थोडक्यात माहिती
- अभ्यासक्रम: मोटर आणि मानसिक अपंगत्व आणि सेंद्रिय सहवर्ती रोगांचे वैयक्तिकरित्या भिन्न अंश.
- रोगनिदान: अपंगत्वाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, वैद्यकीय सेवा आणि लवकर हस्तक्षेप, 60 वर्षांपेक्षा जास्त आयुर्मान, बालपणातील उच्च मृत्युदर.
- कारणे: क्रोमोसोम 21 च्या तीन (दोन ऐवजी) प्रती प्रभावित व्यक्तींच्या सर्व किंवा काही शरीराच्या पेशींमध्ये आढळतात.
- लक्षणे: लहान डोके, डोक्याच्या मागील बाजूस सपाट, गोल आणि सपाट चेहरा, तिरके डोळे, डोळ्याच्या आतील कोपऱ्यात डोळा दुमडणे, सामान्यतः उघडे तोंड, चार बोटांचे फरो, चंदनाचे अंतर, लहान उंची, अवयव विकृती.
- निदान: सामान्यतः जन्मपूर्व निदान, उदा. अल्ट्रासाऊंड, रक्त चाचण्या किंवा मातेचे वय जास्त असल्यास अनुवांशिक तपासणी करून जन्मापूर्वीच.
- उपचार: लक्ष्यित वैयक्तिक समर्थन (शक्य तितक्या लवकर), उदाहरणार्थ फिजिओथेरपी, व्यावसायिक थेरपी आणि स्पीच थेरपीद्वारे; विकृती आणि सहवर्ती रोगांवर उपचार
डाउन सिंड्रोम म्हणजे काय?
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, गोष्टी वेगळ्या असतात: त्यांच्यामध्ये, क्रोमोसोम 21 दोनदा ऐवजी तीन वेळा उपस्थित असतो. एक गुणसूत्र तीन वेळा उपस्थित असल्यामुळे, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये केवळ 47 ऐवजी एकूण 46 गुणसूत्र असतात. जास्त गुणसूत्रामुळे प्रभावित मुलांच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासामध्ये वैविध्यपूर्ण आणि वैयक्तिकरित्या खूप भिन्न बदल होतात.
डाउन सिंड्रोम किती सामान्य आहे?
डाऊन सिंड्रोम ही जीवनाशी सुसंगत असलेली सर्वात सामान्य गुणसूत्र विकृती आहे. युरोपियन युनियनमध्ये, ट्रायसोमी 21 जिवंत जन्मलेल्या प्रत्येक 125 पैकी 10,000 बाळांना प्रभावित करते, परंतु वारंवारता प्रत्येक देशानुसार लक्षणीयरीत्या बदलते. याचे कारण असे नाही की क्रोमोसोमल असामान्यता वेगवेगळ्या दराने उद्भवते, परंतु मुख्यत्वे गैर-वैद्यकीय कारणांमुळे होते.
यामध्ये, उदाहरणार्थ, प्रसूतीपूर्व निदान आणि गर्भपात, तसेच विविध देशांमधील अपंग लोकांच्या काळजीची परिस्थिती यांचा समावेश आहे.
बाळ आणि मुलांमध्ये डाउन सिंड्रोमचा कोर्स काय आहे?
विशिष्ट वैशिष्ट्यांमध्ये कमी बुद्धिमत्ता, मोटर विकासास विलंब आणि देखावामधील वैशिष्ट्यपूर्ण बदल, जसे की तिरकस डोळे असलेला सपाट चेहरा आणि एक विस्तृत अनुनासिक पूल. डाउन सिंड्रोममधील बुद्धिमत्ता कमी होणे सहसा सौम्य किंवा मध्यम असते. बाधित मुलांपैकी फक्त आठ टक्केच तीव्र मतिमंद आहेत.
डाऊन सिंड्रोममध्ये, शारीरिक आणि मानसिक दुर्बलतेचे प्रकार आणि तीव्रता लहान मुलांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते. या कारणास्तव, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये ट्रायसोमी 21 कशी प्रगती करेल हे सांगणे शक्य नाही. तथापि, एकंदरीत, मुले अधिक हळूहळू विकसित होतात आणि निरोगी मुलांपेक्षा बर्याच गोष्टींसाठी जास्त वेळ लागतो.
तथापि, याचा अर्थ असा नाही की डाउन सिंड्रोम असलेली मुले शिकण्यास सक्षम नाहीत! त्यामुळे चांगल्या विकासासाठी जन्मापासूनच वैयक्तिक आधार महत्त्वाचा आहे.
