गोर्लिन-गोल्त्झ सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आहे अट च्या क्लस्टर केलेल्या घटनेद्वारे वैशिष्ट्यीकृत बेसल सेल कार्सिनोमा (पांढरा त्वचा कर्करोग). नवीन सतत विकास याशिवाय त्वचा ट्यूमर, याचा कोर्स अट प्रत्येक रुग्णामध्ये वेगळे असते. गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी अनेक प्रमुख आणि किरकोळ निकष वापरले जातात.

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम म्हणजे काय?

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम हा त्याच्या अत्यंत दुर्मिळतेमुळे मोठ्या प्रमाणात अज्ञात विकार आहे. मुख्य लक्षण म्हणजे बहुविध सौम्य आणि घातक दिसणे त्वचा आयुष्यभर ट्यूमर. इतर लक्षणांमध्ये जबडा आणि कंकाल विसंगती, फाटणे यांचा समावेश होतो ओठ आणि टाळू, किंवा असामान्य डोक्याची कवटी आकार प्राथमिक सर्वेक्षणानुसार, अंदाजे 56,000 लोकांपैकी एकाला या आजाराची लागण होते. जर्मनीमध्ये, सध्या सुमारे 100 रुग्ण ओळखले जातात. तथापि, मोठ्या संख्येने नोंद न झालेल्या प्रकरणांचा संशय आहे. गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम 1960 मध्ये यूएस मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ रॉबर्ट जेम्स गोर्लिन आणि त्वचाशास्त्रज्ञ रॉबर्ट विल्यम गोल्ट्झ यांनी केले होते. गोर्लिन सिंड्रोम, हर्मन्स-ग्रॉसफेल्ड-स्पास-वॉक सिंड्रोम किंवा वॉर्ड्स सिंड्रोम II या रोगाची इतर नावे आहेत. लक्षणांबद्दल, त्याला बेसल सेल देखील म्हणतात नेव्हस सिंड्रोम किंवा nevus epitheliomatodes मल्टिप्लेक्स. दोन्ही लिंगांना या रोगाचा तितकाच त्रास होतो. कधीकधी तथाकथित गोल्ट्झ-गोर्लिन सिंड्रोमच्या वर्णनांमध्ये गोंधळ असतो, जो एक अनुवांशिक त्वचा रोग देखील आहे, परंतु पूर्णपणे भिन्न मार्ग घेतो. शिवाय, गोल्ट्झ-गोर्लिन सिंड्रोममध्ये फक्त मादी प्रभावित होतात, कारण नर गर्भ आधीच गर्भाशयात मरतात. दोन्ही रोगांसाठी समान नाव वापरले जाते या वस्तुस्थितीवरून, त्यांचे वर्णन करताना साहित्यात चिडचिड होऊ शकते.

कारणे

अनेक जीन गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमसाठी उत्परिवर्तन जबाबदार असू शकतात. एक ज्ञात कारण म्हणजे ट्यूमर सप्रेसरचे उत्परिवर्तन जीन गुणसूत्रावर PTCH1 9. हे जीन विशिष्ट पेशींच्या (बेसल पेशींसह) प्रोफाइलिंगच्या दराचे नियंत्रण प्रदान करते. जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे हे नियंत्रण गमावल्यास, नवीन बेसल सेल कार्सिनोमा सतत विकसित होऊ शकतात. इतर पेशींचे प्रोफाइलिंग देखील नियंत्रित असल्याने, कंकाल आणि जबड्यातील विकृती भ्रूणजनन दरम्यान तयार होतात. शिवाय, नवीन जबड्याच्या सिस्ट्स देखील प्रौढत्वात सतत तयार होऊ शकतात, ज्यावर नंतर उपचार करणे आवश्यक आहे. गर्भाशयात, तथाकथित हेजहॉग सिग्नलिंग मार्ग सामान्य भ्रूण विकासासाठी जबाबदार आहे. तथापि, हा सिग्नलिंग मार्ग सामान्यतः प्रौढांमध्ये बंद केला जातो कारण सेल प्रोफाइलिंगचा वाढलेला दर यापुढे आवश्यक नाही. तथापि, अनुवांशिकरित्या सुधारित PTCH1 जनुकामुळे, असे होऊ शकते की हा सिग्नलिंग मार्ग सक्रिय राहील. परिणामी, वाढीव पेशी निर्मिती दर, विशेषतः बेसल पेशींचा, राखला जातो. नवीन त्वचेच्या गाठी सतत तयार होतात. गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम हे मूलत: नवीन बेसल सेल कार्सिनोमाच्या देखाव्याद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. पहिल्या त्वचेच्या गाठी 18 वर्षांच्या आधी दिसू शकतात. तथापि, प्रकट होण्याचे मुख्य वय 30 ते 50 वर्षांच्या दरम्यान आहे. या क्षणापासून, नवीन ट्यूमर सतत दिसतात, जे तयार होत नाहीत मेटास्टेसेस परंतु शेजारच्या हाडांवर विध्वंसक परिणाम होतो आणि कूर्चा मेदयुक्त उपचार न करता सोडल्यास, बाधित भागांची लक्षणीय विकृती होते. असे रुग्ण आहेत ज्यांना त्यांच्या आयुष्यात अनेक हजार ट्यूमर विकसित होतात. मुख्यतः, गाठी चेहऱ्यावर असतात, डोके किंवा परत. कशेरुकामध्ये सामान्यतः विसंगती असतात आणि पसंती. जबड्याचे गळू आयुष्यभर वारंवार विकसित होतात. पॉलीडॅक्टीली (अतिसंख्याक बोटे किंवा बोटे), डोळ्यातील विसंगती, फायब्रोमा हृदय or अंडाशय, फाटणे ओठ-छेदन टाळू, चेहऱ्याची विकृती डोक्याची कवटी, च्या cysts मोठ्याने ओरडून म्हणालाकिंवा मेदुलोब्लास्टोमा (च्या द्वेषयुक्त ट्यूमर सेनेबेलम) मुलांमध्ये होऊ शकते. फॅल्क्स सेरेब्रीमध्ये कॅल्सिफिकेशन आढळतात.

