हेरिटेटरी नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कर्करोग (लिंच सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आनुवंशिक नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कार्सिनोमा (लिंच सिंड्रोम) हे एका प्रकाराला दिलेले नाव आहे कोलन कर्करोग जे प्रामुख्याने आनुवंशिक घटकांमुळे होते आणि तयार होत नाही पॉलीप्स आतड्यांमधे श्लेष्मल त्वचा. रोग, ज्याला समानार्थीपणे देखील संबोधले जाते लिंच सिंड्रोम यूएस सर्जन टी. लिंच नंतर, आनुवंशिक कोलोरेक्टलचा सर्वात सामान्य प्रकार दर्शवतो कर्करोग. दोषपूर्णपणे प्रतिकृती बनवलेल्या डीएनए अनुक्रमांच्या दुरुस्तीच्या यंत्रणेमध्ये सहभागी एकूण 6 उत्परिवर्तित जीन्स कारक घटक म्हणून ओळखले गेले आहेत.

आनुवंशिक नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कर्करोग म्हणजे काय?

वंशानुगत नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कार्सिनोमा (HNPCC), असेही म्हणतात लिंच सिंड्रोम यूएस सर्जन हेन्री टी. लिंच नंतर, ए कोलन कर्करोग पूर्वी ओळखलेल्या आधारावर जीन उत्परिवर्तन आणि ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारसा. याचा अर्थ असा की द जीन दोष(ले) सेक्स गुणसूत्र X किंवा Y वर स्थित नसतात आणि जनुकातील एक उत्परिवर्ती एलील (विषमयुग्म) देखील रोगास कारणीभूत ठरू शकतो. लिंच सिंड्रोमच्या बाबतीत, उत्परिवर्तित जनुकांचे 75 टक्के विषम वाहक या रोगाने प्रभावित होतात. पालकांची मुले ज्यांचे वडील किंवा आई वाहक असतात जीन उत्परिवर्तन देखील जनुक उत्परिवर्तनांचे विषम वाहक बनण्याची 50 टक्के शक्यता असते. सर्व कोलोरेक्टल कर्करोगांपैकी अंदाजे 90 टक्के सौम्य ऍडेनोमा अवस्थेद्वारे पॉलीपॉइड ऊतकांपासून विकसित होतात. याउलट, आनुवंशिक नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कार्सिनोमा कोणत्याहीशी संबंधित नाही पॉलीप्स जे आतड्यात असू शकते श्लेष्मल त्वचा. लिंच सिंड्रोम ट्यूमरच्या विकासाचे श्रेय केवळ दोषपूर्णपणे तयार केलेल्या डीएनए अनुक्रमांच्या दुरुस्ती यंत्रणेच्या कार्याच्या नुकसानास दिले जाते. HNPCC व्यतिरिक्त आतड्यांचे किंवा इतर अवयवांचे इतर कर्करोग होण्याची शक्यता ज्यांना HNPCC नाही अशा व्यक्तींच्या तुलनेत खूप वाढली आहे.

कारणे

HNPCC दोषपूर्णपणे प्रतिकृती केलेल्या DNA अनुक्रमांच्या दुरुस्ती यंत्रणेतील दोषामुळे होते. दुरुस्तीची यंत्रणा सामान्यतः चुकीच्या पद्धतीने व्यापलेल्या न्यूक्लिकसह प्रतिकृती बनवलेल्या डीएनए तुकड्यांना प्रतिबंधित करते खुर्च्या पुढे वापरल्यापासून. दुरुस्ती प्रथिने तथाकथित ट्यूमर सप्रेसर जनुकेद्वारे एन्कोड केलेली जीन्स यंत्रणेमध्ये गुंतलेली असतात. अनेक सप्रेसर जनुकांचे उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत, जवळजवळ नेहमीच गुणसूत्र 1 वरील mlh3 आणि गुणसूत्र 2 वरील msh2 जनुकांवर परिणाम करतात. दुरुस्ती करताना प्रथिने अयशस्वी, नवीन पेशींच्या निर्मिती दरम्यान सेल उत्परिवर्तन जमा होतात, परिणामी क्लोनमध्ये दोषपूर्ण पेशी जमा होतात जे मोठ्या प्रमाणावर स्वायत्तपणे वागतात आणि यापुढे नेहमीच्या वाढीच्या मर्यादांना प्रतिसाद देत नाहीत. ते सामान्यत: घातक ट्यूमरच्या जंतू पेशी तयार करतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

