एंजलमन सिंड्रोम: चिन्हे, थेरपी

थोडक्यात माहिती

एंजेलमन सिंड्रोम म्हणजे काय? दुर्मिळ अनुवांशिक विकृती बाल विकासातील मानसिक आणि शारीरिक दोषांद्वारे दर्शविली जाते.
लक्षणे: बाहुलीसारखी चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये, विकासात्मक विकार, अशक्त समन्वय, कमी किंवा कमी भाषा विकसित होणे, बुद्धिमत्ता कमी होणे, झटके येणे, विनाकारण हसणे, हसणे, जास्त लाळ येणे, हात आनंदाने हलवणे
कारणे: गुणसूत्र १५ वर अनुवांशिक दोष.
निदान: मुलाखत, शारीरिक तपासणी, अनुवांशिक चाचणी यासह
थेरपी: कोणतेही कार्यकारण थेरपी उपलब्ध नाही; सहाय्यक उदा. फिजिओथेरपी, स्पीच थेरपी, ऑक्युपेशनल थेरपी; लक्षणे कमी करण्यासाठी शक्यतो औषधोपचार (उदा. फेफरे)
रोगनिदान: सामान्य आयुर्मान; स्वतंत्र जीवन शक्य नाही

एंजलमन सिंड्रोम: व्याख्या

"एंजेलमन सिंड्रोम" हे नाव या रोगाचा शोधकर्ता, इंग्रजी बालरोगतज्ञ हॅरी एंजलमन यांच्याकडून आले आहे. 1965 मध्ये, त्यांनी बाहुल्यासारखे चेहर्याचे वैशिष्ट्य असलेल्या तीन मुलांच्या क्लिनिकल चित्रांची तुलना केली. मुले खूप हसली आणि धक्कादायक हालचाली केल्या – कठपुतळ्यांसारख्या. यामुळे इंग्रजी नाव "हॅपी पपेट सिंड्रोम" झाले.

एंजलमन सिंड्रोम दोन्ही लिंगांमध्ये आढळतो. रोगाचा धोका सुमारे 1:20,000 आहे, ज्यामुळे सिंड्रोम दुर्मिळ रोगांपैकी एक बनतो.

एंजलमन सिंड्रोम: लक्षणे

जन्माच्या वेळी, एंजेलमन सिंड्रोम असलेली मुले अजूनही अस्पष्ट असतात. केवळ बाल्यावस्थेत आणि लहान वयातच प्रेरक आणि संज्ञानात्मक विकासात्मक विकार अधिक प्रमाणात दिसून येतात. अनुवांशिक विकारांची वैशिष्ट्ये अशी आहेत:

विलंब मोटर विकास
अशक्त समन्वय
अनेकदा भाषा विकसित होत नाही किंवा क्वचितच
कमी बुद्धिमत्ता
अतिक्रियाशील, अतिक्रियाशील वर्तन
विनाकारण हशा
हसणे योग्य आहे
आनंदी हावभाव (उदा. हात हलवणे)
वारंवार जीभ बाहेर चिकटणे

एंजेलमॅन सिंड्रोम असलेल्या काही मुलांमध्ये, एक अतिरिक्तपणे पाहतो:

मायक्रोसेफली (असामान्यपणे लहान डोके) - जन्माच्या वेळी नाही, परंतु पुढील विकासाच्या वेळी
झटके @
मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांमध्ये बदल
रंगद्रव्य कमी झाल्यामुळे अतिशय हलकी त्वचा आणि डोळे (हायपोपिग्मेंटेशन)
स्क्विंट (स्ट्रॅबिस्मस)

एंजलमन सिंड्रोम: कारणे

एंजलमन सिंड्रोमचे कारण गुणसूत्र 15 वरील अनुवांशिक दोष आहे: प्रभावित व्यक्तींमध्ये, UBE3A जनुकाचे कार्य बिघडलेले आहे. हे जनुक सामान्यतः एक एन्झाइम तयार करते जे पेशींमध्ये खराब झालेले किंवा जास्त प्रथिनांच्या विघटनामध्ये गुंतलेले असते. त्यामुळे सेलला सामान्यपणे कार्य करण्यास मदत होते.

