स्पाइनल मस्क्युलर एट्रोफी (एसएमए)

थोडक्यात माहिती

• स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी म्हणजे काय? स्नायू कमकुवत रोगांचा एक गट. ते स्नायू (मोटर न्यूरॉन्स) नियंत्रित करणार्‍या पाठीच्या कण्यातील काही मज्जातंतू पेशींच्या मृत्यूमुळे होतात. म्हणून, SMAs मोटर न्यूरॉन रोग म्हणून वर्गीकृत आहेत.
• विविध रूपे काय आहेत? गुणसूत्र 5 (5q-संबंधित SMA) वर अनुवांशिक दोष असलेल्या अनुवांशिक स्पाइनल स्नायूंच्या शोषाच्या बाबतीत, चिकित्सक प्रामुख्याने SMA प्रकार 0 प्रकार 4 च्या पाच प्रकारांमध्ये किंवा लक्षणांनुसार, नॉन-सिटर, सिटर आणि वॉकरमध्ये फरक करतात. असे तुरळक प्रकार देखील आहेत ज्यांची आनुवंशिकता निश्चित नाही.
• वारंवारता: दुर्मिळ विकार; अनुवांशिक SMA 7000 मध्ये सुमारे एक नवजात प्रभावित करते.
• लक्षणे: स्नायू वळवळणे, स्नायूंची प्रगतीशील कमजोरी, स्नायू वाया जाणे, अर्धांगवायू. SMA च्या स्वरूपानुसार अभ्यासक्रम वेगळे असतात.
• कारणे: वंशानुगत स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 1-4 हे गुणसूत्र 5 वरील जनुक दोषाचे परिणाम आहेत, विशेषतः SMN1 जनुकावर. परिणामी, शरीरात एक विशेष प्रथिने, SMN प्रथिने नसतात. ही कमतरता रीढ़ की हड्डीतील मोटर न्यूरॉन्सचे नुकसान करते.
• उपचार: जीन रिप्लेसमेंट थेरपी किंवा स्प्लिसिंग मॉड्युलेटर्सचे औषध प्रशासन शक्य आहे. सोबत फिजिओथेरपी, स्पीच थेरपी, पेन थेरपी आणि सायकोथेरपी. आवश्यक असल्यास, पाठीचा कणा शस्त्रक्रिया. उपचार योजना SMA फॉर्मवर अवलंबून असते.
• रोगनिदान: अनुवांशिक प्रॉक्सिमल SMA मध्ये, नवीन उपचार पर्यायांचा एक कारणात्मक प्रभाव असतो आणि रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव टाकू शकतो. उपचार लवकर सुरू करणे महत्वाचे आहे. प्रत्येक रुग्णाला अद्याप उपचार उपलब्ध नाहीत. उपचार न केल्यास, टाइप 1 SMA असलेली मुले सहसा पहिल्या दोन वर्षांत मरतात. टाइप 3 आणि टाइप 4 सह आयुर्मान महत्प्रयासाने किंवा कमी होत नाही.

पाठीच्या पेशींचा शोष म्हणजे काय?

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीज (SMA) मध्ये, पाठीच्या कण्यातील काही मज्जातंतू पेशी मरतात. ते सामान्यतः स्नायूंवर नियंत्रण ठेवतात, म्हणूनच तज्ञ या तंत्रिका पेशींना मोटर न्यूरॉन्स म्हणतात. त्यानुसार, एसएमए तथाकथित मोटर न्यूरॉन रोगांशी संबंधित आहे.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीच्या विविध प्रकारांमध्ये चिकित्सक फरक करतात. आतापर्यंत सर्वात मोठा गट आनुवंशिक एसएमए आहे, ज्यामध्ये ट्रंक (प्रॉक्सिमल) जवळचे स्नायू प्रभावित होतात. ते विशिष्ट अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहेत. सुमारे 7000 नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार होतो.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी हा एकंदरीत दुर्मिळ आजार आहे. तरीसुद्धा, हा दुसरा सर्वात सामान्य ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसाहक्क रोग आहे. अनुवांशिक दोषामुळे अर्भक किंवा लहान मुलाच्या मृत्यूचे हे सर्वात सामान्य कारण देखील मानले जाते.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचे विविध प्रकार कोणते आहेत?

चिकित्सक SMA चे आनुवंशिक रूप तुरळक स्वरूपापासून वेगळे करतात. स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचे आणखी एक वर्गीकरण प्रामुख्याने प्रभावित झालेल्या स्नायूंच्या गटांना सूचित करते. त्याद्वारे आहेत

• प्रॉक्सिमल SMA: हे सर्वात मोठे SMA गट बनवतात, जे सुमारे 90 टक्के आहेत. लक्षणे खोडाच्या जवळच्या स्नायूंपासून सुरू होतात, म्हणजे अगदी जवळ.
• नॉन-प्रॉक्सिमल एसएमए: येथे, अधिक दूरचे स्नायू गट, जसे की हात आणि पाय, प्रथम प्रभावित होतात (डिस्टल एसएमए). पुढील कोर्समध्ये, हे SMA शरीराच्या मध्यभागी असलेल्या स्नायूंमध्ये देखील पसरू शकतात.

