प्रथिने सीची कमतरता: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रथिने सी एक जटिल प्रणालीचा भाग आहे जी प्रक्रिया नियंत्रित करते रक्त गोठणे. हा व्हिटॅमिन के- अवलंबून प्रथिने. चा भाग म्हणून रक्तस्त्राव, ते प्रक्रिया नियंत्रित करते रक्त गोठणे. च्या बाबतीत प्रथिने सी कमतरता, हे विचलित केले जाऊ शकते.

प्रोटीन सीची कमतरता म्हणजे काय?

प्रथिने सीची कमतरता वर मोठा प्रभाव पडतो रक्त गोठणे. या प्रक्रियेत, प्रथिने C चे रक्त गोठण्याचे घटक FV आणि FVIII निष्क्रिय करण्याचे कार्य आहे. हे निष्क्रियीकरण अयशस्वी झाल्यास, रक्ताच्या गुठळ्या तयार होतात. प्रथिने C चे मुळात शरीरात अनेक कार्ये असतात. त्याचा अँटीकोआगुलंट प्रभाव आहे. याचा अर्थ रक्त गोठण्यावर त्याचा प्रतिबंधात्मक प्रभाव आहे. शिवाय, ते रक्ताच्या गुठळ्या देखील विरघळवते कारण त्याचा प्रोफिब्रिनोलिटिक प्रभाव देखील असतो. शेवटी, त्याचा दाहक-विरोधी प्रभाव देखील असतो. त्याच वेळी, ते रक्ताच्या आतील संवहनी भिंतीला स्थिर करते कलम आणि प्रोग्राम केलेले सेल मृत्यू प्रतिबंधित करते. प्रथिने C चे मुख्य कार्य म्हणजे दुखापत झाल्यास रक्ताच्या अनियंत्रित गोठण्यापासून बचाव करणे. दुखापत झाल्यास, प्रोटीन सी सक्रिय प्रोटीन सी (एपीसी) मध्ये रूपांतरित होते. हे नंतर प्रथिने S सह एक कॉम्प्लेक्स बनते. प्रथिने S हा प्रथिने C चा कोफॅक्टर आहे. अशा प्रकारे, हे कॉम्प्लेक्स वास्तविक अँटीकोगुलंटचे प्रतिनिधित्व करते. अशा प्रकारे, हे कॉम्प्लेक्स वास्तविक अँटीकोआगुलंटचे प्रतिनिधित्व करते. अशा प्रकारे, प्रथिने सी च्या कमतरतेमुळे रक्ताच्या गुठळ्या वाढतात आणि थ्रोम्बोसिस.

कारणे

प्रथिने सीची कमतरता जन्मजात किंवा अधिग्रहित केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, गंभीर जन्मजात प्रथिने सी कमतरता ही अत्यंत दुर्मिळ आहे अट. प्रथिने C च्या कमतरतेचा हा प्रकार अनुवांशिक आहे आणि 200,000 नवजात मुलांपैकी एकाला प्रभावित करते. काही वेळा तरुण वयापर्यंत लक्षणे दिसून येत नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, द गर्भ आधीच प्रभावित होऊ शकते, आणि थ्रोम्बोसिस गर्भ आणि गर्भपात होऊ शकतो. अनुवांशिक दोष एकतर होमोजिगस किंवा विषमयुग्म असू शकतो. होमोजिगस फॉर्ममध्ये, क्लिनिकल लक्षणे अधिक तीव्र असतात. अधिग्रहित प्रथिने सी ची कमतरता एकतर प्रथिनांचे उत्पादन कमी झाल्यामुळे होते यकृत रोग किंवा बॅक्टेरियामुळे त्याच्या वाढत्या ऱ्हासामुळे सेप्सिस, इतर कारणांसह. कूमरिन उपचारामुळे प्राप्त झालेल्या प्रथिने सीची कमतरता देखील उद्भवते. कौमरिन उपचार गोठण्यास प्रतिबंध करण्यासाठी वापरले जाते. ओव्हरडोजचा परिणाम होऊ शकतो त्वचा पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे, ज्यामुळे प्रथिने C ची कमतरता निर्माण होते. कारण व्हिटॅमिन के प्रथिने सी निर्मितीसाठी एक पूर्व शर्त आहे, व्हिटॅमिन केच्या कमतरतेमुळे प्रथिने सीचे उत्पादन कमी होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