अपंगत्वाच्या तीव्रतेवर आणि मुलांच्या वैयक्तिक समर्थनावर अवलंबून, काही प्रकरणांमध्ये डाउन सिंड्रोमसह स्वतंत्र जीवन प्रौढत्वात शक्य आहे. तथापि, अशा प्रभावित व्यक्ती देखील आहेत ज्या गंभीर मानसिक मंदतेमुळे आयुष्यभर कायमस्वरूपी काळजीवर अवलंबून असतात.
डाउन सिंड्रोममध्ये आयुर्मान
डाऊन सिंड्रोममधील रोगनिदान आणि आयुर्मान प्रामुख्याने सेंद्रिय विकृती आणि ल्युकेमियाच्या जोखमीवर अवलंबून असते. तथापि, बहुतेक हृदय दोषांवर आज चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना संक्रमण होण्याची अधिक शक्यता असते.
या घटकांमुळे, विशेषत: बालपणात मृत्यूचे प्रमाण सर्वाधिक आहे. हृदयविकाराच्या गंभीर दोषांमुळे किंवा गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या विकृतीमुळे सुमारे पाच टक्के मुले आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मरतात.
डाउन सिंड्रोमची कारणे आणि जोखीम घटक
डाऊन सिंड्रोम हे जंतू पेशी (अनुक्रमे अंडी आणि शुक्राणू) च्या उत्पादनातील दोषामुळे उद्भवते: अंडी आणि शुक्राणू पेशी सामान्य दुहेरी गुणसूत्रांसह पूर्ववर्ती पेशींमधून पेशी विभाजनाद्वारे तयार होतात.
गुणसूत्रांच्या या दुहेरी संचामध्ये 22 जोडलेले ऑटोसोम अधिक दोन लैंगिक गुणसूत्रे (स्त्रियांमध्ये XX आणि पुरुषांमध्ये XY) असतात. हे एकूण 46 गुणसूत्र बनवते. विभाजनाच्या (मेयोसिस) प्रक्रियेदरम्यान, जनुकीय माहिती सामान्यतः परिणामी जंतू पेशींमध्ये समान रीतीने वितरीत केली जाते.
क्रोमोसोमचा दुहेरी संच एका संचापर्यंत कमी केल्यामुळे चिकित्सक या प्रक्रियेला घट विभाजन (मेयोसिस) असेही संबोधतात. परिणामी पेशींमध्ये केवळ 23 गुणसूत्र असतात (22 ऑटोसोम आणि एक लैंगिक गुणसूत्र).
घट विभाजनाच्या परिणामी, अंडी आणि शुक्राणूंच्या संमिश्रणाने नंतरच्या गर्भाधानात गुणसूत्रांच्या सामान्य दुहेरी (डिसोमिक) संचासह एक सेल पुन्हा तयार केला जातो. ही पेशी नंतर असंख्य पेशी विभाजनांद्वारे मुलाला जन्म देते.
गर्भधारणेदरम्यान प्रभावित जंतू पेशी नंतर दुसर्‍या "सामान्य" (डिसोमिक) जंतू पेशीशी संयुक्‍त झाली, तर त्याचा परिणाम तथाकथित ट्रायसोम सेल बनतो: त्यात प्रश्नातील गुणसूत्राच्या तीन प्रती असतात – म्हणजे एकूण 47 गुणसूत्र.
डाउन सिंड्रोममध्ये, गुणसूत्र क्रमांक 21 ट्रिपलीकेटमध्ये (डुप्लिकेटऐवजी) उपस्थित असतो. डॉक्टर डाउन सिंड्रोमच्या विविध प्रकारांमध्ये फरक करतात: फ्री ट्रायसोमी 21, मोज़ेक ट्रायसोमी 21 आणि ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 21.
फ्री ट्रायसोमी 21
या प्रकरणात, शरीराच्या सर्व पेशी तिसऱ्या गुणसूत्र 21 ने सुसज्ज असतात. हे जवळजवळ नेहमीच उत्स्फूर्त नवीन उत्परिवर्तन असते. याचा अर्थ असा की फ्री ट्रायसोमी 21 सहसा कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय योगायोगाने उद्भवते. डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व लोकांपैकी सुमारे 95 टक्के लोकांमध्ये मोफत ट्रायसोमी असते. हे क्रोमोसोमल डिसऑर्डरचे आतापर्यंतचे सर्वात सामान्य प्रकार बनवते.