HNPCC मुळे सुरुवातीच्या काळात काही तक्रारी आणि लक्षणे दिसून येतात. प्रथम चिन्हे, जसे की रक्त स्टूलमध्ये, विशिष्ट नसतात आणि विविध कारणे असू शकतात. जसजसा रोग वाढतो, कालावधी बद्धकोष्ठता आणि अतिसार पर्यायी हळूहळू, पोटदुखी, वजन कमी होणे आणि चिन्हे अशक्तपणा विशिष्ट सोबतची लक्षणे म्हणून सामील व्हा. तर लिम्फ मेसेंटरीचे नोड्स, आतड्यांचे टिकवून ठेवणारे अस्थिबंधन देखील सूज आणि कोमलतेसह प्रतिक्रिया देतात, HNPCC चे मेटास्टॅसिस आधीच झाले असावे. नॉन-पॉलीपी एचएनपीसीसी आणि मधील फरक कोलोरेक्टल कॅन्सर, जे अधिक सामान्य आहे आणि कडून विकसित होण्याची 90 टक्के शक्यता आहे पॉलीप्स आतड्यांसंबंधी श्लेष्मल त्वचा, गैर-विशिष्ट लक्षणांच्या आधारावर सुरुवातीच्या टप्प्यात सहज ओळखता येत नाही. केवळ विशेषतः लागू केलेल्या विभेदित निदान प्रक्रिया आवश्यक स्पष्टता प्रदान करतात.

निदान आणि प्रगती

HNPCC रोगाची कारणे पूर्णपणे अनुवांशिक आहेत, त्यामुळे रोगाच्या ऑटोसोमल वर्चस्वाच्या अनुवांशिकतेच्या संयोगाने, HNPCC रोगाशी संबंधित कौटुंबिक आकडेवारी निदानाच्या उद्देशाने शोधली जाते. सांख्यिकीय मापदंडांचे माहितीपूर्ण मूल्य प्रमाणित करण्यासाठी, तथाकथित अॅमस्टरडॅम I आणि अॅमस्टरडॅम II निकष 1990 मध्ये लागू केले गेले. या संदर्भात, अॅमस्टरडॅम I निकष केवळ कोलोरेक्टल HNPCC शोधण्यासाठी वापरला जाऊ शकतो आणि अॅमस्टरडॅम II निकष वापरला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त जननेंद्रियाच्या मार्गातील इतर साइटवर कार्सिनोमा शोधण्यासाठी. पहिला अट अॅमस्टरडॅमच्या निकषानुसार कुटुंबातील किमान तीन सदस्य, ज्यापैकी एक कुटुंबातील इतर दोन सदस्यांचा 1ली-डिग्रीचा नातेवाईक असावा, त्याला HNPCC आजार असल्याची पुष्टी केली जाते. 2रा अट कमीत कमी सलग दोन पिढ्यांमध्ये रोग झाल्यास ते पूर्ण होते. तिसरा अट 50 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या प्रभावित व्यक्तींपैकी एकामध्ये हा आजार झाला होता. जर कौटुंबिक इतिहास किंवा रोगाचा इतिहास माहित नसेल तर, सुधारित बेथेस्डा निकष 2004 मध्ये मूल्यमापनासाठी सादर केले गेले होते, ज्यापैकी एक निकष HNPCC ची शंका स्थापित करण्यासाठी प्रत्येक बाबतीत पूर्ण करणे आवश्यक आहे. एकदा HNPCC ची शंका प्रस्थापित झाल्यानंतर, संशयाची पुष्टी किंवा खंडन करण्यासाठी अनेक निदान पर्याय उपलब्ध आहेत. एका बाजूने, अल्ट्रासाऊंड आणि हिस्टोलॉजिकल परीक्षा उपयुक्त आहेत आणि दुसरीकडे, आण्विक अनुवांशिक परीक्षा उत्परिवर्तित सप्रेसर जनुकांच्या उपस्थितीचा पुरावा देऊ शकतात. रोगाचा कोर्स-उपचार न केलेला-तीव्र आहे.

