सिस्टिक फाइब्रोसिस
सिस्टिक फाइब्रोसिस हे एक क्लिनिकल चित्र आहे जे क्लोराईड चॅनेलमधील उत्परिवर्तनामुळे होते. शरीरातील श्लेष्माच्या निर्मितीसाठी या वाहिन्या महत्त्वाच्या असतात, कारण क्लोराईडच्या अनुषंगाने पाणी बाहेर पडू शकते आणि त्यामुळे श्लेष्मा पातळ होतो. जरी सर्व अवयव प्रणाली या रोगामुळे प्रभावित झाल्या आहेत, फुफ्फुस अग्रभागी आहेत.
चिकट श्लेष्मा फुफ्फुसांना त्यांचे स्व-स्वच्छता कार्य करण्यापासून प्रतिबंधित करते. फुफ्फुसातून रोगजनक आणि इतर पदार्थ काढून टाकण्यासाठी पातळ श्लेष्मा ही पूर्व शर्त आहे. शुध्दीकरणाच्या कमतरतेमुळे रोगाचे प्रमाण वाढते न्युमोनिया.
प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमालीचे कमी होण्याचे हे एक कारण आहे. कालव्याचे उत्परिवर्तन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते. याचा अर्थ जीनमधील डीएनएच्या घटकांचा क्रम बदलला जातो.
उत्परिवर्तन गुणसूत्र उत्परिवर्तनापेक्षा खूपच लहान आहे परंतु खूप गंभीर परिणामांसह. जनुकाचे शेकडो भिन्न उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत, या सर्वांमुळे वाहिनीचे बिघडलेले कार्य होते.