प्रॉक्सिमल स्पाइनल स्नायुंचा शोष

अनुवांशिक प्रॉक्सिमल स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी हे मुख्यतः विशिष्ट अनुवांशिक दोषावर आधारित रोग आहेत (5q-संबंधित SMA, गुणसूत्र 5 वरील दोष). या बदल्यात पाच वेगवेगळ्या स्वरूपात विभागल्या जातात (कधीकधी फक्त 1 ते 4 प्रकारांचा उल्लेख केला जातो). वर्गीकरण प्रथम लक्षणे कोणत्या वेळी आणि रोगाच्या मार्गावर आधारित आहे.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 0

SMA प्रकार 0 ही संज्ञा जेव्हा जन्मलेल्या किंवा नवजात मुलांना आयुष्याच्या सातव्या दिवसापर्यंत विकसित होते तेव्हा वापरली जाते. न जन्मलेले मूल हे स्पष्ट दिसते, उदाहरणार्थ, कारण ते गर्भात क्वचितच हलते. बाधित नवजात बालकांना जन्मानंतर लगेचच श्वास घेण्यास त्रास होतो आणि त्यांचे सांधे जेमतेम फिरतात. नियमानुसार, श्वासोच्छवासाच्या कमकुवतपणामुळे मुले सहा महिने वयाच्या आधी मरतात.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 1

स्नायूंच्या कमकुवतपणाचा संपूर्ण शरीरावर परिणाम होतो - डॉक्टर "फ्लॉपी इन्फंट सिंड्रोम" बद्दल देखील बोलतात. SMA प्रकार 1 सह उपचार न केलेली बहुतेक मुले दोन वर्षांच्या आधी मरतात.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 2

SMA च्या या प्रकाराला "इंटरमीडिएट स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी" किंवा "क्रोनिक इन्फंटाइल SMA" असेही म्हणतात. पहिली लक्षणे साधारणपणे १८ महिन्यांपूर्वी दिसतात. प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान कधीकधी लक्षणीयरीत्या कमी होते.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 3

याला "किशोर पाठीचा कणा मस्क्यूलर ऍट्रोफी" किंवा "कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग" असेही म्हणतात. हा SMA साधारणपणे 18 महिन्यांच्या वयानंतर आणि प्रौढत्वापूर्वी सुरू होतो. प्रकार 1 किंवा 2 पेक्षा स्नायू कमकुवतपणा सौम्य आहे आणि प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान थोडेसे कमी होते.

आयुष्याच्या तिसऱ्या वर्षाच्या सुरुवातीपूर्वी लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टर याला SMA प्रकार 3a म्हणतात. त्यानंतर, ते त्यास SMA प्रकार 3b म्हणून संबोधतात.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 4

विविध रूपांमधील संक्रमणे द्रव असतात. काही प्रकरणांमध्ये, यामुळे स्पष्ट फरक करणे कठीण होते. तसेच, काही अनुवांशिक पूर्वस्थिती संबंधित रोगाच्या तीव्रतेमध्ये महत्त्वाची भूमिका बजावतात.

याव्यतिरिक्त, नवीन थेरपी स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रत्यक्षात कशी प्रगती करतात यावर परिणाम करतात. म्हणून वैद्यकीय तज्ञांनी रुग्णाची लक्षणे आणि क्षमतांवर आधारित वर्गीकरण विकसित केले आहे:

न बसणारे: प्रभावित व्यक्ती स्वतंत्रपणे किंवा अजिबात बसू शकत नाहीत. यामध्ये प्रामुख्याने SMA प्रकार 1 आणि प्रकार 2 मुळे प्रभावित झालेल्यांचा समावेश होतो. क्वचित प्रसंगी, याचा प्रगत-स्टेज SMA प्रकार 3 असलेल्या रूग्णांवर देखील परिणाम होतो.

सिटर (बसण्यास सक्षम): प्रभावित व्यक्ती स्वत:ला वर न ठेवता किमान दहा सेकंद स्वतंत्रपणे बसू शकतात. बहुतेकदा, ही SMA प्रकार 2 किंवा 3 असलेली मुले आणि किशोरवयीन असतात, परंतु SMA 1 रूग्णांवर नवीन उपचारात्मक पध्दतीने उपचार केले गेले असल्यास ते "सिटर" देखील असू शकतात.

इतर स्पाइनल स्नायुंचा शोष

या प्रॉक्सिमल व्यतिरिक्त स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचे इतर प्रकार आहेत. यामध्ये, उदाहरणार्थ, दुर्मिळ डिस्टल स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफीचा समावेश होतो जो आनुवंशिक देखील असतो. यामध्ये, लक्षणे सामान्यत: शरीरापासून दूर असलेल्या स्नायूंच्या गटांमध्ये सुरू होतात.

