ट्रायसोमी 22 हा एक वारसा विकार आहे ज्यात क्रोमोसोम 22 तीन वेळा अस्तित्त्वात आहे. रोगाने संज्ञानात्मक आणि शारीरिक अपंगत्व येते. प्रभावित व्यक्ती तीव्रतेच्या भिन्न प्रमाणात मर्यादांमुळे त्रस्त होऊ शकतात.
ट्रायसोमी 22 म्हणजे काय?
ट्रायसोमी 22 एक अनुवांशिक आहे अट ज्यामुळे मानसिक आणि शारीरिक कमजोरी होते. अपंगत्व तीव्रतेत भिन्न असू शकते. ट्रायसोमी सेल विभागातील त्रुटीमुळे उद्भवते. सामान्यत: मानवी पेशींचा डबल (डिप्लोइड) सेट असतो गुणसूत्र, ज्यामध्ये प्रत्येक गुणसूत्र दोनदा उपस्थित असतो. ट्रायसोमीच्या बाबतीत, तथापि, प्रभावित क्रोमोसोम जीनोममध्ये तीन वेळा दिसून येतो. औषध ट्रायसोमी 22 च्या वेगवेगळ्या उपप्रकारांमध्ये फरक करते:
- विनामूल्य ट्राइसॉमी 22 मध्ये, शरीरातील सर्व पेशींमध्ये 22 वा क्रमांक असतो गुणसूत्र, जे एकमेकांपासून स्वतंत्र आणि स्पष्टपणे विभक्त आहेत.
- लिप्यंतरण ट्रायसोमी 22 च्या बाबतीत, अतिरिक्त गुणसूत्र लिप्यंतरित होते आणि दुसर्‍यासमवेत सामील होते. म्हणून, पहिल्या दृष्टीक्षेपात, गुणसूत्र सेटमध्ये योग्य संख्या असल्याचे दिसते गुणसूत्र.
- आंशिक ट्रायसोमी 22 मध्ये, गुणसूत्रातील केवळ एक विभाग नक्कल केला जातो. त्या अनुषंगाने हा भाग (लॅटिन “pars”) तिप्पट आहे. दृष्टिगतपणे, आंशिक ट्रायसोमी ही वैशिष्ट्यीकृत आहे की बाधित गुणसूत्रांपैकी एक दीर्घ आहे: यात अतिरिक्त भाग असतो.
- याउलट, मोज़ेक ट्रायसोमी असलेल्या लोकांमध्ये ट्रायसॉमिक पेशी आणि डिसोमिक पेशी दोन्ही असतात; ट्रायसोमी फक्त एका सेल लाइनमध्ये मर्यादित आहे. बहुतेक प्रभावित व्यक्तींमध्ये अशी मोज़ेक ट्रायसोमी असते, कारण या प्रकारात टिकून राहण्याची संभाव्यता इतर प्रकारांच्या तुलनेत लक्षणीय प्रमाणात जास्त आहे.
कारणे
ट्रायसोमी 22 चे कारण सेल विभागातील त्रुटी आहे. सामान्यत: जेव्हा सेल विभाजित होते तेव्हा प्रत्येक प्रजातीमधील एक गुणसूत्र पेशीच्या दोन भागांपैकी एकामध्ये स्थानांतरित होतो. विभाजनानंतर लगेचच, नवीन पेशींमध्ये गुणसूत्रांचा एकल (हाप्लॉइड) सेट असतो. त्यानंतरच सेल अनुवांशिक माहितीची कॉपी करते जेणेकरून प्रत्येक प्रजातीमधून पुन्हा दोन गुणसूत्रे असतील. तथापि, या प्रक्रियेत त्रुटी येऊ शकतात. जर क्रोमोसोम सेलच्या दोन भागांमध्ये योग्यरित्या विभाजित होत नसतील तर त्यापैकी एकामध्ये एक गुणसूत्र बरेच असते. तथापि, सेल एका गुणसूत्रांची प्रत बनवितो; म्हणूनच, तयार केलेल्या सेलमध्ये फक्त दोनऐवजी तीन गुणसूत्र 22 असतात. पेशी विभागातील अशा त्रुटी पुरुष आणि मादी दोन्हीमध्ये आढळू शकतात. म्हणूनच, मुलामध्ये ट्रायसोमी 22 चे कारण वडिलांमध्ये किंवा आईमध्ये समान असू शकते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ट्रायसोमी 22 च्या लक्षणांमध्ये मानसिक आणि शारीरिक दोन्ही अशक्तपणा समाविष्ट आहे. मानसिक लक्षणांमध्ये प्रामुख्याने संज्ञानात्मक अशक्तपणा समाविष्ट असतो. