जन्मजात हायपरकेप्लेक्सिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया एक जन्मजात आहे अट जे फार क्वचितच घडते. द अट काही प्रकरणांमध्ये स्टिफ बेबी सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते. रोगाच्या संदर्भात, एक विशिष्ट अनुवांशिक विकार आहे. जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया एकतर ऑटोसोमल प्रबळ रीतीने किंवा अव्यवस्थित पद्धतीने वारशाने मिळतो. हा विकार विविध न्यूरोलॉजिकल तक्रारींशी संबंधित आहे.

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया म्हणजे काय?

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया खूप कमी लोकांमध्ये होतो. हा प्रामुख्याने एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यामुळे प्रामुख्याने न्यूरोलॉजिकल लक्षणे दिसून येतात. उदाहरणार्थ, प्रभावित रुग्णांना हायपरटेन्सिव्ह स्नायूंचा त्रास होतो. या तणाव हल्ले करताना किंवा दीर्घ कालावधीत होतात. याव्यतिरिक्त, काही प्रभावित व्यक्तींना अधूनमधून फेफरे देखील येतात. प्रामुख्याने, मुलांना जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाचा त्रास होतो. रोगाचे त्वरीत निदान करणे विशेष महत्त्व आहे जेणेकरून पुरेसे आहे उपचार लवकर सुरू करता येईल. अशा प्रकारे, जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाचे रोगनिदान सकारात्मकरित्या प्रभावित केले जाऊ शकते. या आजाराचे प्रथम वर्णन 1958 मध्ये करण्यात आले होते. हा विकार विशेषतः उत्तेजकांना चुकीच्या प्रतिसादाने दर्शविला जातो. हे मुख्यतः ध्वनिक किंवा स्पर्शजन्य स्वरूपाच्या उत्तेजना आहेत. जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाची भीतीदायक गुंतागुंत आहे अचानक बाळ मृत्यू सिंड्रोम या कारणास्तव, प्रभावित रुग्णाच्या जीवनासाठी जलद निदान अत्यंत महत्वाचे आहे. या संदर्भात, हे देखील लक्षात घेतले पाहिजे की जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियापासून वेगळे केले पाहिजे अपस्मार.