मोजॅक ट्रायसोमी 21
गर्भाधान नियमितपणे चालू राहिल्यास समान परिणाम प्राप्त होतो (म्हणजे फलित अंड्याच्या पेशीमध्ये 46 गुणसूत्र असतात), परंतु त्यानंतरच्या भ्रूण विकासादरम्यान एक त्रुटी उद्भवते: एका पेशीच्या सामान्य विभाजनादरम्यान, संपूर्ण अनुवांशिक माहिती प्रथम डुप्लिकेट केली जाते आणि नंतर दोन कन्या पेशींमध्ये समान रीतीने वितरीत केले जाते. तथापि, काहीवेळा, तीन गुणसूत्र 21 चुकून एका कन्या पेशीमध्ये आणि फक्त एक प्रत दुसऱ्या कन्या पेशीमध्ये संपते. यामुळे डिसोमल आणि ट्रायसोमल पेशींचा मोज़ेक देखील होतो.
डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व लोकांपैकी सुमारे दोन टक्के लोकांमध्ये मोझॅक ट्रायसोमी आढळते. बाधित व्यक्तीमध्ये अधिक अव्यवस्थित किंवा अधिक ट्रायसोमल पेशी आहेत यावर अवलंबून, डाऊन सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये तीव्रतेत बदलतात.
ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 21
डाऊन सिंड्रोमचा हा प्रकार सामान्यत: तथाकथित संतुलित लिप्यंतरण 21 असलेल्या पालकांमध्ये उद्भवतो. याचा अर्थ प्रभावित पालकांच्या शरीराच्या पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 च्या दोन प्रती असतात, परंतु त्यापैकी एक दुसर्‍या गुणसूत्राशी जोडलेली असते (लिप्यंतरण) . याचा परिणाम स्वतः पालकांवर होत नाही.
आंशिक ट्रायसोमी 21
आंशिक ट्रायसोमी एकंदरीत अत्यंत दुर्मिळ आहेत. ट्रायसोमीच्या या स्वरूपाचे विशेष वैशिष्ट्य म्हणजे प्रभावित गुणसूत्राचा एकच विभाग त्रिगुणांमध्ये असतो. अशाप्रकारे, आंशिक ट्रायसोमी 21 मध्ये, गुणसूत्राच्या दोन प्रती सामान्यतः उपस्थित असतात, परंतु एका गुणसूत्राचा डुप्लिकेट भाग असतो. अनुवांशिक तपासणीत, प्रभावित गुणसूत्र कॅरियोग्राममध्ये त्याच्या भागीदार गुणसूत्रापेक्षा किंचित लांब दिसते.
आंशिक ट्रायसोमी 21 मुळे कोणती लक्षणे उद्भवतील हे सामान्यपणे सांगता येत नाही, परंतु काही परिस्थितींमध्ये लक्षणे सौम्य असू शकतात.
डाउन सिंड्रोम: जोखीम घटक
तत्वतः, प्रत्येक गर्भधारणेमध्ये अशी शक्यता असते की मूल डाऊन सिंड्रोमसह जन्माला येईल. तथापि, संभाव्यता आईच्या वयानुसार वाढते. 20 वर्षांच्या महिलेमध्ये जोखीम सुमारे 1:1,250 आहे, तर 1 वर्षांच्या वयात ते आधीच सुमारे 192:35 आहे आणि 1 वर्षांच्या वयापासून ते सुमारे 61:40 पर्यंत वाढते.
डाऊन सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत ठरणाऱ्या इतर घटकांवर संशोधक चर्चा करतात. यामध्ये अंतर्जात (अंतर्गत) घटक जसे की विशिष्ट जनुक प्रकारांचा समावेश होतो. दुसरीकडे, बाह्य (बाह्य) प्रभावांचा देखील संशय आहे, उदाहरणार्थ हानिकारक रेडिएशन, अल्कोहोलचा गैरवापर, जास्त धूम्रपान, मौखिक गर्भनिरोधकांचा वापर किंवा गर्भाधानाच्या वेळी विषाणूजन्य संसर्ग. तथापि, अशा घटकांचे महत्त्व विवादास्पद आहे.
डाउन सिंड्रोम आनुवंशिक आहे का?
जरी डाउन सिंड्रोम सदोष अनुवांशिक माहितीमुळे झाला असला तरी, हा एक क्लासिक आनुवंशिक रोग नाही ज्यामध्ये अनुवांशिक दोष आई किंवा वडिलांकडून मुलाकडे जातो.
