गुणसूत्र परिवर्तन

व्याख्या - गुणसूत्र उत्परिवर्तन म्हणजे काय?

मानवी जीनोम म्हणजेच जनुकांची संपूर्णता विभागली जाते गुणसूत्र. गुणसूत्र पेशीविभागाच्या मेटाफेसमध्ये खूप लांब डीएनए चेन आहेत ज्या एकमेकांपासून भिन्न केल्या जाऊ शकतात. वर जीन्सची व्यवस्था केली जाते गुणसूत्र निश्चित क्रमाने

गुणसूत्र उत्परिवर्तनाच्या बाबतीत, या क्रमाने सूक्ष्मदर्शकाद्वारे दृश्यमान बदल घडतात, जे गुणसूत्रांना तुलनेने मोठ्या प्रमाणात नुकसान करतात. हे नुकसान वेगवेगळ्या स्वरूपात ओळखले जाऊ शकते. काही फॉर्म सापडलेले नाहीत, परंतु इतरांमुळे गंभीर आजाराचे स्वरूप उद्भवते. कोणता रोग विकसित होतो यावर अवलंबून असते की कोणत्या प्रकारचे नुकसान होते आणि कोणत्या गुणसूत्रांवर आहे.

कारणे - ते का उद्भवतात?

"डे नोवो" तयार केलेल्या उत्परिवर्तनांमुळे प्रभावित झालेल्या अर्ध्या लोकांमध्ये क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन होते. डी-नोव्होचा अर्थ असा आहे की उत्परिवर्तन फक्त पालकांच्या सूक्ष्मजंतूंमध्ये तयार केले गेले आहे, म्हणजे अंडे किंवा शुक्राणु पेशी विशिष्ट विषामुळे क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन होऊ शकते.

या तथाकथित क्लॅस्टोजेनमुळे गुणसूत्र मोडतात आणि अशा प्रकारे गुणसूत्र उत्परिवर्तनांचे विविध प्रकार उद्भवतात. मनुष्याला दोन प्रकारचे गुणसूत्र असतात, एक मातृ आणि एक पितृ. जेव्हा सूक्ष्मजंतू पेशी तयार होतात तेव्हा मातृ आणि पितृ जनुकीय सामग्री मिसळली जाते.

या प्रक्रियेस “क्रॉसिंग ओव्हर” म्हणतात. सामान्यत: फक्त त्याच प्रकारच्या गुणसूत्रांमध्ये मिश्रण असते. गुणसूत्र उत्परिवर्तनाच्या बाबतीत, हे क्रॉसिंग ओव्हर दोषपूर्ण आहे.

जेव्हा असे होते की जेव्हा क्रोमोसोमचे भाग क्रोमोसोममध्ये समाविष्ट केले जातात जे एकाच प्रकारचे नसतात. याव्यतिरिक्त, गुणसूत्रांचे काही भाग उलटे घातले जाऊ शकतात. काहीवेळा, तथापि, सूक्ष्मजंतूमधील क्रोमोसोमचा एक भाग पूर्णपणे गमावला जातो.

आपण गुणसूत्र उत्परिवर्तन कसे ओळखता?

विकृती किंवा मानसिक मंदतेच्या उपस्थितीत, अनुवांशिक कारणाची पुष्टी करण्यासाठी क्रोमोसोम विश्लेषण केले जाऊ शकते. गुणसूत्र विश्लेषण करण्यासाठी, पेशी नंतरच्या गुणसूत्रांचे परीक्षण करण्यासाठी बाधित व्यक्तीकडून घेतल्या जातात. विश्लेषणासाठी वापरल्या जाणार्‍या सर्वात सामान्य पेशी म्हणजे लिम्फोसाइट्स, म्हणजे पेशी रोगप्रतिकार प्रणाली मध्ये फिरत रक्त.

तत्वतः, तथापि, सेल न्यूक्लियस असलेल्या सर्व पेशींचा वापर केला जाऊ शकतो. क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन बदलांशी संबंधित आहेत, त्यातील काही प्रकाश सूक्ष्मदर्शकाखाली शोधले जाऊ शकतात. वेगवेगळ्या गुणसूत्रांना एक विशिष्ट आकार असतो.

याव्यतिरिक्त, विशेष तंत्राचा वापर करून गुणसूत्रांवर डाग घालणे शक्य आहे. या स्टेनिंगमुळे तथाकथित बँड तयार होतात. विशेष बँड ओळखून, क्रोमोसोमच्या 23 जोड्यांपैकी कोणत्या जोडल्या जातात हे निश्चित करणे शक्य आहे. या बँडिंग तंत्राद्वारे, संबंधित गुणसूत्रांमध्ये बदल देखील निश्चित केला जाऊ शकतो.

