नॉरी सिंड्रोम लवकर आहे बालपण, मुलांमध्ये डोळ्यांच्या तीव्र विकासाचा विकार हे डीजेनेरेटिव्ह तसेच न्यूरोरेटीना आणि कॅनमध्ये प्रदीर्घ बदलांद्वारे दर्शविले जाते आघाडी ते अंधत्व अगदी लहान वयात. काही अपवादांशिवाय, नॉरी सिंड्रोम केवळ पुरुष समागमात आढळतो. 1: 100,000 च्या घटनांचा संशय आहे.
नॉरी सिंड्रोम म्हणजे काय?
नॉरी सिंड्रोम डोळ्यांच्या विकासाचा एक गंभीर विकार आहे, परिणामी जन्मजात होतो अंधत्व. हा आजार अनुक्रमे फक्त मुलं आणि पुरुषांवरच परिणाम करतो. व्यतिरिक्त अंधत्व, जे अगदी लवकर उद्भवू शकते, जवळजवळ अर्धे रुग्ण पुरोगामी मानसिक कमजोरी देखील दर्शवतात. यामध्ये बुद्धिमत्ता आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या कमी आहेत. त्यापैकी प्रभावित झालेल्यांपैकी 30 टक्के लोक आयुष्याच्या दुसर्‍या दशकात बहिरापणाचा विकास करतात. अतिरिक्त समस्यांचा समावेश आहे रेटिना अलगाव, लेन्सची पुरोगामी अपारदर्शकता, त्वचारोग आणि कॉर्निया, atट्रोफी बुबुळ, आणि बल्बर शोष हे सिक्वेली सामान्यत: जन्मानंतर पहिल्या दशकात आढळतात.
कारणे
अनुवंशिक रोग, नॉरी सिंड्रोम, तथाकथितमुळे होतो जीन एक्स चे उत्परिवर्तन गुणसूत्र. वारशाद्वारे, दोन्ही डोळ्यांचा विकास कमी होतो, ज्यामुळे शेवटी अंधत्व येते. सामान्यत: हा आजार पुरुषांवरच होतो. उत्परिवर्तित महिला जीन कॉपी सामान्यत: निरोगी असतात, तथापि, आकडेवारीनुसार, त्यांच्यात हा रोग त्यांच्या मुलांमध्ये जाण्याचा 50 टक्के धोका असतो.
लक्षणे, लक्षणे आणि चिन्हे
नॉरी सिंड्रोममध्ये दिसणारे पहिले लक्षण सामान्यत: दोन्ही बाजूंच्या पांढर्‍या-पिवळ्या, ढगाळ पुतळ्याचे प्रतिबिंब असते (ल्युकोकोरिया). नॉरी सिंड्रोममुळे ग्रस्त जवळजवळ सर्व रुग्ण जन्मापासून अंध आहेत. हे रेट्रोलेन्टल व्हॅस्क्युलराइज्ड झिल्लीमुळे होते. ओक्युलर फंडसपासून डोळयातील पडदा अर्धवट किंवा संपूर्ण अलिप्तपणा आहे. त्यातून एक अनिश्चित वाढणारी संवहनी ऊतक तयार झाली आहे. म्हणूनच, रेटिना (स्यूडोग्लिओमा) चे स्यूडोट्यूमोर हा शब्द वारंवार वापरला जातो. क्वचित प्रसंगी, प्रकाशाची धारणा कित्येक वर्षांपासून संरक्षित केली जाते. या बाधित व्यक्तींमध्ये सहसा असे दिसून येते की डोळयातील पडदा विलंब झाल्यामुळे डोळ्याच्या फंडसपासून अलग होतो. हा आजार जसजशी वाढत जातो तसतसे संपूर्ण डोळ्यांचा बाहू सामान्यतः संकोचतो (अ‍ॅट्रोफी). काही प्रभावित व्यक्तींचा विकास देखील होतो काचबिंदू आणि डोळयातील पडदा आणि त्वचेखालील रक्तस्राव. जेव्हा रुग्ण 10 ते 20 वर्षांचे असतात तेव्हा ते सहसा पुरोगामी देखील विकसित करतात सुनावणी कमी होणे, जे प्रारंभी उच्च फ्रिक्वेन्सीवर परिणाम करते. 