प्रथिने C च्या कमतरतेच्या लक्षणांची तीव्रता यावर अवलंबून असते एकाग्रता रक्तातील प्रथिने सी. जर त्याचे एकाग्रता फक्त किंचित कमी होते, कोणतीही लक्षणे आढळत नाहीत. जेव्हा प्रथिने सीची एकाग्रता गंभीरपणे कमी होते, तेव्हा मायक्रोथ्रोम्बोसेस होतात, सर्वात लहान रक्त बंद होते कलम मध्ये त्वचा आणि अवयव. याचा परिणाम मध्ये लहान रक्तस्राव होतो त्वचा जे पिळून काढता येत नाही. यांना म्हणतात पेटीचिया. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसा पेटीचिया सतत मोठे क्षेत्र तयार करून एकमेकांमध्ये प्रवाहित होतात. या प्रक्रियेला purpura fulminans म्हणतात. purpura fulminans च्या ओघात, microclogs द्वारे प्रभावित त्वचा क्षेत्र मरतात. ही एक अतिशय वेदनादायक प्रक्रिया आहे, जी अत्यंत प्रतिकूल मार्ग घेऊ शकते. मायक्रोथ्रॉम्बीमुळे त्वचेशिवाय इतर अनेक अवयवांमधील ऊतक पेशींचा मृत्यू होतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, यामुळे घातक परिणामासह बहु-अवयव निकामी होते. जन्मजात प्रथिने C च्या कमतरतेमुळे वाढ होते थ्रोम्बोसिस नवजात मुलांच्या शिरामध्ये. शिवाय, या अर्भकांना देखील मध्ये अॅटिपिकल थ्रोम्बोसिसचा धोका असतो मेंदू किंवा आतडे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

प्रथिने C च्या कमतरतेचा संशय असल्यास, a रक्त तपासणी प्रथिन सी साठी रक्त तपासण्यासाठी केले जाते एकाग्रता आणि क्रियाकलाप. प्रथम, प्रथिनेची क्रिया निश्चित केली जाते. हे 70 ते 140 टक्के दरम्यान असावे. जर क्रियाकलाप 70 टक्क्यांपेक्षा कमी असेल तर प्रथिने C च्या कमतरतेचे आधीच निदान केले जाते. तथापि, प्रथिनांची क्रिया 20 ते 25 टक्क्यांपेक्षा कमी असल्यास, सर्वात गंभीर लक्षणे टाळण्यासाठी किंवा अगदी घातक कोर्स टाळण्यासाठी त्वरित उपचार सुरू केले पाहिजेत. पुढे, प्रथिने सी एकाग्रता निर्धारित केली जाते. तथापि, प्रथिने C ची कमी झालेली क्रिया याआधीच निर्धारित केली गेली असेल तरच ही तपासणी अर्थपूर्ण ठरते. प्रथिने C च्या एकाग्रतेची सामान्य श्रेणी प्रति लिटर अंदाजे दोन ते सहा मिलीग्राम असते. जन्मजात किंवा अधिग्रहित कमतरता आहे की नाही हे स्पष्ट करण्यासाठी, द अट या यकृत, घेतलेल्या औषधांची मात्रा आणि प्रकार आणि व्हिटॅमिन के एकाग्रता देखील तपासली जाते.

