकोष लहान राहतात. अंडकोषावर रंगद्रव्य आणि पटांची कमतरता आहे. आवाज देखील खंडित होऊ शकत नाही.
मुलींमध्ये, लॅबिया आणि क्लिटॉरिस अविकसित राहतात. पहिली मासिक पाळी अजिबात येत नाही, अकाली किंवा खूप उशीरा येते, कधीकधी फक्त 30 ते 40 वयोगटातील असते.
मानसिक आणि मानसिक विकास
प्राडर-विली सिंड्रोममध्ये मानसिक आणि सायकोमोटर विकास दोन्ही बिघडले आहेत. प्रभावित मुले अनेकदा त्यांच्या निरोगी समवयस्कांच्या तुलनेत बालपणाच्या विकासाचे टप्पे गाठतात. भाषा आणि मोटर विकास कधीकधी दुप्पट वेळ घेते.
प्रभावित मुले त्यांच्या भावनिक विकासात आणि वागण्यातही असामान्यता दर्शवतात. ते कधी कधी हट्टी दिसतात आणि चटकन स्वभावाचे असू शकतात. आवेग नियंत्रणाच्या अभावामुळे तंतू असामान्य नाहीत.
काहीवेळा बालपणात मानसिक विकृती आधीच उद्भवतात: काही मुले खूप स्वाभिमानी असतात आणि इतरांशी उद्धट आणि प्रतिकूल वागतात (विरोधक वर्तन विकार). PWS असलेल्या काही मुलांना काही नित्यक्रमांची सक्तीने पुनरावृत्ती करावी लागते. प्रभावित झालेल्यांपैकी सुमारे 25 टक्के ऑटिस्टिक लक्षण दर्शवतात. अटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर (ADD) देखील अधिक वारंवार होतो.
लक्षणे सहसा वय आणि लठ्ठपणा वाढतात. तथापि, वृद्ध प्रौढांमध्ये, प्राडर-विली सिंड्रोमची लक्षणे सहसा थोडीशी मागे पडतात. सुमारे दहा टक्के लोक मनोविकाराने ग्रस्त आहेत. एपिलेप्सी आणि "झोपेचे व्यसन" (नार्कोलेप्सी) चे प्रकार देखील प्राडर-विली सिंड्रोममध्ये आढळतात.
प्राडर-विली सिंड्रोमची प्रगती कशी होते?
ग्रोथ हार्मोन्स घेतल्याने देखील जीवनाच्या उच्च गुणवत्तेत योगदान होते, विशेषत: वाढ बॉडी मास इंडेक्स स्थिर करू शकते.
प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या मुलांचा विकास, वर्तन, वाढ आणि शरीराचे वजन यांचे काळजीपूर्वक निरीक्षण करणे आणि मानसिक विकृतींकडे लक्ष देणे योग्य आहे. यामुळे त्वरीत प्रतिक्रिया देणे आणि समस्या उद्भवल्यास प्रतिकार करणे शक्य होते.
Prader-Willi सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी सर्वात मोठा धोका म्हणजे वाढती लठ्ठपणा आणि परिणामी गुंतागुंत. आयुर्मान, जे अन्यथा मोठ्या प्रमाणात सामान्य आहे, उच्चारित लठ्ठपणाच्या बाबतीत देखील कमी होते. वाढलेल्या मृत्यूचे मुख्य कारण हृदय, रक्तवाहिन्या आणि फुफ्फुसांचे दुय्यम आजार आहेत.
प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेले लोक सहसा काही प्रमाणात स्वातंत्र्य मिळवतात, परंतु पूर्ण स्वायत्तता प्राप्त करत नाहीत.
कारणे आणि जोखीम घटक
याचे कारण गुणसूत्राच्या या विभागाचे एक विशेष वैशिष्ट्य आहे: ते सामान्यत: मातृ गुणसूत्रावर शांत केले जाते, जेणेकरून केवळ पितृत्वाची प्रत कधीही कार्यात येते - अगदी निरोगी लोकांमध्येही. डॉक्टर या यंत्रणेला "इंप्रिंटिंग" म्हणून संबोधतात. सक्रिय पितृत्वाची प्रत नसलेल्या लोकांमध्ये, केवळ मौन केलेला आणि म्हणूनच नॉन-फंक्शनल मातृ जनुक विभाग असतो. दुसरी शक्यता अशी आहे की जरी गुणसूत्र विभागाच्या दोन प्रती प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये उपस्थित आहेत, परंतु त्या दोन्ही आईपासून उद्भवतात (युनिपेरेंटल डिसॉमी, 25 ते 30 टक्के). मातृ गुणसूत्र विभागाच्या छापामुळे, या प्रकरणात दोन्ही जनुकांच्या प्रती शांत केल्या जातात. तथाकथित "इंप्रिंटिंग दोष" अगदी दुर्मिळ आहे (एक टक्के). या बाधित व्यक्तींमध्ये, मातृ आणि पितृत्व या दोन्ही जनुकांची प्रत असते, परंतु दोन्ही प्रती चुकीच्या पद्धतीने बंद केल्या जातात, ज्यामध्ये वडिलांच्या एकाचा समावेश होतो.