20 आणि 30 दरम्यान, त्यांच्यात सहसा द्विपक्षीय असतात सुनावणी कमी होणे. अर्धे रुग्णही संज्ञानात्मक कमजोरी किंवा वर्तणुकीशी संबंधित समस्या दर्शवतात. नॉरी सिंड्रोमच्या सहकार्याने मिरगीच्या जप्तींचे वर्णन देखील केले गेले आहे. शिवाय, विशेषत: पायात शिरासंबंधीचा अपुरापणा, काही बाधित व्यक्तींनी नोंदविला आहे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
नॉरी सिंड्रोमला जवळपास तपासणी आवश्यक आहे कारण काही इतर रोगांमध्ये एक मजबूत साम्य दिसून येते, यामुळे गोंधळ करणे सोपे होते. यामध्ये, उदाहरणार्थ, रेटिनोब्लास्टोमा, पर्सिस्टंट हायपरप्लास्टिक प्राइमरी विट्रियस, प्राइमरी रेटिनल डिस्प्लासिया, अकालीपणाचा रेटिनोपैथी, कोट्स रोग, ऑस्टिओपोरोसिस स्यूडोग्लिओमा सिंड्रोम, एक्स-लिंक्ड किशोर रेटिनोस्कीसिस आणि विशेषतः कौटुंबिक एक्स्युडेटिव्ह
त्वचारोग परिणामी, स्पष्ट निदान करण्यासाठी आनुवंशिक चाचणी ही पूर्वीची आवश्यकता आहे. आधीपासूनच जन्मपूर्व तपासणीमुळे, नॉरी सिंड्रोमचे जन्मपूर्व निदान केले जाऊ शकते. क्लिनिकल अनुवांशिक चाचणी कौटुंबिक जोखीम मूल्यांकन करण्यास परवानगी देते. रोगनिर्मिती करणारे उत्परिवर्तन थेट अनुक्रमांद्वारे जवळजवळ सर्व पुरुष प्रकरणांमध्ये निश्चित केले जाऊ शकते. डीएनए चाचणीद्वारे नॉरी सिंड्रोमच्या संशयाची पुष्टी करता येत नसेल तर समान आजारांशी संबंधित इतर जीन्सचे विश्लेषण करणे उपयुक्त ठरेल. पर्यायांमध्ये पांढर्‍या पिपिलरी रिफ्लेक्सची चाचणी करणे आणि उत्तरोत्तर करणे समाविष्ट आहे नेत्रचिकित्सा.
गुंतागुंत
नॉरी सिंड्रोममध्ये अपेक्षित असलेली सर्वात सामान्य गुंतागुंत म्हणजे डोळ्यांची दृष्टी कमी होणे. बर्‍याच बाधीत व्यक्ती अंध जन्मतात आणि इतर रूग्णांमध्ये ही एक पुरोगामी प्रक्रिया असते, परंतु सामान्यत: नवे वय दहा वर्षांनी कमी होते. प्रकरण अधिक वाईट करण्यासाठी, डोळयातील पडदा आधीच पूर्णपणे अलग होईपर्यंत रोगाचे निदान वारंवार केले जात नाही. वेळोवेळी अलिप्तपणाची प्रक्रिया आढळल्यास डोळ्यावरील लेसर शस्त्रक्रियेच्या सहाय्याने काही रुग्णांमध्ये दृष्टी राखली जाऊ शकते. प्रभावित झालेल्यांपैकी काही काळानुसार पुढील गुंतागुंत निर्माण करतात. विशेषतः, प्रभावित व्यक्ती मानसिक चिन्हे विकसित करतात मंदता. प्रभावित मुलांची संज्ञानात्मक क्षमता त्यांच्या वयानुसार विकसित होत नाही. त्यामध्ये अडचणी दर्शवतात शिक्षण आणि बर्‍याचदा सामाजिक वर्तणुकीशी संबंधित समस्या देखील. या प्रकरणांमध्ये, दोन्ही औषधोपचार आणि मानसोपचार सहसा आवश्यक असतात. पीडित व्यक्तींच्या कुटूंबासाठी यासह अतिरिक्त काळजी घेण्याच्या प्रयत्नांची पूर्तता केली जाते. आयुष्याच्या उत्तरार्धातील अगदी अलिकडील, बहुतेक रुग्ण सुरूवातीस दर्शवितात सुनावणी कमी होणे, जे करू शकता आघाडी सुनावणी पूर्ण होणे. तथापि, हे रोगाच्या अत्यधिक प्रमाणात अनुरूप आहे, अनेक रुग्णांना श्रवणयंत्राद्वारे कायमस्वरूपी मदत केली जाऊ शकते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