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तींमध्ये कमी बुद्धिमत्ता भाग (आयक्यू) असू शकतो. संज्ञानात्मक कमजोरी म्हणून विचारांच्या भिन्न क्षेत्रात दिसून येते. तथापि, ट्रायसोमी 22 च्या बाबतीत, विशेषत: मोज़ेक प्रकार, किती प्रमाणात मेंदू पेशींना ट्रायझोमीचा त्रास होतो. सुमारे 50 टक्के प्रभावित मुलांमध्ये, ए हृदय दोष स्वतः प्रकट होतो. हे अवयवाची एक विकृति आहे: शरीराचा आकार हा हृदय किंवा त्याचे रक्त कलम विशेष वैशिष्ट्ये आहेत. ते कारणीभूत हृदय योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी किंवा अकाली कंटाळवाणे नाही. म्हणून डॉक्टर नियमितपणे शिफारस करतात देखरेख अगदी हृदय दोषांमधे जरी तीव्र धोका उद्भवत नाही. ट्रायसोमी २२ मधील हृदयाचे दोष हे अवयवांच्या संभाव्य हानींपैकी एक आहे. मोज़ेक ट्रायसोमी २२ मध्ये, जीवाणूंच्या कोणत्या पेशींवर त्रिकोटीचा परिणाम होतो यावर अवलंबून असते - सेंद्रिय विकृतीचा प्रकार आणि त्याची व्याप्ती यावरही अवलंबून असते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
बाह्य शारीरिक वैशिष्ट्ये ट्रायसोमीची पहिली चिन्हे देऊ शकतात 22. प्रभावित मुलांना बर्‍याचदा लक्षवेधकपणे विस्तृत केले जाते डोक्याची कवटी आणि कपाळ चेहरा बहुतेकदा अंतरावरील डोळे, कमी-सेट कान आणि चोच-आकाराने सपाट असतो नाक. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना खालचा जबडा सामान्यत: अनुवंशिक चाचणी ट्रायसोमी 22 यात काही शंका न घेता शोधू शकते.
गुंतागुंत
ट्रिसॉमी 22 चा परिणाम अनेक भिन्न मर्यादा आणि लक्षणांमध्ये आढळतो. सामान्यत: प्रभावित व्यक्ती प्रक्रियेत अनेक भिन्न संज्ञानात्मक आणि मोटर विकारांनी ग्रस्त असतात, ज्याचा थेट उपचार केला जाऊ शकत नाही. मानसिक मंदता तसेच उद्भवते, जेणेकरुन रूग्ण त्यांच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. तथापि, ट्रायसोमी 22 देखील करू शकते आघाडी ते अ हृदय दोष, जेणेकरून प्रभावित लोक अचानक ह्रदयाचा मृत्यू होऊ शकतात. विकृतीमुळे हृदय स्वतःच योग्यरित्या कार्य करू शकत नाही, म्हणून रुग्ण त्वरीत थकलेले आणि दमलेले दिसतात. या कारणास्तव, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी ते नियमित परीक्षांवर अवलंबून आहेत. तथापि, इतर अवयवांना ट्रायसोमी 22 द्वारे देखील नुकसान होऊ शकते. हा रोग देखील होऊ शकतो आघाडी सौंदर्यविषयक तक्रारी रूग्णांना बर्‍याचदा सुंदर वाटत नाही आणि म्हणून आत्मविश्वास कमी झाल्यामुळे किंवा मध्ये त्रास होतो बालपण, गुंडगिरी किंवा छेडछाड करण्यापासून. कार्यकारण असल्याने उपचार ट्रायसोमी २२ पैकी शक्य नाही, केवळ या रोगाची वैयक्तिक तक्रारी आणि लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. प्रक्रियेत कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. नातेवाईक आणि पालक देखील बर्‍याचदा या आजाराच्या मानसिक अस्वस्थतेमुळे प्रभावित होतात आणि म्हणूनच त्यांना उपचारांची देखील आवश्यकता असते.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