तेथे कोणत्या गुणसूत्र उत्परिवर्तन आहेत?

गुणसूत्र उत्परिवर्तनात, उत्परिवर्तनाच्या विविध प्रकारांमध्ये फरक केला जातो. हटविण्यासह, गुणसूत्रांचा एक भाग गमावला. संबंधित गुणसूत्र संबंधित ठिकाणी कमी केला जातो.

हटवण्याच्या बाबतीत, जनुके नष्ट होतात आणि प्रभावानुसार त्याचे प्रभाव बदलू शकतात. डिलीट करण्याच्या उलट, समाविष्ट करण्यामध्ये गुणसूत्रातील एखादे विभाग दुसर्‍या गुणसूत्रात समाविष्ट करणे समाविष्ट असते. जर विभाग दुसर्‍या सेल न्यूक्लियसमध्ये उद्भवला असेल तर या विभागातील जीन्स डुप्लिकेट केली आहेत.

विशिष्ट परिस्थितीत, जनुक उत्पादनाचे जास्त उत्पादन होऊ शकते. उलट्याच्या बाबतीत, एक विभाग योग्य गुणसूत्रात घातला आहे, परंतु उलट क्रमाने. डुप्लिकेशन देखील उद्भवू शकते, ज्यामध्ये गुणसूत्राचा एक भाग डुप्लिकेट केला जातो.

सर्वात लक्षणीय गुणसूत्र उत्परिवर्तन म्हणजे ट्रान्सकोलोकेशन. या प्रकरणात, 2 भिन्न गुणसूत्रांचे गुणसूत्र भाग त्यांची ठिकाणे अदलाबदल करतात. जर हे एक्सचेंज जनुकांच्या नुकसानासह नसेल तर त्याला संतुलित लिप्यंतरण म्हणतात.

संतुलित लिप्यंतरणांचे वाहक सामान्यत: कोणतीही विकृती दर्शवत नाहीत, परंतु त्यांचे वारंवार गर्भपात होते. याव्यतिरिक्त, संतती बहुतेक वेळा असंतुलित लिप्यंतरणांचे वाहक असतात. या प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक सामग्री गमावली जाते आणि संतती प्रतिबंधित आहे.

परस्पर लिप्यंतरणात, दोन भिन्न गुणसूत्रांचे भाग त्यांच्यामध्ये बदलले जातात. परस्पर लिप्यंतरणात, सेलमधील अनुवांशिक सामग्रीची एकूण सामग्री समान राहिणे महत्वाचे आहे. तथापि, ज्यांना जंतुजन्य पेशी तयार होण्यास त्रास होतो त्यांना त्रास होतो.

विकसनशील जंतू पेशीमध्ये गुणसूत्र असल्यास ज्यामध्ये तुकडाची देवाणघेवाण केली गेली असेल तर हा पेशी व्यवहार्य नाही. तथापि, अशीही शक्यता असू शकते की ज्या दोन क्रोमोसोममध्ये ज्या तुकड्याचा एक तुकडा विनिमय झाला आहे त्यामध्ये सूक्ष्मजंतू पेशी असतात. तर फक्त इतर सामान्य पेशींमध्ये सामान्य गुणसूत्र असतात.

जर अशी स्थिती असेल तर, केवळ सूक्ष्मजंतूंपैकी अर्ध्या पेशी व्यवहार्य नाहीत. इतर अर्ध्यामध्ये गुणसूत्रांचा सामान्य संच असतो. परस्पर translocation विविध होऊ शकते अनुवांशिक रोग.

त्यापैकी एक म्हणजे, उदाहरणार्थ, क्रॉनिक मायलोइड लेक्मिया, जिथे मोठ्या प्रमाणात फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम शोधले जाऊ शकतात. कॅट स्क्रिमिंग सिंड्रोम किंवा क्र-डू-चॅट सिंड्रोम असे म्हणतात कारण लहान मुले खूप उच्च आणि मांजरी सारखी किंचाळतात. हे उच्च रडणे एखाद्याच्या सदोषपणामुळे होते स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी.

क्रो-डू-चॅट सिंड्रोमचे कारण क्रोमोसोम 5 च्या छोट्या हातावर डिलीट करणे आहे. बाधित मुले त्यांच्या विकासामध्ये कठोरपणे मंद आहेत आणि मानसिकदृष्ट्या अपंग आहेत. मानसिक मंदता खूप बदलू शकते.

त्यांच्याकडे एक लहान आहे डोके आणि वाढ विस्कळीत आहे. याव्यतिरिक्त, इतर शारीरिक विकृती देखील आहेत. चे बदल अंतर्गत अवयव फारच क्वचितच उद्भवते. आयुर्मान अपेक्षितपणे मर्यादित नाही.