नॉरी सिंड्रोम जन्मजात असते आणि सामान्यत: जन्मानंतर लगेच आढळतो. पीडित मुलाच्या पालकांनी नियमितपणे डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे जेणेकरुन नवीन आणि असामान्य लक्षणे स्पष्ट आणि उपचार करता येतील. अस्तित्त्वात असलेल्या लक्षणांच्या परिणामी अपघात किंवा पडझड झाल्यास आपत्कालीन सेवांना सतर्क केले जाणे आवश्यक आहे. दरम्यान उपचार, एखाद्या डॉक्टरांकडून रुग्णाची सतत देखरेख करणे आवश्यक आहे. फ्रॅक्चर आणि इतर गुंतागुंत होण्याच्या उच्च जोखमीमुळे, विशेषत: क्लिनिकमध्ये रूग्णालयात उपचार करणे आवश्यक असते. याव्यतिरिक्त, ग्रस्त व्यक्तीस वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थितीत तातडीने डॉक्टरांना कॉल करु शकणार्‍या मित्र आणि परिचितांनी पाठिंबा देणे आवश्यक आहे. लक्षणांच्या प्रकार आणि तीव्रतेनुसार, विविध तज्ञांनी उपचारांमध्ये सामील होणे आवश्यक आहे. कॉर्नियाच्या अपॅसिटीस तसेच मोतीबिंदू किंवा डोळ्याच्या थरकापांवर उपचार करणे आवश्यक आहे नेत्रतज्ज्ञ. सुनावणी तोटा कानातील तज्ञांकडून केला जाणे आवश्यक आहे. मानसिक अपंगत्व आणि / किंवा वर्तणुकीशी संबंधित समस्या उद्भवल्यास, उपचारात्मक उपाय आवश्यक आहेत. पालकांना सहसा मानसशास्त्रज्ञांच्या समर्थनाची देखील आवश्यकता असते.
उपचार आणि थेरपी
आजपर्यंत, कार्य कारणासाठी बराच परिचित उपचारात्मक पर्याय नाही. उपचारांमध्ये, केवळ विविध लक्षणांवर उपचारात्मक उपचार केले जाऊ शकतात, परंतु कारणे नाहीत. जेव्हा प्रारंभिक निदान केले जाते तेव्हा डोळयातील पडदा सहसा पूर्णपणे आणि अपरिवर्तनीयपणे आधीपासून अलिप्त असतो. ज्यांनी अद्याप दृष्टी पूर्णपणे गमावली नाही अशा बाधितांना शस्त्रक्रिया किंवा लेसर उपचाराने मदत केली जाऊ शकते. त्याचप्रमाणे सुनावणी एड्स आणि कोक्लियर प्रत्यारोपण प्रगतीशील सुनावणी तोटा उपचार करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. सुस्पष्ट वर्तणुकीचे नमुने किंवा संज्ञानात्मक अडचणींच्या बाबतीत, मनोवैज्ञानिक सल्ला आणि विशेष औषधीद्वारे या विकासावर सकारात्मक प्रभाव पाडणे शक्य आहे. सर्वसाधारणपणे, कुटुंब, मित्र किंवा काळजीवाहक यांच्याकडून पुरेशी काळजी आणि लक्ष देणे आवश्यक आहे. हे प्रदान केल्यास, नॉरी सिंड्रोममुळे पीडित लोक अद्यापही होऊ शकतात आघाडी पूर्ण आयुष्य.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
