पेन्डर्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पेन्डेड सिंड्रोम हा आजार आहे जो जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे. द अट पीडित रूग्णांचे वैशिष्ट्य म्हणजे ते सुनावणी कमी होणे. याव्यतिरिक्त, गोइटर पेन्डेड सिंड्रोमचा एक भाग म्हणून स्पष्ट आहे.

पेन्डेड सिंड्रोम म्हणजे काय?

पेंडेड सिंड्रोम सहसा वारसा म्हणून प्राप्त केला जातो, म्हणून प्रभावित व्यक्तींना होता अट जन्मा पासुन. मुख्यत: हे ऐकण्यामध्ये एक डिसऑर्डर आहे. पेन्डर्ड सिंड्रोम ही सर्वात सामान्य सिंड्रोमल डिसऑर्डर आहे जो श्रवणशक्तीशी संबंधित आहे. याव्यतिरिक्त, पेन्डेड सिंड्रोमचा वारसा मिळालेल्या सर्व ऐकण्याच्या दुर्बलतेपैकी अंदाजे पाच टक्के हिस्सा आहे. पेन्डेड सिंड्रोम वारंवारतेसह उद्भवते जो प्रदेशानुसार बदलत असतो. उदाहरणार्थ, हा स्कँडिनेव्हियन देशांपेक्षा ग्रेट ब्रिटनमध्ये अधिक सामान्य आहे. जर्मनीमध्ये वारंवारताही तुलनेने कमी आहे. जन्मापासूनच कर्णबधिर असलेल्या मुलांपैकी चार ते दहा टक्के लोकांना पेन्ड्रेड सिंड्रोम आहे. पेन्ड्रेडने प्रथम या रोगाचे वर्णन केले होते आणि त्याला संदर्भात त्याचे नाव मिळाले. मूलभूतपणे, पेंडेड सिंड्रोम तथाकथित थायरोपेरॉक्सिडॅसच्या कमतरतेमुळे दर्शविले जाते. च्या विशिष्ट चयापचयात चयापचय मध्ये महत्वाची भूमिका बजावते आयोडीन मध्ये कंठग्रंथी. याव्यतिरिक्त, रोग आणि तथाकथित पेंड्रिन यांच्यात अनुवांशिक दुवा आहे जीन. हे सातव्या क्रोमोसोमवर स्थित आहे आणि वाहतुकीस जबाबदार असलेल्या प्रथिनेचे प्रतिनिधित्व करते आयोडीन.

कारणे

पेंडेड सिंड्रोमच्या विकासाचे कारण अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. या विशिष्ट प्रकरणात, हे अ वर परिवर्तन आहे जीन. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीन पेन्ड्रिन नावाच्या वाहतूक प्रथिनेसाठी प्रश्न कोडमध्ये. प्रथिने आतील कानात विशेष anनीओनिक पदार्थांच्या दरम्यान मध्यस्थ म्हणून काम करते कंठग्रंथी आणि मूत्रपिंड. अनुवांशिक डिसऑर्डरमुळे, आयोडीन च्या follicles मध्ये वाहतूक कंठग्रंथी दुर्बल आहे. परिणामी, थायरॉईडची निर्मिती हार्मोन्स अस्वस्थ आहे. मूलभूतपणे, पेंडेड सिंड्रोम संभाव्य संततीसाठी स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पेंडेड सिंड्रोम बाधित रूग्णांच्या विविध तक्रारींमध्ये स्वतः प्रकट होतो. मुख्य लक्षण आहे सुनावणी कमी होणे, जो सामान्यत: दोन्ही कानात असतो. बहुतांश घटनांमध्ये, सुनावणीचा डिसऑर्डर नवजात शिशुंमध्ये आधीच प्रकट होतो. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये थायरॉईड बिघडलेले कार्य देखील विकसित होते. काही बाबतीत, गोइटर विकसित आणि हायपोथायरॉडीझम रुग्णांमध्ये आढळू शकते. खूपच कमी वारंवारतेसह पेंडेड सिंड्रोमच्या लक्षणांमध्ये आतील कानातील विकृती जोडली जातात. या प्रकरणात, उदाहरणार्थ, विशेष जलचरणाचे रुंदीकरण पाहिले जाऊ शकते. बहुतांश घटनांमध्ये, द सुनावणी कमी होणे सेन्सॉरिन्यूअल सुनावणी तोट्याच्या स्वरूपात स्वतः प्रकट होते, जे सहसा तीव्र असते. याव्यतिरिक्त, हा रोग कमी कोचियाशी संबंधित आहे. थायरॉईड ग्रंथीमध्ये आयोडीनची योग्यप्रक्रिया होत नसल्यामुळे, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये एक अनावृत थायरॉईड ग्रंथी विकसित होते (वैद्यकीय संज्ञा हायपोथायरॉडीझम). तरुण रूग्णांमध्ये, थायरॉईड ग्रंथी सहसा मोठ्या प्रमाणात सामान्यपणे कार्य करते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