तुरळकपणे होणाऱ्या SMA मध्ये, आनुवंशिकतेची पुष्टी होत नाही. याव्यतिरिक्त, कोणतेही कौटुंबिक क्लस्टरिंग स्थापित केले जाऊ शकत नाही. साहित्यात, हे समाविष्ट आहे:

• हिरायामा प्रकार (किशोर दूरस्थ SMA, 15 वर्षांच्या आसपासचा आजार, हाताच्या स्नायूंवर परिणाम करतो, सहसा उपचार न करता देखील थांबतो आणि सुधारू शकतो)
• वल्पियन-बर्नहार्ड प्रकार (ज्याला "फ्लेल-आर्म" सिंड्रोम देखील म्हटले जाते, ज्याला खांद्याच्या कंबरेमध्ये सुरुवात होते, साधारणपणे 40 वर्षानंतर)
• ड्यूचेन-अरन प्रकार (सुरुवातीला हाताच्या स्नायूंवर परिणाम होतो, खोडात पसरतो, साधारणपणे 30 वर्षानंतर)
• पेरोनियल प्रकार ("फ्लेल-लेग" सिंड्रोम, प्रथम खालच्या पायांच्या स्नायूंना प्रभावित करते)
• प्रोग्रेसिव्ह बल्बर पॅरालिसिस (बोलणे आणि गिळण्याचे विकार, अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस असलेल्या सुमारे 20 टक्के रुग्णांना प्रभावित करतात)

स्पिनोबुलबार मस्कुलर ऍट्रोफी

स्पिनोबुलबार किंवा बल्बोस्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी (केनेडी प्रकार, केनेडी सिंड्रोम) हा अनुवांशिक विकार आहे. हे सहसा तरुण ते मध्यम वयात सुरू होते. एसएमएचा हा विशिष्ट प्रकार X-लिंक्ड रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो आणि त्यामुळे फक्त पुरुषांवर परिणाम होतो (कारण पुरुषांमध्ये फक्त एक X गुणसूत्र असतो, महिलांमध्ये दुसरा, निरोगी X गुणसूत्र प्रबळ असतो आणि दोषाची भरपाई करेल).

पाय आणि हात किंवा खांद्याच्या शरीराच्या जवळ असलेल्या स्नायूंमध्ये तसेच जीभ आणि घशाच्या स्नायूंमध्ये स्नायू कमकुवत होणे ही नेहमीची लक्षणे आहेत. परिणामी, प्रभावित व्यक्तींना बोलण्यात आणि गिळण्यात समस्या येतात. ते हादरे, स्नायू पेटके आणि मुरगळण्याची तक्रार करतात. बाधित पुरुषांमध्येही अनेकदा अंडकोष असतात आणि ते नापीक असतात. याव्यतिरिक्त, स्तन ग्रंथी वाढतात (गायनेकोमास्टिया).

स्पिनोबुलबार मस्क्यूलर ऍट्रोफी सहसा हळू हळू वाढते. आयुर्मान क्वचितच मर्यादित आहे.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी कशी ओळखता येईल?

इन्फंटाइल स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी प्रकार 1 ची लक्षणे

SMA प्रकार 1 मध्ये, लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या सहा महिन्यांत आधीच दिसून येतात. सामान्यीकृत स्नायू कमकुवतपणा - म्हणजे संपूर्ण शरीरावर परिणाम करणारी कमकुवतता - उद्भवते. याव्यतिरिक्त, एकमेकांच्या विरूद्ध स्नायूंचा ताण कमी होतो. डॉक्टर याला स्नायू हायपोटोनिया म्हणतात.

नवजात मुलांमध्ये, स्नायूंची ही कमकुवतपणा सुरुवातीला प्रसूत होणारी सूतिका बेडूक (बेडूक पाय मुद्रा) ची आठवण करून देणारी ठराविक पाय मुद्रा द्वारे प्रकट होते. पाय वाकलेले आहेत, गुडघे बाहेरून वाकलेले आहेत आणि पाय आतील बाजूस वाकलेले आहेत. डोके स्वतंत्रपणे उचलणे किंवा धरून ठेवणे देखील सहसा शक्य नसते.

वाढत्या वयात, SMA प्रकार 1 असलेली मुले स्वतंत्रपणे बसू शकत नाहीत किंवा चालू शकत नाहीत. अनेक मुले बोलू शकत नाहीत, कारण जिभेच्या स्नायूंवरही परिणाम होऊ शकतो.

अनेकदा मणक्याची वाढती वक्रता (स्कोलियोसिस) देखील असते. पुढे वाकलेल्या आणि क्रॉच केलेल्या आसनामुळे श्वास घेण्यास आणखी त्रास होतो. वैशिष्ट्य म्हणजे अतिशय जलद आणि उथळ श्वासोच्छ्वास (टाकीप्निया).

इंटरमीडिएट स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी प्रकार 2 ची लक्षणे

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार 2 सहसा आयुष्याच्या सातव्या आणि 18व्या महिन्यांच्या दरम्यान त्याची पहिली लक्षणे दर्शवत नाही. प्रभावित मुले स्वतंत्रपणे बसू शकतात, परंतु सहसा उभे राहणे किंवा चालणे शिकत नाही. प्रकार 1 च्या तुलनेत स्नायू कमकुवतपणा अधिक हळूहळू वाढतो.

SMA प्रकार 2 मध्ये, मणक्याचे विकृत रूप यांसारखी गंभीर अर्भकाची लक्षणे देखील कालांतराने दिसून येतात. लहान स्नायू आणि कंडरा (आकुंचन) मुळे सांधे ताठ होतात. इतर लक्षणांमध्ये हाताचा थरकाप आणि जिभेचे स्नायू मुरडणे यांचा समावेश होतो.