नॉरी सिंड्रोमचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. प्रभावित व्यक्ती बहुधा पुरुष असून अनुवांशिक दोष घेऊन जन्माला येते. आपल्या देशाच्या कायदेशीर आवश्यकतांमुळे मनुष्यात कोणताही हस्तक्षेप किंवा बदल करण्यास मनाई आहे आनुवंशिकताशास्त्र. परिणामी, कारक डिसऑर्डरचा उपचार डॉक्टर आणि वैद्यकीय व्यावसायिकांद्वारे केला जाऊ शकत नाही. शिवाय, सिंड्रोम दृष्टी कमी होणे तसेच संज्ञानात्मक कमजोरीशी संबंधित असल्याने, पुरेसे उपचार घेण्यास अडचणी येत आहेत. वर्तमान वैद्यकीय पर्याय लक्षणे दूर करण्यास परवानगी देत नाहीत जेणेकरून दृष्टी सामान्य पातळीवर परत येऊ शकते किंवा सरासरीच्या अनुरुप बुद्धिमत्ता विकसित होऊ शकते. आणखी एक गुंतागुंतीचा घटक म्हणजे काही तक्रारी जन्मानंतर लगेचच सापडल्या नाहीत, परंतु आयुष्यादरम्यान विकसित होतात. यामुळे सर्वसामान्यांचे जीवनमान बिघडते. वर्तणुकीशी संबंधित अडचणी व्यतिरिक्त, ऐकण्याचे नुकसान देखील शक्य आहे. च्या शक्यता लवकर हस्तक्षेप लागू केले आहेत, परंतु बर्‍याचदा यशाची पुरेशी डिग्री दर्शवित नाहीत. जर निदान त्वरेने केले गेले आणि एक स्वतंत्र उपचार योजना विकसित केली गेली तर पुढच्या अभ्यासक्रमात सर्वोत्कृष्ट परिणाम मिळतील. तथापि, हा आजार पीडित व्यक्तीसाठी किंवा तिच्या नातेवाईकांसाठी देखील एक महत्त्वपूर्ण भार दर्शवितो. मदत आणि समर्थनाशिवाय दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे आयुष्यभर शक्य नाही. दीर्घकालीन उपचार आवश्यक आहेत, जे लक्षणांच्या विकासावर अवलंबून सुधारित आणि रुपांतर केले जातात.
प्रतिबंध
पासून अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन ही महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावली आहे जीन लोकस ज्ञात आहे. वाहक ओळखणे आणि त्याचा लाभ घेणे शक्य आहे जन्मपूर्व निदान. एखाद्या कुटुंबात जन्मजात अंधत्व अधिक सामान्य होऊ शकते जर त्यासाठी जबाबदार अनुवंशिक दोष उत्परिवर्तन म्हणून उद्भवत नाही परंतु एका पिढीकडून पुढील पिढीपर्यंत त्याचा वारसा मिळाला आहे. मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ, जर त्याला अनुवांशिक दोष माहित असेल तर, स्वतःच्या मुलाच्या जन्माच्या वेळी आंधळे होण्याचा धोका किती उच्च असू शकतो हे ठरवू शकते. सर्वोत्तम बाबतीत, तथापि, तो सर्व स्पष्ट देखील देऊ शकतो. मानवी अनुवांशिक चाचणी दरम्यान, गुणसूत्र बदलांची तपासणी केली जाते. जर एखाद्या अनुवांशिक दोषाचा संशय आला असेल तर, जनुक नक्षत्र तपासण्यासाठी आणि संभाव्य वारसाच्या जोखमीचा अंदाज घेण्यासाठी पुढील जटिल परीक्षा आयोजित केल्या जाऊ शकतात.