कारणे

मूलतः, जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया हा एक विकार आहे ज्याचे कारण प्रामुख्याने जनुकांमध्ये असते. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, हा रोग वारशाने ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने होतो. हे विशिष्ट उत्परिवर्तनाद्वारे देखील वैशिष्ट्यीकृत आहे. हे उत्परिवर्तन ग्लाइसिन रिसेप्टरवर स्थित आहे. उत्परिवर्तन संबंधित रिसेप्टरच्या अल्फा आणि बीटा उपयुनिट्सवर परिणाम करते. याव्यतिरिक्त, उत्परिवर्तनांसाठी इतर संभाव्य शक्यता अस्तित्वात आहेत ज्यामुळे जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाचा विकास होतो. जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया इतर आनुवंशिक विकारांपेक्षा एका विशिष्ट प्रकारे भिन्न आहे. याचे कारण असे की काही प्रकरणांमध्ये हा विकार ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. अनुवांशिक बदल प्रामुख्याने 5q32-35 तसेच 4q31-3 या अनुक्रमांवर होतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण तक्रारी आणि लक्षणे द्वारे दर्शविले जाते जे रोगाचे सूचक आहेत. या चिन्हांची अभिव्यक्ती आणि तीव्रता व्यक्तीपरत्वे बदलते. तथापि, तक्रारींचे विशिष्ट संयोजन जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाच्या उपस्थितीचे स्पष्ट संकेत देते. प्रथमच द अट सामान्यतः जन्माच्या वेळी लक्षात येते. जन्मानंतर लगेचच, प्रभावित बाळाच्या कंकाल स्नायू तणावग्रस्त होतात. हा ताण संपूर्ण शरीरावर दिसून येतो आणि त्याला हायपरटोनिया देखील म्हणतात. त्याच वेळी, तथाकथित मोरो रिफ्लेक्सची लक्षणीय तीव्रता आहे. ध्वनिक, स्पर्शिक किंवा यांत्रिक यांसारख्या विविध उत्तेजनांमुळे तीव्र अंगाचा त्रास होतो. विशिष्ट परिस्थितीत, या आघाडी जीवघेणी गुंतागुंत. विशेषतः, श्वासोच्छवासाचा त्रास, जो काही प्रकरणांमध्ये अरुंद स्नायूंच्या परिणामी विकसित होतो, प्रभावित रुग्णाच्या जीवनास उच्च धोका असतो. विशिष्ट परिस्थितीत, स्नायूचा हायपरटोनिया इतका पुढे जातो की संपूर्ण शरीर गोठलेले असते. या कारणास्तव, या स्थितीला स्टिफ बेबी सिंड्रोम असे टोपणनाव देण्यात आले आहे. नियमानुसार, प्रभावित मुलाचे वय जितके मोठे होईल तितके लक्षणे कमकुवत होतात. तथापि, हे शक्य आहे की कथितपणे बरे झालेल्या प्रौढांमध्ये देखील, स्नायूंना एक विशिष्ट क्रॅम्पिंग अचानक उद्भवते, उदाहरणार्थ, जेव्हा प्रभावित व्यक्ती घाबरलेली असते. तथापि, या प्रकरणात, रुग्ण सहसा जागरूक राहतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाच्या निदानासाठी तपासण्याच्या विविध पद्धती अस्तित्वात आहेत. पहिल्या चरणात मूलभूतपणे महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे सखोल इतिहासाची कामगिरी. रुग्ण सामान्यत: लहान असल्याने, उपस्थित डॉक्टर इतर गोष्टींबरोबरच, बाळाच्या पालकांशी कौटुंबिक स्वभावाची चर्चा करतात. जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाच्या उपस्थितीचा सर्वात महत्वाचा संकेत सामान्यतः रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल सादरीकरणाद्वारे प्रदान केला जातो. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे उपस्थित असल्यास, तात्पुरते निदान सहजपणे केले जाऊ शकते. आधुनिक काळात प्रयोगशाळेत अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाच्या उपस्थितीच्या संशयाची पुष्टी केली जाते. निदानानंतर, योग्य उपचार सामान्यतः रोगाचे निदान सुधारण्यासाठी त्वरित सुरू केले जाते.