पीडित व्यक्ती वैद्यकीय तपासणी आणि ट्राइसॉमी 22 च्या उपचारांवर अवलंबून असते जेणेकरून पुढील गुंतागुंत रोखता येईल. सर्वात वाईट परिस्थितीत, उपचार न करता सोडल्यास, हे अट परिणामी प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होईल, म्हणूनच त्यानंतरच्या उपचाराने लवकर निदान केल्याने ट्रायझॉमी २२ च्या पुढील कोर्सवर नेहमीच सकारात्मक प्रभाव पडतो. कारण हा एक अनुवांशिक रोग देखील आहे, अनुवांशिक सल्ला मुलाला पाहिजे असलेल्या इव्हेंटमध्ये देखील सादर केले जावे. जर प्रभावित व्यक्ती लक्षणीय अशक्त बुद्धिमत्तेने ग्रस्त असेल तर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. शिवाय, संपूर्ण शरीरात हृदयाची समस्या किंवा विकृती देखील हा आजार दर्शवितात आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. वेगवान थकवा किंवा कायमचा थकवा देखील हा आजार दर्शवू शकतो. सहसा, ट्रायसोमी 22 बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे शोधली जाते. पुढील उपचार नेमके लक्षणांवर अवलंबून असते आणि एखाद्या विशेषज्ञद्वारे केले जाते. काही प्रकरणांमध्ये, या आजाराने पीडित व्यक्तीची आयुर्मान देखील कमी होते. क्वचितच नाही, पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात.
उपचार आणि थेरपी
ट्रायसोमी 22, सर्व ट्रायझॉमीप्रमाणेच बरे करता येत नाही. प्रभावित पेशींमध्ये जन्मापासूनच तीन 22 वी गुणसूत्र असतात आणि अतिरिक्त गुणसूत्र गमावू शकत नाहीत. उत्परिवर्तन परिणामी होणा damage्या नुकसानीविरूद्ध उपचार मुख्यतः निर्देशित केले जातात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, उपचार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. हृदयाचे दोष विशेषतः वैद्यकीय आहेत उपचार अनेकदा महत्वाच्या अवयवावर लक्ष केंद्रित करते. शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा सहसा शारीरिक अपंगत्वाच्या उपचारांना समर्थन देते. जर ट्रायसोमी 22 असलेल्या मुलांमध्ये गंभीर वर्तणुकीशी संबंधित समस्या दर्शविली तर मनोचिकित्सा करण्याच्या पध्दतीचा देखील विचार केला जाऊ शकतो. अपंग असलेल्या सामाजिक किंवा भावनिक परिणामामुळे पीडित व्यक्तींनी कठोरपणे दु: ख सहन केले तर ते देखील उपयोगी असू शकतात.
प्रतिबंध
ट्रायसोमी 22 आणि तत्सम परिस्थिती टाळण्यासाठी, सक्रिय कौटुंबिक नियोजन फायदेशीर आहे. अशा उत्परिवर्तनाची शक्यता मुलाच्या आईच्या वयात वाढते. वैद्यकीय तज्ज्ञ 35 वर्षापेक्षा कमी वयाच्या आईचे वय तुलनेने बेकायदेशीर मानतात. या वयोगटात, ट्रायसोमीचा धोका कमी प्रमाणात कमी आहे. तथापि, या केवळ संभाव्यता आहेतः अगदी लहान मातासुद्धा ट्रायसोमी किंवा इतर अनुवांशिक दोष पूर्णपणे काढून टाकण्याची हमी नाही. 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मातांसाठी, जन्मपूर्व निदान करण्याचा सल्ला दिला जाऊ शकतो, कारण ट्रायसोमी 22 मुले नेहमीच जिवंत नसतात. वडिलांचे मोठे वय देखील मुलामध्ये ट्रायसोमीचा धोका वाढवते.