जर पेन्ड्रेड सिंड्रोमसारखे लक्षण किंवा रोगाची लक्षणे दिसू शकतात तर योग्य डॉक्टरांचा शक्य तितक्या लवकर सल्ला घ्यावा. बर्‍याचदा, लहान मुलांमध्ये प्रथम चिन्हे दिसतात, म्हणून बालरोग तज्ञांचा सल्ला घेतला जातो. आवश्यक असल्यास, तो किंवा ती बाधीत असलेल्या रुग्णाला कानातील तज्ञांसारख्या इतर तज्ञांकडे पाठवेल. नाक आणि घशाचे औषध किंवा एंडोक्राइनोलॉजिस्ट. रोगाच्या निदानाच्या सुरूवातीस, एक amनेमेनेसिस घेतला जातो, जो उपचार करणारा डॉक्टर आजारी व्यक्तीसह आणि शक्यतो पालक किंवा पालकांसह करतो. संबंधित लक्षणे लक्ष केंद्रित आहे. कौटुंबिक इतिहासाकडे देखील विशेष लक्ष दिले जाते, कारण पेन्डेड सिंड्रोम वारसा मिळाला आहे आणि म्हणूनच कौटुंबिक क्लस्टरिंग दर्शविला जातो. याव्यतिरिक्त, विद्यमान रोगाबद्दल माहिती मिळविण्यासाठी रुग्णाची वैद्यकीय तपासणी केली जाते. उदाहरणार्थ पेंडेड सिंड्रोम तथाकथित पर्क्लोरेट डिप्लिशन टेस्ट वापरुन संबंधित निश्चिततेचे निदान केले जाऊ शकते. या चाचणीमध्ये, थायरॉईड ग्रंथीमध्ये जॉबची प्रक्रिया तपासण्यासाठी किरणोत्सर्गी आयोडीनचा वापर केला जातो.या अटींमध्ये विभेद निदान, जन्मजात नसलेल्या थायरॉईडची कमतरता निर्णायक भूमिका निभावते. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर नेवेल-डिडल सिंड्रोम किंवा रीफिटॉफ-डी-विंड-डी-ग्रूट सिंड्रोम असू शकतो की नाही याची तपासणी करतो. याव्यतिरिक्त, सामान्यत: कान कालवाचे सीटी स्कॅन किंवा एमआरआय स्कॅन केले जाते. कारण आतील कानातील संभाव्य विकृती या मार्गाने शोधल्या जाऊ शकतात. च्या ओघात रक्त विश्लेषण, थायरॉईड हार्मोन्स निश्चित आहेत आणि त्यांचे एकाग्रता अर्थ लावला. एक उन्नत टीएसएच मूल्य उपस्थिती दर्शवते हायपोथायरॉडीझम. आधुनिक काळात, अनुवांशिक विश्लेषणे देखील वाढत्या प्रमाणात वापरली जातात, जी सहसा पेन्डर्ड सिंड्रोमच्या निदानाची पुष्टी करतात.