गुंतागुंत

या आजारात विविध न्यूरोलॉजिकल तक्रारी आणि लक्षणे सहसा आढळतात. तथापि, या लक्षणांची तीव्रता आणि अभिव्यक्ती अनेक लोकांमध्ये भिन्न असू शकते. प्रभावित लोकांना तीव्र स्नायूंच्या ताणाचा त्रास होतो. बाहेरून येणार्‍या विविध उत्तेजना देखील होऊ शकतात आघाडी या तणाव. या रोगामुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या मर्यादित आहे. शिवाय, ते देखील करू शकते आघाडी श्वास लागणे, उदाहरणार्थ, जे प्रभावित व्यक्तीसाठी जीवघेणे ठरू शकते, त्यामुळे उपचार तातडीने आवश्यक आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुलाच्या वयानुसार लक्षणे आणि तक्रारी कमी होतात. तथापि, हे नाकारता येत नाही की प्रौढतेमध्ये लक्षणे अजूनही अचानक उद्भवू शकतात. या रोगाचा उपचार सहसा औषधांच्या मदतीने केला जातो. हे लक्षणे मर्यादित करू शकतात आणि पुढील गुंतागुंत होऊ शकत नाहीत. तथापि, रोगाचा कोर्स पूर्णपणे सकारात्मक असेल की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही. नियमानुसार, रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही. शिवाय, मुलाच्या पालकांना मानसिक उपचारांची आवश्यकता असणे असामान्य नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाचे निदान जन्मानंतर लगेच केले जाते. पुढील वैद्यकीय कारवाई करणे आवश्यक आहे की नाही हे स्थितीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. जर लक्षणे गंभीर असतील, उदाहरणार्थ, श्वास लागणे किंवा स्नायूंचा त्रास, पालकांनी मुलाला तज्ञांना सादर करणे आवश्यक आहे. डॉक्टर प्रथम रोगाची चिन्हे स्पष्ट करतील आणि नंतर उपचार सुरू करतील. उपचारादरम्यान, मुलाचे बारकाईने निरीक्षण करणे आवश्यक आहे, विशेषत: तज्ञांच्या क्लिनिकमध्ये अनुवांशिक रोग. वैयक्तिक लक्षणांवर सहसा प्रभावित व्यक्तीच्या आयुष्यभर उपचार करावे लागतात. नंतरच्या आयुष्यात, लक्षणे कमी होतात, परंतु आरोग्य अनेक वर्षानंतरही समस्या उत्स्फूर्तपणे पुन्हा दिसू शकतात. प्रौढावस्थेत अचानक असामान्य लक्षणे दिसणाऱ्या प्रभावित व्यक्तींनी वैद्यांचा सल्ला घ्यावा. फॅमिली डॉक्टरांव्यतिरिक्त, इंटर्निस्ट किंवा ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. लक्षणे गंभीर असल्यास, नेहमी तज्ञांच्या क्लिनिकचा सल्ला घ्यावा. प्रभारी डॉक्टर सामान्यतः एखाद्या थेरपिस्टचा सल्ला घेतील किंवा बाधित आणि त्यांच्या नातेवाईकांना स्वयं-मदत गटाकडे पाठवतील.

उपचार आणि थेरपी

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाच्या उपचारांचा एक भाग म्हणून विविध पद्धती उपलब्ध आहेत. प्रामुख्याने, सक्रिय घटक क्लोनाजेपम वापरलेले आहे. याउलट, परंपरागत रोगप्रतिबंधक औषध सहसा लक्षणे वाढतात. विकार सुरू होण्यासाठी वेळेवर निदान करणे हे केंद्रीय महत्त्व आहे उपचार शक्य तितक्या लवकर

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हा रोग मानवातील उत्परिवर्तनावर आधारित आहे आनुवंशिकताशास्त्र. सध्याच्या कायदेशीर परिस्थितीमुळे चिकित्सक आणि वैद्यकीय व्यावसायिकांना अनुवांशिक सामग्रीमध्ये बदल करण्याची परवानगी नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणात्मक उपचार पद्धती लागू केल्या जाऊ शकतात. त्यानुसार, या आजारावर कोणताही इलाज नाही. जितक्या लवकर निदान केले जाईल, विद्यमान लक्षणे कमी होण्याची शक्यता तितकी चांगली. याव्यतिरिक्त, एक सुव्यवस्थित उपचार योजना पुढील अनियमितता टाळू शकते. रोगनिदान करताना, लक्षणांची वैयक्तिक अभिव्यक्ती विचारात घेणे आवश्यक आहे. सर्व बाधित व्यक्तींमध्ये अनुवांशिक दोष असला तरी, प्रत्येक रुग्णामध्ये या विकाराची तीव्रता आणि व्याप्ती वेगवेगळी असते. रोगामुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होत असल्याने, तीव्र प्रयत्न करूनही भावनिक त्रासाची स्थिती उद्भवू शकते. यामुळे दुय्यम विकारांचा धोका वाढतो आणि मानसिक आजार.एकूण रोगनिदान करताना ही परिस्थिती विचारात घेणे आवश्यक आहे, कारण यामुळे सामान्य स्थिती आणखी बिघडते. आरोग्य. जेव्हा रुग्ण, वैद्यकीय काळजी घेण्याव्यतिरिक्त, स्वतंत्रपणे घेतो तेव्हा सुधारणा होतात उपाय त्याच्या किंवा तिच्या स्वत: च्या चैतन्य समर्थन करण्यासाठी. स्नायूंना बळकट करण्यासाठी लक्ष्यित व्यायाम लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारण्यासाठी महत्त्वपूर्ण योगदान देऊ शकतात.