गुंतागुंत

लिंच सिंड्रोम हा एक गंभीर आजार आहे. हे करू शकते आघाडी उपचार न केल्यास मृत्यू होतो आणि उपचारांसोबतही, अनेक प्रकरणांमध्ये आयुर्मान कमी होण्याशी संबंधित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लिंच सिंड्रोम प्रामुख्याने रक्तरंजित आंत्र हालचालींना कारणीभूत ठरते. यामुळे अनेक लोकांमध्ये पॅनीक हल्ला होऊ शकतो. शिवाय रुग्णांना त्रास होतो अतिसार आणि बद्धकोष्ठता आणि अशा प्रकारे जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. वजन कमी होते आणि बर्याचदा तीव्र होते पोटदुखी आणि अशक्तपणा. शिवाय, बाधित व्यक्ती चेतना गमावू शकतात आणि ए कोमा. सूज आणि वेदना घडणे लिंच सिंड्रोमचा उपचार न करता, मेटास्टेसिस होईल, परिणामी कोलन कर्करोग नियमानुसार, कर्करोगाचे प्राथमिक अवस्थेत निदान झाले तरच त्यावर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. बाधित झालेल्यांना त्रास होणे असामान्य नाही उदासीनता आणि शारीरिक लक्षणांव्यतिरिक्त इतर मानसिक अस्वस्थता. त्याचप्रमाणे रुग्णाच्या नातेवाईकांनाही या उपद्रवांचा फटका बसू शकतो. लिंच सिंड्रोम सर्जिकल हस्तक्षेपाने काढून टाकले जाऊ शकते. तथापि, रोगाचा पुढील मार्ग निदान आणि ट्यूमरच्या प्रसारावर अवलंबून असतो, म्हणून प्रत्येक बाबतीत रोगाचा सकारात्मक कोर्स सांगता येत नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर पुनरावृत्ती झाली तर रक्त लघवीमध्ये, चिंतेचे कारण आहे. कारणे स्पष्ट करण्यासाठी डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. पचनामध्ये विकृती असल्यास, लक्षणांची तपासणी केली पाहिजे. तर अतिसार or बद्धकोष्ठता उद्भवते, उपचार सुरू करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. प्रभावित व्यक्तीचे वजन कमी झाल्यास, शरीर कुपोषित असू शकते. त्यामुळे वेळीच डॉक्टरांकडून तपासणी करून घेणे योग्य ठरते. सतत तसेच नियमितपणे आवर्ती बाबतीत पोटदुखी किंवा ओटीपोटात अस्वस्थता, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. सूज असल्यास, वाढ किंवा त्वचा विकृती, डॉक्टरांना भेट देणे देखील आवश्यक आहे. विद्यमान लक्षणांमध्ये वाढ किंवा नवीन लक्षणे दिसल्यास, हे असामान्य मानले जाते आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. असेल तर वेदना किंवा प्रेमळपणा, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. असेल तर चक्करआजारपणाची सामान्य भावना, मळमळ आणि उलट्या, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्तीची कार्यक्षमता, औदासीन्य किंवा अशक्तपणा कमी होत असेल तर, हे आरोग्य स्थिती डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. झोपेचा त्रास, एकाग्रता समस्या तसेच लक्षाची कमतरता या तक्रारी आहेत ज्या गंभीर कमजोरी दर्शवू शकतात. म्हणून, प्रभावित व्यक्तीला अनेक आठवडे या अनियमितता जाणवताच डॉक्टरांना भेट देण्याची शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

