प्रथिने सी कमतरता

प्रथिने सी कमतरता या शब्दाचा संदर्भ जन्मजात किंवा अधिग्रहित कोग्युलेशन डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये प्रथिने सीच्या नियंत्रणाच्या अभावामुळे कोग्युलेशन वाढते आणि काहीवेळा अनचेक केले जाते. या वाढीव धोका दाखल्याची पूर्तता आहे रक्त सर्वात लहान रक्तामध्ये गुठळ्या तयार होतात कलम (केशिका), ज्यामुळे ऑक्सिजनची कमतरता आणि ऊतींचा मृत्यू होऊ शकतो. परिणाम लालसरपणा आणि त्वचा पासून श्रेणीत पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे ते मल्टीऑर्गन अयशस्वी, जर उपचार न केले तर ते प्राणघातक आहे.

मूलभूत

माणसाची क्षमता रक्त दुखापत किंवा आघात झाल्यास गुठळ्या होणे ही एक महत्त्वाची मालमत्ता आहे. हे अंतर्गत आणि बाह्य रक्तस्त्राव प्रतिबंधित करते आणि आवश्यक असल्यास, 13 तथाकथित कोग्युलेशन घटकांच्या जटिल कॅस्केडच्या रूपात चालते. तथापि, प्रतिबंध करण्यासाठी रक्त दुखापत न झालेल्या भागात अनावधानाने गोठण्यापासून, कोग्युलेशन विविध बिंदूंवर अचूक नियंत्रणांच्या अधीन आहे.

त्यांपैकी एकामध्ये प्रथिने C असते. प्रथिने C हे प्रथिन आहे यकृत आणि रक्तामध्ये विशिष्ट प्रमाणात उपस्थित असणे आवश्यक आहे. दुखापत नसलेली संवहनी क्षेत्रे प्रथिने C सक्रिय करून सक्रिय प्रथिने C (aPC) बनवतात, जे दुसर्‍या प्रथिने, प्रथिने S ला जोडतात आणि ते एकत्रितपणे कोग्युलेशन घटक 5 आणि 13 ला प्रतिबंधित करतात. या प्रतिबंधामुळे, धबधबा बंद होऊ शकत नाही आणि अबाधित होऊ शकत नाही. अखंड भांड्यात रक्त प्रवाह हमी आहे. ही प्रणाली शरीरातील कोग्युलेशन रोखण्यासाठी सर्वात महत्वाची नियामक यंत्रणा आहे. जर हे प्रोटीन सी अपुर्‍या एकाग्रतेत असेल तर रुग्णाला प्रोटीन सीची कमतरता जाणवते.

कारणे

वर नमूद केल्याप्रमाणे, प्रथिने सीची कमतरता जन्मजात आणि अधिग्रहित कारणांमध्ये फरक केला जाऊ शकतो. जन्मजात गंभीर प्रथिने C ची कमतरता हा सुदैवाने एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे ज्याची संख्या अंदाजे लोकसंख्येमध्ये आहे. 1:30,000.

प्रथिने C च्या कमतरतेसाठी जबाबदार DNA वरील प्रोटीन C जनुक (PROC जनुक) मध्ये उत्परिवर्तन आहे. हे उत्परिवर्तन मुलांना वारशाने देखील मिळू शकते. यामुळे आजारी पालकांच्या मुलांना प्रोटीन सी च्या कमतरतेचा धोका वाढतो.

रक्तातील एकाग्रता आणि त्याची कार्ये करण्याच्या क्षमतेच्या आधारावर टाइप 1 ला टाइप 2 मधून वेगळे केले जाते. प्रकार 1 प्रथिने C च्या कमतरतेचे वैशिष्ट्य आहे की प्रथिने रक्तामध्ये कमी स्वरूपात असते आणि त्याच वेळी लक्षणीय प्रमाणात कमी होते (खरी प्रथिने C कमतरता). याउलट, टाइप 2 प्रोटीन सी ची कमतरता असलेल्या रुग्णामध्ये जवळजवळ पुरेसे प्रोटीन असते, परंतु त्याचे कार्य पूर्ण करू शकत नाही (प्रोटीन सी दोष).

दोन्ही प्रकारांमुळे मोठ्या प्रमाणात लक्षणे उद्भवू शकतात आणि ते प्राणघातक देखील असू शकतात. दुसरीकडे, अशी अधिग्रहित कारणे आहेत ज्यामुळे प्रोटीन सीची कमतरता होऊ शकते. इतर रोग किंवा आरोग्य परिस्थिती या कमतरतेसाठी प्रामुख्याने जबाबदार असतात, जी नंतर दुय्यमपणे उद्भवते आणि सामान्यतः अंतर्निहित रोगावर उपचार करून काढून टाकली जाऊ शकते.

मुळात, कमी उत्पादन किंवा प्रथिने C चा वाढलेला वापर कारणीभूत असू शकतो. विशिष्ट अधिग्रहित कारणे रोग आहेत यकृत, प्रथिने सी तयार होण्याचे ठिकाण, जसे की यकृत सिरोसिस, यकृत फायब्रोसिस किंवा व्हायरल यकृत दाह (हिपॅटायटीस). ट्यूमर जे नष्ट करतात यकृत टिश्यूमुळे उशीरा अवस्थेत प्रोटीन सीची कमतरता देखील होऊ शकते.

याव्यतिरिक्त, मार्कुमर सारख्या अँटीकोआगुलंट्सच्या उपचारांमुळे प्रोटीन सीची कमतरता निर्माण होते, म्हणूनच ते देणे आवश्यक आहे हेपेरिन Marcumar उपचार सुरू करताना काही दिवस ओव्हरलॅपिंग पद्धतीने. प्रथिने C च्या निर्मितीसाठी व्हिटॅमिन के आवश्यक आहे. परिणामी, व्हिटॅमिन के च्या कमतरतेमुळे कुपोषण किंवा कुपोषणामुळे प्राप्त झालेल्या प्रथिने सीची कमतरता देखील होते. वाढीव वापर, ज्यामुळे प्रथिने सीची कमतरता होते, विशेषतः सेप्सिसमध्ये सामान्य आहे. सेप्सिस हे एक गंभीर क्लिनिकल चित्र आहे ज्यामध्ये रक्त आणि अशा प्रकारे शरीर बॅक्टेरियाच्या रोगजनकांनी भरलेले आहे.