त्याऐवजी, कमीतकमी विनामूल्य ट्रायसोमी 21 अंडी आणि क्वचित प्रसंगी शुक्राणूंच्या निर्मितीमध्ये त्रुटीमुळे उद्भवते. त्यामुळे, पालकांना डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एकापेक्षा जास्त मुले असण्याची शक्यता खूपच कमी आहे. ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 21 एक विशेष केस आहे. हे आनुवंशिक आहे आणि म्हणून काही कुटुंबांमध्ये जास्त वेळा आढळते.
ज्या स्त्रियांना स्वतःला ट्रायसोमी 21 आहे त्यांना मूल असल्यास, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाला जन्म देण्याची शक्यता सुमारे 50 टक्के आहे. जर जोडीदाराची देखील ट्रायसोमी असेल तर संभाव्यता जास्त असते. मात्र, या क्षेत्रात फार कमी अनुभव असल्याने नेमकी किती उंची आहे, हे सांगता येत नाही.
डाउन सिंड्रोमची लक्षणे आणि परिणाम
ट्रायसोमी 21 असलेली लहान मुले, मुले आणि प्रौढ सामान्यतः त्यांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण देखाव्याद्वारे ओळखता येतात. नवजात मुलांमध्ये अनेक वैशिष्ट्ये आधीच स्पष्टपणे उच्चारली जातात, इतर केवळ कालांतराने दिसतात. डाउन सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत:
- लहान डोके (ब्रेकीसेफली) डोक्याच्या मागच्या बाजूला, लहान मान आणि गोल, सपाट चेहरा
- डोळ्याच्या आतील कोपर्यात त्वचेचा नाजूक पट असलेले थोडेसे तिरके डोळे (एपिकॅन्थस)
- डोळ्यांमधील अंतर वाढले
- बुबुळाचे तेजस्वी, पांढरे डाग ("ब्रशफिल्ड स्पॉट्स") - ते वयानुसार अदृश्य होतात आणि बुबुळातील रंगद्रव्यांचा संचय होतो
- सपाट, रुंद अनुनासिक पूल
- मुख्यतः उघडे तोंड आणि वाढलेली लाळ
- जीभ फुगलेली, अनेकदा खूप मोठी आणि तोंडातून बाहेर पडणारी (मॅक्रोग्लोसिया)
- अरुंद, उंच टाळू
- अविकसित जबडा आणि दात
- मानेवर अतिरिक्त त्वचा, लहान मान
- लहान बोटांनी लहान रुंद हात
- चार-बोटांचे खोबणी (हाताच्या तळव्यावर आडवा खोबणी, तर्जनी खाली सुरू होणारी आणि करंगळीच्या खाली चालू राहणे)
- सॅन्डल गॅप (पहिल्या आणि दुसऱ्या पायाच्या बोटांमधील मोठे अंतर)
तिरके डोळे आणि एक सपाट अनुनासिक रूट केवळ डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्येच नाही तर मंगोलियन जमातीमध्ये देखील आढळतात. म्हणून, डाउन सिंड्रोम लोकप्रियपणे "मंगोलवाद" आणि प्रभावित झालेल्यांना "मंगोलॉइड" म्हणून संबोधले जात असे. तथापि, नैतिक कारणांमुळे, या अटी यापुढे वापरल्या जात नाहीत.
डाऊन सिंड्रोमच्या इतर वैशिष्ट्यांमध्ये कमकुवत विकसित स्नायू (कमी स्नायू टोन) आणि विलंबित प्रतिक्षेप यांचा समावेश होतो. बाधित व्यक्तींच्या शरीराची वाढ मंदावलेली असते आणि त्यांची उंची सरासरीपेक्षा कमी असते. याव्यतिरिक्त, संयोजी ऊतकांची स्पष्ट कमकुवतपणा सांधे जास्त मोबाइल बनवते.
मानसिक, मोटर आणि भाषण कमजोरी
डाऊन सिंड्रोम हे जन्मजात बौद्धिक अपंगत्वाचे सर्वात सामान्य कारण आहे. हे सहसा सौम्य ते मध्यम तीव्रतेचे असते; गंभीर बौद्धिक अपंगत्व तुलनेने दुर्मिळ आहे.
ट्रायसोमी 21 असलेली मुले सहसा इतर मुलांपेक्षा नंतर बोलायला शिकतात, कारण त्यांचे ऐकणे सामान्यतः वाईट असते. त्यामुळे त्यांचे बोलणे कधी कधी समजणे कठीण असते. मोटार विकासास देखील उशीर होतो - मुले उशीरा रांगणे किंवा चालणे सुरू करतात.
