कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग: कोरिओनिक विली म्हणजे काय? अनुवांशिकदृष्ट्या, विलीची उत्पत्ती गर्भापासून होते. म्हणून कोरिओनपासून मिळालेल्या पेशी आनुवंशिक रोग, चयापचयातील जन्मजात चुका आणि मुलाच्या गुणसूत्र विकारांबद्दल विश्वसनीय माहिती प्रदान करतात. कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग: कोणते रोग शोधले जाऊ शकतात? ट्रायसोमी 13 (पाटाऊ सिंड्रोम) ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) ट्रायसोमी 21 (खाली… कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग: त्याच्या मागे काय आहे
एंजलमन सिंड्रोम म्हणजे काय? दुर्मिळ अनुवांशिक विकृती बाल विकासातील मानसिक आणि शारीरिक दोषांद्वारे दर्शविली जाते. लक्षणे: बाहुलीसारखी चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये, विकासात्मक विकार, अशक्त समन्वय, भाषा कमी किंवा कमी होणे, बुद्धिमत्ता कमी होणे, झटके येणे, विनाकारण हसणे, हसणे, जास्त लाळ येणे, हात आनंदाने हलवणे कारणे: गुणसूत्र 15 वर अनुवांशिक दोष. निदान: मुलाखतीसह,… एंजलमन सिंड्रोम: चिन्हे, थेरपी
संक्षिप्त विहंगावलोकन कोर्स:मोटर आणि मानसिक अपंगत्व आणि सेंद्रिय सहवर्ती रोगांचे वैयक्तिकरित्या भिन्न अंश. रोगनिदान: अपंगत्वाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, वैद्यकीय सेवा आणि लवकर हस्तक्षेप, 60 वर्षांपेक्षा जास्त आयुर्मान, बालपणातील उच्च मृत्युदर. कारणे: क्रोमोसोम 21 च्या तीन (दोन ऐवजी) प्रती प्रभावित व्यक्तींच्या सर्व किंवा काही शरीराच्या पेशींमध्ये आढळतात. लक्षणे: लहान… डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21)
संक्षिप्त विहंगावलोकन लक्षणे: उच्चारित स्नायू कमकुवत होणे, जास्त अन्न सेवनाने तृप्तता नसणे, चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये बदलणे, लहान उंची, विकासास विलंब, अशक्त यौवन विकास प्रगती आणि रोगनिदान: प्रॅडर-विली सिंड्रोमला गुंतागुंत रोखण्यासाठी सर्वसमावेशक वैद्यकीय काळजी आवश्यक आहे. जर शरीराचे वजन नियंत्रित केले जाऊ शकते तर आयुर्मान सामान्यतः सामान्य असते. कारणे: प्राडर-विली सिंड्रोम अनुवांशिक बदलामुळे होतो… प्राडर-विली सिंड्रोम: कारणे आणि उपचार
थोडक्यात विहंगावलोकन लक्षणे: आक्रमणादरम्यान, डोळे आणि शक्यतो त्वचा पिवळी पडते आणि कधीकधी डोकेदुखी, ओटीपोटात दुखणे, थकवा आणि भूक न लागणे यासारखी लक्षणे दिसतात. उपचार: सामान्यतः उपचार किंवा विशेष आहार आवश्यक नसतो, परंतु अल्कोहोल आणि निकोटीनपासून दूर राहणे उपयुक्त आहे. कारणे: मेउलेनग्राक्ट रोग ... मधील बदलांमुळे होतो. Morbus Meulengracht: लक्षणे, पोषण
थोडक्यात विहंगावलोकन स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी म्हणजे काय? स्नायू कमकुवत रोगांचा एक गट. ते स्नायू (मोटर न्यूरॉन्स) नियंत्रित करणार्‍या पाठीच्या कण्यातील काही मज्जातंतू पेशींच्या मृत्यूमुळे होतात. म्हणून, SMAs मोटर न्यूरॉन रोग म्हणून वर्गीकृत आहेत. विविध रूपे काय आहेत? अनुवांशिक स्पाइनल स्नायूंच्या शोषाच्या बाबतीत ... स्पाइनल मस्क्युलर एट्रोफी (एसएमए)