जुवेनाईल स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी प्रकार 3 ची लक्षणे

अनेक वर्षांच्या कालावधीत, कामगिरी कमी होते: सुरुवातीला, प्रभावित व्यक्तीला क्रीडा क्रियाकलापांमध्ये व्यस्त राहणे किंवा पायऱ्या चढणे कठीण होते, परंतु शेवटी, उदाहरणार्थ, शॉपिंग बॅग बाळगणे देखील कठीण होते. बर्‍याच वर्षांनंतर, स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार 3 चालणे आणि इतर कोणतेही श्रम कठीण किंवा अशक्य बनवते, अगदी वृद्ध रुग्णांमध्ये.

एकंदरीत, तथापि, रोगाच्या इतर दोन प्रकारांपेक्षा लक्षणे कमी उच्चारली जातात, प्रकार 1 आणि प्रकार 2, आणि दीर्घ कालावधीत अनेक प्रभावित व्यक्तींसाठी जीवनाची गुणवत्ता मर्यादित नाही.

प्रौढ स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी प्रकार 4 ची लक्षणे

प्रगतीशील स्नायूंच्या शोषाचा हा अत्यंत दुर्मिळ प्रकार प्रौढावस्थेत सुरू होतो, अनेकदा आयुष्याच्या तिसऱ्या दशकानंतर. याचा सुरुवातीला पाय आणि नितंबांच्या स्नायूंवर परिणाम होतो. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे स्नायू कमकुवतपणा खांदे आणि हातांमध्ये देखील पसरतो.

क्लिनिकल चित्र किशोर SMA प्रकार 3 सारखेच आहे, जरी प्रगतीशील स्नायू कमकुवतपणा SMA प्रकार 3 पेक्षा अगदी कमी आहे.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी कशामुळे होते?

अनुवांशिक दोष

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी हा आनुवंशिक रोग आहे (आनुवंशिक एसएमए). SMA च्या नमुनेदार प्रॉक्सिमल फॉर्मचे कारण म्हणजे प्रभावित व्यक्तीच्या अनुवांशिक सामग्रीमधील माहितीचा दोषपूर्ण भाग. या प्रकरणात, गुणसूत्र 1 वर तथाकथित SMN5 जनुक कार्य करत नाही.

SMN1 जनुक SMN नावाच्या महत्त्वाच्या प्रथिन रेणूसाठी माहिती - म्हणजे ब्लूप्रिंट - वाहून नेतो. SMN म्हणजे “सर्व्हायव्हल (ऑफ) मोटर न्यूरॉन”. SMN प्रोटीन रेणूशिवाय, मोटर न्यूरॉन्स कालांतराने नष्ट होतात.

हे खरे आहे की शरीरात संबंधित SMN2 जनुक देखील आहे, जे तत्वतः गैर-कार्यक्षम SMN1 अनुवांशिक माहितीसाठी "भरपाई" करण्यास सक्षम आहे. परंतु हे सहसा थोड्या प्रमाणातच होते. याचा अर्थ असा की SMN1 जनुकाचे कार्य कमी होणे (उपचार न केलेले) सामान्यत: अखंड SMN2 जनुक प्रतीद्वारे पूर्णपणे भरून काढता येत नाही.

ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आणि ऑटोसोमल प्रबळ वारसा

माणसाची अनुवांशिक माहिती डुप्लिकेटमध्ये असते. परिणामी, प्रत्येक व्यक्तीकडे SMN1 जनुकाच्या दोन प्रती असतात - एक वडिलांकडून आणि एक आईकडून. बालपणातील प्रॉक्सिमल स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी सामान्यत: ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात.

सुमारे प्रत्येक 45 वी व्यक्ती SMA साठी या पूर्वस्थितीचा वाहक आहे. ज्या जोडप्यामध्ये दोन्ही भागीदार वाहक आहेत त्यांना हा आजार असण्याचा धोका 25% असतो.

पौगंडावस्थेतील काही प्रकरणांमध्ये, विशेषत: प्रौढावस्थेतील स्पाइनल स्नायुंचा शोष देखील अनुवांशिकतेच्या ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीचा अवलंब करतात. प्रबळ वारशाच्या बाबतीत, एक सदोष जनुक आधीच स्वतःचा दावा करतो - आणि प्रभावित व्यक्ती आजारी पडतात. तथापि, आधीच नमूद केलेल्या गुणसूत्र 5 वरील जनुक दोषाच्या बाबतीत असे नाही. हे 5q-संबंधित SMA नेहमी ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात.

SMA च्या इतर प्रकारांमध्ये वारसा

नॉन-प्रॉक्सिमल स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी देखील वारशाने मिळू शकतात. स्पिनोबुलबार स्पेशल फॉर्म (केनेडी प्रकार) हा सेक्स क्रोमोसोम, एक्स क्रोमोसोमद्वारे वारसाहक्काने मिळतो (येथे जनुक रूपे प्रभावित होतात ज्यात पुरुष लैंगिक हार्मोन्ससाठी डॉकिंग साइट्सची ब्लूप्रिंट असते). तुरळक स्वरूपात, दुसरीकडे, वारसा निश्चित नाही. या प्रकरणात दुसरे मोटर न्यूरॉन्स का नष्ट होतात हे माहित नाही.

