डॉर्फमॅन-चैनारिन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Dorfman-Canarin सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक चयापचय विकार आहे जो संचयनावर परिणाम करतो ट्रायग्लिसेराइड्स. हा सिंड्रोम तथाकथित स्टोरेज विकारांशी संबंधित आहे. त्याच्या अनुवांशिक आधारामुळे, रोगाचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही.

डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोम म्हणजे काय?

डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ स्टोरेज डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये असामान्य स्टोरेज आहे ट्रायग्लिसेराइड्स (तटस्थ चरबी) शरीराच्या विविध पेशींमध्ये. अशा प्रकारे, चरबी प्रामुख्याने फायब्रोब्लास्टमध्ये साठवली जातात, यकृत पेशी, स्नायू, चेतापेशी आणि ल्युकोसाइट्स. तथापि, ट्रायग्लिसराइडचा ऱ्हास यापुढे होत नाही. सामान्य अंदाजानुसार, या रोगाची वारंवारता 1 दशलक्ष पैकी 1 आहे. आतापर्यंत, जगभरात केवळ 50 प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक भारत आणि मध्य पूर्वेतील आहेत. स्टोरेज डिसऑर्डर सोबत आहे इक्थिओसिस (फिश स्केल रोग). कधीकधी हे एकमेव लक्षण असते. तथापि, हा विकार न्यूट्रल लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डरच्या इतर प्रकारांपेक्षा वेगळा असणे आवश्यक आहे. शिवाय तटस्थ लिपिड स्टोरेज विकार देखील आहेत इक्थिओसिस परंतु मायोपॅथीसह, ज्याला NLSDM असेही संबोधले जाते. तथापि, Dorfman-Canarin सिंड्रोम एक तटस्थ लिपिड स्टोरेज विकार आहे इक्थिओसिस आणि त्याला NLSDI असेही संबोधले जाते. 1974 मध्ये त्वचाशास्त्रज्ञ डॉर्फमन यांनी या सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले होते. या विकाराची इतर नावे म्हणजे चनारिन-डॉर्फमन सिंड्रोम, ट्रायग्लिसराइड स्टोरेज रोगासह लिपिडोसिस, न्यूट्रल फॅट स्टोरेजसह मायोपॅथी किंवा न्यूट्रल फॅट स्टोरेज रोग. हा आजार जन्मापासूनच असतो. तथापि, काही शारीरिक मर्यादा असूनही, प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान अनेकदा कमी होत नाही.

