एंजलमन सिंड्रोम: चिन्हे, थेरपी

एंजलमन सिंड्रोम म्हणजे काय? दुर्मिळ अनुवांशिक विकृती बाल विकासातील मानसिक आणि शारीरिक दोषांद्वारे दर्शविली जाते. लक्षणे: बाहुलीसारखी चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये, विकासात्मक विकार, अशक्त समन्वय, भाषा कमी किंवा कमी होणे, बुद्धिमत्ता कमी होणे, झटके येणे, विनाकारण हसणे, हसणे, जास्त लाळ येणे, हात आनंदाने हलवणे कारणे: गुणसूत्र 15 वर अनुवांशिक दोष. निदान: मुलाखतीसह,… एंजलमन सिंड्रोम: चिन्हे, थेरपी

Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिझम प्रकार 2 हा जगभरातील अल्बिनिझमचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे, जो त्वचा, केस आणि डोळ्यांना प्रभावित करतो. रोगाचे फेनोटाइपिक स्वरूप केवळ विस्तृत दिसण्यापासून ते संपूर्ण अल्बिनिझमपर्यंत विस्तृत श्रेणी व्यापते. या प्रकारच्या अल्बिनिझमशी संबंधित दृष्टिदोष समान आहेत. Oculocutaneous albinism प्रकार 2 काय आहे? मुख्य फेनोटाइपिक… Oculocutaneous अल्बनिझम प्रकार 2: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Hypopigmentation: कारणे, उपचार आणि मदत

हायपोपिग्मेंटेशन हे मानवी त्वचेचे किंवा केसांचे विशिष्ट लक्षण आहे. Hypopigmentation सहसा मेलानोसाइट्सची संख्या मोठ्या प्रमाणात कमी होते या वस्तुस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. त्वचेच्या रंगद्रव्य मेलेनिनची निर्मिती कमी झाल्यास हे लक्षण देखील होऊ शकते. मुळात, hypopigmentation जन्मजात आणि अधिग्रहित दोन्ही असू शकते. हायपोपिग्मेंटेशन म्हणजे काय? हायपोपिग्मेंटेशनची लक्षणे असू शकतात ... Hypopigmentation: कारणे, उपचार आणि मदत

एंजलमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एंजेलमन सिंड्रोम (एएस) शारीरिक आणि मानसिक विकासात विलंबाने दर्शविले जाते. एंजेलमन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना आजीवन सतत काळजी आवश्यक असते कारण ते स्वतःची काळजी घेऊ शकत नाहीत किंवा धोक्याचे योग्य मूल्यांकन करू शकत नाहीत. दुर्मिळ अनुवांशिक विकाराचे नाव ब्रिटिश बालरोगतज्ञ हॅरी एंजेलमन यांच्याकडून मिळाले, जे वैज्ञानिक दृष्टिकोनातून या स्थितीचे वर्णन करणारे पहिले होते ... एंजलमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हायपरॅक्टिव्हिटी: कारणे, उपचार आणि मदत

हायपरएक्टिव्हिटीची विविध कारणे असू शकतात. हे सहसा योग्य उपचारांच्या निवडीमध्ये समाविष्ट केले जातात. हायपरएक्टिव्हिटी म्हणजे काय? बर्याचदा, मुलांमध्ये अति सक्रियता एकाग्रतेच्या समस्यांसह असते; हे असे आहे, उदाहरणार्थ, तथाकथित लक्ष तूट हायपरएक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (एडीएचडी) च्या उपस्थितीत. हायपरएक्टिव्हिटी हा शब्द ग्रीक किंवा लॅटिन शब्दांमधून आला आहे ... हायपरॅक्टिव्हिटी: कारणे, उपचार आणि मदत

गुणसूत्रांची कोणती कार्ये आहेत? | गुणसूत्र

गुणसूत्रांची कोणती कार्ये असतात? गुणसूत्र, आपल्या अनुवांशिक सामग्रीचे संस्थात्मक एकक म्हणून, प्रामुख्याने पेशी विभागणी दरम्यान कन्या पेशींना डुप्लिकेट केलेल्या अनुवांशिक सामग्रीचे समान वितरण सुनिश्चित करण्यासाठी कार्य करते. या हेतूसाठी, सेल डिव्हिजन किंवा सेलची यंत्रणा जवळून पाहणे फायदेशीर आहे ... गुणसूत्रांची कोणती कार्ये आहेत? | गुणसूत्र