आनुवंशिक नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कार्सिनोमाच्या उपचारांमध्ये केवळ शस्त्रक्रिया काढून टाकणे समाविष्ट आहे. कर्करोग बरा करू शकेल असे कोणतेही औषध किंवा इतर उपचार नाही. त्यामुळे, घडलेले कोणतेही HNPCC शक्य तितक्या लवकर शोधून काढले गेले तर उच्च यश दराच्या दृष्टीने ते खूप मोलाचे आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रेडिएशन करणे आवश्यक असू शकते उपचार सह एकत्रित रोगग्रस्त ऊतींना केमोथेरपी शस्त्रक्रिया करण्यापूर्वी

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आनुवंशिक नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कार्सिनोमा, ज्याला लिंच सिंड्रोम देखील म्हटले जाते, वर लवकर उपचार केल्याने, बरा होण्याबाबत एक चांगला रोगनिदान आहे. तथापि, हा आनुवंशिक धोका असल्याने कोलोरेक्टल कॅन्सर आणि कर्करोगाच्या इतर प्रकारांमध्ये, रुग्णाने बरे झालेल्या कोलोरेक्टल कर्करोगासाठी सतत पाठपुरावा तपासणे आणि इतर कर्करोगांसाठी स्क्रीनिंग परीक्षा घेणे आवश्यक आहे. जर ट्यूमर अद्याप मर्यादित असेल आणि मेटास्टेसाइझ झाला नसेल तर त्याची गरज नाही केमोथेरपी त्याच्या संपूर्ण शस्त्रक्रिया काढून टाकल्यानंतर. सतत पाठपुरावा आणि स्क्रीनिंगचे पालन केल्याने, सामान्य आयुर्मान गृहीत धरले जाऊ शकते. या अनुवांशिक दोष असलेल्या सर्व रुग्णांना त्यांच्या जीवनकाळात कर्करोग होणार नाही. तथापि, संभाव्यता खूप जास्त आहे. उदाहरणार्थ, असे आढळून आले आहे की वयाच्या 80 पर्यंत, सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी 80 टक्के विकसित होतील. कोलोरेक्टल कॅन्सर. तर मेटास्टेसेस आधीच विकसित झाले असेल किंवा कोलोरेक्टल कॅन्सरच्या समांतर ट्यूमरमुळे इतर अवयवांवर परिणाम झाला असेल तर, रोगनिदान बर्‍याचदा तीव्रपणे बिघडते. समांतर ट्यूमर, ज्यापैकी प्रत्येक अद्याप मेटास्टेसाइज केलेले नाही, स्वतंत्रपणे आणि पूर्णपणे बरे केले जाऊ शकते. नंतर मेटास्टेसेस तयार केले आहे, विविध उपचारात्मक उपाय जसे केमोथेरपी किंवा किरणोत्सर्गाचा उपयोग कर्करोगाच्या वाढीस विलंब करण्यासाठी आणि रुग्णाचे आयुष्य वाढवण्यासाठी केला जाऊ शकतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये जीवनाची गुणवत्ता वाढविण्यासाठी, ज्ञात उपचार पर्यायांव्यतिरिक्त, रुग्णाची मनोवैज्ञानिक काळजी अनेकदा योगदान देते.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक उपाय एचएनपीसीसी टाळण्यासाठी अस्तित्वात नाही कारण मुख्य कारण म्हणजे ट्यूमर सप्रेसर जीन्स, जे उत्परिवर्तनांमुळे चुकीच्या कॉपी केलेल्या डीएनए अनुक्रमांची दुरुस्ती करण्याची क्षमता गमावतात. याव्यतिरिक्त, एक जीवनशैली जी समर्थन देते रोगप्रतिकार प्रणाली सशर्त प्रतिबंधात्मक उपाय देखील मानले जाऊ शकते. सर्वात महत्वाचे प्रतिबंधक उपाय त्यांच्या कौटुंबिक इतिहासामुळे किंवा आण्विक अनुवांशिक चाचणीमुळे असुरक्षित गटातील व्यक्तींसाठी कर्करोग तपासणीची नियमित जागरूकता असते जसे की कोलोनोस्कोपी आणि इतर लवकर शोधण्याचे उपाय.