शरीराच्या अनेक पेशींमध्ये, जनुक दोन्ही गुणसूत्रांवर सक्रिय आहे, परंतु मेंदूच्या चेतापेशींमध्ये नाही: तेथे, अनेक लोकांमध्ये, पितृ गुणसूत्र 3 वरील UBE15A जनुक अंकित करून बंद केले जाते. परिणामी, UBE3A केवळ मातृ गुणसूत्र 15 वर मेंदूमध्ये सक्रिय आहे. याचा अर्थ असा देखील होतो की मातृ जनुक प्रतमध्ये त्रुटी असल्यास, शांत केलेल्या पितृ जनुक प्रतिद्वारे त्याची भरपाई केली जाऊ शकत नाही. आणि नेमके हे संयोजन एंजलमन सिंड्रोममध्ये आहे: पितृ जनुक प्रत बंद आहे, मातृत्व सदोष आहे.

अंतर्निहित अनुवांशिक दोष विविध प्रकारचे असू शकतात:

UBE3A जनुकातील उत्परिवर्तन: जनुकामध्ये उत्स्फूर्तपणे होत असलेल्या बदलामुळे, त्यात असलेली माहिती नष्ट होते. हे एंजलमन सिंड्रोम असलेल्या पाच ते दहा टक्के लोकांना लागू होते. पाचपैकी एका प्रकरणामध्ये, कौटुंबिक उत्परिवर्तन होते: या प्रकरणात, आई आधीच तिच्या पितृ गुणसूत्रावर जनुक बदल करते.
दोन पितृ गुणसूत्रे 15: प्रभावित व्यक्तीला 15 ही दोन्ही गुणसूत्रे त्याच्या वडिलांकडून वारशाने मिळाली आहेत, त्याच्या आईकडून नाही (वैद्यकीयदृष्ट्या “पॅटर्नल युनिपॅरेंटल डिसोमी 15” असे म्हणतात). अशा प्रकारे, कोणतेही सक्रिय जनुक UBE3A नाही. हे सर्व एंजलमन सिंड्रोम रुग्णांपैकी सुमारे एक ते दोन टक्के सत्य आहे.
छापण्यात त्रुटी: मातृ गुणसूत्र 3 वरील UBE15A जनुक – तसेच पितृ गुणसूत्र 15 वरील – अंकित करून बंद केले जाते. याव्यतिरिक्त, क्रोमोसोमचा एक विशिष्ट भाग गहाळ (हटवणे) असू शकतो. एंजलमन सिंड्रोमच्या एक ते चार टक्के प्रकरणांमध्ये छाप पाडणारा दोष आढळतो.

एंजेलमन सिंड्रोम आनुवंशिक आहे का?

तत्वतः, एंजलमन सिंड्रोममध्ये पुनरावृत्ती होण्याचा धोका कमी आहे. हे एखाद्या बाधित मुलाच्या पालकांना सिंड्रोम असलेली इतर मुले असण्याची जोखीम दर्शवते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, तथापि, हा धोका मुख्यत्वे अनुवांशिक दोषांवर अवलंबून असतो ज्यावर एंजलमन सिंड्रोम आधारित आहे.

उदाहरणार्थ, दोन पॅटर्नल क्रोमोसोम 15 (पॅटर्नल युनिपॅरेंटल डिसॉमी 15) च्या परिणामी अँजेलमन सिंड्रोमच्या बाबतीत, जोखीम एक टक्क्यांपेक्षा कमी आहे. याउलट, एंजेलमॅन सिंड्रोम एखाद्या विशिष्ट जनुक विभागाच्या नुकसानीसह (IC हटवणे) ठसा उमटवणाऱ्या दोषामुळे भावंडातील सर्व प्रकरणांपैकी अर्ध्या प्रकरणांमध्ये उद्भवू शकतो.

