गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय?
क्रोमोसोमल विकृतीकरण हा बदल आहे गुणसूत्र ते प्रकाश सूक्ष्मदर्शकाखाली दृश्यमान आहे. याउलट, जनुकीय उत्परिवर्तन आहेत, हे बदल बरेच लहान आहेत आणि केवळ अधिक अचूक अनुवांशिक निदानांद्वारेच शोधले जाऊ शकतात. क्रोमोसोमल विकृतींचे दोन प्रकार केले जाऊ शकतात.
रचनात्मक आणि संख्यात्मक विकृती आहेत. या अध्यायात स्ट्रक्चरल Abberations चर्चा करण्यात आली आणि त्याला गुणसूत्र उत्परिवर्तन देखील म्हटले जाते. त्यांच्यात देखील बदल आहेत गुणसूत्र स्वतः
संख्यात्मक विकृती म्हणजे चुकीची संख्या आहे गुणसूत्र. सामान्य मानवी कॅरियोटाइप, म्हणजे गुणसूत्रांची संख्या पुरुषांमध्ये 46.XY आणि महिलांमध्ये 46.XX आहे. हे नोंद घ्यावे की गुणसूत्रांची नक्कल केली जाते, पुरुषांमधील लैंगिक गुणसूत्रांमधील अपवाद फक्त.
पुरुष व स्त्रियांमध्ये जीनोममध्ये फरक असणारा लैंगिक गुणसूत्र अक्षरे दर्शवितात. संख्यात्मक विकृतींमध्ये, गुणसूत्र अधिक सामान्य किंवा गहाळ असू शकतात. डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी 21 हे याचे सर्वात ज्ञात उदाहरण आहे, हे नाव सूचित करते की 21 वे गुणसूत्र दोनदाऐवजी तीन वेळा उपस्थित आहे.
नंतर एखाद्या व्यक्तीचा कॅरियोटाइप असे दिसतो: पुरुषांमध्ये एक्सवाय +47 आणि महिलांमध्ये एक्सएक्स +21. गुणसूत्र नसणे याचे एक उदाहरण आहे टर्नर सिंड्रोम किंवा मोनोसोमी एक्स, ज्यामध्ये एक्स गुणसूत्र गहाळ आहे, परिणामी केरिओटाइप 45, एक्स 0. प्रभावित लोक काही विशिष्ट विकृती असलेल्या महिला आहेत.
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्र उत्परिवर्तन नाही. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांसह रचना बदलतात. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये गुणसूत्रांची संख्या चुकीची असते.
या बदलास संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती म्हणतात. क्लाइनफेल्टरच्या सिंड्रोममुळे केवळ पुरुषच प्रभावित होऊ शकतात. सामान्यत: पुरुषांमध्ये one ch इतर गुणसूत्रांव्यतिरिक्त एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र असते (२२ क्रोमोसोम, प्रत्येकी दोन प्रतींमध्ये).
क्लाइनफेल्टरच्या सिंड्रोममध्ये एक एक्स गुणसूत्र बरेच आहे. या बदलाचा प्रजनन अवयवांवर सर्वाधिक परिणाम होतो. बाधित व्यक्तींचे प्रमाण कमी आहे अंडकोष आणि बर्‍याच बाबतीत कार्य करत नाही शुक्राणु उत्पादन.
याच्या व्यतिरीक्त, टेस्टोस्टेरोन उत्पादन अंडकोष मर्यादित आहे. प्रजनन सल्लामसलत दरम्यान क्लाइनफेल्टरच्या सिंड्रोमचे प्रथमच निदान केले जाते. हे प्रभावित झालेल्या जबरदस्त बहुतेकांमध्ये ते अद्याप सापडलेले नाही. यौवन दरम्यान स्तनाचा विकास होऊ शकतो आणि सहसा शरीराचा विरळ विकास होतो केस. तथापि, बाधित व्यक्तींना त्यांच्या बुद्धिमत्तेवर प्रतिबंध नाही.
बिंदू उत्परिवर्तन म्हणजे काय?
बिंदू उत्परिवर्तन म्हणजे जनुकांचे परिवर्तन म्हणजे डीएनए स्वरूपात अस्तित्त्वात असते. डीएनए चार वेगवेगळ्या न्यूक्लियोटाईड्सपासून बनलेला आहे. एका बिंदू उत्परिवर्तीत, एका न्यूक्लियोटाईडची जागा दुसर्‍याने घेतली.
जनुकांचे डीएनए एका जटिल प्रक्रियेत वाचले जातात. या प्रक्रियेचे अंतिम उत्पादन एक प्रोटीन आहे. कोणते प्रथिने तयार होतात ते मूलत: न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमानुसार निर्धारित केले जातात.
तयार होणार्‍या प्रोटीन साखळीत कोणते अमीनो amसिड संलग्न आहे हे तीन सलग न्यूक्लियोटाइड निर्धारित करतात. त्यानंतर मोठ्या संख्येने अमीनो idsसिड एकत्र करून प्रथिने तयार केली जातात. जर एका न्यूक्लियोटाइडची जागा दुसर्‍याने घेतली तर दुसरे अमीनो acidसिड प्रथिनेमध्ये एकत्रित केले जाऊ शकते.
याचा परिणाम म्हणजे तथाकथित गैरसमज उत्परिवर्तन. एमिनो acidसिड बदलून परिणामी प्रथिने पूर्णपणे कार्यशील राहू शकतात किंवा त्याचे कार्य गमावू शकतात. आणखी एक शक्यता म्हणजे तथाकथित स्टॉप कोडनचे एकत्रीकरण.
या प्रकारच्या परिवर्तनास नॉनसेन्स उत्परिवर्तन म्हणतात. स्टॉप कोडन प्रोटीनच्या शेवटी चिन्हांकित करते. जर ते चुकीच्या ठिकाणी घातले असेल तर प्रथिने पूर्ण नाहीत.
या बिंदू उत्परिवर्तनांच्या प्रकारांमुळे, वाचण्यासाठी न्यूक्लियोटाइडची संख्या समान आहे. योग्य एमिनो .सिडस् बिंदू उत्परिवर्तन करण्यापूर्वी आणि नंतर घातले जातात. “वाचन फ्रेम” समान आहे.
उत्परिवर्तन यापेक्षा गंभीर आहेत ज्यात एक न्यूक्लियोटाइड घातली किंवा काढली जाते, म्हणजे समाविष्ट करणे किंवा हटविणे. या उत्परिवर्तीत, गहाळ किंवा घातलेल्या न्यूक्लियोटाइड नंतर इतर तीन न्यूक्लियोटाइड एकत्र केले जातात, अशा प्रकारे भिन्न अमीनो idsसिड समाविष्ट करतात आणि पूर्णपणे भिन्न प्रथिने तयार करतात. आमचा पुढील लेख आपल्यासाठी देखील स्वारस्यपूर्ण असेलः टेलोमेरेस - शरीर रचना, कार्य आणि रोग
