पोटोकी-शॅफर सिंड्रोम हा एक कंकाल विकृती सिंड्रोम आहे ज्यामध्ये एक्सोस्टोसेस, अनेकदा बुद्धिमत्तेची कमतरता आणि क्रॅनिओफेशियल विकृती द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे. क्रोमोसोम 11p11.2 मधील लोकस 11pXNUMX मधील जनुक हटविल्यामुळे हे होते. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आधार आहे आणि लवकर हस्तक्षेपासारख्या उपायांपुरते मर्यादित आहे. पोटोकी-शॅफर सिंड्रोम म्हणजे काय? मोनोसोमी हे जीनोमिक उत्परिवर्तनाचे प्रकार आहेत ज्यात… पोटोकी-शेफर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
व्याख्या - गुणसूत्र उत्परिवर्तन म्हणजे काय? मानवी जीनोम, म्हणजे जनुकांची संपूर्णता, गुणसूत्रांमध्ये विभागली गेली आहे. गुणसूत्रे खूप लांब डीएनए साखळी आहेत जी पेशी विभाजनाच्या मेटाफेसमध्ये एकमेकांपासून ओळखली जाऊ शकतात. गुणसूत्रांवर जीन्स निश्चित क्रमाने लावल्या जातात. च्या बाबतीत… गुणसूत्र परिवर्तन
गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय? गुणसूत्र विकृती म्हणजे गुणसूत्रांमध्ये बदल जे प्रकाश सूक्ष्मदर्शकाखाली दृश्यमान आहे. याउलट, जनुक उत्परिवर्तन आहेत, हे बदल बरेच लहान आहेत आणि केवळ अधिक अचूक आनुवंशिक निदानांद्वारे शोधले जाऊ शकतात. गुणसूत्र विकृती दोन प्रकारांमध्ये विभागली जाऊ शकते. संरचनात्मक आणि संख्यात्मक विकृती आहेत. … गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय? | गुणसूत्र परिवर्तन
सिस्टिक फायब्रोसिस सिस्टिक फायब्रोसिस हे एक क्लिनिकल चित्र आहे जे क्लोराईड चॅनेलमधील उत्परिवर्तनामुळे होते. शरीरातील श्लेष्माच्या निर्मितीसाठी या वाहिन्या महत्त्वाच्या आहेत, कारण क्लोराईड नंतर पाणी बाहेर पडू शकते आणि त्यामुळे श्लेष्मा पातळ होतो. जरी सर्व अवयव प्रणाली या रोगामुळे प्रभावित आहेत, परंतु फुफ्फुस ... सिस्टिक फायब्रोसिस | गुणसूत्र परिवर्तन
गुणसूत्र उत्परिवर्तन हे एका व्यक्तीमध्ये एक किंवा अधिक गुणसूत्रांमध्ये बदल आहेत. हे बदल वंशजांना दिले जाऊ शकतात. अशा उत्परिवर्तनाचा परिणाम रोग, विकृती किंवा अपंगत्व असू शकतो. गुणसूत्र उत्परिवर्तन काय आहेत? गुणसूत्रावर विविध बदल शक्य आहेत. याचे कारण असे की क्रोमोसोम वेगळे होऊ शकतात, परिणामी उत्परिवर्तन होते. सात आहेत… क्रोमोसोमल परिवर्तन: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