कारणे

Dorfman-Canarin सिंड्रोमचे कारण ABHD5 मध्ये उत्परिवर्तन असू शकते जीन. याचे अनेक उत्परिवर्तन जीन असे आढळले आहे जे तटस्थ चरबीच्या विघटनासाठी एंझाइम कार्य करत नाही. हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. अशा प्रकरणांचे वैयक्तिक वर्णन आहेत जेथे, उदाहरणार्थ, नातेवाईक विवाहांमुळे या सिंड्रोमची अभिव्यक्ती झाली आहे. रोगाच्या लक्षणांचे कारण म्हणजे तटस्थ चरबीचा असामान्य संचय (ट्रायग्लिसेराइड्स) मध्ये ल्युकोसाइट्स, चेतापेशी, फायब्रोब्लास्ट्स, यकृत पेशी आणि स्नायू पेशी. एकतर ट्रायग्लिसराइड-डिग्रेडिंग एन्झाइम अनुपस्थित आहे किंवा त्याचे कार्य बिघडलेले आहे. परिणामी, तटस्थ चरबी यापुढे खंडित केली जाऊ शकत नाहीत. हे संबंधित पेशींमध्ये जमा होतात आणि कारणीभूत होतात कार्यात्मक विकार संबंधित अवयवांचे. जेथे शक्य असेल तेथे, अतिरिक्त चरबी पेशींमधून बाहेर काढली जाते आणि फॅटी स्टूलच्या रूपात आतड्यांद्वारे शरीरातून काढून टाकली जाते. तथापि, बहुतेक चरबी कायमस्वरूपी साठवली जाते आणि पेशींचे कार्य बदलते. उदाहरणार्थ, केराटिनोसाइट्समधील लिपिड स्टोरेजमध्ये व्यत्यय येतो त्वचाच्या नैसर्गिक पारगम्यता अडथळा. भरपाई करण्यासाठी, नवीन केराटिनोसाइट्स सतत तयार होतात, ज्यामुळे शेवटी माशांच्या स्केलसारखे जाड होते. त्वचा. अशा प्रकारे, एक विशिष्ट अडथळा स्थापित केला जातो, परंतु त्वचा यापुढे उष्णता विनिमयाचे त्याचे सामान्य कार्य योग्यरित्या करू शकत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोम प्रामुख्याने त्वचेच्या सर्व भागांवर परिणाम करणारे जन्मजात इचिथिओसिस म्हणून प्रकट होते. यामध्ये दि अट, द्वारे त्वचेचा थर घट्ट होतो हायपरकेराटोसिस आणि एक खवलेयुक्त शरीर पृष्ठभाग बनवते. त्वचा देखील reddened आहे दाह. कधीकधी ichthyosis हे रोगाचे एकमेव लक्षण राहते. तथापि, कालांतराने, इतर अवयवांचे बिघडलेले कार्य अनेकदा विकसित होते. मध्ये फॅट स्टोरेजमुळे यकृत, हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली (चरबीच्या साठवणुकीमुळे यकृत वाढणे) विकसित होते. शिवाय, एक ल्युकोसाइट विसंगती (जॉर्डन्स विसंगती) प्रगतीशील [[स्नायूंचा नाशस्नायुंचा विकृती]] उद्भवते.] डोळ्यांमध्ये चरबी देखील जमा होते, ज्यामुळे मोतीबिंदू आणि नायस्टागमस. ची सहभाग मज्जासंस्था कमतरता, मोटर डिसफंक्शन आणि सुनावणी कमी होणे. अटॅक्सिया सामान्यतः मध्यम वयानंतर विकसित होतो. रुग्णांनाही अनेकदा त्रास होतो लहान उंची. यकृतामध्ये साठवलेल्या चरबीमुळे तथाकथित फॅटी स्टूल होतात.

निदान

जेव्हा डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोमचे निदान केले जाते, तेव्हा ichthyosis शी संबंधित इतर रोग देखील प्रथम स्पष्ट केले पाहिजेत. विभेद निदान. रक्त कोलेस्टेरॉल आणि लिपिड पातळी सामान्यतः सामान्य असते. फक्त यकृत मूल्ये आणि स्नायू एन्झाईम्स भारदस्त असू शकते. याव्यतिरिक्त, ग्रॅन्युलोसाइट्सची तपासणी लिपिड स्टेनिंगद्वारे हिस्टोलॉजिकल पद्धतीने केली जाऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

इतर लक्षणे वैशिष्ट्यपूर्ण जोडल्यास हायपरकेराटोसिस, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. इतर अवयवांचे बिघडलेले कार्य तसेच विकार मज्जासंस्था जलद स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. जो कोणी मोटर विकारांची पहिली चिन्हे लक्षात घेतो किंवा सुनावणी कमी होणे योग्य वैद्यकीय व्यावसायिकांशी बोलण्याचा सल्ला दिला जातो. ची लक्षणे मोतीबिंदू आणि नायस्टागमस तसेच नियमित फॅटी स्टूल देखील विशिष्ट चेतावणी चिन्हे आहेत की डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोम एक गंभीर मार्ग घेत आहे. जरी ही दुय्यम लक्षणे अनुपस्थित असली तरीही, चयापचय विकार नियमितपणे डॉक्टरांनी पाहिले पाहिजे. डॉक्टरांनी कोर्सचे निरीक्षण केले पाहिजे आणि ते सकारात्मक असल्याचे सुनिश्चित केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, औषधे अधूनमधून समायोजित करणे आवश्यक आहे, जे केवळ डॉक्टरच करू शकतात. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, ichthyosis, जो सुरुवातीपासून उपस्थित आहे, संसर्ग, खाज सुटणे आणि त्वचेच्या इतर अप्रिय प्रतिक्रिया टाळण्यासाठी कायमस्वरूपी उपचार करणे आवश्यक आहे. रक्तस्त्राव किंवा संसर्ग झाल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, लक्षणे गंभीर असल्यास, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा किंवा जवळच्या हॉस्पिटलशी संपर्क साधला जाऊ शकतो.