निदान आणि कोर्स

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमचे निदान विशिष्ट क्लिनिकल निकषांवर आधारित केले जाऊ शकते. प्रमुख आणि किरकोळ निकष आहेत. पुष्टी झालेल्या निदानासाठी, एकतर दोन प्रमुख निकष किंवा एक प्रमुख निकष आणि दोन किरकोळ निकष पूर्ण केले पाहिजेत. प्रमुख निकषांमध्ये किमान पाच बेसल सेल कार्सिनोमा किंवा एक बेसल सेल कार्सिनोमा वयाच्या ३० वर्षापूर्वी, जबडयाच्या गळूंची सतत उपस्थिती, हाताच्या किंवा पायाच्या तळहातावर उदासीनता, विकृती पसंती, मेंनिंजियल कॅल्सिफिकेशन्स किंवा सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास. दुय्यम निकष मोठ्या समाविष्टीत आहे डोके घेर, फाट ओठ आणि टाळू, च्या विकृती हाडे आणि मणक्याचे, फायब्रोमास अंडाशय or हृदयआणि मेदुलोब्लास्टोमा. शिवाय, मानवी अनुवांशिक चाचणी PTCH1 जनुकावरील उत्परिवर्तन शोधून निदान स्थापित करू शकते.

गुंतागुंत

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोममुळे त्वचेचा विकास होतो कर्करोग बहुतांश घटनांमध्ये. या कर्करोग करू शकता आघाडी विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत, जे प्रभावित क्षेत्रावर आणि ट्यूमर रोगाच्या प्रसारावर अवलंबून असतात. ट्यूमर देखील पसरू शकतो हाडे आणि सभोवतालच्या ऊती आणि नष्ट करा. याचा परिणाम गंभीर होतो वेदना आणि हालचालींची मर्यादा. चेहऱ्यावरील ट्यूमरच्या परिणामी विविध विकृती उद्भवू शकतात. बर्‍याचदा, डोळ्यांवर देखील परिणाम होतो, ज्यामुळे रुग्ण आंधळा होऊ शकतो किंवा गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोममुळे त्याच्या दृष्टीचा महत्त्वपूर्ण भाग गमावू शकतो. द डोक्याची कवटी विकृत होते आणि शरीराच्या वेगवेगळ्या भागात सिस्ट तयार होतात. गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमचा उपचार सामान्यतः शस्त्रक्रिया करून संबंधित साइटवरून ट्यूमर काढून टाकला जातो. शिवाय, रुग्णाला औषधे दिली जातात. तथापि, कर्करोग नंतरच्या आयुष्यात पुन्हा होणार नाही याची शाश्वती नाही. कमी आयुर्मान टाळण्यासाठी रुग्ण प्रतिबंधात्मक तपासणीस उपस्थित राहण्यावर तितकेच अवलंबून आहे. गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमच्या उपचारांमुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये नेहमीच सकारात्मक रोगाचा कोर्स होतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