एंजेलमन सिंड्रोम असलेले रुग्ण सैद्धांतिकरित्या पुनरुत्पादित करू शकतात. कारक क्रोमोसोमल बदल केव्हा झाले यावर अवलंबून (उदा. जंतू पेशींच्या विकासादरम्यान किंवा गर्भाधानानंतर लगेच), प्रभावित व्यक्तींना रोग होण्याची जोखीम कधीकधी खूप जास्त असते (100 टक्क्यांपर्यंत). तथापि, याबद्दल कोणताही विश्वसनीय डेटा नाही. सप्टेंबर 1999 मध्ये एक वेगळी केस होती, उदाहरणार्थ, जेव्हा एंजेलमॅन सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या आईला हा आजार झाला.

एंजलमन सिंड्रोम: निदान

आपण आपल्या मुलामध्ये वर वर्णन केलेली लक्षणे लक्षात घेतल्यास, बालरोगतज्ञ संपर्क करणारी पहिली व्यक्ती आहे. तो किंवा ती संभाव्य कारणे अधिक तंतोतंत कमी करू शकतात आणि आवश्यक असल्यास तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला तज्ञांकडे पाठवू शकतात.

वैद्यकीय इतिहास

निदानाची पहिली पायरी म्हणजे सखोल वैद्यकीय इतिहास. या प्रक्रियेदरम्यान, डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या मुलाबद्दल अनेक प्रश्न विचारतील जसे की:

तुमच्या मुलामध्ये कोणते बदल तुमच्या लक्षात आले आहेत?
तुमच्या मुलाच्या काही शारीरिक तक्रारी आहेत का?
तुमचे मूल वस्तूंपर्यंत पोहोचते का?
तुमचे मूल बोलते का?
तुमचे मूल अनेकदा सहज लक्षात येते का?
तुमचे मूल अयोग्य परिस्थितीत हसते, जसे की वेदना होत असताना?

शारीरिक चाचणी

यानंतर शारीरिक तपासणी केली जाते. बालरोगतज्ञ मुलाच्या नियमित मोटर आणि मानसिक विकासाची चाचणी घेतात. या उद्देशासाठी साधे व्यायाम वापरले जातात: उदाहरणार्थ, मुलाला खेळण्यांवर लक्ष केंद्रित करण्यास किंवा बिल्डिंग ब्लॉकसाठी विशेषतः पोहोचण्यास सांगितले जाते. डॉक्टर मुलाच्या चेहऱ्यावरील हावभावांकडेही लक्ष देतात. वारंवार हसणे, बाहुलीसारखे चेहऱ्याचे वैशिष्ट्य आणि लाळ येणे ही अँजेलमन सिंड्रोमची लक्षणे आहेत.

शारीरिक तपासणीनंतर डॉक्टरांना दुर्मिळ विकाराचा संशय असल्यास, तो किंवा ती तुम्हाला न्यूरोलॉजिस्ट आणि मानवी अनुवांशिक तज्ञाकडे पाठवेल.

अनुवांशिक चाचणी

पहिल्या टप्प्यात, चिकित्सक गुणसूत्र विभागाच्या मेथिलेशन पॅटर्नकडे लक्ष देतात (मेथिलेशन विश्लेषण/चाचणी). त्याच नमुन्यांवरील पुढील चाचण्या (हटवणे विश्लेषण, उत्परिवर्तन विश्लेषण) एंजलमन सिंड्रोमचे कारण अधिक तपशीलवार निर्धारित करण्यात मदत करतात. या उद्देशासाठी, पालकांच्या अनुवांशिक सामग्रीचे परीक्षण करणे देखील आवश्यक असू शकते. अशाप्रकारे, डॉक्टर तेथे आधीच अनुवांशिक दोष आहे की नाही हे निर्धारित करतात.