फॉलो-अप
कारण ट्रायसोमी 22 चे क्लिनिकल चित्र मोठ्या प्रमाणात बदलते, वैयक्तिकृत पाठपुरावा काळजी देखील आवश्यक आहे. पाठपुरावा सामील आहे देखरेख गुणसूत्र डिसऑर्डरशी संबंधित वैशिष्ट्ये आणि आवश्यक असल्यास समस्येवर उपचार सुरू करणे जर त्यांना कमी करता येते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये संज्ञानात्मकदृष्ट्या दुर्बल असलेल्या रुग्णांना आजीवन आधार मिळाल्यास फायदा होतो उपाय सुरुवातीच्या टप्प्यात आरंभ केला. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टमची मर्यादा आणि मोटर कौशल्ये शारीरिक किंवा द्वारे सुधारली जाऊ शकतात व्यावसायिक चिकित्सा पाठपुरावा दरम्यान. जवळजवळ प्रत्येक दुसर्या व्यक्तीमध्ये उद्भवणार्‍या हृदयाचे दोष जवळ असणे आवश्यक आहे देखरेख प्रत्यक्ष उपचारानंतरही अशाप्रकारे, गळती लवकर अवस्थेत आढळून येतात आणि उपचार करणार्‍या हृदयरोगतज्ज्ञ योग्य घेऊ शकतात उपाय गरज असल्यास. पाठपुरावा काळजी मध्ये नातेवाईकांची काळजी देखील समाविष्ट आहे. ट्रायसोमी 22 असलेल्या मुलांच्या पालकांचे समर्थन केले पाहिजे जेणेकरून ते मुलाची काळजी चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित करू शकतील. आवश्यक असल्यास, मानसिक मदत उपयुक्त ठरू शकते. एका स्त्रीने ट्रायसोमी 22 मुलाला जन्म दिल्यानंतर, मानवी आनुवंशिकताशास्त्र पुनरावृत्ती होण्याचा धोका वाढला आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. त्यानंतरच्या दरम्यान गर्भधारणा, जन्मपूर्व निदान मुलावर पुन्हा परिणाम झाला आहे की नाही याची माहिती देऊ शकते. तथापि, आक्रमक निदान प्रक्रियेच्या जोखमीकडे दुर्लक्ष करू नये.
आपण स्वतः काय करू शकता
वंशानुगत रोगांच्या ग्रुपमधील ट्रायसोमी 22 हा रोग बरा होऊ शकत नाही, परंतु असे काही मदत-सहाय्य आणि सहाय्य पर्याय आहेत ज्यात आयुष्याची गुणवत्ता स्थिरपणे वाढविली जाऊ शकते. च्या मुळे हृदय दोष, निरोगी व्यक्तीकडे लक्ष देणे महत्वाचे आहे आहार. विशेषतः, जास्त प्रमाणात खाणे आणि पदार्थ असलेले पदार्थ टाळणे कोलेस्टेरॉल याचा सकारात्मक परिणाम होतो. अत्यधिक खेळांचा सराव करू नये, परंतु ताजी हवेमध्ये प्रासंगिक चालण्याची शिफारस केली जाते. हृदयाची नियमित तपासणी वर्षातून अनेक वेळा एखाद्या तज्ञाद्वारे केली जाणे आवश्यक आहे. व्यावसायिक आणि फिजिओ विशेषत: विद्यमान क्षमता आणि कौशल्ये टिकवून ठेवण्यासाठी मोटार कमजोरीवर उपचार करण्यास मदत करू शकते. विशेष प्रशिक्षित मोटोलॉजिस्ट शरीराच्या स्वतःच्या मर्यादांचा अनुभव घेण्यास आणि त्यासह सकारात्मक संबंध स्थापित करण्यास मदत करतात. दररोजच्या जीवनात मार्गदर्शन आणि समर्थनासाठी मनोचिकित्सा उपचार दर्शविला जातो. भावनिक आणि सामाजिक ताण घटक संरक्षित वातावरणात ओळखले आणि निराकरण केले. संभाषणात्मक आणि वर्तनशील मानसोपचार या हेतूसाठी विशेषतः योग्य आहेत. पद्धतशीर मानसोपचार सामाजिक आणि कौटुंबिक वातावरणास त्रास देणार्‍या समस्यांवर सकारात्मक प्रभाव पडतो. संपर्काच्या विविध बिंदूंसह व्यापक सामाजिक वातावरणाचा सकारात्मक परिणाम होतो. बचतगट एक अशी जागा प्रदान करतात जिथे अनुभवांची देवाणघेवाण केली जाते आणि अधिक माहिती आणि मदत देऊ केली जाते.