परीक्षा आणि निदान

वैद्यकीय इतिहास घेणे (अनेमनेसिस)

प्रत्येक आजारासाठी, डॉक्टर प्रथम उद्भवलेल्या लक्षणांबद्दल आणि आजाराच्या मागील कोर्सबद्दल विचारतात. बाळ आणि लहान मुलांच्या बाबतीत, पालक त्यांच्या मुलाच्या वागणुकीतील बदल आणि विकृतींबद्दल अहवाल देतात. विशेषतः आनुवंशिक रोगांच्या बाबतीत, डॉक्टर रोगाच्या कौटुंबिक इतिहासावर देखील लक्ष केंद्रित करतात.

शारीरिक परीक्षा

मूलतः, डॉक्टर मुलाची शारीरिक तपासणी करून मोटर विकासातील विकृती शोधतो. तो चाचणी करतो, उदाहरणार्थ, मुले स्वतंत्रपणे त्यांचे डोके सरळ धरू शकतात का, बसू शकतात किंवा त्यांचे हात किंवा पाय स्वतंत्रपणे हलवू शकतात (त्यांच्या वयानुसार).

मोठ्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये स्पायनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचा संशय आहे, पूरक शारीरिक ताण आणि कार्य चाचण्या होतात. या चाचण्यांमध्ये, डॉक्टर बाधित व्यक्ती किती शक्ती एकत्र करू शकतात आणि किती काळ टिकवून ठेवू शकतात हे तपासतात. तो सहनशक्तीही पारखतो.

अनुवांशिक चाचणी

स्पाइनल स्नायुंचा शोष (आनुवंशिक) शोधण्याची सर्वात विश्वासार्ह पद्धत म्हणजे अनुवांशिक विश्लेषण. डॉक्टर बदललेल्या (परिवर्तित) SMN1 जनुकाचा पुरावा तसेच उपस्थित असलेल्या SMN2 प्रतींची संख्या शोधतात. SMN2 जनुकाच्या प्रती मोठ्या संख्येने येऊ शकतात आणि नंतर दोषपूर्ण SMN1 जनुकाची अंशतः भरपाई करू शकतात.

2021 च्या शरद ऋतूपासून, आनुवंशिक SMA (5q-संबंधित) साठी रक्त तपासणी नवजात तपासणीचा भाग आहे. तपासणीसाठी लागणारा खर्च वैधानिक आरोग्य विम्याद्वारे कव्हर केला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आयुष्याच्या पहिल्या तीन दिवसात नवजात मुलाच्या टाचांमधून रक्ताचे थेंब घेतले जातात.

सर्वसाधारणपणे, (आनुवंशिक) SMA चे निदान आणि शक्य तितक्या लवकर उपचार केले पाहिजेत. अशाप्रकारे, फॉर्म आणि उपलब्ध उपचारांवर अवलंबून, रीढ़ की हड्डीच्या मोटर न्यूरॉन्सचे अपरिवर्तनीय नुकसान होण्यापूर्वी मोटर विकासावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.

SMA मध्ये पुढील परीक्षा

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर रक्त तपासणीसाठी व्यवस्था करतात. जर स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी असेल तर, काही पॅरामीटर्स बदलले जाऊ शकतात: उदाहरणार्थ, क्रिएटिन किनेज (सीके, एक विशिष्ट स्नायू एंझाइम) ची पातळी उंचावली आहे.

याव्यतिरिक्त, कारण SMA श्वसन कार्य मर्यादित करू शकते, चिकित्सक फुफ्फुसाचे कार्य तपासतात. शक्य असल्यास, ते स्पायरोमेट्री वापरून फुफ्फुसांची क्षमता मोजतात. निशाचर ऑक्सिजनची कमतरता शोधण्यासाठी, पॉलीसोम्नोग्राफी उपयुक्त आहे. येथे, ते रुग्ण झोपताना हृदय गती आणि ऑक्सिजन संपृक्तता यासारख्या महत्त्वाच्या पॅरामीटर्सचे निरीक्षण करतात.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचा उपचार

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचा उपचार जटिल आहे. बर्याच काळापासून, SMA च्या कोणत्याही स्वरूपासाठी कार्यकारण थेरपी शक्य नव्हती. तथापि, वैद्यकीय संशोधनातील प्रगतीमुळे, प्रॉक्सिमल SMA (क्रोमोसोम 5 वर SMN जनुक दोष) असलेल्या रुग्णांना मूलभूतपणे मदत करण्यासाठी नवीन उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत.

इतर बाबतीत, डॉक्टर लक्षणे कमी करण्यावर आणि प्रभावित व्यक्तींना शक्य तितका सर्वोत्कृष्ट आधार प्रदान करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात (उदा., शारीरिक उपचार, श्वसन चिकित्सा, मानसोपचार, आवश्यक असल्यास शस्त्रक्रिया).