परीक्षा आणि निदान
सतत आणि अस्पष्ट अशक्तपणा असलेल्या नवजात मुलांमध्ये प्राडर-विली सिंड्रोम असू शकतो. जेव्हा नवजात तज्ज्ञ किंवा बालरोगतज्ञ प्रथमच नवजात मुलाची तपासणी करतात तेव्हा सामान्यतः प्रारंभिक शंका उद्भवते.
शारीरिक चाचणी
प्राडर-विली सिंड्रोमचे मुख्य चिन्ह उच्चारित कमकुवतपणा आहे, जे मद्यपान करताना विशेषतः लक्षात येते. देखावा देखील संकेत देते. प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या नवजात मुलांमध्ये विविध प्रतिक्षेप कमकुवत असतात.
वृद्ध रुग्णांमध्ये, रक्तातील वाढ संप्रेरकांची मोजमाप करण्यायोग्य कमतरता निदानासाठी उपयुक्त आहे. लैंगिक संप्रेरकांची एकाग्रता (ओस्ट्रोजेन, टेस्टोस्टेरॉन, एफएसएच, एलएच) देखील सामान्यतः कमी होते. हे लैंगिक अवयवांच्या अविकसिततेसह आहे. एड्रेनल कॉर्टेक्सचे कार्य अनेक प्रकरणांमध्ये बिघडलेले आहे. परिणामी, लैंगिक हार्मोन्सचे उत्पादन वेळेपूर्वी सुरू होऊ शकते.
काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये मेंदूच्या लहरींची (इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम, ईईजी) तपासणी देखील स्पष्ट आहे.
अनुवांशिक तपासणी
या विकारांमध्ये मार्टिन बेल सिंड्रोम आणि एंजेलमन सिंड्रोम यांचा समावेश होतो. तथापि, मार्टिन-बेल सिंड्रोममधील विकार X गुणसूत्रावर स्थित आहे, जो दोन लैंगिक गुणसूत्रांपैकी एक आहे (नाजूक X सिंड्रोम). एंजेलमन सिंड्रोममध्ये, गुणसूत्र 15 वरील समान साइट बहुतेक प्रकरणांमध्ये हटविली जाते - PWS च्या उलट, तथापि, केवळ मातृ गुणसूत्रावरील साइट हटविली जाते.
उपचार
प्राडर-विली सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही. तथापि, सातत्यपूर्ण सहाय्यक थेरपीच्या मदतीने लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात. उपचारातील सर्वात महत्त्वाचे घटक म्हणजे अन्न नियंत्रण, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांवर उपचार.
इष्टतम उपचारांसाठी, आजारी मुलाच्या क्रियाकलाप आणि मोटर विकासाची डॉक्टरांकडून नियमितपणे तपासणी करणे अर्थपूर्ण आहे. आवश्यक असल्यास, फिजिओथेरपी किंवा तत्सम पद्धतींनी विकासास समर्थन देणे शक्य आहे.
हाडांच्या चयापचयातील विकारांमुळे, बालरोगतज्ञांनी देखील नियमितपणे कंकालच्या विकासाची तपासणी केली पाहिजे.
पोषण
मुलं जसजशी मोठी होतात तसतसे जास्त प्रमाणात खाल्ल्याने त्यांना खाण्याचा विकार होतो. त्यानंतर तंतोतंत परिभाषित कॅलरी सेवनासह जेवण योजनेला चिकटून राहणे महत्त्वाचे आहे. पालकांना अन्न प्रवेशावर कठोरपणे नियंत्रण ठेवण्याची आवश्यकता असू शकते.