त्वचेची असामान्य विकृती किंवा नेहमीच्या त्वचेच्या स्वरुपात बदल असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. असेल तर स्पॉटिंग त्वचेवर, सूज, वाढ किंवा गुठळ्या होतात, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. लक्षणे पसरत असल्यास किंवा आकार वाढल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोममध्ये, अनियमितता विशेषतः चेहऱ्यावर परिणाम करते, डोके आणि परत. च्या तक्रारी होताच डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे हाडे, मागील कशेरुका किंवा कूर्चा ऊतक उद्भवतात. तर वेदना सेट करते किंवा हालचाल बिघडत असल्यास, डॉक्टरांद्वारे तक्रारींचे स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. उघडल्यास जखमेच्या शरीरावर उद्भवू, निर्जंतुकीकरण जखमेची काळजी आवश्यक आहे. याची खात्री देता येत नसल्यास, डॉक्टरांना मदतीसाठी विचारले पाहिजे. खाज सुटणे, त्वचेवर तणावाची भावना किंवा आतील अस्वस्थता असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शारीरिक तक्रारी असल्यास आघाडी मानसिक समस्यांसाठी, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. नैराश्याचे टप्पे, स्वभावाच्या लहरी तसेच सतत उदासपणा असामान्य मानला जातो. आक्रमक वर्तन, व्यक्तिमत्त्वातील बदल किंवा सामाजिक माघार ही चेतावणी चिन्हे आहेत ज्यांचा पाठपुरावा केला पाहिजे. वर्तन काही आठवडे किंवा महिने चालू राहिल्यानंतर किंवा ते आणखी बिघडले की थेरपिस्टची आवश्यकता असते.

उपचार आणि थेरपी

उपचार गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोममध्ये बेसल सेल कार्सिनोमा काढून टाकणे, हाडे आणि कशेरुकाच्या विकृतींसाठी ऑर्थोपेडिक उपचार, जबड्यातील सिस्ट्स शस्त्रक्रियेद्वारे काढून टाकणे आणि ऑन्कोसायकोलॉजिक समुपदेशन यांचा समावेश होतो. च्या उपचारांसाठी अनेक पर्याय आहेत बेसल सेल कार्सिनोमा. पहिली निवड उपचार ट्यूमर शल्यक्रिया काढून टाकणे आहे. अंतर्गत हे ऑपरेशन केले जाते स्थानिक भूल. प्रक्रियेत, शक्य तितक्या ट्यूमर पेशी काढून टाकण्यास सक्षम होण्यासाठी सुरक्षित अंतरावर ट्यूमरच्या काठावरुन निरोगी ऊतींचे ऑपरेशन केले जाते. शिवाय, तथाकथित क्रायथेरपी काही ट्यूमरसाठी देखील वापरले जाते. यामध्ये द्रवाच्या साहाय्याने ट्यूमरवर बर्फ घालणे समाविष्ट आहे नायट्रोजन. एक अत्यंत थंड ट्यूमरवर स्प्रे लावला जातो, जो नंतर क्रस्टच्या निर्मितीसह मरतो. औषधांचा पर्याय म्हणून, इक्विकिमोड मलई किंवा 5-फ्लोरोरॅसिल ट्यूमरवर मलई अनेक वेळा लावली जाते. इकिमीमोड क्रीम सक्रिय करते रोगप्रतिकार प्रणाली त्यामुळे स्थानिक पातळीवर ट्यूमरचा मृत्यू होऊ शकतो. सह उपचार 5-फ्लोरोरॅसिल मलई स्थानिक बनते केमोथेरपी. शेवटी, फोटोडायनामिक थेरपी कर्करोगाच्या पेशी प्रकाशासाठी अत्यंत संवेदनशील बनवणाऱ्या क्रीमने ट्यूमर घासणे समाविष्ट आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमचे रोगनिदान तुलनेने खराब आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, रोग ठरतो त्वचेचा कर्करोग, जे अनेकदा प्राणघातक असते. सोबतची गुंतागुंत आणि आरोग्य समस्या बर्‍याचदा गंभीर असतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान आणि कल्याण मोठ्या प्रमाणात कमी होते. उदाहरणार्थ, ट्यूमर हाडे किंवा शेजारच्या ऊतींमध्ये पसरू शकतो, परिणामी हालचाली मर्यादित होतात, वेदना आणि मज्जातंतू विकार. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्ती आंधळी देखील होते आणि रोगाच्या ओघात विविध पक्षाघात सहन करतात. ट्यूमर लवकर आढळल्यास, गंभीर गुंतागुंत निर्माण होण्यापूर्वी ते काढून टाकणे शक्य आहे. तथापि, यासाठी एक पूर्वअट अशी आहे की रुग्णाला दीर्घकाळ रेडिएशन करावे लागते उपचार किंवा गुंतागुंतीचे ऑपरेशन, जे यामधून जोखमीशी संबंधित आहे. यशस्वी उपचारानंतरही, रुग्ण त्याच्या आयुष्यभर प्रतिबंधात्मक परीक्षा आणि औषधोपचारांवर अवलंबून असतो. अशा प्रकारे, दृष्टीकोन आणि रोगनिदान प्रामुख्याने गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम कधी आढळतो आणि काय यावर अवलंबून असते. उपाय ट्यूमर काढण्यासाठी घेतले जातात. सामान्यतः, जीवनात ट्यूमर जितका लवकर होतो, तितका चांगला रोगनिदान. वृद्ध आणि आजारी लोकांचे रोगनिदान थोडेसे वाईट असते कारण उपचारांच्या परिणामी शरीरात वारंवार खंड पडतो.