औषधोपचार

रुग्णाच्या शरीराला स्वतंत्रपणे पुरेशा प्रमाणात SMN प्रथिने तयार करण्यास सक्षम करणे हे उद्दिष्ट आहे, जे मोटर न्यूरॉन्ससाठी महत्त्वपूर्ण आहे.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी खालील उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत:

• स्प्लिसिंग मॉड्युलेटर (नुसिनर्सन, रिसडिप्लम): ही औषधे मेसेंजर आरएनए रेणूंच्या प्रक्रियेत थेट हस्तक्षेप करतात. असे केल्याने, ते त्या प्रक्रियांना बळकट करतात जे अखंड SMN2 जनुकातून जास्त प्रमाणात SMN प्रथिने वितरीत करतात.
• जीन रिप्लेसमेंट थेरपी (Onasemnogene Abeparvovec): ही थेरपी मानवी जीनोममध्ये थेट हस्तक्षेप करते. SMN1 जनुकाची सदोष प्रत प्रभावित पेशींमध्ये बाह्यरित्या वितरित, कार्यात्मक जनुक रचनाद्वारे बदलली जाते.

स्प्लिसिंग मॉड्युलेटर

SMN1 जनुक दोषाच्या बाबतीत, संबंधित SMN2 जनुकाचा पर्याय म्हणून शरीराद्वारे SMN प्रथिन देखील तयार केले जाऊ शकते. बदली SMN2 जनुक “स्टेप्स इन”, परंतु हे पुरेसे नाही. याचे कारण असे आहे की SMN2 प्रथिने सहसा खूप लहान असतात आणि वेगाने खराब होतात.

यासाठी, जीनोममधील SMN2 जनुक प्रथम वाचले जाते. एक प्राथमिक SMN2 मेसेंजर RNA तयार केला जातो. स्प्लिसिंग म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या प्रक्रियेद्वारे, इतर गोष्टींबरोबरच त्यावर पुढील प्रक्रिया करणे आवश्यक आहे. तरच परिपक्व मेसेंजर आरएनएचा उदय होतो. स्पेशल सेल कॉम्प्लेक्स, राइबोसोम्स, शेवटी परिपक्व मेसेंजर आरएनए वाचतात आणि अशा प्रकारे SMN2 प्रोटीन तयार करतात. आणि तंतोतंत हे प्रोटीन आहे जे लहान आणि अस्थिर आहे, वेगाने खराब होते आणि त्यामुळे SMN1 चे कार्य ताब्यात घेऊ शकत नाही.

हे बदलण्यासाठी, नुसिनर्सन आणि रिसडिप्लाम हे सक्रिय पदार्थ प्राथमिक संदेशवाहक आरएनएच्या पुढील प्रक्रियेवर प्रभाव पाडतात. परिणामी, हे तथाकथित स्प्लिसिंग मॉड्युलेटर शेवटी वापरण्यायोग्य SMN प्रथिनांचे प्रमाण वाढवतात - आणि त्यामुळे पुरेसा पुरवठा सुनिश्चित करू शकतात.

नुसीनर्सेन

न्युसिनर्सन हे औषध तथाकथित "अँटीसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड" (ASO) आहे. हे 2017 मध्ये युरोपियन मेडिसिन एजन्सीने मंजूर केले होते. ASO कृत्रिमरित्या तयार केले जातात आणि विशेष रुपांतरित RNA रेणू आहेत. ते लक्ष्यित आणि तंतोतंत समर्पक पद्धतीने SMN2 मेसेंजर RNA ला बांधतात. अशा प्रकारे, ते मानवी पेशीमध्ये त्यांच्या चुकीच्या पुढील प्रक्रियेस प्रतिबंध करतात.

नुसिनर्सन हे लंबर पंक्चर नावाच्या प्रक्रियेद्वारे प्रशासित केले जाते. याचा अर्थ सिरिंजसह स्पायनल कॅनालमध्ये औषध इंजेक्ट केले जाते. ही थेरपी अनेक महिन्यांच्या नियमित अंतराने पुनरावृत्ती होते. उपचाराच्या पहिल्या वर्षात, रुग्णांना सहा डोस, नंतर तीन डोस दरवर्षी मिळतात.

रुग्ण सहसा औषध चांगले सहन करतात. नुसिनर्सन रोगाचा अधिक अनुकूल कोर्स ठरतो. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की बर्‍याच रुग्णांमध्ये गतिशीलता सुधारली आहे: मुक्तपणे बसणे आणि शरीर स्वतंत्रपणे वळवणे अनेक प्रकरणांमध्ये शक्य होते. साइड इफेक्ट्स आणि गुंतागुंत लंबर पँक्चरमुळे होते (उदा. डोकेदुखी, मेनिन्जेसचे संक्रमण).

रिसदिपलाम

युरोपियन मेडिसिन एजन्सीने मार्च 2021 मध्ये 5q-संबंधित SMA (प्रकार 1-3 किंवा एक ते चार SMN2 जनुक प्रती) साठी तिसरे औषध म्हणून risdiplam ला मान्यता दिली. रिसडिप्लाम दररोज विरघळलेली पावडर म्हणून तोंडाने किंवा फीडिंग ट्यूबद्वारे घेतली जाते. वय आणि शरीराच्या वजनानुसार अचूक डोसची गणना केली जाते.