प्रतिबंध

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सिया या वेळी टाळता येत नाही कारण ही अनुवांशिक स्थिती आहे जी अनुवांशिक आहे. नवजात मुलांमध्ये रोगाची विशिष्ट लक्षणे आढळल्यास, शक्य तितक्या लवकर निदान केले पाहिजे. याचे कारण असे की पुरेशा उपचार पद्धती सहसा प्रभावित रूग्णांच्या जगण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या सुधारतात.

फॉलो-अप

बहुसंख्य रुग्णांना कोणतीही विशेष सुविधा नसते उपाय या रोगाच्या नंतरची काळजी. तथापि, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी बिघडू नयेत म्हणून अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा आनुवंशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला आणि हा आजार संततीमध्ये पुनरावृत्ती होण्यापासून रोखण्यासाठी चाचणी उपयुक्त ठरू शकते. उपचार स्वतः सहसा विविध औषधे मदतीने चालते. येथे, योग्य डोस आणि नियमित सेवन नेहमी पाळले पाहिजे, ज्यामध्ये वरील सर्व डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन केले पाहिजे. अस्पष्टता किंवा प्रश्नांच्या बाबतीत, नेहमी प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. च्या बाबतीत मायक्रोप्टिक जप्ती, ताबडतोब हॉस्पिटलला भेट द्यावी किंवा आपत्कालीन डॉक्टरांना थेट बोलावले पाहिजे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, अशा जप्तीमुळे प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. म्हणून, या रोगाचे मुख्य लक्ष हे टाळण्यासाठी लवकर निदान करणे आहे. या रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियाचे औषध उपचार लक्षणे मोठ्या प्रमाणात कमी करू शकतात. रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण दौरे अजूनही येऊ शकतात आणि अपघात आणि पडणे होऊ शकतात. म्हणून, रुग्णाला कुटुंबातील सदस्य, मित्र किंवा काळजीवाहू व्यक्तीच्या सतत निरीक्षणाखाली असणे आवश्यक आहे जे आपत्कालीन सेवा कॉल करू शकतात आणि प्रदान करू शकतात. प्रथमोपचार आणीबाणीच्या परिस्थितीत. रुग्णांनी नेहमी मोबाईल फोन, वैद्यकीय पासपोर्ट आणि विविध आपत्कालीन औषधे सोबत ठेवावीत. उपाय जसे शारिरीक उपचार आणि फिजिओ स्नायूंना स्थिर करते आणि त्यामुळे झटके येण्याची वारंवारता कमी होऊ शकते. ट्रिगर करणार्‍या यांत्रिक किंवा ध्वनिक उत्तेजनांना टाळल्याने पुढील आघात टाळता येऊ शकतात. या उद्देशासाठी घरात आणि दैनंदिन जीवनात समायोजन आवश्यक असू शकते. बाधित झालेल्यांनी त्यांच्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा, जे संभाव्य फेरफार उपायांबद्दल सल्ला देऊ शकतील आणि त्यांच्या खर्चाची भरपाई केली जाईल की नाही आरोग्य विमा जन्मजात हायपरेकप्लेक्सियासारख्या गंभीर स्थितीशी संबंधित मानसिक समस्यांना उपचारात्मक उपचारांची आवश्यकता असते. यासह, रुग्ण स्वयं-मदत गटात सामील होऊ शकतात किंवा इंटरनेट मंचांवर इतर पीडितांशी माहितीची देवाणघेवाण करू शकतात. क्रीडा उपक्रम आणि छंद पूर्ण केल्याने जीवनाचा दर्जा आणि आरोग्य वाढण्यास मदत होते.