उपचार आणि थेरपी

डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोमचे उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात, कारण ते अनुवांशिक आहे. अट. पुढील चरबी साठवण्यापासून रोखण्यासाठी, प्रभावित व्यक्तींना कमी चरबीयुक्त, उच्च-प्रथिने पाळण्याचा सल्ला दिला जातो आहार. शिवाय, मध्यम साखळीसह अतिरिक्त ट्रायग्लिसराइड्स चरबीयुक्त आम्ल पूरक केले पाहिजे. हे डॉर्फमॅन-चॅनरिन सिंड्रोम बरा करू शकत नाही, परंतु त्याची प्रगती कमी करू शकते. इतर सर्व उपचार लक्षणे आरामशी संबंधित आहेत. सुरुवातीला, मुख्य लक्षण म्हणजे ichthyosis. सर्व ichthyoses प्रमाणे, त्याचे उपचार खूप जटिल आहे. क्रीम लावणे आणि त्वचेला वारंवार आंघोळ करणे महत्वाचे आहे. शिवाय, केराटोलायटिक्स वापरले जातात, जे कॉर्निया मऊ करतात आणि काढणे सोपे करतात. ichthyosis च्या बहुतांश घटनांमध्ये, युरिया प्रभावी केराटोलाइटिक असल्याचे सिद्ध झाले आहे. युरिया च्या स्वरूपात लागू केले जाते क्रीम आणि मलहम युरिया असलेले. त्वचेच्या उपचारांकडे दुर्लक्ष केल्यास, त्वचेमध्ये वेदनादायक क्रॅक तयार होतात कोरडी त्वचा, जे त्याचे कार्य आणखी मर्यादित करते. तथापि, ichthyosis च्या गंभीर प्रकारांवर पद्धतशीर रेटिनॉइडचा उपचार केला जाऊ शकतो उपचार, ज्यामध्ये केराटोलाइटिक आणि कॉर्निफिकेशन-इनहिबिटिंग दोन्ही प्रक्रियांचा समावेश होतो. तथापि, या उपचाराने अपरिवर्तनीय दुष्परिणाम होऊ शकतात. या थेरपींच्या मदतीने त्वचेचे विघटन आणि संक्रमणांपासून संरक्षणास समर्थन मिळू शकते. तथापि, Dorfman-Canarin सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे. या कारणास्तव, कारण उपचार या रोगासाठी सहसा शक्य नाही, म्हणून रुग्ण नेहमी लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात. लक्षणे खूप वैविध्यपूर्ण असतात आणि उपचार न दिल्यास ते अधिक गंभीर होतात. ऐकण्याच्या आणि दृष्टीच्या समस्या उद्भवतात आणि बहुतेक प्रभावित व्यक्तींना कमी बुद्धिमत्ता आणि निकृष्ट योग्यतेचा त्रास होतो. त्याचप्रमाणे अनेक रुग्णांना याचा त्रास होतो लहान उंची आणि मोटर विकार. डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोममुळे मुलाचा विकास बराच मंदावला आणि मर्यादित होतो, परिणामी प्रौढावस्थेतही गुंतागुंत निर्माण होते. द उपचार अचूक लक्षणांवर आधारित आहे आणि मुख्यत्वे मुलाच्या सामान्य विकासाचा उद्देश आहे. गहन उपचार आणि विविध समर्थनांच्या मदतीने उपाय, मोटर विकार दूर केले जाऊ शकतात. कमी झालेली बुद्धिमत्ता देखील मर्यादित असू शकते. तथापि, या प्रक्रियेत पूर्ण बरा होत नाही. विविध मदतीने क्रीम, त्वचेच्या तक्रारी देखील दूर केल्या जाऊ शकतात, ज्यामुळे बाधित व्यक्तीचे जीवनमान वाढते. डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोमचा आयुर्मानावर सहसा नकारात्मक प्रभाव पडत नाही. तथापि, यामुळे पालक किंवा कुटुंबातील सदस्यांना गंभीर मानसिक त्रास होऊ शकतो.