फॉलो-अप

आनुवंशिक नॉन-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कर्करोगाचा पाठपुरावा नियमित तपासणीने सुरू होतो. बरे झालेला कोलोरेक्टल कर्करोग पुन्हा होणार नाही याची खात्री करण्यासाठी हे आहेत. तो एक मर्यादित गाठ न असल्यास मेटास्टेसेस ज्या पूर्णपणे काढून टाकल्या जाऊ शकतात, या फॉलो-अप परीक्षा तितक्याच महत्त्वाच्या आहेत. वैयक्तिक प्रकरणाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, मनोवैज्ञानिक काळजी उपयुक्त ठरू शकते. हे प्रतिबंधाचा भाग म्हणून तसेच फॉलो-अप उपचारादरम्यान होऊ शकते. चांगल्या दर्जाच्या जीवनासाठी, वैद्यकीय व्यावसायिकांनी दिलेल्या वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करणे महत्त्वाचे आहे. समर्थन करण्यासाठी रोगप्रतिकार प्रणाली, निरोगी जीवनशैली आवश्यक आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, यामध्ये संतुलित, पोषक तत्वांचा समावेश आहे आहार, अनेकदा विशिष्ट पदार्थ टाळण्याच्या संयोजनात. जर आण्विक अनुवांशिक चाचणी दर्शवते की जोखीम क्षमता खूप जास्त आहे, तर कर्करोग प्रतिबंध हे स्पष्टपणे प्राधान्य आहे. ज्या रुग्णांना त्यांच्या कौटुंबिक इतिहासामुळे धोका आहे त्यांनी नियमितपणे तपासणी करावी कोलोनोस्कोपी आणि इतर स्क्रीनिंग उपाय. तीव्र लक्षणांसाठी, देखील आहेत घरी उपाय आणि दैनंदिन जीवनासाठी स्वयं-मदत टिपा. हलके अन्न आणि वेदना नैसर्गिक आधारावर पोट कमी करा वेदना जे उद्भवते. सूज उद्भवल्यास, सौम्य मालिश किंवा कूलिंग रॅप मदत करेल. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना पाहिजे ऐका त्यांचे डॉक्टर आणि ते सोपे घ्या.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

लिंच सिंड्रोमसाठी वैद्यकीय आवश्यक आहे उपचार कोणत्याही परिस्थितीत. लिंच सिंड्रोमच्या तीव्र लक्षणांपासून अनेक उपायांद्वारे आराम मिळू शकतो घरी उपाय आणि स्वयं-मदत उपाय. बदलून अतिसार कमी करता येतो आहार, नैसर्गिक असताना वेदना पोटदुखीसाठी घेतले जाऊ शकते. सूज येण्यासाठी, कूलिंग कॉम्प्रेसची शिफारस केली जाते, तसेच प्रभावित भागात हलक्या मसाजची शिफारस केली जाते. कार्सिनोमा शस्त्रक्रियेने काढून टाकल्यानंतर, रुग्णाने ते सहजपणे घेतले पाहिजे आणि अन्यथा डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक व्यक्ती आहार हलका आहार, कमी मीठयुक्त जेवण आणि टाळण्याची शिफारस केली जाते कॉफी, अल्कोहोल, आणि इतर उत्तेजक. प्रक्रियेच्या जागेची अतिरिक्त काळजी घेऊन पुनर्प्राप्तीस मदत केली जाऊ शकते. रक्तस्त्राव आणि सूज येऊ शकते, विशेषतः पहिल्या काही दिवसात. हे कॅलेंडुला मलम आणि सह तयारी सह कमी केले जाऊ शकते arnica or भूत च्या पंजा.ज्या स्त्रियांना एकदा लिंच सिंड्रोम झाला असेल त्यांनी गरोदर राहिल्यास मुलाची लवकर तपासणी करण्याची व्यवस्था करावी. जन्मानंतर मुलाची पुन्हा तपशीलवार तपासणी केली पाहिजे आणि त्याने आयुष्यभर नियमितपणे कर्करोगाच्या तपासणीला उपस्थित राहणे आवश्यक आहे.