पुढील परीक्षा

पुढील परीक्षा अनेकदा उपयुक्त ठरतात. उदाहरणार्थ, EEG चा वापर मेंदूच्या विद्युतीय क्रियाकलापांमधील बदल शोधण्यासाठी केला जाऊ शकतो, जसे की एंजलमन सिंड्रोममध्ये अनेकदा आढळते. नेत्ररोगविषयक परीक्षा देखील सूचित केल्या जाऊ शकतात.

एंजलमन सिंड्रोम: थेरपी

एंजेलमन सिंड्रोमशी संबंधित काही लक्षणे आणि तक्रारींना विशिष्ट उपचारांची आवश्यकता असू शकते. उदाहरणार्थ, अँटीकॉन्व्हलसंट औषधे (अँटीपायलेप्टिक्स) फेफरेविरूद्ध मदत करतात आणि ट्रँक्विलायझर्स (शामक) झोपेच्या गंभीर विकारांवर मदत करतात.

एंजेलमनच्या वेबसाइटवर e.V. असोसिएशनमध्ये तुम्हाला एंजेलमन सिंड्रोम, प्रभावित व्यक्तींसाठी अनुभव अहवाल आणि घटनांबद्दल तसेच जर्मनीच्या सर्व क्षेत्रांमध्ये प्रभावित व्यक्तींसाठी संपर्क व्यक्तींबद्दल बरीच माहिती मिळेल.

एंजलमन सिंड्रोम: रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान

आयुष्याचे पहिले वर्ष

एंजेलमॅन सिंड्रोम असलेल्या बाळांना स्तनपान, चोखणे आणि गिळण्यात अधिक वारंवार समस्या येतात. ते अनेकदा त्यांच्या जीभ बाहेर चिकटवतात किंवा खूप लाळ घालतात. याव्यतिरिक्त, एंजेलमॅन सिंड्रोम असलेली मुले अनेकदा थुंकतात (जेव्हा हे घडते, अन्न असहिष्णुता किंवा ओहोटी रोग अनेकदा चुकून संशयित आहे). वारंवार उलट्या होणे धोकादायक वजन कमी होऊ शकते.

विलंबित मोटर विकास सामान्यतः आयुष्याच्या 6 व्या आणि 12 व्या महिन्याच्या दरम्यान लक्षात येतो: मुले क्रॉल किंवा बसत नाहीत. शरीराच्या वरच्या भागाच्या हालचाली अनेकदा डळमळीत असतात. त्यामुळे बसणे कठीण होते.

प्रभावित झालेल्यांपैकी काहींना वयाच्या 12 महिन्यांतच फेफरे येतात.

एक ते तीन वर्षे

आयुष्याच्या पहिल्या तीन वर्षांत, एंजलमन सिंड्रोममधील विकासात्मक विकार अगदी स्पष्ट होते. लहान मुलांना हलके झटके येतात. ते कधीकधी अतिक्रियाशील, अतिउत्तेजित आणि नेहमी फिरत असतात. अनेकजण सतत तोंडात हात किंवा खेळणी ठेवतात किंवा वारंवार जीभ बाहेर काढतात आणि लाळ घालतात. जर मुले विशेषतः उत्साहित असतील, तर ते सहसा जास्त हसतात आणि त्यांचे हात पसरवतात.

तारुण्य आणि प्रौढत्व

एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये यौवन अनेकदा तीन ते पाच वर्षे उशिरा येते. तथापि, लैंगिक परिपक्वता नंतर सामान्यपणे विकसित होते. भाषणाचा विकास सतत अनुपस्थित राहतो, जरी भाषण आकलन अनेकदा उपस्थित असते. प्रौढावस्थेतील फेफरे सहसा औषधोपचाराने नियंत्रित केली जातात.

एंजलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान सामान्य असते. मात्र, मानसिक मर्यादांमुळे स्वतंत्र जीवन शक्य होत नाही.