प्रतिबंध

Dorfman-Canarin सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार असल्याने, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय ते रोखण्यासाठी. तथापि, संसर्ग आणि अप्रिय त्वचेच्या प्रतिक्रिया टाळण्यासाठी कायमस्वरूपी सुरुवातीपासूनच अस्तित्वात असलेल्या इचथिओसिसचा उपचार करणे महत्वाचे आहे.

आफ्टरकेअर

नियम म्हणून, कोणतेही विशेष किंवा थेट नाही उपाय किंवा Dorfman-Canarin सिंड्रोमने बाधित व्यक्तीसाठी उपचारानंतरचे पर्याय उपलब्ध आहेत. या सिंड्रोममध्ये, लक्षणे लवकर ओळखणे आणि उपचार करणे प्रामुख्याने पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी बिघडू नये म्हणून आवश्यक आहे. हा देखील अनुवांशिक आजार असल्याने यावर पूर्ण इलाज नाही. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर अनुवांशिक सल्ला डॉर्फमॅन-चॅनरिन सिंड्रोमचा वारसा रोखण्यासाठी हे उपयुक्त ठरू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात आणि वापरणे सुरू ठेवतात क्रीम आणि मलहम. लक्षणे कायमची कमी करण्यासाठी नियमित सेवन आणि योग्य डोस देखील सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. लक्षणे नियमित अंतराने डॉक्टरांनी तपासली पाहिजेत. Dorfman-Canarin सिंड्रोम देखील अनेकदा करू शकता आघाडी मानसिक अस्वस्थतेसाठी, मित्रांशी किंवा रुग्णाच्या स्वतःच्या पालकांशी गहन चर्चा देखील खूप उपयुक्त आहे. नियमानुसार, डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोम रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

डॉर्फमन-चॅनरिन सिंड्रोम ही चयापचयातील एक अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात त्रुटी आहे जी ट्रायग्लिसराइड्सच्या असामान्य संचयनाशी संबंधित आहे. हा रोग अनुवांशिक आहे, आणि रुग्ण स्वत: ची मदत करू शकत नाही जे कारक आहेत. तथापि, तो लक्षणे दूर करण्यास मदत करू शकतो. हे विशेषतः ichthyosis (फिश स्केल रोग) च्या बाबतीत खरे आहे, जे जवळजवळ नेहमीच उद्भवते. प्रभावित त्वचेची काळजीपूर्वक काळजी घेणे आवश्यक आहे. मृत समुद्रातील मीठाने समृद्ध केलेल्या उबदार आंघोळीने चांगले परिणाम प्राप्त होतात. आंघोळ केल्यानंतर, त्वचा पूर्णपणे वाळलेली आणि क्रीमयुक्त असणे आवश्यक आहे. मलम सक्रिय घटक असलेले युरिया विशेषतः प्रभावी आहेत, कारण त्याचा हॉर्न विरघळणारा प्रभाव आहे. कोणत्याही परिस्थितीत रुग्णाने दैनंदिन त्वचेची काळजी घेणे टाळू नये. त्वचेच्या प्रभावित भागांकडे दुर्लक्ष केल्याने लक्षणे वाढतात. वेदनादायक किंवा रक्तस्त्राव होणारी क्रॅक आणि फिशर अनेकदा तयार होतात, जे दुय्यम संसर्गाच्या वाढीव जोखमीशी संबंधित असतात. या प्रकरणांमध्ये, नेहमी ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जरी शरीरात ट्रायग्लिसराइड्सचे असामान्य संचय सामान्यतः पुरेशा प्रमाणात रोखले जाऊ शकत नाही आहार, ते किमान मोठ्या प्रमाणात कमी केले जाऊ शकते. रुग्णांनी कमी चरबीयुक्त पदार्थांना प्राधान्य द्यावे, जीवनसत्व-श्रीमंत आहार. आवश्यक आहारातील बदल करण्यासाठी इकोट्रोफोलॉजिस्टकडून रुग्णांना सर्वोत्तम सल्ला दिला जातो.