गुंतागुंत

पेन्डेड सिंड्रोममुळे, रुग्ण प्रामुख्याने सुनावणी कमी करतात. सामान्यत: इतर कोणतीही धोकादायक लक्षणे किंवा गुंतागुंत नसतात, म्हणूनच पेंडेड सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान देखील सहसा प्रभावित होत नाही किंवा मर्यादित नसते. याव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये थायरॉईड ग्रंथीच्या तक्रारी देखील आहेत, जेणेकरून ते एक अज्ञानता किंवा अतिरेक दर्शवू शकेल. हे करू शकता आघाडी इतर अनेक तक्रारींकडे, जेणेकरुन थायरॉईड ग्रंथीचा कोणत्याही परिस्थितीत उपचार केला पाहिजे. कानांवर, काही प्रकरणांमध्ये विकृती देखील असू शकतात, जेणेकरुन रुग्णांच्या सौंदर्यशास्त्र देखील या आजाराने मर्यादित होऊ शकेल. मुलाच्या मानसिक विकासाचा सामान्यत: सिंड्रोमवर परिणाम होत नाही, जेणेकरून प्रौढपणातही सामान्यत: विशिष्ट तक्रारी येत नाहीत. पेन्डेडच्या सिंड्रोमचा कार्य कारक संभव नाही, जेणेकरून सुनावणी तोटा आयुष्यभर राहील. याव्यतिरिक्त, थायरॉईड ग्रंथीच्या सदोषपणावर उपचार करणे आवश्यक आहे. तथापि, या प्रकरणात कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत उद्भवत नाही. पेन्ड्रेड सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान नकारात्मकपणे प्रभावित होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पेन्डेड सिंड्रोमच्या बाबतीत, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे, अन्यथा या रोगात कोणतीही सुधारणा होणार नाही. हा रोग सामान्यत: जन्मापासूनच उद्भवत असल्याने लगेचच त्याचे निदान होते. पीडित सिंड्रोमसाठी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घ्यावा, जर प्रभावित व्यक्तीला तक्रारी ऐकल्यापासून त्रास होत असेल तर. हे तीव्रतेत भिन्न असू शकते आणि रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर तीव्र नकारात्मक प्रभाव पडू शकतो आणि मर्यादित करू शकतो. शिवाय, आतील कानात विविध विकृती होऊ शकतात आघाडी कानात वेदना. जर या तक्रारी आल्या तर कोणत्याही परिस्थितीत पेंडेड सिंड्रोमची तपासणी डॉक्टरांकडून होणे आवश्यक आहे. त्याचप्रमाणे, थायरॉईड ग्रंथीच्या तक्रारी पेन्डर्ड सिंड्रोम दर्शवितात, जेणेकरुन जेव्हा हे सिंड्रोम होते तेव्हा थायरॉईड ग्रंथीची नियमित तपासणी देखील केली पाहिजे. पेंडेड सिंड्रोमची तपासणी ओटोलॅरॅंगोलॉजिस्टद्वारे केली जाते. थायरॉईड ग्रंथीची तपासणी सहसा आवश्यक असते रक्त काम, ज्याची तपासणी प्राथमिक काळजी चिकित्सकाद्वारे केली जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

पेन्डेड सिंड्रोम जन्मजात डिसऑर्डरचे प्रतिनिधित्व करते, म्हणूनच रोगाचा केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जातो. हे असे आहे कारण आनुवंशिक कारणे पूर्णपणे काढून टाकणे शक्य नाही. रोगाच्या रूग्णांना त्यांच्या भाषेच्या कौशल्याच्या विकासास सहसा मोठा पाठिंबा मिळतो. सुनावणीचे विशेष प्रशिक्षण देखील दिले जाते. उदाहरणार्थ, असंख्य रूग्णांना लोगोथेरपी निर्धारित केली जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

पेंडेड सिंड्रोमच्या उपस्थितीत रोगनिदान एकसमान नाही. ऑटोसोमल वंशानुगत परिणाम गोइटर ऐकण्याचे नुकसान तीव्रतेत भिन्न असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, प्रमाणित सुनावणी एड्स पुरेसे आहेत; इतरांमध्ये, कोक्लियर इम्प्लांटमध्ये श्रवणविषयक सुधारणा प्रदान करणे आवश्यक आहे. आतील कानात गंभीर विकृती झाल्यास पीडित व्यक्तींना सुनावणी कमी होण्याचा धोका असतो. कोक्लियर इम्प्लांट लावण्याव्यतिरिक्त, सुनावणीच्या पुरोगामी नुकसानासाठी यापेक्षा जास्त काही करता येत नाही. उपाय जे ऐकण्यातील दुर्बल व्यक्तीला आयुष्यासह चांगले सामना करण्यास मदत करतात. पेंडेड सिंड्रोमशी संबंधित थायरॉईड डिसऑर्डर, आणि त्यातून वारंवार विकसित होणार्‍या हायपोथायरॉईडीझमचा उपचार औषधाने केला जाऊ शकतो. पेन्ड्रेड सिंड्रोममुळे पीडित लोकांची श्रवणशक्ती कमी असते. तसेच, गॉइटरचा विकास गंभीर परिस्थितीसह प्रत्येक बाबतीत होत नाही. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पौगंडावस्थेपर्यंत किंवा नंतरच्या काळात गॉइटर विकसित होत नाही. हायपोथायरॉईडीझम केवळ तेव्हाच विकसित होते आहार खूप कमी आयोडीन असते. अशा प्रकारे, पेंडेड सिंड्रोमच्या संभाव्य सिक्वेलीच्या विरूद्ध काही गोष्टी करता येण्यापूर्वी काहीतरी केले जाऊ शकते. हे रोगनिदान सुधारते, ज्यामुळे बर्‍याच बाबतीत सर्व अपंगत्व असूनही सामान्य वय गाठता येते. पूर्वी प्रभावित लोक सुनावणीसाठी ओळखले जातात एड्स किंवा सांकेतिक भाषा, ते उद्भवू शकणा the्या बहिरेपणासाठी तयार असतील.