डाउन सिंड्रोममध्ये सामान्य सहवर्ती रोग
ट्रायसोमी 21 मुळे प्रभावित झालेल्यांच्या आरोग्यावर देखील परिणाम होतो. हृदयाचे दोष विशेषतः सामान्य आहेत: डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व बाळांपैकी निम्मी मुले अशा विकृतीसह जन्माला येतात.
एक सामान्य हृदय दोष तथाकथित एव्ही कालवा (एट्रिओव्हेंट्रिक्युलर कॅनल) आहे. ऍट्रिया आणि वेंट्रिकल्समधील सेप्टममधील या दोषामुळे श्वासोच्छवासाचा त्रास, वाढ बिघडणे आणि वारंवार होणारा न्यूमोनिया होतो. बर्याच प्रकरणांमध्ये, वेंट्रिकल्समधील ह्रदयाचा सेप्टम सतत बंद होत नाही (वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष).
बर्‍याचदा, डाऊन सिंड्रोम गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या विकृतीशी संबंधित असतो, जसे की लहान आतडे अरुंद होणे किंवा गुदाशयाची विकृती. श्रवणविषयक विकार आणि दृश्य विकार देखील सामान्य आहेत.
बर्याच प्रकरणांमध्ये, ट्रायसोमी 21 झोपेच्या विस्कळीत श्वासोच्छवासाशी संबंधित आहे (ऑब्स्ट्रक्टिव्ह स्लीप एपनिया), काहीवेळा घोरणे देखील होते: झोपेच्या वेळी वरच्या श्वासनलिका शिथिल आणि अरुंद होतात, ज्यामुळे श्वासोच्छवासात थोडा विराम येतो.
प्रत्येक वेळी हे घडते तेव्हा रक्तातील ऑक्सिजन संपृक्तता कमी होते. मेंदू जागे होण्याच्या आवेगाने यावर प्रतिक्रिया देतो. पीडित लोक सहसा पुन्हा लवकर झोपतात आणि दुसऱ्या दिवशी जागृत होण्याचा लहान कालावधी सहसा आठवत नाही. तथापि, ते दिवसभरात अनेकदा थकलेले असतात कारण शांत झोप लागत नाही.
ट्रायसोमी 21 चा आणखी एक परिणाम म्हणजे तीव्र ल्युकेमियाचा धोका, रक्त कर्करोगाचा एक प्रकार: हे गुणसूत्र विकृती नसलेल्या मुलांपेक्षा 20 पट जास्त आहे. याचे कारण असे की ल्युकेमियाच्या विकासात महत्त्वाची भूमिका बजावणारे अनेक जनुके क्रोमोसोम 21 वर असतात.
ल्युकेमिया व्यतिरिक्त, सामान्य लोकसंख्येपेक्षा डाउन सिंड्रोममध्ये अपस्माराचे दौरे (अपस्मार) आणि स्वयंप्रतिकार रोग अधिक सामान्य आहेत. नंतरचे समाविष्ट आहे, उदाहरणार्थ:
- मधुमेह मेलेटस प्रकार 1
- सेलेकस रोग
- बालपणातील तीव्र संधिवाताचा रोग (किशोर संधिवात, ज्याला किशोर इडिओपॅथिक संधिवात देखील म्हणतात)
याव्यतिरिक्त, ट्रायसोमी 21 सह ऑर्थोपेडिक समस्या अनेकदा आढळतात. यामध्ये, उदाहरणार्थ, मान आणि खांदे तसेच कूल्हे (हिप डिसप्लेसिया), अस्थिर गुडघा आणि पायांची विकृती (जसे की सपाट पाय) यांचा समावेश होतो.
याव्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना वर्तणुकीशी किंवा मानसिक विकारांचा धोका वाढतो, जसे की एडीएचडी, ऑटिझम, चिंताग्रस्त विकार आणि नैराश्यासह भावनिक समस्या.
डाउन सिंड्रोम देखील प्रजननक्षमतेवर परिणाम करतो: ट्रायसोमी 21 असलेली मुले किंवा पुरुष सहसा वंध्य असतात. दुसरीकडे, पीडित मुली आणि स्त्रिया, मर्यादा असूनही, प्रजननक्षम आहेत. गर्भधारणा झाल्यास ते न जन्मलेल्या मुलामध्ये गुणसूत्रातील असामान्यता पसरवण्याची शक्यता सुमारे 50 टक्के आहे.