गुंतागुंत

प्रथिने C च्या कमतरतेमुळे, प्रभावित व्यक्तींना बहुतेक प्रकरणांमध्ये रक्त गोठण्यास त्रास होतो. याचा जीवनाच्या गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक परिणाम होतो आणि करू शकतो आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनातील विविध तक्रारी आणि गुंतागुंत. नियमानुसार, लहान रक्तस्राव थेट त्वचेवर होतात. हे सहसा वेदनादायक असतात आणि ते फक्त पिळून काढता येत नाहीत. द अंतर्गत अवयव प्रथिने C च्या कमतरतेमुळे रक्तस्त्राव देखील होऊ शकतो, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्णाचे अवयव निकामी होऊ शकतात. कमतरतेमुळे थ्रोम्बोसिस देखील अनुकूल केले जाऊ शकते. एक नियम म्हणून, प्रथिने C च्या कमतरतेचे निदान तुलनेने सहजतेने करता येते रक्त तपासणीत्यामुळे या आजारावर लवकर उपचार करणेही शक्य होईल. उपचार न केल्यास, अपरिवर्तनीय नुकसान अंतर्गत अवयव प्रोटीन सी च्या कमतरतेमुळे होऊ शकते. उपचार स्वतः औषधांच्या मदतीने केले जातात आणि लक्षणे कमी करू शकतात. तथापि, प्रभावित व्यक्ती सहसा आयुष्यभर अवलंबून असतात उपचार कारण उपचार शक्य नसल्यास. प्रथिने C च्या कमतरतेमुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सहसा सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जन्मजात प्रथिने C च्या कमतरतेचे निदान मुलाच्या जन्मानंतर लगेच होते. डॉक्टरांच्या पुढील भेटी आवश्यक आहेत की नाही हे कमतरतेच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. सौम्य परिस्थितीसाठी, मुलाला आवश्यक प्रोटीन इंट्राव्हेनस देणे पुरेसे आहे. गंभीर परिस्थिती होऊ शकते आघाडी थ्रोम्बोसिस आणि इतर गुंतागुंत ज्यांना गहन वैद्यकीय काळजी आवश्यक आहे. अधिग्रहित प्रथिने सी ची कमतरता अशा लक्षणांमध्ये प्रकट होते थकवा आणि मुलामध्ये अस्वस्थता. याव्यतिरिक्त, रक्ताभिसरण विकार आणि त्वचा बदल उद्भवू शकते. ही लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. वास्तविक उपचार सामान्यतः अंतर्गत रोगांच्या तज्ञाद्वारे केले जातात. हे एक पोषणतज्ञ सोबत असू शकते. प्रथिने C ची कमतरता हा एक गंभीर आजार असल्याने त्याचा पालक आणि मुलांवर मोठा भार पडतो, उपचारात्मक समर्थन महत्वाचे आहे. पालकांनी योग्य डॉक्टरांशी संपर्क साधावा आणि उपचारादरम्यान आणि नंतर त्याच्याशी जवळून सल्लामसलत करावी.

उपचार आणि थेरपी

तीव्र प्रथिने C च्या कमतरतेमध्ये, संभाव्य अवयव निकामी होण्याबरोबर मायक्रोथ्रोम्बोसिस टाळण्यासाठी प्रथिने सी थेट ओतणेद्वारे प्रशासित करणे आवश्यक आहे. हे उपचार केशिकांमधील मायक्रोक्रिक्युलेशन पुनर्संचयित करते. हे तीव्र जीवघेणा परत करते अट सामान्य करण्यासाठी. विशेषत: जन्मजात प्रथिने C ची कमतरता असलेल्या अर्भकांमध्ये, ही उपचार पद्धत घातक परिणाम टाळण्याचा एकमेव मार्ग आहे. जलद प्रशासन of हेपेरिन प्रथिने सी च्या कमतरतेच्या कालावधीला आणखी एक अँटीकोआगुलंट ओव्हरलॅप करतो. अधिग्रहित प्रथिने C च्या कमतरतेच्या बाबतीत, ट्रिगरिंग परिस्थितींवर उपचार करणे महत्वाचे आहे, जसे की अंतर्निहित सेप्सिस or यकृत आजार. शिवाय, औषधे प्रथिने सी निर्मिती प्रतिबंधित करणे बंद करणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

प्रथिने सी च्या कमतरतेविरूद्ध प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण ही स्थिती एकतर जन्मजात आहे किंवा सर्वात गंभीर अनपेक्षित विकारांमुळे उद्भवते, जसे की सेप्सिस. तथापि, काही इतर अंतर्निहित परिस्थिती (उदाहरणार्थ, यकृत रोग) निरोगी जीवनशैलीमुळे टाळता येऊ शकतात.