फॉलो-अप
नॉरी सिंड्रोममुळे होणारी विकृती बरा होऊ शकत नाहीत, म्हणून कठोर अर्थाने काळजी घेतली जात नाही. एखाद्या विशेषज्ञसह नियमित तपासणीचे संकेत दिले जातात जेणेकरुन उद्भवणार्‍या कोणत्याही नवीन लक्षणांचे वर्गीकरण केले जाऊ शकते. विशिष्ट परिस्थितीत, उपचार लक्षणे कमी करू शकतात किंवा दीर्घकाळ दृष्टी टिकवून ठेवण्यास मदत करतात. दृश्यात्मक आणि श्रवणविषयक दुर्बलतेच्या तीव्रतेवर अवलंबून असणारे लोक रोजच्या जीवनात मदतीवर अवलंबून असतात. सदोष दृष्टी आणि श्रवण दोन्ही गमावले तर ते केवळ एकटाच अभिमुख होऊ शकतात आणि नेहमीच त्यांच्या बरोबर असावेत. तथापि, अपंगांसाठी घर अनुकूल केले जाऊ शकते, जेणेकरून नॉरी सिंड्रोम असलेले लोक घराच्या वातावरणात मुक्तपणे हलू शकतील. बुद्धिमत्ता कमजोरी किंवा वर्तणुकीशी संबंधित समस्या उद्भवल्यास, शक्य त्या प्रमाणात स्वतंत्रपणे उपचार केले पाहिजे. कोणत्याही परिस्थितीत, एका खास शाळेत हजेरी लावण्याची शिफारस केली जाते, जेथे मुलांच्या विशेष गरजा पूर्ण केल्या जाऊ शकतात. तेथे मर्यादा असूनही त्यांची क्षमता विकसित करण्यास आणि कमीतकमी अंशतः स्वातंत्र्य मिळविण्यास ते शिकतात. कठोरपणे अपंग आयडी कार्डसाठी अर्ज केल्यास व्हिज्युअल आणि श्रवणविषयक कमतरतेमुळे होणारे नुकसान भरपाई मिळू शकते. जर सोबत असलेल्या व्यक्तीची आवश्यकता असेल तर त्याला किंवा तिला बर्‍याच सुविधांमध्ये विनामूल्य प्रवेश मिळेल. कर सवलती किंवा उदाहरणार्थ, प्रसारण शुल्काची कपात देखील सिद्ध गंभीर संवेदी कमजोरीमुळे शक्य आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
नॉरी सिंड्रोम सहसा प्रभावित झालेल्या लोकांच्या श्रवणशक्तीच्या तोट्यात संपतो. लवकर निदान झाल्यास, उपचार उपाय तरीही ऐकण्याची क्षमता वाचविण्यात सक्षम होऊ शकेल. उपचार मानसशास्त्रीय समुपदेशनाद्वारे समर्थन मिळू शकते. जरी हे सुनावणीचे नुकसान स्वतःच दूर करू शकत नाही, परंतु कोणत्याही वर्तणुकीशी संबंधित समस्या किंवा संज्ञानात्मक अडचणी सर्व काळजीपूर्वक सुधारल्या जाऊ शकतात. ऐकण्याचे नुकसान सुनावणीसह दुरुस्त केले जाऊ शकते एड्स आणि कोक्लियर प्रत्यारोपण. तथापि, पालकांनी मुलास पाठिंबा दर्शविण्याची आणि पुढे काम करण्याचे संकेत दिले आहेत उपाय मुलास तुलनेने लक्षणमुक्त आयुष्य जगण्यासाठी मदत करणे. उदाहरणार्थ, पालक सांकेतिक भाषा शिकू शकतात किंवा मुलासह काही विशिष्ट चिन्हे शोधू शकतात. दीर्घकाळात, नॉरी सिंड्रोममुळे ग्रस्त असणा affected्यांना नातेवाईक आणि मित्रांच्या मदतीसह व्यापक वैद्यकीय आणि उपचारात्मक मदतीची आवश्यकता असते. जर मुलाने सुस्पष्टपणे वागणे चालू ठेवले आणि त्याद्वारे स्वत: ला किंवा इतरांना धोक्यात आणले तर विशेष क्लिनिकचा सल्ला घ्यावा. मुलाची त्रास कमी करण्यासाठी औषधे किंवा इतर उपाय बदलणे देखील आवश्यक असू शकते. कोणत्या उपाययोजना सूचित केल्या आहेत त्याबद्दल प्रभारी बालरोग तज्ञांशी व्यापक सल्लामसलत करून चर्चा केली जाऊ शकते.