विशेष क्षमता
ट्रायसोमी 21 म्हणजे केवळ विकृती आणि मर्यादा नाहीत. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये भावनिक क्षमता आणि एक सनी स्वभाव आहे: ते प्रेमळ, कोमल, मैत्रीपूर्ण आणि आनंदी आहेत. याव्यतिरिक्त, अनेकांना संगीताची प्रतिभा आहे आणि त्यांना तालाची तीव्र जाणीव आहे.
बाळाला डाऊन सिंड्रोम (किंवा दुसरा गुणसूत्र विकार किंवा अनुवांशिक रोग) आहे की नाही हे जन्मपूर्व निदान निर्धारित करू शकते. अनेक परीक्षा पद्धती शक्य आहेत.
नॉन-आक्रमक परीक्षा
तथाकथित नॉन-आक्रमक पद्धती आई आणि मुलासाठी जोखीम-मुक्त आहेत, कारण त्यांना गर्भाशयात कोणत्याही हस्तक्षेपाची आवश्यकता नसते:
अल्ट्रासाऊंड (सोनोग्राफी): अल्ट्रासाऊंड तपासणीवर ट्रायसोमी 21 चे पहिले लक्षण बहुतेकदा गर्भामध्ये घट्ट झालेला नुकल फोल्ड असतो (नुकल ट्रान्सलुसेंसी टेस्ट, नुकल फोल्ड मापन). ही मानेमध्ये तात्पुरती सूज आहे जी गर्भधारणेच्या अकराव्या आणि 14 व्या आठवड्यादरम्यान येते. हे मुलामध्ये क्रोमोसोमल डिसऑर्डर दर्शवते. पहिल्या त्रैमासिक स्क्रीनिंगचा भाग म्हणून नुकल फोल्डचे मोजमाप केले जाते.
पहिल्या त्रैमासिकाची तपासणी: गर्भधारणेच्या पहिल्या तिसर्या महिन्याच्या शेवटी पहिल्या त्रैमासिकाची तपासणी न जन्मलेल्या मुलामध्ये ट्रायसोमी 21 चे चांगले संकेत देते. या प्रक्रियेत, अल्ट्रासाऊंड तपासणी (न्युचल ट्रान्सलुसेंसी टेस्टसह), दोन मूल्यांच्या निर्धारासह रक्त चाचणी (HCG आणि Papp-A) आणि आईचे वय किंवा कौटुंबिक इतिहास यांसारख्या वैयक्तिक जोखमींचे काही मोजमाप परिणाम एकत्र केले जातात.
यामुळे न जन्मलेल्या मुलामध्ये ट्रायसोमी 21 च्या जोखमीचे सांख्यिकीय मूल्य दिसून येते. तथापि, पहिल्या सत्रातील स्क्रिनिंग निश्चित निदानास परवानगी देत नाही, परंतु डाउन सिंड्रोमचा धोका किती उच्च आहे याचा केवळ अंदाज लावला जातो.
तिहेरी चाचणी: या रक्त चाचणीमध्ये, डॉक्टर मातृ रक्ताच्या सीरममध्ये तीन मापदंड मोजतात: गर्भाची प्रथिने अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP) आणि माता हार्मोन्स एस्ट्रिओल आणि मानवी कोरियोगोनाडोट्रोपिन (HCG). मुलामध्ये ट्रायसोमी 21 च्या जोखमीची गणना करण्यासाठी आईचे वय आणि गर्भधारणेच्या वेळेसह मोजमाप परिणामांचा वापर केला जाऊ शकतो.
नॉन-इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी (NIPT)
न जन्मलेल्या मुलाचे हे "डीएनए स्निपेट्स" फिल्टर केले जातात आणि अधिक बारकाईने तपासले जातात. चाचण्या मुलाच्या अनुवांशिक सामग्रीवर थेट कार्य करत असल्याने, ते डाऊन सिंड्रोम आणि इतर गुणसूत्र विकार उच्च संभाव्यतेसह शोधतात. आक्रमक चाचण्यांच्या विपरीत, ते गर्भपाताचा धोका वाढवत नाहीत. फक्त गर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या नमुन्याची गरज आहे.
एनआयपीटीचे कोणते परिणाम तुम्हाला जाणून घ्यायचे आहेत हे तुम्ही स्वतः ठरवू शकता. उदाहरणार्थ, आपण डाउन सिंड्रोम परिणाम वगळू शकता. मग तुम्हाला फक्त इतर ट्रायसोमी (13 आणि 18) बद्दल परिणाम मिळेल.