मानवांमध्ये गुणसूत्रांचा सामान्य संच कोणता असतो? | गुणसूत्र

मानवांमध्ये गुणसूत्रांचा सामान्य संच कोणता आहे? मानवी पेशींमध्ये 22 लिंग-स्वतंत्र गुणसूत्र जोड्या (ऑटोसोम) आणि दोन लिंग गुणसूत्र (गोनोसोम) असतात, त्यामुळे एकूण 46 गुणसूत्र गुणसूत्रांचा एक संच बनवतात. ऑटोसोम्स सहसा जोड्यांमध्ये असतात. एका जोडीचे गुणसूत्र जनुकांच्या आकार आणि क्रमाने सारखे असतात आणि… मानवांमध्ये गुणसूत्रांचा सामान्य संच कोणता असतो? | गुणसूत्र

गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय? | गुणसूत्र

गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय? स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल एबेरेशन मुळात क्रोमोसोमल म्यूटेशनच्या व्याख्येशी संबंधित आहे (वर पहा). जर अनुवांशिक सामग्रीची मात्रा समान राहिली आणि फक्त वेगळ्या पद्धतीने वितरित केली गेली तर याला संतुलित विकृती म्हणतात. हे सहसा ट्रान्सलोकेशन द्वारे केले जाते, म्हणजे गुणसूत्र विभागाचे दुसर्या गुणसूत्रात हस्तांतरण. … गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय? | गुणसूत्र

गुणसूत्र विश्लेषण म्हणजे काय? | गुणसूत्र

गुणसूत्र विश्लेषण म्हणजे काय? गुणसूत्र विश्लेषण ही एक सायटोजेनेटिक पद्धत आहे जी संख्यात्मक किंवा संरचनात्मक गुणसूत्र विकृती शोधण्यासाठी वापरली जाते. अशा विश्लेषणाचा उपयोग केला जाईल, उदाहरणार्थ, गुणसूत्र सिंड्रोमच्या ताबडतोब संशयाच्या बाबतीत, म्हणजे विकृती (डिसमॉर्फी) किंवा मानसिक मंदता (मंदपणा), परंतु वंध्यत्व, नियमित गर्भपात (गर्भपात) आणि काही विशिष्ट प्रकारच्या… गुणसूत्र विश्लेषण म्हणजे काय? | गुणसूत्र

गुणसूत्र

व्याख्या - गुणसूत्रे म्हणजे काय? पेशीची अनुवांशिक सामग्री DNA (deoxyribonucleic acid) आणि त्याचे आधार (एडेनिन, थायमाइन, गुआनिन आणि साइटोसिन) च्या स्वरूपात साठवली जाते. सर्व युकेरियोटिक पेशींमध्ये (प्राणी, वनस्पती, बुरशी) हे पेशीच्या केंद्रकात गुणसूत्रांच्या स्वरूपात असते. गुणसूत्रात एकच, सुसंगत डीएनए असतो ... गुणसूत्र

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम हे अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक विकाराला दिलेले नाव आहे ज्याचा कोणताही इलाज नाही. अनुवांशिक दोष मोटर आणि बौद्धिक अक्षमता, इतर लक्षणांसह. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम म्हणजे काय? पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम (पीएचएस) हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो मानसिक मंदता, बोलण्याची भाषा अपुरी किंवा पूर्ण अनुपस्थिती, अपस्मार आणि श्वसन नियमन विकारांशी संबंधित आहे. … पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एंजेलमन सिंड्रोम

एंजेलमन सिंड्रोम म्हणजे काय? एंजेलमॅन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार आहे ज्यामुळे मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्व येते. रोगाची वैशिष्ट्ये सर्व वरील भाषण विकास विकार आणि प्रभावित व्यक्तींचा अतिउत्साहीपणा आहे. एंजेलमॅन सिंड्रोम मुले आणि मुलींमध्ये होतो आणि जगभरात प्रति 1 जन्मांमध्ये 9-100,000 प्रभावित करते. यात प्रॅडर-विली सिंड्रोमसारखे साम्य आहे. … एंजेलमन सिंड्रोम