अभ्यासानुसार, रिसडिप्लाम लहान मुलांची जगण्याची शक्यता आणि विकासाचे महत्त्वाचे टप्पे गाठण्याची शक्यता सुधारते. उदाहरणार्थ, एका वर्षासाठी औषधाने उपचार केलेल्या 12 पैकी 41 अर्भकांना किमान पाच सेकंदांपर्यंत मदत न करता बसता आले. उपचाराशिवाय हे शक्य नव्हते. 25 ते XNUMX वर्षे वयोगटातील रूग्णांमध्ये रिसडिप्लामचा उपचार केल्याने एकूण मोटर कौशल्ये सुधारली.

Risdiplam चे सामान्य दुष्प्रभावांमध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल अस्वस्थता, त्वचेवर पुरळ, ताप आणि मूत्रमार्गात संक्रमण यांचा समावेश होतो.

जीन रिप्लेसमेंट थेरपी

प्रॉक्सिमल स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीवर उपचार करण्याचा आणखी एक दृष्टीकोन तथाकथित जीन रिप्लेसमेंट थेरपीवर अवलंबून आहे. दोषपूर्ण SMN1 जनुक - प्रगतीशील SMA चा प्रारंभ बिंदू - नवीन कार्यात्मक जनुक प्रतसह "बदलले" आहे.

सक्रिय घटक Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), जे या तत्त्वावर कार्य करते, त्याला मे 2020 मध्ये युरोपियन मेडिसिन एजन्सी (EMA) कडून अर्भक आणि लहान मुलांच्या उपचारांसाठी मान्यता मिळाली.

Onasemnogene Abeparvovec सह, मानवी SMN1 जनुकाची कार्यात्मक प्रत पाठीचा कणा आणि मेंदूच्या स्टेमच्या प्रभावित पेशींमध्ये आणली जाते. हे काही विशिष्ट विषाणूंद्वारे पूर्ण केले जाते जे नवीन अनुवांशिक सामग्रीसाठी "फेरी" म्हणून काम करतात - तथाकथित एडिनो-संबंधित व्हायरल व्हेक्टर (AAV वेक्टर).

वेक्टर जनुक रचना एकदा रक्तप्रवाहात शिराद्वारे ओतणे म्हणून प्रशासित केल्या जातात, तेथून ते संपूर्ण शरीरात वितरीत केले जातात. लहान मुलांमध्ये अद्याप पूर्णपणे विकसित न झालेल्या रक्त-मेंदूच्या अडथळ्यामुळे, हे वेक्टर रीढ़ की हड्डीच्या ऊतीमध्ये देखील प्रवेश करू शकतात.

मोटार न्यूरॉन्सच्या विशेष पृष्ठभागाच्या संरचनेवर या वेक्टर्सच्या प्रेफरेंशियल बाइंडिंगद्वारे, हे प्राधान्याने अनुवांशिक सामग्री घेतात जेणेकरून नंतर SMN प्रथिने स्वतःच तयार होतील.

उपचारामुळे मोटर फंक्शन सुधारू शकते आणि सतत विकासात्मक यश मिळू शकते (उदा. बसणे, रांगणे आणि आधाराशिवाय चालणे).

वयोमानानुसार मोटर विकास सामान्यतः केवळ पहिल्या लक्षणांपूर्वी जीन थेरपी सुरू केली असेल तरच शक्य आहे. विशेष न्यूरोमस्क्युलर उपचार केंद्रांमध्ये उपचार दिले जातात.

फिजिओथेरपी

फिजिओथेरपी हा SMA साठी उपचारांचा एक महत्त्वाचा आधारस्तंभ आहे. SMA च्या प्रत्येक प्रकारावर नवीन उपचार पद्धतींद्वारे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. नियमित व्यायाम थेरपी शारीरिक क्षमता टिकवून ठेवण्यासाठी आणि स्नायूंचा ऱ्हास कमी करण्यासाठी डिझाइन केले आहे.

फिजिकल थेरपिस्ट निष्क्रियपणे शरीराच्या त्या भागांमधून फिरतो जे आधीच अर्धांगवायू आहेत. दुसरीकडे, सक्रिय हालचालींना स्नायूंच्या गतिशीलता आणि शक्तीला समर्थन देण्यासाठी प्रशिक्षित केले जाते. याव्यतिरिक्त, मालिश किंवा उष्णता आणि थंड उपचार मदत करू शकतात. हे आराम करण्यास देखील मदत करतात आणि विशिष्ट परिस्थितीत, पुढील ऱ्हास कमी करतात.

रुग्णाच्या गरजेनुसार, अतिरिक्त सहाय्य उपलब्ध असू शकतात. यामध्ये हार्ड शेल ऑर्थोसेस समाविष्ट आहेत जे संयुक्त गतिशीलतेस समर्थन देतात आणि स्थिर करतात. किंवा ट्रंक स्थिरता निश्चित करण्यासाठी कॉर्सेटला समर्थन द्या.

उच्चार थेरपी

फिजिओथेरपिस्ट आणि स्पीच थेरपिस्ट दोघेही टार्गेट रेस्पीरेटरी थेरपीने पीडितांना मदत करतात.