अशा रक्त चाचण्यांचे अनेक प्रदाता आहेत. प्रेना चाचणी, पॅनोरमा चाचणी आणि हार्मनी चाचणी हे सुप्रसिद्ध प्रतिनिधी आहेत. तुम्ही आमच्या लेखांमध्ये वैयक्तिक चाचण्यांबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकता “प्राणा चाचणी आणि पॅनोरमा चाचणी” आणि “हार्मनी टेस्ट”.
नॉन-आक्रमक प्रसवपूर्व चाचण्या या नियमित परीक्षा नाहीत. याचा अर्थ असा की वैधानिक आरोग्य विमा केवळ काही प्रकरणांमध्येच चाचण्यांसाठी पैसे देतो जेव्हा
- मागील चाचण्या डाउन सिंड्रोम (किंवा इतर गुणसूत्र विकार) दर्शवतात किंवा
काही NIPTs देखील मुलाचे लिंग निर्धारित करतात. तथापि, हे इच्छित असल्यास, रक्त चाचणीचा हा भाग रुग्णाने भरला पाहिजे. खाजगी विमा असलेल्यांनी NIPT च्या खर्चाचे सामान्य कव्हरेज स्पष्ट करण्यासाठी चाचणीपूर्वी त्यांच्या आरोग्य विमा कंपनीशी संपर्क साधण्याचा सल्ला दिला जातो.
आक्रमक चाचण्या
जन्मापूर्वी डाउन सिंड्रोमचे विश्वसनीयरित्या निदान करण्यासाठी, मुलाच्या गुणसूत्रांचे थेट विश्लेषण करणे आवश्यक आहे. डॉक्टर प्लेसेंटा (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग), अॅम्नीओसेन्टेसिस (अम्नीओसेन्टेसिस) किंवा गर्भाच्या रक्ताचा नमुना (नाळ पँक्चर) मधून ऊतकांच्या नमुन्याद्वारे नमुना सामग्री मिळवतात.
सर्व तीन प्रक्रिया गर्भावरील हस्तक्षेप आहेत (आक्रमक पद्धती). ते मुलासाठी विशिष्ट जोखमीशी संबंधित आहेत. या कारणास्तव, डॉक्टर केवळ ठोस संशयाच्या प्रकरणांमध्येच करतात, उदाहरणार्थ अल्ट्रासाऊंड निष्कर्ष अस्पष्ट असल्यास. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या गर्भवती महिलांना देखील अॅम्नीओसेन्टेसिसची ऑफर दिली जाते, कारण आईच्या वयानुसार डाऊन सिंड्रोमचा धोका वाढतो.
अम्नीओसेन्टेसिस (अम्नीओसेन्टेसिस): या प्रक्रियेत, डॉक्टर बारीक पोकळ सुई वापरून गर्भवती मातेच्या उदरच्या भिंतीतून अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा नमुना घेतात. विखुरलेल्या गर्भाच्या पेशी पाण्यात तरंगतात. ट्रायसोमी 21 सारख्या अनुवांशिक विकारांसाठी प्रयोगशाळेत त्यांच्या अनुवांशिक मेकअपची तपासणी केली जाते. सामान्यत: गर्भधारणेच्या 15 व्या आठवड्यानंतरच डॉक्टरांकडून अॅमनीओसेन्टेसिस केले जाते.
गर्भाच्या रक्ताचे नमुने: या प्रक्रियेत, डॉक्टर गर्भाच्या नाळ (कॉर्ड पंक्चर) पासून न जन्मलेल्या मुलाचे रक्त नमुना घेतात. समाविष्ट असलेल्या पेशी त्यांच्या गुणसूत्र संख्येसाठी तपासल्या जातात. गर्भधारणेच्या 19 व्या आठवड्याच्या आसपास नाभीसंबधीचा दोर पंक्चर होण्याची सर्वात लवकर संभाव्य वेळ असते.
उपचार
अतिरिक्त गुणसूत्र 21 अवरोधित किंवा काढून टाकले जाऊ शकत नाही - अशा प्रकारे डाउन सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही. तथापि, प्रभावित मुलांना सातत्यपूर्ण काळजी आणि समर्थनाचा फायदा होतो. मर्यादा कमी करणे आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या वैयक्तिक विकासाच्या क्षमतेचा पूर्णपणे फायदा घेणे हे ध्येय आहे. ट्रायसोमी 21 शी संबंधित आरोग्य समस्यांवर शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे उपचार करणे देखील महत्त्वाचे आहे (उदाहरणार्थ, हृदयातील दोष).
खाली डाउन सिंड्रोमसाठी थेरपी आणि समर्थन पर्यायांची काही उदाहरणे आहेत. तथापि, प्रत्येक मुलाला त्याच्या गरजेनुसार वैयक्तिक उपचार मिळाले पाहिजेत.