प्रतिबंध

कारण गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम हा स्वयंसूचक प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो, प्रभावित कुटुंबांनी मानवी शोध घ्यावा अनुवांशिक सल्ला. जन्मपूर्व चाचणी गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम शोधू शकते.

फॉलो-अप

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोममध्ये फॉलो-अप काळजीचे पर्याय अत्यंत मर्यादित आहेत. येथे, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्ण प्रामुख्याने थेट वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतो. स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही. शिवाय, पूर्ण बरा होण्याची हमी देता येत नाही, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते. त्यामुळे लवकर निदान आणि लवकर उपचार ही गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोममध्ये खूप महत्त्वाची भूमिका बजावतात. सिंड्रोमचा उपचार सामान्यतः सर्जिकल हस्तक्षेपांच्या मदतीने केला जातो. अशा हस्तक्षेपांनंतर, प्रभावित व्यक्तींनी नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि त्यांच्या स्वतःच्या शरीराची काळजी घेतली पाहिजे. शक्य असल्यास, कठोर क्रियाकलाप किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. शिवाय, सिंड्रोमची लक्षणे दूर करण्यासाठी औषधे घेतली जाऊ शकतात. औषध नियमितपणे घेतले जाते आणि ते इतर औषधांशी संवाद साधू शकते याची काळजी घेतली पाहिजे. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित त्या देखील अवलंबून आहेत केमोथेरपी. या प्रकरणात, मित्र किंवा कुटुंबाचा पाठिंबा देखील खूप उपयुक्त आहे आणि उपचार प्रक्रियेस गती देऊ शकतो. इतर पीडितांशी संपर्क देखील या संदर्भात खूप उपयुक्त ठरू शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोममध्ये, रुग्णासाठी कोणतेही विशिष्ट स्वयं-मदत पर्याय उपलब्ध नाहीत. नियमानुसार, या प्रकरणात ट्यूमर नेहमी वैद्यकीय उपचाराने काढून टाकणे आवश्यक आहे. तथापि, गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोम अनुवांशिक असल्याने, रूग्ण किंवा त्यांच्या पालकांनी नेहमी सहन केले पाहिजे अनुवांशिक सल्ला. हे सिंड्रोम भविष्यातील पिढ्यांमध्ये होण्यापासून रोखण्यास मदत करू शकते. शस्त्रक्रियेने गाठी काढल्या जातात. काही प्रकरणांमध्ये, विविध क्रीम ट्यूमरशी लढण्यासाठी देखील वापरले जाऊ शकते. बर्याचदा, प्रभावित झालेले लोक मानसिक आधारावर अवलंबून असतात. हे प्रामुख्याने थेरपिस्ट किंवा जवळच्या मित्रांनी आणि कुटुंबाद्वारे प्रदान केले जावे. दैनंदिन जीवनातील आधार देखील रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम करू शकतात. बाधित व्यक्तीला वैद्यकीय तपासणी किंवा उपचारांसाठी किंवा हॉस्पिटलमध्ये दीर्घकाळ राहताना मदत केली जाऊ शकते. मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत, जवळचे नातेवाईक आणि मित्रांशी चर्चा करणे नेहमीच उपयुक्त ठरते. गोर्लिन-गोल्ट्झ सिंड्रोमच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो. मुलांना नेहमी रोगाचे संभाव्य परिणाम आणि गुंतागुंत याबद्दल माहिती दिली पाहिजे.