लसीकरण

SMA चा सहसा श्वासोच्छवासावर परिणाम होत असल्याने, बाधित व्यक्तींनी त्यांच्या श्वसनमार्गाचे शक्य तितके सर्वोत्तम संरक्षण केले पाहिजे. डॉक्टर हे सुनिश्चित करतात की बाधित व्यक्तींनी नियमितपणे ताजे लसीकरण संरक्षण केले आहे, विशेषत: न्यूमोकोकस, पेर्टुसिस (डांग्या खोकला) आणि इन्फ्लूएंझा विरुद्ध.

याशिवाय, आरएस विषाणू (रेस्पिरेटरी सिन्सिशिअल व्हायरस) विरुद्ध पॅलिव्हिझुमॅबचे प्रतिबंधात्मक उपचार आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांत उपयोगी ठरू शकतात.

वेदना कमी करणारे उपचार

वेदना थेरपी एक महत्त्वाची भूमिका बजावते, विशेषत: रोगाच्या अधिक प्रगत टप्प्यात. पीडितांचे दुःख कमी करण्यासाठी डॉक्टर वेदना कमी करणारी औषधे वापरतात.

शस्त्रक्रिया

पाठीच्या स्नायूंच्या शोषामुळे मणक्याचे गंभीर वक्रता (स्कोलियोसिस) होऊ शकते, डॉक्टर कधीकधी शस्त्रक्रियेचा विचार करतात. असे केल्याने, ते लक्ष्यित पद्धतीने पाठीचा कणा ताठ करतात.

सायकोथेरप्यूटिक काळजी

मज्जासंस्थेचे रोग जसे की स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी खूप मानसिक ताण देतात. रुग्ण आणि कुटुंबातील सदस्य मनोचिकित्सकदृष्ट्या मार्गदर्शन केलेल्या वैयक्तिक आणि गट सत्रांमध्ये निदानाची प्रक्रिया करतात आणि रोगाचा चांगल्या प्रकारे सामना करण्यासाठी धोरणे विकसित करतात.

स्वयं-मदत गट आणि रुग्ण वकिली गट देखील महत्त्वपूर्ण समर्थन देतात. ते SMA रोगाच्या आव्हानांचा सामना करण्यासाठी बाधित व्यक्तींना आणि त्यांच्या नातेवाईकांना माहिती, सल्ला आणि समर्थन देतात.

उपशामक थेरपी

SMA खूप प्रगत असल्यास, उपशामक समुपदेशनाचा सल्ला दिला जातो. उपशामक काळजी जीवनाच्या शेवटच्या टप्प्यात बाधित व्यक्तींच्या सोबत असते. जीवनाची गुणवत्ता शक्य तितकी उत्तम राखणे, शारीरिक आणि मानसिक त्रास कमी करणे आणि रोगाचा सामाजिक भार कमी करणे हे उद्दिष्ट आहे.

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी पासून पुनर्प्राप्तीची शक्यता

स्प्लिसिंग मॉड्युलेटर्स आणि जीन रिप्लेसमेंट थेरपीचे नवीन उपचार पर्याय प्रॉक्सिमल एसएमएच्या उपचारांमध्ये - विशेषत: (खूपच) उपचारांच्या लवकर सुरुवातीसह खूप संभाव्य आहेत. तथापि, विश्वासार्ह दीर्घकालीन रोगनिदानासाठी डेटा अद्याप कमी आहे. पुढील (महिने आणि) वर्षांमध्ये फक्त पुढील अभ्यास आणि औषध सुरक्षिततेचे जवळचे निरीक्षण येथे आणखी निश्चितता प्रदान करू शकते. नवीन औषधांसह, रोगावर दीर्घकालीन नियंत्रण किंवा अगदी बरा होणे किमान कल्पना करणे शक्य आहे.

SMA प्रकार 0 आणि 1 हा साधारणपणे गंभीर आजार आहे. ज्या मुलांना ते विकसित होते त्यांची आयुर्मान खूपच मर्यादित असते (उपचार न केल्यास). संपूर्ण शरीरात वेगाने वाढणाऱ्या स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे श्वासावरही परिणाम होतो. याचा परिणाम म्हणजे तीव्र निमोनिया आणि अगदी श्वसनक्रिया बंद होणे. प्रभावित मुले आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत मरतात, SMA प्रकार 0 च्या बाबतीत सामान्यतः आयुष्याच्या सहाव्या महिन्यापूर्वी.

SMA प्रकार 3 मध्ये, रोगनिदान लक्षणीयरीत्या चांगले असते - विशेषतः जर पहिली लक्षणे उशीरा दिसली. काही वर्षांच्या कालावधीत, कामगिरी हळूहळू खराब होते. वृद्धापकाळात, व्हीलचेअर किंवा अगदी कायमची काळजी घेणे आवश्यक असू शकते. तथापि, स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार 3 द्वारे आयुर्मान मर्यादित नाही.

प्रौढ स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (टाइप 4) टाइप 3 पेक्षा अधिक हळूहळू प्रगती करते आणि प्रभावित व्यक्तींचे सामान्य आयुर्मान असते.