फॉलो-अप

अनुवांशिक दोष म्हणून जन्मजात असो किंवा एखाद्या रोगामुळे प्राप्त झालेले असो, फॉलो-अप काळजी रुग्णाच्या संपूर्ण आयुष्याचा समावेश करते. विविध अनुप्रयोगांचा भाग म्हणून समग्रपणे वापर केला जातो उपचार प्रभावित व्यक्तींना शक्य तितके पूर्ण आयुष्य जगण्यास मदत करणे. हे एक कारण असल्यास देखील लागू होते उपचार विविध कारणांमुळे क्वचितच शक्य आहे. विशेषत: लहान मुले आणि वृद्ध रूग्णांना याचा जास्त भार वाटतो वेदना लक्षणे, त्यामुळे पीडित किंवा पालकांनी मानसोपचाराचा आधार घेणे उचित आहे. समविचारी लोकांसह माहितीची देवाणघेवाण करण्यासाठी एक स्वयं-मदत पोर्टल देखील महत्त्वपूर्ण समर्थन प्रदान करते आणि माहितीची देवाणघेवाण करण्यासाठी कार्य करते. अशक्त हेमॅटोपोईसिस आघाडी रक्ताच्या गुठळ्या ज्यांना नियंत्रित औषधांची आवश्यकता असते. याची जबाबदारी प्रथिने C ची कमतरता असलेल्या मुलांच्या काळजीवाहू आणि पालकांकडून उच्च पातळीवर लक्ष देण्याची मागणी करते. अखेरीस, रुग्णातील कमतरता त्वरीत ओळखल्या पाहिजेत जेणेकरुन ताबडतोब योग्य उपाययोजना करता येतील प्रशासन औषधोपचार. परिणामी, काळजी घेणारे आणि पालक पाठपुरावा काळजीमध्ये घट्टपणे गुंतलेले असतात आणि या सिंड्रोमला कसे सामोरे जायचे ते सखोलपणे शिकतात. बाधित झालेल्या आणि त्यांच्या नातेवाईकांनी त्यांचे मानसिक संतुलन राखण्यासाठी आणि त्यांचे स्वतःचे फिटनेस in शिल्लक, विविध विश्रांती तंत्र जसे ऑटोजेनिक प्रशिक्षण or योग नियमितपणे वापरले पाहिजे. एक संतुलित आहार कमी चरबीयुक्त अन्न आणि नॉन-अल्कोहोलयुक्त पेये, शक्य असल्यास, रुग्णाच्या स्वतःच्या शरीराच्या संरक्षणास समर्थन देतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

प्रथिने C च्या कमतरतेच्या रूग्णांनी आजीवन थेरपी घेणे अत्यावश्यक आहे, कारण सर्वात वाईट परिस्थितीत त्यांचा रोग घातक असतो. प्रथिने C च्या कमतरतेचा अंतर्निहित रोग शोधून त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. जरी कारणात्मक थेरपी शक्य नसली तरीही, योग्य उपचारांनी लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात. असे असले तरी, प्रथिने C ची कमतरता खूप तणावपूर्ण असू शकते, विशेषत: जर यामुळे विस्कळीत हेमॅटोपोईसिस होऊ शकते आणि कधीकधी वेदनादायक रक्तस्त्राव पूर्णपणे टाळता येत नाही. येथे, इतर पीडितांशी संपर्क उपयुक्त ठरला आहे. तथापि, प्रथिने सी च्या कमतरतेच्या रुग्णांसाठी कोणतेही स्वयं-मदत गट नाहीत; त्यासाठी हा आजार फारच दुर्मिळ आहे. तथापि, दुर्मिळ रोगांसाठी स्वयं-मदत पोर्टल (www.orpha-selbsthilfe.de) नवीनतम माहिती आणि संपर्क प्रदान करू शकते. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी हे लक्षात घेतले पाहिजे की त्यांच्या बाळाची चुकीची हाताळणी घातक ठरू शकते. ते त्यांच्या मुलामधील कमतरता ओळखण्यास आणि ताबडतोब अँटीकोआगुलंट देण्यास सक्षम असले पाहिजेत. ही जबाबदारी सहसा पालकांवर खूप जास्त असते. त्यांना योग्य प्रशिक्षण आणि मानसिक आधार मिळायला हवा. विश्रांती उपचार जसे की योग, ऑटोजेनिक प्रशिक्षण, किंवा जेकबसन प्रगतीशील स्नायू विश्रांती देखील सल्ला दिला जातो.