प्रतिबंध

पेन्डेड सिंड्रोम हे आनुवंशिक आहे, म्हणून आपल्या सध्याच्या उत्तम ज्ञानापर्यंत, डिसऑर्डर टाळण्याचे कोणतेही सिद्ध मार्ग नाहीत.

फॉलो-अप

सामान्यतः कोणतेही विशेष किंवा थेट नसतात उपाय आणि पेन्ड्रेड सिंड्रोममधील पीडित व्यक्तीला काळजी घेण्याचे पर्याय उपलब्ध आहेत. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी अगदी लवकर टप्प्यावरच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. स्वत: ची चिकित्सा करणे शक्य नाही, कारण हा अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग आहे. म्हणूनच पीडित व्यक्तीने मुलाची इच्छा असल्यास डॉक्टरांशी संपर्क साधावा, जेणेकरुन मुलांना सिंड्रोम दिले गेले नाही. रोगाची प्रथम लक्षणे आणि चिन्हे यावर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पीडित मुलांना त्यांच्या रोजच्या जीवनात त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाची सघन पाठबळ आणि काळजी घेणे आवश्यक आहे. त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाशी, नातेवाईकांशी किंवा मित्रांशी प्रेमळ संभाषणे देखील टाळण्यासाठी खूप महत्वाचे आहेत उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. लहान वयातच मुलाला श्रवणशक्तीशी परिचित केले पाहिजे आणि सांकेतिक भाषा शिकली पाहिजे जेणेकरुन दैनंदिन जीवनात कोणतीही विशेष गुंतागुंत होऊ नये. पेंडेड सिंड्रोममध्ये, नियमित तपासणी आणि डॉक्टरांकडून तपासणी देखील खूप महत्वाची आहे, जरी सिंड्रोम सहसा पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

पेंडेड सिंड्रोम असलेल्या लोकांनी नियमितपणे कान विशेषज्ञ किंवा ऑडिओलॉजिस्ट पहावे. ऑटोलॅरॅंगोलॉजिस्टने प्रगतीवर लक्ष ठेवले पाहिजे आणि ऐकण्याच्या क्षमतेत बदल केले पाहिजेत. हलक्या लक्षणे असलेले पीडित लोक श्रवणयंत्राद्वारे ऐकण्याच्या नुकसानाची भरपाई करू शकतात. गंभीर सुनावणी तोटा इम्प्लांट घालून शस्त्रक्रियेने उपचार करणे आवश्यक आहे. रुग्णांनी त्यांच्या डॉक्टरांना उपचारांच्या विविध पर्यायांबद्दल विचारणे आवश्यक आहे आणि आवश्यक ती व्यवस्था करावी. कानाच्या शस्त्रक्रियेनंतर कान ड्राफ्ट्स आणि आर्द्रतेपासून संरक्षित करणे आवश्यक आहे. प्रथम काही दिवस आंघोळीसाठी टोपी घालण्याची शिफारस केली जाते. असामान्य तक्रारी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. एकाच वेळी थायरॉईडच्या समस्येवर डॉक्टरांद्वारे उपचार केला पाहिजे. पीडित मदत करू शकतात उपचार रुपांतर सह आहार आणि व्यायाम. याव्यतिरिक्त, विशिष्ट औषधे जसे की ते स्पष्ट केले पाहिजे कॉर्टिसोन किंवा बीटा-ब्लॉकर लक्षणे वाढवतात. या तयारी बंद केल्या पाहिजेत. जर या उपाय घेतले जातात, पेन्ड्रेडच्या सिंड्रोमवर प्रभावीपणे उपचार केला जाऊ शकतो. तथापि, रोगाच्या तक्रारी पुन्हा उद्भवू शकतात, ज्यास डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. रुग्णांनी त्यांच्या प्राथमिक काळजी डॉक्टरांशी जवळचा सल्ला घेणे चांगले.