PWS मधील खाण्याच्या विकाराचा रोगाच्या कोर्सवर विशेषतः गंभीर परिणाम होतो, कारण ज्यांना बाधित आहे ते वाढलेल्या कॅलरी सेवन व्यतिरिक्त थोडे व्यायाम करतात. परिणामी, गंभीर लठ्ठपणा संबंधित दुय्यम रोगांसह सहजपणे विकसित होऊ शकतो.
हे काहीवेळा प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान मर्यादित करतात. त्यामुळे बाधित मुलांनी लहानपणापासूनच त्यांच्या पालकांच्या किंवा काळजीवाहूंच्या मदतीने अन्न व्यवस्थित कसे हाताळायचे हे शिकणे महत्त्वाचे आहे.
कठोर कॅलरी निर्बंध असूनही, प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या आहाराद्वारे पुरेसे जीवनसत्त्वे आणि खनिजे प्रदान करणे महत्वाचे आहे. Prader-Willi सिंड्रोममध्ये, हाडांच्या चयापचय विकार अनेकदा उद्भवतात. त्यामुळे व्हिटॅमिन डी आणि कॅल्शियम घेण्याचा सल्ला दिला जाऊ शकतो.
वाढ आणि सेक्स हार्मोन्स
कोणत्याही थेरपीप्रमाणे, ग्रोथ हार्मोन्स घेताना साइड इफेक्ट्स देखील शक्य आहेत. यामध्ये पायांमध्ये पाणी टिकून राहणे (पायाचा एडेमा), मणक्याचे वक्रता बिघडणे (स्कोलियोसिस) किंवा कवटीवर दाब वाढणे यांचा समावेश होतो. श्वासोच्छवासाचे विकार कधीकधी थेरपीच्या सुरूवातीस होतात. या काळात, झोपेचे निरीक्षण करणे महत्वाचे आहे.
यौवन विकारांच्या बाबतीत, लैंगिक संप्रेरकांच्या मदतीने लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. हे डेपो इंजेक्शन्स, हार्मोन पॅच किंवा जेल म्हणून उपलब्ध आहेत. काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, लैंगिक संप्रेरकांचा वापर वर्तणुकीशी संबंधित समस्या देखील सुधारू शकतो. ऑस्ट्रोजेन देखील हाडांच्या निर्मितीस समर्थन देतात, परंतु त्यांचे अनेक दुष्परिणाम देखील आहेत.
तत्वतः, उपचाराचे यश तपासण्यासाठी आणि सुरुवातीच्या टप्प्यावर साइड इफेक्ट्स ओळखण्यासाठी हार्मोन थेरपी दरम्यान डॉक्टरांशी नियमित तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो.
मानसिक आधार
प्रभावित प्रौढांसाठी, राहणीमान आणि कामाच्या वातावरणाशी जुळवून घेणे आवश्यक असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, मानसिक विकृतींना औषधोपचार आवश्यक असतात. सघन समर्थनाचे उद्दिष्ट प्रभावित झालेल्यांना शक्य तितके सर्वोत्कृष्ट स्वातंत्र्य प्राप्त करणे हे आहे.
सर्जिकल काळजी
प्राडर-विली सिंड्रोमची काही लक्षणे कमी करण्यासाठी कधीकधी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते. उदाहरणार्थ, प्राडर-विली सिंड्रोम असलेल्या मुलांना अनेकदा डोळ्यांच्या चुकीच्या संरेखनाचा त्रास होतो. विशेषतः स्ट्रॅबिस्मसचा दृष्टीदोष टाळण्यासाठी शस्त्रक्रियेने उपचार केला जाऊ शकतो. कधीकधी निरोगी डोळा तात्पुरते झाकण्यासाठी पुरेसे असते.
पुनरुत्पादक अवयवांच्या अविकसिततेमुळे अंडकोष खालच्या ओटीपोटातून अंडकोषापर्यंत हलवण्यासाठी शस्त्रक्रिया करावी लागते. कधीकधी संप्रेरक उपचार अंडकोष मोठे करण्यास मदत करते, ज्यामुळे अंडकोष खाली येऊ शकतात.
गंभीर प्रकरणांमध्ये, मणक्याच्या एस-स्थितीला (स्कोलियोसिस) शस्त्रक्रिया सुधारणे आवश्यक आहे.
प्रतिबंध
याव्यतिरिक्त, वाढ आणि लैंगिक हार्मोन्स घेतल्याने आणि संबंधित तज्ञांसह नियमित तपासणी करून रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.