शस्त्रक्रिया
काही अवयवांचे विकृती, जसे की गुदाशयातील विकृती आणि हृदयातील दोष, शस्त्रक्रियेने दुरुस्त करता येतात. यामुळे अनेकदा प्रभावित झालेल्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारते. अस्थिर गुडघेदुखी किंवा पायाची विकृती यासारख्या ऑर्थोपेडिक समस्यांसाठी देखील शस्त्रक्रिया उपयुक्त ठरते.
फिजिओथेरपी आणि ऑक्युपेशनल थेरपी
फिजिओथेरपी (उदाहरणार्थ बॉबथ किंवा वोजटा) डाउन सिंड्रोम मुलांच्या मोटर विकासास समर्थन देते. कमकुवत स्नायू आणि खूप सैल संयोजी ऊतक मजबूत आणि प्रशिक्षित केले जातात. योग्य फिजिओथेरप्यूटिक उपायांसह शरीराच्या हालचाली आणि मुद्रा नियंत्रणाचे समन्वय देखील सुधारले जाऊ शकते. ऑक्युपेशनल थेरपी मुलांची उत्तम मोटर कौशल्ये आणि समज यांना देखील समर्थन देते.
भाषा समर्थन
डाउन सिंड्रोम मुलांमध्ये भाषण विकास अनेक मार्गांनी वाढविला जाऊ शकतो. घरी भाषण आणि भाषेचे व्यायाम तसेच लक्ष्यित भाषा निर्देश (स्पीच थेरपी) मुलांची संवाद साधण्याची आणि व्यक्त करण्याची क्षमता सुधारू शकतात. इतर त्यांच्याशी हळू आणि स्पष्टपणे बोलल्यास देखील मदत होते.
सांकेतिक भाषेने सांगितलेल्या गोष्टींचे समर्थन केले तर उत्तम. याचे कारण असे की डाऊन सिंड्रोम असलेली मुले सामान्यतः त्यांच्या कानांद्वारे प्राप्त झालेल्या माहितीपेक्षा दृश्य इंप्रेशन अधिक सहजपणे लक्षात ठेवतात. चिन्हांचा वापर साधारण दोन वर्षांच्या वयापासून भाषा आत्मसात करण्यास प्रोत्साहन देतो.
ऐकण्याच्या विकारामुळे बोलणे शिकण्यात अडथळा येतो. म्हणून, प्रारंभिक टप्प्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. डाऊन सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण उंच, टोकदार टाळू आणि दातांचे अव्यवस्थितपणा बहुतेकदा अंशतः कारणीभूत असतात जर बाधित व्यक्तीला सुगमपणे बोलण्यात अडचण येत असेल. दंतचिकित्सक किंवा ऑर्थोडॉन्टिस्ट येथे मदत करू शकतात (उदाहरणार्थ, पॅलेटल प्लेटसह).
मानसिक आणि सामाजिक आधार
डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी कुटुंब आणि मित्र खूप महत्वाचे आहेत. या वातावरणात, ते सामाजिक वर्तन उत्तम प्रकारे शिकतात आणि सराव करतात.
शाळेत, डाउन सिंड्रोम असलेली मुले बहुतेक वेळा उर्वरित वर्गात टिकून राहू शकत नाहीत. काहीतरी नवीन शिकण्यासाठी त्यांना अधिक सरावाची गरज असते. एक समंजस पर्याय ऑफर केला जातो, उदाहरणार्थ, शिक्षण अक्षमांसाठी एकत्रीकरण वर्ग किंवा शाळा. तथापि, तत्त्वतः, जर्मनीतील सर्व मुलांना नियमित शाळेत जाण्याचा अधिकार आहे.
काही प्रकरणांमध्ये हे किती यशस्वी होते हे स्पॅनिश पाब्लो पिनेडा यांच्या उदाहरणावरून दिसून येते, ज्याने मानसशास्त्र आणि शिक्षणाचा अभ्यास केला आणि एक शिक्षक झाला. डाउन सिंड्रोम असलेले ते युरोपमधील पहिले शैक्षणिक आहेत.
त्यामुळे डाउन सिंड्रोम असलेली मुले शिकण्यास सक्षम असतात – त्यांना फक्त खूप वेळ आणि सहानुभूतीची गरज असते. ते सहसा दबाव आणि अत्याधिक मागण्यांबद्दल अत्यंत संवेदनशील असतात आणि त्याकडे दुर्लक्ष करतात.
